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Genética

La genética (del griego antiguo γενετικός /guennetikós/, ‘genetivo’, y este de γένεσις /guénesis/,
‘origen’)1 2 3 es la rama y estudio de la biología que busca
comprender la herencia biológica que se refleja de generación en
generación.
El estudio de la genética permite conocer qué es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción,
(meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo,
entre seres humanos se transmiten características
biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un
individuo en forma de ADN), características físicasfenotipo, de
apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados
por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la
transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un
proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos
heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son
actualmente denominadas genes.
Fue William Bateson quien, en 1905, utilizó el término "Genetics" por primera vez.4
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-
mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que
la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en
dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN
completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de
los organismos, es la combinación de la genética replicación, transcripción, procesamiento
(maduración del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena
de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN),
en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia
de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe
naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una
cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena
de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína
corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético.
Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y
responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones
que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por
lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos solo al ADN contenido
en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria
contiene genes llamado genoma mitocondrial.

Genotipo

El genotipo se refiere a la información genética que posee un


organismo en particular, en forma de ADN.1 Normalmente
el genoma de una especie incluye numerosas variaciones
o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa
para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo.
El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el
ADN, determina las características del organismo, es decir,
su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el
conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto
de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos
hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular,
separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar
los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria
(combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera
necesariamente el fenotipo).

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo
dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión
del genotipo más la influencia del medio.
El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre
genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a
un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de
los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen
provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo.
Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el
genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia
externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes
solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente,
algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce
como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al
estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias,
por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos
con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su
cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este
caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es
portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen
la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los
portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

Fenotipo

En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión


del genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con
rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede
definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las
características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia
de una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia
entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el
fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la
apariencia externa de un organismo.
Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella». Lo
cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio
hereditario del individuo más o menos modificado por el
medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se
definía como el conjunto de los caracteres no hereditarios
imprimidos al individuo por el medio ambiente. Actualmente
se designa este conjunto por el término peristasis, empleando
la palabra fenotipo únicamente en el sentido antes
mencionado.

Cariotipo

El cariotipo es el patrón cromosómico de una


especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas. Debido a que
en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico
de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas
(23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas
y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de
marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a
la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano
queda formado así:
 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños
y metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería
muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Gregor Mendel
(Johann Gregor o Gregorio Mendel;
Heizendorf, hoy Hyncice, actual República
Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884)
Monje y botánico austriaco que formuló las
leyes de la herencia biológica que llevan su
nombre; sus experimentos sobre los
fenómenos de la herencia en los guisantes
constituyen el punto de partida de la genética
moderna.

Su padre era un veterano de las guerras


napoleónicas, y su madre, la hija de un
jardinero. Tras una infancia marcada por la
pobreza y las penalidades, en 1843 Johann
Mendel ingresó en el monasterio agustino de
Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en
1847.
Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado
a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en
profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a
raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva
a las tareas propias de su función.
El núcleo de sus trabajos (que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de
cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio) le permitió descubrir las
tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los
mecanismos de la herencia y que serían explicadas con posterioridad por el padre de la genética
experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de
hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C.
C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de
todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de
Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se
cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales; la
segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes
se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el
recesivo; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida
difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de
los demás.
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas
de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención
(mediante cultivos convencionales previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera
metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes,
dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de
dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-
semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

BIBLIOGRAFÍA

http://www.biografiasyvidas.com/biografia/m/mendel.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
https://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
https://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
https://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo
INTRODUCCIÓN

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas
por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética
estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y
principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma
"especie".
CONCLUSIÓN

El ADN es el código genético que actúa como el libro de recetas de cocina de nuestro cuerpo
para decirle cómo crecer y desarrollarnos. Nuestro código genético es muy similar, incluso entre
personas que no están relacionadas. ¡Todos compartimos el 99.9% de nuestro ADN!
Solo el 0.1% de nuestro ADN es diferente del de otras personas. Sin embargo, esa muy pequeña
diferencia es la que nos hace únicos. Eso significa que todos compartimos la mayor parte de la
información escrita en nuestros libros de cocina, pero hay algunas variaciones en las recetas.
Cada célula del cuerpo humano (tenemos billones de células) contiene nuestro código genético
de ADN completo. Si bien el ADN es muy pequeño, contiene una gran cantidad de información.

RECOMENDACIONES

1. Es necesario emprender estudios experimentales para determinar el carácter hereditario


y la respuesta a la selección de los caracteres del ciclo biológico de las especies
encontradas, y determinar si la suavización de la presión de pesca permite la
recuperación de los genes correspondientes al “crecimiento rápido” y a la “maduración
tardía” o a un complejo de genes en las poblaciones. Si bien no es probable que una
pesquería marina abierta pueda volver al nivel de explotación anterior, sería conveniente
utilizar una población experimental (lago o laboratorio) para ensayar las variaciones
genéticas que se producen cuando se somete a grados de explotación intensa y
amortiguada.
2. Sería conveniente recopilar y registrar datos sobre los niveles de la diversidad genética
en las especies explotadas, especialmente las explotadas recientemente o ligeramente.
Hasta la fecha la mayor parte de los estudios genéticos se han centrado en la
identificación de las poblaciones.
3. Debería estudiarse la modificación de las medidas de ordenación para aumentar la talla
mínima en las poblaciones explotadas intensamente.

LICEO DE COMPUTACIÓN SIGLO 21


SAN ANTONIO SUCH.

GENÉTICA, GENOTIPO, FENOTIPO, CARIOTIPO Y


BIOGRAFIA DE GREGOR MENDEL
INDICE

INTRODUCCIÓN 3
GENÉTICA 4
GENOTIPO 5
FENOTIPO 6
CARIOTIPO 7
BIOGRAFÍA GREGOR MENDEL 8
CONCLUSIÓN 10
RECOMENDACIÓN 11
GLOSARIO 12
BIBLIOGRAFÍAS 14
GLOSARIO

Acéntrico Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de


centrómero.
Acervo génico Conjunto de genes poseído por todos los miembros de una
especie.
Acrocéntrico Cromosoma en el que el centrómero está muy cercano al
extremo de uno de sus brazos.
Aislado En Genética de poblaciones, aquella subpoblación en la que los
apareamientos se producen exclusivamente (o preferentemente)
entre sujetos de esa subpoblación.
Alelo Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un
determinado locus.
Bandas G. Bandas horizontales oscuras que se observan en los
cromosomas tras el bandeo de Giemsa.
Bandas Q. Bandas cromosómicas generadas por tinción con el fluorocromo
quinacrina.
Bandeo Técnica de laboratorio para la tinción de cromosomas, que
genera un patrón de bandas característico.
Bandeo de Giemsa Técnica para la tinción de cromosomas basada en el tratamiento
con tripsina y posterior tinción con el colorante Giemsa.
Bivalente Par de cromosomas homólogos que están asociados formando
una sinapsis durante la primera división meiótica.
Cadena antisentido La hebra o cadena de DNA complementaria al RNA
mensajero que resultará de la transcripción. También se
denomina cadena no codificante o cadena molde.
Cadena con La hebra o cadena de DNA con la misma secuencia que el
sentido RNA mensajero que se transcribe (excepto por la
presencia de timinas en vez de uracilos) en sentido 5' a 3'.
También se denomina cadena codificante.
Caja CAAT Dominio de DNA con la secuencia consenso GGCCAATCT
que se encuentra unos 75 pares de bases en sentido 5' al
inicio de la transcripción en algunos genes de eucariotas.
Caja TATA Dominio de DNA con la secuencia consenso TATAAAA
que se encuentra unos 25 pares de bases en sentido 5' al
inicio de la transcripción en la mayoría de los genes de
eucariotas que muestran especificidad de tejido.
Cariotipo Dotación cromosómica completa de un individuo o una
especie, tal y como se observa durante la mitosis.
También recibe este nombre la presentación gráfica de los
cromosomas, ordenados en pares de homólogos.
Degeneración del Propiedad del código genético derivada del hecho de que
código muchos aminoácidos están codificados por más de un codón.
Deriva genética Fluctuaciones en las frecuencias génicas producidas al azar,
más evidentes en poblaciones aisladas y pequeñas.
Deleción Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir
desde la pérdida de un solo nucleótido (deleción puntual)
hasta la pérdida de grandes regiones visibles
citogenéticamente.
Dermatoglifos Patrones que forman los pliegues de la piel de los dedos,
palmas y suelas.

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