Síndrome de Marfan JAZIEL LOPEZ

MEJÍA
Descripción

• Trastorno genético de herencia autosómica dominante

• Afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y
sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.
• Descrito por el medico francés Jean-Bernard Antoine Marfan
en 1895
Causas

• Es el resultado de una alteración de la síntesis de fibrilina.

• La localización del gen que codifica esta proteína “FBN1”
se encuentra en el cromosoma 15q21.
• La alteración es provocada por una duplicación de este gen.
• La mayoría de las personas afectadas lo heredan de su
progenitor.
• El hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de
50% de heredar el gen defectuoso.
Síntomas
• Complexión alta y delgada
• Brazos, piernas y dedos
desproporcionadamente largos
• Esternón que sobresale o se hunde
• Paladar alto y arqueado, y dientes
apiñados
• Soplos cardíacos
• Problemas en la aorta cardiaca
• Miopía extrema
• Espina dorsal anormalmente curvada
• Pie plano
Diagnostico
• El diagnóstico es detallado y complejo.
• Requisitos para diagnóstico:
• Si historia familiar/genética es negativa: 2 órganos/sistemas con criterio mayor y compromiso de 3er
órgano/sistema.
• Si historia genética/familiar es positiva: Criterio mayor en un órgano/sistema y compromiso de 2°
órgano/sistema.
Tratamiento

• No existe ningún tipo de tratamiento curativo

• Solo hay tratamiento sintomático como medicamentos para
controlar la presión cardiovascular, depende de cada paciente.
¡Gracias por su
atencion!