ENFERMDADES DE LA HEMOSTASIA PRIMARIA.

La debilidad o anomalía de la estructura vascular

impide la respuesta normal del vaso y condiciona
una púrpura vascular. La deficiencia de vitamina C, la
inflamación, el daño inmunológico, ciertas toxinas, el
envejecimiento y algunos defectos congénitos
pueden afectar a la pared vascular. Ello origina
fragilidad de la misma y salida de la sangre de los
vasos, que a nivel de la piel origina la lesión llamada
púrpura.
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la
anomalía en la coagulación de carácter
hereditaria más común entre los humanos,
aunque también puede ser adquirida como
consecuencia de otras enfermedades. Se
debe a una deficiencia cualitativa o
cuantitativa del factor de von Willebrand
(FvW), una proteína multimérica requerida
para la adhesión plaquetaria.
 La disminución en el número de plaquetas
(trombocitopenia) puede llevar a hemorragia. Las
plaquetas pueden disminuir por:

•Falta de producción de la medula ósea,

sustitución de la medula por tumor o enfermedad
maligna (mieloptisis, leucemia), daño por
fármacos, infecciones o mecanismo inmunológico.
•Anormal fabricación por la medula en
mielodisplasias y anemias megaloblásticas. En
otros casos, las alteraciones son congénitas
secundarias a anomalías en estructuras necesarias
para la función plaquetaria como por ejemplo en la
enfermedad de Bernard Soulier en donde hay
deficiencia congénita de la glucoproteína IBIX
plaquetaria o la trombastenia de Glanzmann que es
la deficiencia congénita de la glucoproteína IIB/IIIA,
o bien anomalías cuantitativas (trombocitopenia
congénita).
•Aumento de la destrucción de las plaquetas,
más frecuente la destrucción inmunológica
(purpura trombocitopénica autoinmune).

•Almacenamiento de plaquetas en el bazo

aumentado de tamaño ( hiperesplenismo,
esplenomegalia).
•También un funcionamiento anormal de las plaquetas
impide la formación del tapón plaquetario. Las plaquetas
pueden funcionar mal en un momento determinado por:
Medicamentos: aspirina, antiinflamatorios no esteroideos,
etc. Cifras muy elevadas de plaquetas anómalas en
síndromes mieloproliferativos como la trombocitemia
esencial.

•Paraproteinemias.
La púrpura trombocitopénica autoinmune (o
trombocitopenia inmune; PTI) es un
trastorno autoinmune de la coagulación
caracterizado por una trombocitopenia
aislada (plaquetas<100.000/microL.) no
explicable por la presencia de otra patología.
Se estima una incidencia anual en el adulto
de entre 1/62.500 y 1/25.600, con una ratio
mujer/hombre de 1,3:1.
La PTI puede aparecer a cualquier edad
aunque, en los hombres, presenta dos
picos de incidencia: en los menores de
18 años y en personas de edad
avanzada. En las mujeres, la tasa de
incidencia es constante. La PTI es
asintomática en 1/3 de los casos
Suele manifestarse por una hemorragia
mucocutánea con púrpura que sólo ocurre
cuando el recuento de plaquetas es
inferior a 30,000 plaquetas/microL. Las
hemorragias viscerales graves (hematuria,
hemorragia digestiva o cerebro-meníngea)
se producen únicamente cuando la
trombocitopenia es inferior a 10,000
plaquetas /microL.
En función de la duración de la enfermedad,
la PTI se clasifica en recientemente
diagnosticada, persistente (de 3 a 12 meses)
y crónica (superior a los 12 meses). La PTI se
define como grave cuando los fenómenos
hemorrágicos justifican una intervención
terapéutica tras el fracaso de los
tratamientos de primera línea.
La PTI se define como grave cuando los
fenómenos hemorrágicos justifican una
intervención terapéutica tras el fracaso
de los tratamientos de primera línea. Se
desconoce la etiología, aunque se
descarta un origen genético ya que las
formas familiares son excepcionales.
. La destrucción de las plaquetas por auto-
anticuerpos, principalmente en el bazo, se
asocia a una producción plaquetaria
insuficiente y a efectos mediados por
células T. Se sospecha de la PTI cuando la
historia familiar, el examen clínico, el
recuento sanguíneo completo y el examen
del frotis sanguíneo periférico no sugieren
ninguna otra etiología para la
trombocitopenia.
Un aspirado de médula ósea (indicado
para pacientes de más de 60 años, en
caso de anomalías de otras líneas
celulares, o cuando la trombocitopenia
no responde a los tratamiento de
primera línea) muestra una medula
ósea normal, rica en megacariocitos.
El diagnóstico diferencial debe
incluir las causas de la PTI
secundaria (PTI inducida por
fármacos), las enfermedades
autoinmunes (como el lupus
eritematoso sistémico, ver este
término), la infección por VIH y la
hepatitis C.
. El tratamiento no suele
proponerse a pacientes con un
recuento de plaquetas superior a
30x109/L en ausencia de sangrado.
Los corticosteroides (prednisona)
representan el tratamiento de
primera línea, la dosis de
prednisona oral es 1 mg/kg de peso
por 28 días.
El uso de Inmunoglobulina IntraVenosa se
reserva para pacientes con sangrado que
no responden a la prednisona. En caso de
PTI crónica grave, el tratamiento de
referencia es la esplenectomía. Puede
proponerse también un tratamiento con
anticuerpos monoclonales anti CD20
(rituximab).
Una recidiva de la trombocitopenia tras el cese
del tratamiento es un elemento de
preocupación. Los agentes citotóxicos deben
reservarse a los raros pacientes refractarios a los
tratamientos ya mencionados. La tasa de
mortalidad es generalmente inferior al 2%, pero
puede superar el 10% en aquellos pocos
pacientes refractarios a la esplecnectomía y a los
tratamientos de primera y segunda línea.
ENFERMEDADES EN LA HEMOSTASIA
SECUNDARIA.
La ausencia de factores de la coagulación
necesarios para que tenga lugar la coagulación de
la sangre impide que se forme el coágulo de
fibrina y conduce a hemorragia. La alteración en
el funcionamiento de estos factores de origen
congénito o adquirido provoca sangrado de
forma similar.
La deficiencia congénita de
mayor importancia por su
frecuencia es la hemofilia A
por déficit de actividad del
factor VIII. El déficit de factor
IX se llama hemofilia B.
. La deficiencia de vitamina K
conduce a una síntesis anormal
de varios factores que ocasiona
tendencia al sangrado.
El consumo de factores por la activación
mantenida de la coagulación conduce a
unos niveles disminuidos. Este proceso
se asocia a infecciones, complicaciones
del embarazo, carcinomas metastásicos,
leucemia aguda sobretodo
promielocítica, daño tisular severo,
reacción transfusional por
incompatibilidad ABO y mordeduras de
serpientes.