1 Introducción A La Genética, Segunda Parte

Introducción a la Genética Humana
Dr. Sinuhé Reyes Ruvalcaba
Escuela de Medicina
Licenciatura en Médico Cirujano Integral
Universidad Cuauhtémoc Plantel Aguascalientes
Dismorfología
El término dismorfia nace en 1970, acuñado por
David Smith
Dis = anormal, morfo = forma, estructura
Antes TERATOLOGÍA
FLK: “funny-looking kid”
“Rama y/o subespecialidad de la genética clínica
que estudia las anomalías morfológicas
(dismorfias) en el ser humano, y que plantea el
diagnóstico de entidades a partir de los rasgos
faciales”
Lacassie Yves. Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico. Ev. Med. Clin. Condes - 2015; 26(4) 452-457]
Clasificación de las afecciones genéticas
1) Estructurales, que corresponden al campo de la dismorfología.

2) Funcionales, como son algunos errores congénitos del metabolismo, o
la presencia de sordera, ceguera, u otra alteración funcional.
3) Mixtas
Smith-Lemli-Opitz
Asimetría: correspondencia no ideal en el cuerpo respecto de un
centro, un eje o un plano, en tanto, de acuerdo a esta
correspondencia es que se distribuirán los órganos o partes
equivalentes en un cierto orden.
Hennekam RC, Biesecker LG, Allanson JE, et. al, Elements of Morphology Consortium. 2013. Elements of morphology: General terms for congenital anomalies. Am J Med
Genet Part A 161A:2726–2733..
Definición de dismorfia
• Dismorfia o alteración morfológica: Un fenotipo o alteración
morfológica anatómica (microscópica y macroscópica) que representa
una desviación sustancial de la población.
• < 2.5 % para las mayores

• MAYORES: AFECTAN LA FUNCIÓN.
• < 15 % para las menores
• MENORES: NO AFECTAN LA FUNCIÓN.
Genet Part A 161A:2726–2733..
Malformación
OTRA CLASIFICACIÓN
Deformación - CUALITATIVAS
10.4% población hispana - CUANTITAVAS
40 % Finlandia Únicos
Disrupción
A) Mayores:
Displasia comprometen la vida o
función
Defecto, anomalía o
dismorfia Síndrome
B) Menores:
Secuencia comprometen estética,
son claves para
Múltiples integración diagnóstica
Asociación
¿Realmente todas las menores no
Espectro comprometen la función?
Hennekam RC, Biesecker LG, Allanson JE, et. al, Elements of Morphology Defecto de campo de
Consortium. 2013. Elements of morphology: General terms for congenital
anomalies. Am J Med Genet Part A 161A:2726–2733..
desarrollo
Malformación
- Congénita, asociada al proceso embriológico

(organogénesis, asociada a un proceso intrínseco)
- No progresiva
- Limitada a un órgano o parte del cuerpo
- Muchas son multifactoriales
- Heterogénea (de forma aislada o como parte de
síndromes)
Genet Part A 161A:2726–2733..
Deformación
- “Alteración en la forma o posición, secundaria a una fuerza
mecánica aberrante que distorsiona una estructura
normal”
- Puede ser secundaria a displasia o malformación
- Son reversibles, a veces espontáneamente.
- Heterogénea (de forma aislada o como parte de
síndromes)
- Congénita o no, generalmente posterior a la organogénesis
Genet Part A 161A:2726–2733..
Disrupción
Destructive influence
- Interrupción en el desarrollo o crecimiento de una estructura

normal
- Congénita (in útero)
- A veces implica destrucción
- Extrínseca
- No progresiva
- Las consecuencias morfológicas dependen del momento en
que se dio la disrupción
- Heterogénea
- Puede ser el inicio de una secuencia
Genet Part A 161A:2726–2733..
Displasia
- Proceso y resultado que conlleva
una anomalía en la organización de
las células, tejidos o función de un
órgano. En algunas ocasiones
implica que un defecto genético
desarrolla inadecuadamente todo
un tipo de tejidos.
- Tiende a empeorar
Nevus o hemangiomas
Genet Part A 161A:2726–2733..
Goltz-Gorlin: hipoplasia dérmica focal
Secuencia
- Una o más alteraciones morfológicas secundarias
a una cascada de una sola anomalía, ya sea
malformación, disrupción, displasia o deformación. PIERRE-ROBIN
- Como todas las malformación, es heterogéneo

(único o secundario a la anomalía de un
síndrome).
SECUENCIA POTTER
MIELOMENINGOCELE
Genet Part A 161A:2726–2733..
VACTERL
V VERTEBRAL
A ATRESIA ANAL
Asociación C CARDIACO
TE FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA
R RENAL / RETRASO DEL DESARROLLO
• Patrón de 2 o más anomalías, L LIMBS (EXTREMIDADES)
al menos 2 morfológicas, de
origen múltiple, en las cuales el
origen de ambas no puede ser
identificado como común.
• Se presentan juntas con una
mayor frecuencia, que lo
esperado por casualidad.
Genet Part A 161A:2726–2733..
Espectro
• Entidades con múltiples
dismorfias
• Puede usarse en entidades
para con una gran variación
clínica
• No está “peleado” con incluirlo
en asociaciones o síndromes
Otros ejemplos: Holoprocencefalia, Heterotaxia visceral, EFAV - OAV

Síndrome de Denys-Drash
Genet Part A 161A:2726–2733..
Defecto del campo del desarrollo
DEFECTO DE CAMPO DEL DESARROLLO
• Alteración en la unidad embrionaria del desarrollo de estructuras complejas a
partir de las sencillas. Etiología heterogénea.
Defecto monotópico:
Estructuras contiguas
Defecto politópico:
Estructuras distales
Síndrome en Genética
SÍNDROME DE PATAU
- Patrón de anomalías múltiples, donde al menos

una es morfológica, donde el patrón tiene un
diagnóstico etiológico genético común.
ADAMS-OLIVER
- Destacan las malformaciones pero puede implicar
también:
- Deformación
- Disrupciones
- Secuencias
- Displasias
EEC
BECKWITT-WIEDEMANN
Genet Part A 161A:2726–2733..
Principales hallazgos sugerentes de
aberración cromosómica
50% de encontrar una pequeña

anomalía cromosómica que pudiera
no haber sido detectada incluso con
un estudio cromosómico de alta
resolución (550 bandas o más)
15 % Anomalías menores y mayores 2-3 %
0.8 % de los RN tienen unión de 2 menores,
y de estos 11 % tienen anormalidad mayor
0.3 % de los RN tienen unión de 3 menores,

de estos 90 % tendrán una anomalía mayor
BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE A MANUAL FOR PROGRAMME MANAGERS, WHO

Práctica 1 del Manual
• Fecha de entrega, 1ª clase de la siguiente semana
• 1. Indicar qué significan los diferentes símbolos mostrados en la

imagen proyectada
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Práctica 1 del Manual
• Fecha de entrega, 1ª clase de la siguiente semana
• 2. REALIZAR EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, ES EL DE SU

FAMILIA, YA NO ES NECESARIO QUE LO REALICES
• De las imágenes que se le proyectarán, describa la anomalía y
clasifíquela como malformación, disrupción, deformación o displasia.
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• De las imágenes que se le proyectarán, describa la anomalía y
clasifíquela como malformación, disrupción, deformación o displasia.
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Introducción a la Genética Humana

Dr. Sinuhé Reyes Ruvalcaba

1) Estructurales, que corresponden al campo de la dismorfología.

• < 2.5 % para las mayores

- Congénita, asociada al proceso embriológico

- Interrupción en el desarrollo o crecimiento de una estructura

- Como todas las malformación, es heterogéneo

Otros ejemplos: Holoprocencefalia, Heterotaxia visceral, EFAV - OAV

- Patrón de anomalías múltiples, donde al menos

50% de encontrar una pequeña

0.3 % de los RN tienen unión de 3 menores,

BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE A MANUAL FOR PROGRAMME MANAGERS, WHO

• 1. Indicar qué significan los diferentes símbolos mostrados en la

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