SÍNDROME DE HURLER

- O LV E R A M E D E L O S C A R D E J E S U S .
- F R A N C I S C O J AV I E R M O R A L E S Z A R AT E .
- J O S E E D U A R D O VA R G A S VA R G A S .

- P R O F E S O R : R A FA E L S Á N C H E Z C O N D E

GRUPO: 1301
 ¿QUE SON
MUCOPOLISACARIDOSIS?
Son un grupo de enfermedades
que tienen en común defectos
innatos en el metabolismo de
los hidratos de carbono. Son
enfermedades metabólicas
hereditarias lisosomales.
 ¿QUE ES UN LISOSOMA?
Son orgánulos intracelulares relativamente
grandes, formados por el aparato de Golgi,
contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas
que se encargan de la digestión celular.

Los lisosomas utilizan sus propias enzimas

para digerir diferentes macromoléculas en su
interior, los productos finales de esta
digestión son pequeños y se liberan al
citoplasma a través de la membrana
lisosomal.
Los lisosomas poseen mas
de 50 enzimas diferentes,
proteasas (proteínas),
lipasas (lípidos),
glucosidasas (carbohidratos)
y nucleasas (ácidos
nucleicos).
Las mutaciones que en los genes
que codifican estas enzimas son
los causantes de las enfermedades
por almacenamiento lisosómico, o
también conocidas como
enfermedades por deposito,
podemos observar una mutación en
un gen que codifica una proteína
alterada, con lo cual la enzima no
funciona.
El echo de que haya un déficit enzimático
lleva a la no degradación de los polímeros
biológicos con lo cual estos se acumulan
dentro de la célula afectando su
funcionamiento.

En las mucopolisacáridosis existe un

déficit de algunas enzimas necesarias a la
degradación de los glucosaminoglicanos,
por lo tanto, estas enfermedades son
enfermedades de deposito, ya que hay un
acumulo intracelular anormal de
glucosaminoglicanos.
 ¿QUÉ SON Y PARA QUE SIRVEN
LAS MOLECULAS GAGS?
• Son polisacáridos largos no
ramificados que se componen
de unidades repetidas de
disacáridos, un azúcar acido
mas un amino azúcar, también
se denominan
mucopolisacáridos debido a
sus propiedades viscosas y
lubricantes.
Estas son moléculas fundamentales
para la vida y formar parte del tejido
conectivo, proporcionan soporte
estructural a la matriz extracelular,
son necesarios para la formación de los
huesos, cartílago, tendones, cornea,
piel y están presentes en el líquido
sinovial que recubre las articulaciones.
Al encontrarse ausentes estas
enzimas, los GAGS terminan
acumulándose en los lisosomas, en
la sangre y en los tejidos
conectivos produciendo daños
celulares permanentes y
progresivos que afecten al
aspecto de las capacidades
físicas y al desarrollo mental.
 TIPOS DE
MUCOPOLISACARIDOSIS
se clasifican 7 tipos de
mucopolisacaridosis, estos se
diferencian por sus características
clínicas y por la edad de presentación.

Los signos y síntomas de estas

entidades generalmente no están
presentes al nacer.

Las mucopolisacaridosis también se

diferencian bioquímicamente por el
déficit enzimático asociado.
 TRANSMICIÓN.
Estas enfermedades se transmiten con
patrón de herencia autosómica recesiva,
excepto la enfermedad MPS 2 ya que
está ligada al cromosoma X.
 MPS TIPO 1
Es una enfermedad rara la cual tiene una prevalencia
es estimada entre 1:100,000 nacidos.

Se debe a las mutaciones en el gen IDUA ubicado en el

brazo corto del cromosoma 4.p16.3

Es causada por el déficit de la enzima alfa-L-

iduronidasa, la cual es necesaria para la degradación de
los glicosaminoglicanos Dermatan sulfato y Heparán
sulfato.
SUPTIPOS.
DIAGNOSTICO

El síndrome resultante depende del nivel del déficit enzimático residual, por lo que el fenotipo
clínico depende del gran déficit enzimático, esto mediante:

- Determinación urinaria de glucosaminoglicanos (dermatan sulfato y heparan sulfato) junto

con el estudio de la actividad enzimática en fibroblastos, leucocitos y suero, así como el
estudio de las mutaciones genéticas nos permiten llegar al diagnóstico de esta enfermedad.
MANIFESTACIONES
Fenotipo más grave.
La clínica comienza al primer
mes de vida a los 2 años.
- Presenta una macrocefalia
con facial tosca severa.
- Frente prominente
- Cejas pobladas
- Opacidad corneal.
- Puente nasal deprimido.
- Labios engrosados.
- Macroglosia (lengua grande)
- Alteraciones dentales.
Sus características generales
incluyen:
- Afectación neurológica con retraso
psicomotor y mental progresivo.
- Talla baja.
- Visceromegalias.
- Afectación cardiovascular
- Disostosis ósea múltiples-.
- Displasia de caderas.
- Deformidad de manos en garra.
Suele ser muy frecuentes las otitis,
infecciones respiratorias, así como,
la obstrucción de las vías aéreas
superiores y afectación respiratoria
rápidamente progresiva.
La muerte sucede a edades
tempranas.
TRANSMICIÓN.
PREVALENCIA
PREVALENCIA
TRATAMIENTO

La terapia más utilizada es el reemplazo enzimático. La medicina se llama laronidasa y

se administra de forma intravenosa.

También se ha utilizado el trasplante de médula ósea pero no siempre ha funcionado

correctamente.
BIBLIOGRAFÍA

• Gómez, M. L. G., Barrera A., L. A., Montaño, A. M., & Tomatsu, S. (2018).
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II: ENFERMEDAD DE HUNTER. En Errores innatos en el
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• INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (s/f). Orphanet: SÍndrome de
Hurler. Orpha.net. Recuperado el 13 de noviembre de 2022, de
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93473
• Síndrome de Hurler (122). (2021, abril 29). FESOCE; Federación Española de Sordoceguera
- FESOCE. https://fesoce.org/sordoceguera/etiologias/sindrome-de-hurler-2/
• Wikipedia contributors. (s/f). Mucopolisacaridosis tipo I. Wikipedia, The Free Encyclopedia.
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