Síndrome de

Morquio

Bioquímica
medica ll

Equipo 3
Murillo Carrillo Abril
Pérez Loeza Guadalupe
Reséndiz Méndez Ángel
Romero Cuevas Carolina
 ¿Qué son los GAGs?
Son heteropolisacáridos (formados por diferentes
moléculas de monosacáridos)

La unidad repetitiva básica

• Un acido uronico
D-Glucurónico
L-Idurónico
• Un aminoazucar:
N-acetilglucosamina
N-acetilgalactosamina
• Unidos por enlaces B-1-3
• Y siguiente B1-4, cadenas lineales donde
alternan.
Mucopolisacáridosis tipo IV A (MPS IV A)
Es enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de
una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. 

Alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato

sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6-
sulfato.
Enfermedad por depósito lisosomal
Es una de las MPS más frecuentes en México

Incidencia: uno de cada

200 mil nacimientos
Es una enfermedad
autosómica recesiva
Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis
IV IV
Tipo A Tipo B

N -acetilgalactosamina-6 sulfatasa  Beta galactosidasa

Deficiencia
Enzimática Queratan Sulfato
Queratan Sulfato
Condroitin sulfato GAGs Acumulados

Gen con Mutación

GALNS GLB1
 Glucosaminoglucanos

Queratan Sulfato Condroitin Sulfato

Cornea, hueso, cartílago Valvulas cardiacas , hueso, cartílago

Funciones: apoyo del chok mecánico de Funciones:tipo estructural y reguladoras

las articulaciones
 Genes
GALNS

GLB1
Localización: Brazo largo del Localización: Brazocorto del
cromosoma 16 cromosoma 3

Codifica la enzima galactosamina Codifica la enzimaB

6 sulfatasa galactosamina
Ruta metabólica afectada
 Manifestaciones clínicas
Los síntomas físicos incluyen
generalmente

• Rasgos faciales toscos

• Baja estatura con el tronco
desproporcionadamente corto
• Espesamiento de la piel
• Órganos agrandados
• Hernias
• Crecimiento excesivo del pelo en el
cuerpo Los síntomas se van a presentar entre
el 1 y 3 año de vida
 Macrocefalia
Displasia

Rodillas dobladas o encontradas Pecho acampanado

• Las infecciones respiratorias
recurrentes son comunes
• Enfermedades obstructivas de
las vías respiratorias
• Apnea del sueño
• Enfermedades cardíacas
• Aplanamiento o curvatura de la
espina dorsal
• Huesos acortados
• Pie plano
• Perdida auditiva
 Diagnostico
El diagnóstico prenatal de un feto se puede realizar por
estudio enzimático (actividad enzimática o genético)

1. La biopsia del corion 1. Amniocentesis (semana 16º).

(semana 10º-12º).
SANGRE UMBILICAL PERCUTÁNEA
 Diagnostico post natal

Se realizará un tamiz neonatal ampliado, así mismo un análisis clínico y radiológico. A partir
del primer año y segundo de vida ante la sospecha clínica de que se encuentra ante una MPS
 Pronostico
Los problemas óseos pueden llevar a que se
presenten
problemas de salud mayores.
Por ejemplo, las cervicales pueden deslizarse
y dañar la médula espinal, causando parálisis,
y las complicaciones del corazón pueden
llevar a la muerte.

Puede que los niños que padecen de la forma más grave del
síndrome de Morquio no sobrevivan más allá de los 20 o 30
años
 Tr a t a m i e n t o
Para el tipo A, se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizin), que
reemplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). 

La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para

el tipo B.
 Prevención
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS IV y sus familias en:
• National MPS Society -- mpssociety.org/
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/
mucopolysaccharidosis-type-i/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases
/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Se recomienda la asesoría genética

para las parejas que quieran tener
hijos y tengan antecedentes
familiares de MPS IV. Hay
disponibilidad de pruebas prenatales.
 Referencias
• Mucopolisacaridosis tipo IV. (s. f.).
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001206.htmSalud, C. N. D. P. S. E.
(s. f.).
• El Sindrome de Morquio.
• https://www.gob.mx/salud|seguropopular/es/articulos/el-sindrome-de-morquio-
enfermedad-poco-frecuente-pero-de-alto-costo-en-la-cobertura-del-fondo-de-
proteccion-contra-gastos-catastroficosFlores, R. (2022, 19 abril). Pacientes con
Síndrome de Morquio buscan Terapia de Reemplazo Enzimático en México. El
médico interactivo.
https://elmedicointeractivo.com/pacientes-sindrome-morquio-buscan-terapia-reempl
azo-enzimatico-mexico/
• Trudy, M. (2020). Bioquímica Las bases moleculares de la vida. McGraw-Hill.
• Silvia, B. (2010), Genética Desde la herencia hasta la manipulación de genes.
Fundación de Historia Natural