GERESA – PATHFINDER.

Estandarización de habilidades
clínicas atención inmediata del recién nacido,
reanimación cardiopulmonar neonatal y signos de alarma

TAMIZAJE NEONATAL
Salvando la vida de madres y recién nacidos en la Región de La Libertad en el Perú
 TAMIZAJE NEONATAL

DEFINICIONES

OMS  define tamizaje: “el uso de una prueba sencilla en una

población saludable, para identificar a aquellos individuos que
tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas”

MINSA Aplicación de procedimientos de selección a poblaciones

de neonatos aparentemente sanos con el objetivo de identificar en
la fase preclínica o de latencia, a aquellos que pueden padecer una
determinada enfermedad para la aplicación posterior de las
pruebas confirmatorias.
 TAMIZAJE NEONATAL
OMS

Los programas de TN El núcleo básico lo

son considerados una constituyen aquellas
actividad esencial
dentro de las enfermedades
actuaciones preventivas endocrino metabólicas,
en Salud Pública debido en las que una detección
a que 1-2 de cada mil y tratamiento precoz
RN, aparentemente evita el daño
sanos, padecen neurológico, reduce la
trastornos del morbimortalidad y
metabolismo que, de no disminuye las posibles
tratarse adecuadamente discapacidades
pueden ser causa de asociadas a dichas
incapacidad. enfermedades.
Entre 1961 y 1963, el Dr. Robert Guthrie desarrolló SITUACIÓN MUNDIAL
la prueba de tamiz mediante la recolección de
gotas de sangre en papel filtro para la detección
de fenilcetonuria

Desde 1964 se cuentan con métodos para el

tamizaje masivo de recién nacidos para
galactosemia.

En 1973 Canadá crea el primer programa de

tamizaje para hipotiroidismo congénito,
siguiéndolo EEUU en 1975.

A nivel mundial, existen programas de Tamizaje

Neonatal para: Hipotiroidismo Congénito,
Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria,
Galactosemia entre otras.
 Perú, MINSA 1997- RM Nº494-97-SA/DM: “Declara el
SITUACIÓN Tamizaje (screening) para el diagnóstico de Hipotiroidismo
Congénito, de uso necesario en todos los Servicios de
LOCAL Neonatología a nivel nacional”.

Hospital Edgardo Rebagliati Martins (2002) 1°establecimiento

de salud en iniciar tamizaje neonatal.
Actualmente esta estrategia se está implementando a nivel
nacional.

Norma de Atención Integral del Niño y la Niña NTS Nº040-

MINSA/DGSP-V.01 (2006); señala “El Tamizaje de TSH se
realizará al 100% de RN al momento del alta o como máximo
a las 60 horas de vida a través de una toma de muestra de
sangre de talón y su correspondiente recolección en papel
de filtro”.
 Descubrir aquellos RN aparentemente sanos, pero
que ya tienen una enfermedad que con el tiempo
ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que
CRIBADO éstos se manifiesten, con la finalidad de poder
tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.
NEONATAL
CLÁSICO O NO
SELECTIVO

2 objetivos
fundamentales: Detección de
• Detección precoz
neonatal debe dar
una enfermedad
cobertura al 100% a través de una
de los recién prueba que
nacidos vivos
• El tratamiento de pueda ser
los casos aplicada de
detectados como
positivos debe
forma rápida y
iniciarse antes del precoz.
primer mes de vida
¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE
NEONATAL EN EL RECIEN NACIDO?

Es posible hacer la toma de muestra a partir

de las 24 horas de vida, una vez que el RN
esté con alimentación materna o artificial,
después de al menos cinco comidas.

INMP: Al
momento del
alta hospitalaria
o luego de las
60 horas de vida
 CUÁNDO Y A QUIEN TOMAR LA MUESTRA
Esta se realizará a todos los recién nacidos de acuerdo al siguiente
cuadro:

Tipo de RN Condición Edad Gestacional Criterios para la toma de muestra

RN a término Sano 37 a 40 sem Alta o 60 horas de vida
RN prematuro Sano 34 a 36 sem 7 días de vida
RN prematuro Sano < 34 sem 15 días de vida
RN Crítico - 7 días de vida y no menos de 24 horas
de concluida la administración de ATB
e inotrópicos
RN transfundido de Crítico - 7-10 días post transfusión
sangre y derivados
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.
•
á
N
o SITIOS ANATÓMICOS IDEALES PARA LA LA TOMA DE MUESTRA SE REALIZARÁ POR
PUNCIÓN DEL TALÓN DEL RECIÉN
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e OBTENCIÓN DE MUESTRAS PARA EL TN NACIDO, EN LA ZONA PLANTAR EXTERNA
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a POSTERIOR.
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p Las puntas de los dedos nunca deben ser utilizadas
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e para obtener las muestras la distancia de entre la piel
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t y los huesos puede ser tan corta como 1.2 mm y se
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u pueden lesionar las falanges.
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Se deben tener todos los
ABC
insumos a la mano:
Papel filtro (tarjeta de Guthrie)
lancetas
torundas con alcohol
guantes
algodón seco o bandita adhesiva
para detener el sangrado.
Papel filtro
DE LA TOMA DE SANGRE
La tarjeta de Guthrie
utilizado para recolectar las muestras
(ideal)
suele unirse a la ficha de
identificación con los datos
relevantes del binomio madre/hijo.
De tipo Whatman 903 hecho con 100%
algodón, siendo un medio de transporte
inerte, permite la recolección uniforme y
conserva la sangre.
Información de identificación y la
muestra siempre están juntas.

Es recomendable entibiar el sitio de
la punción masajeando el talón.
Limpiar la zona de
punción con alcohol
Realizar punción usando una
lanceta estéril, descartable,
con una punta de 2 mm de
profundidad.
TOMA DE MUESTRA
Ayuda a la
Colocar la pierna
vasodilatación de la
del niño a un nivel
zona, facilitando la
más bajo que el
salida de la sangre.
corazón
Secar exceso de alcohol con
gasa estéril o al aire. El alcohol
hemoliza y diluye la sangre,
afectando el resultado.
La 1° gota no debe ser Formar en el talón una gota NO presionar el talón
aplicada al papel de abundante, recoger directamente a la
filtro y debe ser tarjeta, colocar una única gota de contra la tarjeta, ya que
sangre por círculo. altera la absorción de la
limpiada con gasa sangre.
estéril.
 TOMA DE MUESTRA

 Las muestras de sangre deben obtenerse mediante la

punción de los bordes laterales del talón de los RN.
 Utilizar lancetas especiales para RN cuya penetración en la
piel no sea mayor de 2.4 mm en los niños de término y 2.0
mm en los prematuros.
 NO deben utilizarse agujas ni otros instrumentos
punzocortantes.
 No es recomendable calentar el pie, ni debe aplicarse la
lanceta en un sitio previamente puncionado.
 MUESTRA ADECUADA

MUESTRAS BIEN TOMADAS

Muestra bien tomada:

Gotas de sangre de suficiente tamaño para
saturar el circulo completo e impregnar la
cara posterior de la tarjeta de papel de
filtro.
 MUESTRAS INADECUADAS

Evitar apilamiento
o aplicación de
sucesivas gotas en
un mismo punto
(SOBRESATURADAS)

Evitar aplicar presión

intensa al talón, a
fin de no contaminar
(por hemólisis) o
diluir la muestra con
líquidos tisulares.

Mejor evaluador de la
muestra es el propio
operador. Es preferible
repetir la punción en el
mismo momento, que
esperar a que la muestra
sea rechazada y se tenga
que volver a llamar al niño.
LANCETAS A USAR Y PROFUNDIDAD
 ENFERMEDADES QUE
DESCARTA EL TAMIZAJE
NEONATAL
Los marcadores de las enfermedades a tamizar son:
- TSH
- 17-OH progesterona
- Fenilalanina.

Error congénito del metabolismo Analitos Método Valor normal

Hipotiroidismo congénito TSH ELISA < 10 uUI/ml

Hiperplasia suprarrenal congénita 17 OH P ELISA < 15 ng/ml

Fenilalanina PKU ENZIMATICO < 3 mg/dl

MINSA PERÚ- LEY Nº 29885: LEY QUE DECLARA
DE INTERÉS NACIONAL LA CREACIÓN DEL
PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL

 Hipotiroidismo congénito
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
 Fenilcetonuria
 Fibrosis Quística
 Hipoacusia
 Catarata congénita
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

 Disfunción hormonal tiroidea, congénita.

 Hormona tiroidea juega un rol importante en el metabolismo
 Importante para el desarrollo cerebral.
 H.C. Sin tratamiento: Retraso mental, daño físico, neural y metabólico.
 Incidencia: 1: 3500 RN
 Mujeres / hombre: 2:1
 Prevenible con identificación temprana y tratamiento oportuno.
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Potencial Causa de El TN se basa El nivel de

repercusión sobre retraso en la TSH, siempre
su desarrollo
intelectual mental determinació aumenta en
hormonas tiroideas prevenible n del nivel hipotiroidismo
son imprescindibles
más de TSH en primario.
para el desarrollo
sangre Para
cerebral durante frecuente. confirmar: T3,
las etapas prenatal
Frecuencia: obtenida del
y postnatal. T4 Libre
1/3500 RN talón de RN.

- T4 libre disminuida Confirman el diagnóstico

- TSH elevado de hipotiroidismo.
EJE HIPOTALAMO HIPOFISIS TIROIDES
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO:
Manifestaciones clínicas
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Signos y síntomas Número de %
pacientes
Fontanelas amplias Manifestaciones57clínicas 60%
Hernia umbilical 52 52%
Piel seca 51 50%
Piel marmorata 49 48%
Macroglosia 41 40%
Ictericia 39 38%
Piel infiltrada 36 35%
Extremidades frías 32 32
Voz ronca 30 29%
Palidez 24 24%
Letargia 20 20%
Constipación intestinal, hipotonía, disturbios 7-12 7-12%
alimenticios, pobre ganancia de peso
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO:

EXAMENES COMPLEMENTARIOS
DETERMINACIÓN DE:

- TSH
- T4 LIBRE
- T3
- Anticuerpos bloqueantes del receptor de tirotropina
- Anticuerpos antiperoxidasa.
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

EXPLORACIÓN COMPLEMENTARIA:

- Rx de rodillas y pies
- Gammagrafía tiroidea
- Ecografía tiroidea
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

TAMIZAJE NEONATAL

TSH <10uUl/l TSH 10-15 uUl/l TSH > 15 uUl/l

Procesamiento
Repetir prueba
de T3, T4 y TSH
de TSH en talón
ALTA (RESULTADO EN
sérico para
confirmar
72H))
diagnótico

- +
Proc
- +
esa
mie
Inici
nto
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de
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TSH
séri
co
+
VALORES DE REFERENCIA DE HORMONAS
TIROIDEAS EN SUERO
TRATAMIENTO PARA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

LEVOTIROXINA 5- 15 ugr/Kg/d
SEGUIMIENTO
GRACIAS