Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
SÍNDROMES MIASTENIFORMES .
MEDICO NEUROLOGO
HNAAA-ESSALUD
CMP:54475 RNE:27640
PACIENTE VARON DE 50 AÑOS DE EDAD NATURAL Y
PROCEDENTE DE CHICLAYO, CON TIEMPO DE ENFERMEDAD
DE APROXIMADAMENTE 3 MESES; SINTOMA PRINCIPAL: CAIDA
DEL PARPADO
ANTECEDENTES: NIEGA
CASO CLINICO AL EXAMEN : PACIENTE DESPIERTO , OTEP , AFEBRIL,
COLABORADOR, PTOSIS DEL PARPADO DERECHA, PUPILAS:
ISOCORICAS , FOTOREACTIVAS , NO DIPLOPIA
Acetilcolina (Ach) el neurotransmisor por
excelencia.
PLACA Está formada por la terminal presináptica (el botón
NEUROMUSCULAR axónico amielínico de las motoneuronas inferiores
localizadas en las astas anteriores medulares, o el
ANATOMÍA DE LA núcleo motor de los pares craneales) la hendidura
UNM sináptica y la terminal postsináptica (la membrana
celular de las fibras musculares estriadas del
músculo esquelético).
SINAPSIS NEUROMUSCULAR
Los trastornos de la unión neuromuscular pueden derivarse de:
alteraciones a nivel presináptico (síndrome de Eaton-Lambert)
INTRODUCCION postsináptico (miastenia gravis
La MG es la más frecuente, constituyendo los anticuerpos
antirreceptor de acetilcolina el agente patogénico esencial.
Enfermedad autoinmune ,adquirido .
MIASTENIA GRAVIS
Engloba el 80% de los casos de enfermedad de la UNM.
Prevalencia se estima en 10-15 casos por 100.000 habitantes,
MIASTENIA Incidencia anual de 10-20 nuevos casos por cada 1.000.000 de
habitantes.
GRAVIS:
La mayoría de los casos son esporádicos
EPIDEMIOLOGIA
Existiendo una predisposición genética asociada a los haplotipos
HLA DR1, DR2, DR3 y B8, entre otros, del complejo mayor de
histocompatibilidad.
Relación mujer: hombre es de hasta 5:1.
Pico de incidencia entre la segunda y tercera década
(con predisposición femenina) y otro entre la quinta
EPIDEMIOLOGIA y la sexta (con predominancia masculina).
Asociación de MG con otras enfermedades como el
hipotiroidismo, enfermedades del colágeno,
vasculitis, LES, A.R. o neuromielitis óptica.
FISIOPATOLOGIA
Los autoanticuerpos se desarrollan contra el RACh nicotínico en
los músculos esqueléticos
La falla de la transmisión neuromuscular resulta de la perdida
funcional del RACh por:
FISIOPATOLOGIA Lisis mediada por el complemento de la placa terminal del
músculo
El entrecruzamiento del RACh causa la degeneración de
los receptores funcionales
bloqueo del RACh.
La gran mayoría presentan autoanticuerpos
formados en centros germinales hiperplásicos del
timo.
La importancia del timo en la patogenia de la MG
PATOGENESIS queda reflejada en el alto porcentaje de
anormalidades tímicas en estos pacientes, y en la
mejoría clínica evidenciable en muchos casos tras la
timectomía.(75%) ; 85% hiperplasia tímica,
15%timoma
El antígeno específico esencial es el receptor
postsináptico de Ach (RAch), detectable en el 80-
90% de los pacientes con MG.
Del 10-20% restante, entre un 40 y un 70% poseen
PATOGENESIS anticuerpos anti proteína quinasa muscular
específica (MUSK), presentes en la superficie de la
membrana muscular.
MG seronegativa.
CARACTERISTICAS
CLINICAS
El síntoma cardinal: debilidad fluctuante de la
musculatura esquelética asociada a fatigabilidad.
Empeoramiento vespertino o tras el ejercicio.
CLÍNICA MEJORA CON EL REPOSO
Al inicio de la enfermedad pueden alternarse
periodos de exacerbación con otros de remisión
clínica de días, semanas e incluso meses.
Afecta a los músculos extraoculares, faciales, bulbares, axiales y
CARACTERISTICAS segmentarias ; respiratorios (crisis miasténica).
CLINICAS
Entorno al 15 % de los pacientes se presentan con clínica bulbar
CLINICA (disartria, disfagia, claudicación mandibular), y menos del 5% con
debilidad aislada de las extremidades.
De acuerdo con la sintomatología, existen dos formas clínicas de
MG: ocular y generalizada.
CLINICA Más del 50% de los sujetos comienzan con síntomas oculares
(PTOSIS Y/O DIPLOPÍA), de los cuales entorno a la mitad
desarrollarán miastenia generalizada a lo largo de los 2 primeros
años
Se estableció la clasificación de Osserman (1958):
Grado Ia: miastenia ocular; Grado Ib: miastenia generalizada
forma leve.
MIASTENIA
OCULAR
Presenta un curso variable, un 20% de los pacientes
se estabiliza clínicamente en una forma ocular.
La mayoría de los pacientes presenta una
generalización progresiva de los síntomas
MIASTENIA Un tercio de los pacientes comienzan con clínica
OCULAR generalizada tras un mes de clínica ocular, la mitad
de los pacientes son diagnosticados de formas
generalizadas en 6 meses y hasta un 80% en dos
años
Los síntomas predominantes son la disartria flácida, disfagia
(inicialmente para líquidos pudiendo evolucionar a sólidos) y en
casos graves disnea.
MUSCULATURA Claudicación de la musculatura masticatoria “dificultad para
BULBAR terminar la cena”.
La voz se torna hipofónica (por debilidad de las cuerdas vocales y
músculos laríngeos fonatorios) y no es infrecuente que adquiera
un timbre nasal (por parálisis asociada del velo del paladar).
Puede aparecer una facies inexpresiva, con dificultad para sonreír
MUSCULATURA y gesticular.
Debilidad de la musculatura masticatoria condiciona la
FACIAL Y DEL imposibilidad para cerrar por completo la boca, quedando
CUELLO entreabierta.
Afectación de la musculatura cervical puede provocar en las
últimas horas del día el denominado síndrome de “cabeza caída”
(dropped head syndrome)
MUSCULATURA Típicamente aparece una debilidad de predominio proximal, más
DE LAS importante en miembros superiores.
EXTREMIDADES El paciente puede manifestar dificultad para peinarse o sostener
los brazos por encima de los hombros
DIAGNOSTICO
Establecida por una adecuada anamnesis y exploración minuciosa.
INMUNOTERAPIA Rituximab.
CRÓNICA Ciclofosfamida.
Metotrexato..
Inmunoglobulinas
Es un anticuerpo monoclonal dirigido contra el
CD20, que es una proteína que se encuentra de
forma selectiva en la superficie de los linfocitos B,
de tal modo que la administración de rituximab
reduce el número de linfocitos B circulantes.
RITUXIMAB La indicación de rituximab todavía no está bien
estudiada, siendo su perfil de tolerancia bueno, los
estudios retrospectivos apuntan a que sea
empleado en casos de pacientes con MG, tanto con
A-RACh, como A-MuSK cuando hayan sido
ineficaces otras terapias.
Exacerbación de la enfermedad con compromiso de la
musculatura respiratoria, potencialmente mortal.
TRATAMIENTO Corresponde a la Clase V de la clasificación de Osserman.
Se ha descrito una incidencia en el 15-20% de los pacientes
Las infecciones respiratorias, gastrointestinales, el estrés, la fiebre
o algunos fármacos pueden precipitar una crisis miasténica.
TRATAMIENTO Los pilares del tratamiento de las crisis miasténicas son los
glucocorticoides, la Ig intravenosa y la plasmaféresis.
ENFERMEDADES ASOCIADAS
Un 20% de los pacientes presentan otra enfermedad autoinmune, siendo las más frecuentes:
POLIMIOSITIS, ARTRITIS REUMATOIDE Y LUPUS ERITEMATOSOS SISTÉMICO.