Prader Willi

Alan Efraín Rodríguez Haro

OMIM: 176270 y 615547

Es un síndrome genético del neurodesarrollo

caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria
con hipotonía grave y problemas en la alimentación
durante el período neonatal seguidos de un período
de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y
riesgo de obesidad grave durante la infancia y la
edad adulta, dificultades de aprendizaje, déficit de
habilidades sociales y trastornos de la conducta o
problemas psiquiátricos graves.
 • Tiene una prevalencia de 1 en
10-22,000 afectando por igual
a hombres y mujeres.
Epidemiología • Su incidencia es de 1:15,000 a
1:25,000 recién nacidos.
Fisiopatología
La enfermedad es clínica y
genéticamente heterogénea. Con
frecuencia está causada por una
deleción 15q11-q13 de origen
paterno, una disomía materna o,
muy raramente, defectos de
impronta en la misma región
Edad Características
Nacimiento-2 años Hipotonía y succión débil

2-6 años Hipotonía con antecedente de

succión débil
Retraso global del desarrollo
Inicio de obesidad
Talla baja y/o retraso del
crecimiento con aumento
ponderal
6-12 años Hipotonía con antecedente de
succión débil
Retraso global del desarrollo
Hiperfagia que produce obsesión
por la comida y obesidad
Manifestaciones
13 años en adelante Deterioro cognitivo clínicas
Hiperfagia, obsesión por la
comida y obesidad
Hipogonadismo
hipogonadotrópico
Alteraciones del comportamiento
características como rabietas y
conductas obsesivo-compulsivas
 Esperanza de
vida
La esperanza de vida puede ser normal si
se controla debidamente su peso.
 • Se debe sospechar Síndrome de
Prader Willi en la presentación de
hipotonía neonatal grave,
confirmando el diagnóstico
mediante pruebas genéticas que
deberán incluir un análisis de
metilación, hibridación
fluorescente in situ y pruebas de
disomía uniparental.

Diagnostico
 • Principalmente es el control
estricto del acceso a los alimentos
y un programa de ejercicios y el
tratamiento con hormona del
Tratamiento crecimiento (GH). Las
comorbilidades asociadas
requieren de una detección y
evaluación sistemáticas. En la
actualidad, no hay ningún
medicamento aprobado que
mejore específicamente los
trastornos de la conducta o el
grado de autonomía. 
 Caso
Clínico
Masculino de 6 10/12 años, derivado por obesidad.
Antecedentes: Curso del embarazo normal, de término, nacimiento por cesárea, peso al nacimiento de 3100g, talla al
nacimiento de 55 cm. Problemas de alimentación por pobre succión. A los 11 meses de edad se sentó, a los 2 años gateó, a los
2 9/12 años camino, con hipotonía en la infancia. A los 2-3 años la madre notó la obesidad.
Refiere la madre que el caso índice come mucho, cuando comía en casa con la familia quería que le sirvieran doble porción; iba
al refrigerador y comía todo lo que podía comer la madre optó por no tener comida en el refrigerador; al no encontrar comida
en casa; salía a la tienda de abarrotes y les pedía al abarrotero que le diera galletas, panes y otras cosas para comer y les decía
que su mamá no le daba de comer, la madre le comentó al abarrotero que ya no le diera comida; en la escuela llevaba su
lonche, pero además el niño les pedía a sus compañeros su comida.
Padre y Madre de 22 y 21 años al nacimiento del caso índice, no consanguíneos, aparentemente sanos. No afectados similares
en la familia.
A la exploración física (Figura 1a-e): perímetro cefálico 52 cm (percentil 50), peso 68 kg. (percentil >97); talla 122 cm (percentil
75); IMC 45.68; cráneo normal; pelo normal; facies con ojos almendrados; nariz normal; labios con las comisuras hacia abajo;
orejas normales; cuello corto y con acantosis nigricans; tórax ancho y pseudoginecomastia; abdomen prominente por panículo
adiposo y con estría cutáneas, área genital con micropene. no se palpan los testículos, abundante panículo adiposo en pubis,
extremidades cortas, genu valgus y pies cortos; manos pequeñas. Hipersomnia, durante la mayor parte de la consulta estuvo
dormido con REM.
Cariotipo: 46XY deleción 15q12
Laboratorio: glucosa 103mg/dl (normal
55-115); colesterol total 204 mg/dl
(normal 0-200); triglicéridos 193 mg/dl
(normal 0-200).
Bibliografía 1.
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Krauel MR. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2018;9:31-32.
Pérez G, Ornelas ML, Pérez C, Pérez Ornelas G. Enfermedades
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3. Diene G, Maithé T. “Síndrome de Prader Willi.” Www.orpha.net,
Orphanet, Sept. 2019,
www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
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