I.

CONCEPTOS BÁSICOS:
1. CROMOSOMAS. Son cuerpos de
cromatina condensada. Los cromosomas
portan a los genes.
Tipos de cromosomas .
2. GEN (CISTRÓN - GENE). Son las
unidades básicas para la transmisión de la
herencia. Es un fragmento limitado de
ADN.

3. LOCUS (MARCADOR). Es el lugar o

espacio físico que ocupa cada
4. LOCI. Es el conjunto de locus.

5. ALELOS (ALELOIDES). Son las diferentes variaciones que

puede tomar un gen, se representan mediante letras, pudiendo ser:

Alelos Dominantes (A, B, C,): Para un carácter muy expresivo.

Alelos Recesivos (a, b, c,): Para un carácter poco expresivo.

6. GENOTIPO: Es la carga o constitución genética de un individuo. Es decir, la clase de alelos que existen en
una célula, pueden ser:

a. Genotipo Homocigoto o línea pura. Cuando dos alelos son idénticos. Puede ser:

Homocigota dominante. Presentan dos alelos dominantes. Se denota: AA, BB, CC,…

Homocigota recesivo. Presentan dos alelos recesivos. Se denota: aa, bb, cc,…

a. Genotipo Heterocigoto o híbrido. Cuando los dos alelos son diferentes. Se denota: Aa, Bb, Cc, …
7. FENOTIPO. Es la expresión del genotipo (genes) y en algunos
casos puede estar afectado por el ambiente, es decir, es el resultado de
la interacción entre el genotipo y ambiente. Son las características
observables, visibles y detectables de un organismo como estatura,
color de ojos, color de cabello, grupo sanguíneo, etc.
GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE = FENOTIPO

GENETICA La genética solo comenzó en la década de

MENDELIANA 1860
Gregor Mendel (1822-1884)

Diseñó experimentos que

apuntaban hacia la existencia de
unos elementos biológicos que hoy
llamamos “genes”
PRIMERA LEY. Ley de la Segregación o Dominancia

“Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un

mismo carácter, en la primera generación (F1), todos los
descendientes exhibirán la variación dominante, y al cruzar
los híbridos de la F1 entre sí, se obtendrá una proporción
genotípica de 1:2:1 y una proporción fenotípica de 3:1 en la
segunda generación (F2).”

Hay dominancia completa, solo participa un carácter. A

partir de líneas puras se obtienen híbridos en la primera
generación F1. Pero al cruzar estos F1 x F1, la segunda
generación F2 tendrá una proporción genotípica 1:2:1 y
una proporción fenotípica 3:1.
III. HERENCIA POST MENDELIANA – NO
MENDELIANA
a. Herencia Intermedia o Ejm. Flores del galán de la noche
Incompleta: Caracterizada porque P:R1R1 x R2R2 R1R1 --- ROJO
los individuos heterocigotos G:R1 x R2 R2R2 --- BLANCO
presentan una mezcla fenotípica de F1: R1R2 R1R2 --- ROSADO
sus progenitores homocigotos.
DOMINANCIA
INCOMPLETA
Uno de los alelos no es
completamente
dominante sobre el
otro.

El heterocigoto
presenta un fenotipo
intermedio

Frecuencia fenotípica
F2:
1: 2:1
b. Herencia Codominante. Es aquella en que el genotipo heterocigoto expresa completamente el
fenotipo de ambos progenitores homocigotos.
Ejm. El pelaje de las reses de la raza “Shorton” presenta 3
fenotipos diferentes.
P: CBCB x CRCR CBCB = pelaje blanco
G: CB x CR CRCR = pelaje rojo
F1: CBCR CRCA = pelaje roano (blanco y rojo)

 Proporción genotípica en F2: 2:2

 Proporción fenotípica en F2: 1:2:1

 IV. HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES HUMANOS
I.HERENCIA SANGUÍNEA
a. Herencia del Grupo Sanguíneo (ABO). Landsteiner en 1900 descubrió que los eritrocitos presentaban antígenos en
su membrana celular, los cuales determinaban el tipo de sangre en los seres humanos. Los genotipos y fenotipos son:

GENOTIPO FENOTIPO

IAIA Grupo sanguíneo A homocigota

IA IO Grupo sanguíneo A heterocigota
IBIB Grupo sanguíneo B homocigota
IB IO Grupo sanguíneo B heterocigota
IAIB Grupo sanguíneo AB (Codominante)
IOIO (ii) Grupo sanguíneo O (Homocigota recesivo)
 El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B
son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí.

Tipo sanguíneo Genotipo

A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii

Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B).

Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B).
b. Herencia del Factor Sanguíneo (Factor Rh): En los eritrocitos también se da la presencia de un
antígeno D sobre la superficie de la membrana celular que determina el factor Rh. Este antígeno fue
descubierto por primera vez en los monos Macacus rhesus. Los genotipos y fenotipos son:
GENOTIPO FENOTIPO
RR Rh +
Rr Rh +
rr Rh -
II. HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Cuando los genes en estudio se encuentran en los cromosomas sexuales (X, Y) y determinan características del individuo.
a. Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, se trata de un carácter recesivo que afecta
principalmente a los varones.
Se debe a un gen defectuoso recesivo (h) presente en el cromosoma X.

SEXO FENOTIPO GENOTIPO

MUJER ♀ Normal XH XH
Portadora XH Xh
Hemofílica Xh Xh
SEXO FENOTIPO GENOTIPO
VARÓN ♂ Normal XH Y
MUJER ♀ Normal XD XD
Hemofílico Xh Y
Portadora XD Xd
Daltónica Xd Xd
b. Daltonismo. Es la incapacidad para distinguir
colores, especialmente el rojo y verde. Es debido a un VARÓN ♂ Normal XD Y
gen recesivo (d) localizado presente en el cromosoma Daltónico Xd Y
X.
 CITOGENÉTICA
Es la ciencia biológica que se encarga del estudio de los cromosomas. Surgió de relacionar los
aportes de la genética con los de la citología.
1. CROMOSOMAS. Son cuerpos formados
por condensación de la cromatina (ADN
asociados con proteínas histonas), se
observan durante la división celular
(mitosis o meiosis). Cada especie tiene un
número y estructura especifica de
cromosomas.

Estructura de los cromosomas. Cada cromosoma consta de dos cromátides hermanas y ambas
poseen una región estrecha llamada centrómero, que divide al cromosoma en sus dos brazos corto y
largo.

2. CARIOTIPO. Es el número total de cromosomas de una especie, que se obtiene aislándolos y

ordenándolos en función del tamaño y forma.

1. Cariotipo Euploide. Se denomina así cuando el número cromosómico de un individuo, así como la
morfología de los cromosomas corresponde al de la especie. Los cariotipos pueden ser haploides,
diploides o poliploides.

En los humanos el número de cromosomas es de 46, que se distribuyen en 23 pares, de los cuales 22
pares son somáticos o autosómicos y 1 par son cromosomas sexuales.
 2. Cariotipo Aneuploide: Se denomina así cuando el número cromosómico de un individuo
no corresponde al de la especie, sino que ha sido alterada. La causa generalmente es la no
disyunción de cromosomas durante la meiosis. Las aneuploidias pueden ser:

 Monosomía. Cuando falta un cromosoma de la pareja de cromosomas homólogos.

 Trisomía. Cuando se ha adicionado un cromosoma extra a la pareja normal de
cromosomas homólogos.
PRINCIPALES ANEUPLOIDIAS HUMANAS (SINDROMES)
Los síndromes son características poco comunes, que resultan de las alteraciones cromosómicas. Las más comunes son:

EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS

a. Síndrome de Down: Es causado por una trisomía del cromosoma 21. Presentan retardo
mental en grado variable, desarrollo sexual normal, presentan cardiopatías congénitas, cara
redonda y aplanada.
Cariotipo: Varones: 47, XY, +21 Mujeres: 47, XX, +21
EN CROMOSOMAS SEXUALES
a. Síndrome de Turner.
Es una monosomía del cromosoma X. las mujeres que presentan este síndrome presentan baja estatura e
infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, amenorrea.
Cariotipo: 45, X0

B. Síndrome de Klinefelter.
Es una alteración debido a la existencia de un cromosoma X extra. Afecta a varones, son de talla alta, de
contextura delgada, no terminan su desarrollo sexual, pene pequeño, ginecomastia (aumento de volumen de
mamas), retardo mental y aspecto feminoide.
Cariotipo: 47, XXY