Genetica

GENETICA
Blgo. Ronald Javier Ticona Cárdenas

ronaldjtc@hotmail.com
Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Conceptos Básicos
 Gen: unidad de herencia.
Es el segmento del ADN
que codifica para una
cadena polipeptídica.
 Genes ligados al sexo:
Son genes localizados en
el cromosoma X o Y.
 Genoma: Es la totalidad
de la información
genética depositada en
las moléculas de ADN.
 Cromosomas: Se forman
por la condensación de la
cromatina. Es donde se
encuentran los genes.
 Locus: Es el lugar que

ocupa un gen dentro de
un cromosoma. Loci es el
conjunto de locus.

 Alelos: Par de genes
que determinan un
mismo carácter
 Tipos:
 Alelo dominante:
son genes que
siempre se expresan.
Letra mayúscula.
 Alelo recesivo:
son genes que sólo
se expresan en
pares recesivos.
Letra minúscula.
 Genotipo: Es la constitución
genética de un individuo para
un rasgo o carácter, ésta
puede ser:
 Homocigote: Posee
alelos idénticos.
 Heterocigote: Posee
alelos diferentes; también
se le llama híbrido.
 Fenotipo: Es la expresión
del genotipo
FENOTIPO = GENOTIPO +
AMBIENTE Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS
 Generación Paterna (P)
P1 ó P2
 Generación Filial (F)
F1 ó F2

CROMOSOMAS HUMANOS
 Los organismos euploides presentan juegos
cromosómicos completos.
 Los organismos aneuploides presentan:
 Variación en la cantidad de cromosomas.

CROMOSOMAS HUMANOS
 44 autosomas + XY
 44 autosomas + XX
 Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7

grupos con diferentes morfologías:
 Metacéntricos
 Submetacéntricos
 Acrocéntricos con satélites, etc.
CROMOSOMAS HUMANOS
 El cromosoma “X” es Submetacéntrico y
pertenece al grupo C.
 El cromosoma “Y” está en el grupo de los

pequeños Acrocéntricos, pero:
 Carece de satélite.

CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “A”: Pares del 1 al 3
 Grandes, casi metacéntricos
 Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos
 Grupo “C”: Pares del 6 al 12
 Metacéntricos de tamaño mediano.

CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “D”: Pares del 13 al 15
 Acrocéntricos grandes con satélite
 Grupo “E”: Pares del 16 al 18
 16: Metacéntrico
 17 – 18: Submetacéntricos pequeños

CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “F”: Pares 19 y 20
 Metacéntricos pequeños
 Grupo G: Pares 21 – 22 + Y
 Acrocéntricos cortos con satélite
 El “Y” carece de satélite.

CARIOTIPO
 Se refiere al grupo de características que
permiten la identificación de un conjunto
cromosómico, como:
 Número de cromosomas
 Tamaño relativo
 Posición del centrómero
 Largo de los brazos
 Constricciones secundarias
 Satélites, etc.

CARIOTIPO
 En el cariotipo humano abunda los

cromosomas submetacéntricos.
 Un cuerpo de Barr es un cromosoma X

inactivo (heterocromático facultativo).

CROMOSOMAS HUMANOS
 Los cromosomas presentan 4 formas:
 Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.
 Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.
 Metacéntrico: Tiene la forma de una V.
 Submetacéntrico: La forma de casi una V.

CROMOSOMAS HUMANOS
 El cromosoma telocéntrico no presenta

brazo “p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.
 Este tipo de cromosoma no existe en el

humano.

Genética Mendeliana

Leyes de Mendel
 1ra Ley: principio de la uniformidad y reciprocidad
o ley de la DOMINANCIA
Del cruce de 2 razas puras, el 100% de los hijos
en F1 son iguales.

 2da Ley: ley de la Segregación y pureza de los
gametos:
Durante la formación de gametos en la meiosis
los alelos se separan o segregan de modo que
los gametos sólo llevan a uno de los alelos.
 3ra ley: Ley de la distribución independiente o
herencia dihibrida:
Cuando se estudian 2 o más caracteres, la
separación de un par de alelos para un carácter es
independiente de la separación del otro par de
alelos para otro carácter.
PROGENITOR B AB
A
AaBb b Ab
B aB
Alelos Alelos a
b ab
Sean los alelos B: semilla lisa; b: semilla rugosa y A: semilla amarilla; a: semilla verde
Del cruce:
Liso, amarillo
P1: AABB aabb
G: AB ab
F1: AaBb DIHÍBRIDO
P2: AaBb AaBb
G: AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Genotipos en F2: 9
AABB : 1/16
AAbb : 1/16
aaBB : 1/16
Fenotipos en F2: 9:3:3:1
aabb : 1/16
Amarillo liso: 9/16
AaBb : 4/ 16
Verde liso: 3/16
AABb : 2/16
Amarillo rugoso: 3/16
AaBB : 2/16
Verde rugoso: 1/16
Aabb : 2/16
aaBb : 2/16 Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS
Cruzamiento de prueba
 Se cruzan un genotipo desconocido que tiene al
gen dominante con el padre homocigota
recesivo.
 Objetivo: demostrar si el genotipo desconocido
es homocigota dominante o heterocigota.
 Conclusión:
 Si se producen dos fenotipos, el progenitor
desconocido era heterocigote.
 Si aparece un solo fenotipo es homocigoto.

HERENCIA NO MENDELIANA
 DOMINANCIA INCOMPLETA:
 Ninguna característica de un par es dominante de
modo que los individuos heterocigotos tienen
características intermedias entre los dos
progenitores.
 Ej. Color de las flores “dondiego de la noche”
(mirabilis jalapa). Al cruzar plantas de flores rojas
con otra de flores blancas, se obtienen plantas de
flores rosadas.

 CODOMINANCIA: En este caso el individuo
heterocigote expresa ambos genotipos parentales. Por
ej. El grupo sanguíneo AB.
 ALELOS MÚLTIPLES: Cuando un mismo gen tiene

formas múltiples de alelos. En estos casos, ha de
establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos
sobre otros.
 Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie
humana son los de los grupos sanguíneos ABO. Existen 3
formas alélicas: A, B, O. El alelo A y B son dominates, el
alelo O es recesivo.
Genotipo AA, AO BB, BO AB OO
Fenotipo A B AB O

• Determinación del sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO
 En este último se encuentran tanto los genes

exclusivos del X , caracteres ginándricos, como
los del cromosoma Y, caracteres holándricos.
 En el hombre, alrededor de 60 genes se heredan
ligados al cromosoma X, siendo menos frecuente
el ligamiento al cromosoma Y.

 Condiciones patológicas: hay varias enfermedades que se
transmiten por genes recesivos ligados al sexo.
 Herencia recesiva ligada al cromosoma X:
 Hemofilia: hemofilia A (falta de factor VIII) y hemofilia B (falta de
factor IX). Genotipos y fenotipos:
 XHXH: normal
 XHY : normal
 XHXh: normal/portadora
 XhY : hemofílico
 XhXh: hemofílica (no nace)
 Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir el color rojo del
verde. Genotipos y fenotipos:
 XDXD: visión normal
 XDY : visión normal
 XDXd: normal/portadora
 XdY : daltónico
 XdXd:daltónica
 Miopía
 Distrofia muscular

Anormalidades Cromosómicas
 Puede ser de 2 tipos:
 Alteraciones Numéricas
 Delecciones

Anormalidades Cromosómicas
 Alteraciones Numéricas: La alteración del
número total de cromosomas puede ser
poliploidias y aneuploidias:
 Poliploidia: si el aumento equivale a un

múltiplo del haploide por ejemplo puede ser
triploide (3n = 69), tetraploide (4n = 92).
 Aneuploidia: Cuando el número total de
cromosomas no guardan relación alguna con
el número haploide. Por ejemplo: trisomía,
monosomías, etc.
 Delecciones:
Síndrome de Lejeune o del maullido de

gato:
Se produce por delección del brazo corto
del cromosoma 5.

Síndrome de Lejeune

 También se le conoce como:
 Síndrome del “maullido del gato”, o
 Monosomía parcial del par 5

 46, XX, del (5)
 46, XY, del (5)

 Se debe a una deleción del brazo corto del
par 5.
 El signo más significativo es el carácter

agudo del grito del niño:
 Recuerda al maullido de un gato.

 Hay una marcada microcefalia, con

micrognatia e hipertelorismo (ojos
separados):
 Que se atenúa con la edad.
La letalidad es baja, llegando a adultos muchos

enfermos.

Aneuplidía de los autosomas
 Trisomía 21 o Síndrome de Down:
 47 XY +21 ó 47 XX +21.
 Alto riesgo: mujer mayor de 35 años
 Retraso mental
 Hipotonía muscular
 Cara redonda y aplanada
 Pliegues epicánticos en los párpados
 Cuello corto con piel redundante en la nuca
 Pliegue palmar horizontal o simiesco (“mano de
mono”)
 Cardiopatías congénitas, hernia umbilical
 Hipogonadismo
Síndrome de Down
Síndrome de Down

 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: 47 XY +18.
 Los niños suelen morir antes de los dos meses de
edad.
 Malformaciones renales, cardiopatía congénita
 Peso y talla bajos
 Pies en mecedora.
 Hipertonía
 Orejas de implantación baja
 Micrognatia
 Hernia umbilical o inguinal
 Criptorquidia
Síndrome de Edwards



Trisomía 13 o Síndrome de Patau: 47 XX +13.
La mayoría de los recién nacidos mueren a la edad de tres
meses.
 Hidrocefalia, microcefalia
 Microftalmia
 Labio leporino y paladar hendido
 Polidactilia y cardiopatía congénita
 Deficiencia mental profunda
 Convulsiones
 Apnea del sueño
 Hipertonía o hipotonía
 Nariz ancha y achatada
 Criptorquidia
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau

Aneuploidía de los cromosomas sexuales
 Monosomía o Sindrome de Turner: 45 X0

 Se observa en mujeres. No presenta Corpúsculo de
Barr
 Estatura baja
 Infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio
germinativo (estériles) y Amenorrea
 Tórax ancho con pezones hipoplásicos y muy
separados
 Linfodema periférico al nacer
 Pliegues en el cuello
 A veces retardo mental.
Síndrome de Turner

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner

 Síndrome de Klinefelter: 47 XXY
 Se observa en varones.
 Presenta corpúsculo de Barr
 Ginecomastia
 Atrofia testicular
 Talla elevada
 Aspecto feminoide, con barba escasa y caderas
anchas.
 A veces es normal.

Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
 Síndrome XYY o del Superhombre:
 Tienen un fenotipo normal, se le conocía como
síndrome del criminal, algunos tienen retardo
mental y otros son muy inteligentes.
 Síndrome XXX o de la Supermujer:

 Presentan 2 corpúsculos de Barr. Presentan
genitales externos poco desarrollados, talla baja
y retardo mental. Algunas pueden ser
fenotípicamente normales.
Síndrome de la Triple X

Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs

Síndrome de Jacobs
 Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente:
 Algunos centímetros más altos que sus
padres y hermanos.
 En muy pocos casos se ha reportado acné

severo.
 Algunos sugieren predisposición a la

violencia.
Síndrome de Jacobs
 Los niveles de testosterona (prenatal y
postnatal):
 Son normales en hombres con 47,XYY.
 La mayoría de ellos tienen un desarrollo

sexual normal y por lo regular son fértiles.
 Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.

 El origen de todas estas anomalías
numéricas descritas como monosomías,
trisomías, polisomías, etc, se encuentra
principalmente en una falla conocida con el
nombre de “no disyunción” que ocurre
durante la meiosis en el hombre o en la
mujer.

Enfermedades Genéticas
 Trastornos Autosómicos Dominantes:
 Enfermedades que se expresan con genotipo
homocigoto o heterocigoto. Por ejemplo:
 Enfermedad de Huntington:
Cambios de la personalidad, depresión grave, demencia.
 Neurofibromatosis:
Tumores del SNC.

 Distrofia miotónica:
Debilidad muscular progresiva.

 Esferocitosis hereditaria:
Afecta forma normal de los glóbulos rojos.

 Trastornos Autosómicos Dominantes:
 Sindrome de Marfan:
Aracnodactilia, insuficiencia aortica.
 Osteogénesis imperfecta:
Huesos quebradizos por defecto de colageno.
 Acondroplasia:
Cabeza grande, extremidades cortas.
 Trastornos Autosómicos recesivos:
Solamente se manifiesta en caso de homocigosis.
Por ejemplo:
 Albinismo Oculo Cutáneo.
 Fenilcetonuria:
CI bajo, convulsiones.
 Enfermedad de Tay Sachs:
Anomalias neurologicas progresivas. Muere 3-4 años

de edad.
 Hemocromatosis
Exceso de hierro origina cirrosis, miocardiopatia.

 Trastornos Autosómicos recesivos:
 Anemia falciforme:
Anemia hemolitica, infartos.
 Talasemias:
Anemia hemolitica leve o grave, sobrecarga de
hierro.
 Ataxia de Friedreich:
Perdida de reflejos tendinosos en piernas.
GRACIAS POR LA ATENCION

Genetica

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Genetica

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GENETICA

Blgo. Ronald Javier Ticona Cárdenas

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Locus: Es el lugar que

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Los organismos aneuploides presentan:

 Variación en la cantidad de cromosomas.

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7

 El cromosoma “Y” está en el grupo de los

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Grandes, casi metacéntricos

 Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos

 Grupo “C”: Pares del 6 al 12

 Metacéntricos de tamaño mediano.

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Acrocéntricos grandes con satélite

 Grupo “E”: Pares del 16 al 18

 17 – 18: Submetacéntricos pequeños

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Acrocéntricos cortos con satélite

 El “Y” carece de satélite.

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 En el cariotipo humano abunda los

 Un cuerpo de Barr es un cromosoma X

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.

 Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.

 Metacéntrico: Tiene la forma de una V.

 Submetacéntrico: La forma de casi una V.

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 El cromosoma telocéntrico no presenta

 Este tipo de cromosoma no existe en el

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

F1: AaBb DIHÍBRIDO

P2: AaBb AaBb

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 ALELOS MÚLTIPLES: Cuando un mismo gen tiene

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 En este último se encuentran tanto los genes

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Poliploidia: si el aumento equivale a un

Síndrome de Lejeune o del maullido de

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Síndrome del “maullido del gato”, o

 Monosomía parcial del par 5

 46, XY, del (5)

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 El signo más significativo es el carácter

 Recuerda al maullido de un gato.

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS

 Hay una marcada microcefalia, con

 Que se atenúa con la edad.

La letalidad es baja, llegando a adultos muchos

Blgo. RONALD J. TICONA CÁRDENAS