Sindrome de Down

Abordage Audiologico
 Que es el sindrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un

cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de
genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una
copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
Herencia: Cromosómica, tipo Trisomía del cromosoma 21: La
mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia
de una copia adicional entera del cromosoma 21 en vez de dos copias
del cromosoma 21 debido a un error que se llama " no disyunción
 Caracteristicas

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Un solo pliegue en la palma de la mano
(pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal encorvados hacia el pulgar
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto

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Orejas pequeñas Tono muscular débil o
Lengua que tiende a salirse de la boca ligamentos flojos
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte Estatura más baja en la
coloreada) niñez y la adultez
Manos y pies pequeños
 Características
audiológicas

• La prevalencia de pérdida auditiva en niños con SD oscila entre el 34-36% y más

del 43% de los recién nacidos que pasan el cribado de audición neonatal,
desarrollarán posteriormente una pérdida auditiva de tipo conductivo.
 
• De los factores de riesgo de pérdida auditiva en esta población, el más frecuente
es la otitis media con efusión (OME), generando alteraciones de tipo conductivo.
• Existen dos picos en cuanto a la prevalencia de OME durante el desarrollo de
pacientes con SD: al año y a los 6-8 años. La presencia de esta patología se
asocia directamente con la disminución de los niveles auditivos durante estas
etapas específicas del desarrollo. Sin embargo, esta revisión afirma que no existe
evidencia de una relación directa entre la pérdida auditiva y el desarrollo del
lenguaje en niños con SD.
• A pesar de esto, podemos afirmar que los niños con SD se benefician de un
diagnóstico temprano de la pérdida
Muy importante
Teniendo en cuenta todas estas
premisas, es recomendable realizar una
evaluación auditiva a todos los niños
con SD desde el nacimiento, así como
un seguimiento a partir de los 6 meses y
durante los primeros años hasta los 13,
con controles ORL cuando se requiera,
para evitar posibles alteraciones en los
órganos y prevenir las deficiencias en el
desarrollo del lenguaje.
 PROTOCOLO
La sordera puede aparecer más tarde por lo
que hay que mantener un seguimiento. Entre
los 3 meses y 5 años se recomienda realizar
exploraciones clínicas cada 6 meses (o menos
si es necesario) se le realiza con otoscopia,
timpanometría y audiometría conductual
La evaluación de la audiometría, los resultados habrán
de ser comparados con la etapa del desarrollo del
niño con la edad cronológica.
Si el niño no quiere cooperar se le hará la exploración
bajo a un medicamento que se les da para
dormirlos o anestesia
Y en caso de no colaborar hacer pruebas objetivas
PATC para encontrar el umbral
El objetivo de este seguimiento
otológico es detectar y tratar con
rapidez las causas de las
dificultades de audición como
son los tapones de cera o las
otitis medias con derrame que
tan frecuentemente suelen pasar
asintomáticas.
GRACIAS