Universidad de Panamá

Facultad de Medicina
Cátedra de Neurocirugía y Neurología

Enfermedades Neurodegenerativas II
Esclerosis Múltiple, E.L.A., Miastenia Gravis

Dr. Leonardo de J. Barrios S.

 Objetivos

• Conocer y entender el diagnóstico

y manejo de la Esclerosis Múltiple
en todas sus variantes
• Reconocer la Esclerosis Lateral
Amiotrófica y entender su
fisiopatología
• Estudiar la placa neuromuscular y
entender la Miastenia Gravis
Esclerosis Múltiple
 Introducción
• Causa más frecuente no
traumática de alteración
neurológica en adultos jóvenes y
de mediana edad
• Forma más frecuente de
Enfermedad Desmielinizante
• Se caracteriza por inflamación
crónica, desmielinización y
gliosis (cicatrización)
• Descrita hace más de 130 años
por J.M.Charcot
 Concepto
• Es una enfermedad progresiva con un curso clínico irregular y
fluctuante que conduce irremediablemente hacia el deterioro
tanto físico como cognitivo del paciente y que hasta la fecha
no tiene tratamiento eficaz
 Epidemiología

• 20-50 años de edad

• Dos veces más frecuente en
mujeres
• Raza blanca
• Mayor latitud
• Inmigración mayor de 15
años
 Etiología

• Etiología Desconocida
• Enfermedad Inflamatoria de
la Sustancia Blanca del SNC
• Mecanismos:
– Viral (Epstein Barr)
– Predisposición Genética
– Ambientales (exposición a
sustancias)
 Fisiopatología
• Lesiones anatomopatológicas características: placas. 75-80%
de los casos (sustancia blanca periventricular, núcleos de la
base, cerebelo, vía óptica y médula espinal)

• Desmielinización que altera la conducción saltatoria del SNC

 Formas de Evolución

• Recurrente-remitente: 80-
90% (40-50% desarrollan
progresiva en 5-10 años)
• Progresiva secundaria
• Progresiva primaria: 10-
15%
• Progresiva recurrente: 5%
 Brotes - Remisión
• Brote (recurrencia, recaída, exacerbación): síntomas de
disfunción neurológica de más de 24 horas de evolución.

• Remisión: desaparición de clínica entre dos brotes de distintas

partes del SNC separados por 1 mes
 Clínica
• Fatiga
• Trastornos Visuales
• Problemas de Equilibrio y
coordinación
• Espasticidad
• Alteraciones de sensibilidad
• Trastornos del habla
• Problemas vesicales e
intestinales
• Problemas de sexualidad
• Trastornos cognitivos y
emocionales
Diagnóstico
 Pronóstico
• 25-35 años post diagnóstico
• Favorables: comienzo menos de 40 años, femenina, síntomas
iniciales visuales, sensitivos y brotes
 Tratamiento

• No existe en este momento tratamiento para curar la

enfermedad o alterar en forma significativa positivamente su
curso clínico natural
• Brote: corticoides a altas dosis IV durante cortos períodos
• A largo plazo: objetivo intentar disminuir el número de brotes,
las secuelas y la progresión de la incapacidad
• Básicamente se emplean inmunosupresores e interferones
Tratamiento
Esclerosis Lateral Amiotrófica
 Concepto
• Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual
las motoneuronas disminuyen progresivamente su
funcionamiento y mueren; provocando parálisis muscular
progresiva de pronóstico mortal.
 Epidemiología

• 40-70 años
• Especialmente: varones 60-
69 años
• Ha afectado a personas muy
famosas
• Enfermedad de Lou Gehrig
• Pronóstico: aprox. 3 años
post diagnóstico
 Cuadro clínico
• Pérdida progresiva de la fuerza muscular y la coordinación en
miembros superiores acompañada de fasciculaciones
• Atrofia de extremidades
• Músculos de respiración y deglución primeros en ser afectados
• No afecta los sentidos, ni la función intestinal o vesical, ni la
capacidad para pensar o razonar
Diagnóstico
 Etiología
• Causa común subyacente en todas las formas de la
enfermedad: Defecto en Ubicuitina 2 (degrada y recicla
proteínas que se acumulan)
 Tratamiento

• Factores de crecimiento
neuronal y bloqueantes
del glutamato
• Datos experimentales
con células madre con
efecto de protección
neuronal
Miastenia Gravis
 Concepto
• Enfermedad autoinmune y crónica de la transmisión
neuromuscular mediada por anticuerpos contra los receptores
nicotínicos post sináptico de acetilcolina, que se caracteriza
por debilidad fluctuante de los músculos estriados y fatiga
Fisiopatología
 Epidemiología
• Tercera década de la vida: mujeres 3:1
• Sexta-séptima década de la vida: hombres
• Incidencia: 0.5 casos por 100 000
• Prevalencia: 5-12 casos por 100 000
 Clasificación

• Edad de Inicio
– Neonatal o del adulto
• Anticuerpos anti AchR
– Seropositiva o seronegativa
• Gravedad
– Ocular, generalizada, crisis miasténica
• Etiología
– Adquirida, neonatal transitoria, por fármacos, congénita
 Cuadro Clínico
• Debilidad fatigante de los músculos que se utilizan con más
frecuencia:
– Diplopia
– Disfagia
– Ptosis
– Debilidad al masticar o hablar
– Dificultad para elevar los brazos, caídas frecuentes
– Percepción y reflejos conservados

LOS SÍNTOMAS AUMENTAN CON LA ACTIVIDAD Y

DISMINUYEN CON EL REPOSO
 Diagnóstico
• Estudios de laboratorio
– Anticuerpos anti AchR
– Anticuerpos anti músculo estriado
– Anticuerpos anti kinasa especifica
muscular
– Anticuerpos anti nucleares
– Test de inhibición de
acetilcolinesterasa (Edrofonio)
• Estudios neurofisiológicos
– Estimulación muscular repetitiva y
electromiografía de fibra simple
• Imagenología
– CAT (timoma)
 Crisis Miasténica
• Disnea de esfuerzo e insuficiencia respiratoria en casos graves
• 15-20% de los pacientes con MG
• Requiere soporte ventilatorio
 Tratamiento
Plasmaféresis
• Remueve los factores
humorales circulantes
• Se utiliza junto con terapia
inmunomoduladora en:
– Crisis miasténicas
– MG moderada-grave de difícil
manejo
• Preoperatorio en MG +
Timoma
• Mejoría rápida pero no dura
más de dos meses
 Tratamiento
Inmunoglobulina G IV

• Primera elección en crisis

miasténica
• Eficacia similar a la
plasmaféresis en crisis
• Efecto evidente a los 4 días y
dura hasta 28 días
• Menos efectos adversos
 Tratamiento
Inhibidores de Acetilcolinesterasa

• Piridostigmina
• Neostigmina
• Edrofonium
• Producen hipermotilidad
intestinal, hiperhidrosis,
bradicardia, lagrimeo,
hipersalivación, miosis
 Tratamiento
Terapia Inmunomoduladora

• Corticoesteroides
• Azatriopina (ahorra esteroides)
• Tacrolimus
• Metrotexate
• Ciclosporina A
• Ciclofosfamida
• Rituximab
 Tratamiento
Timectomía

• Indicaciones:
– Timoma
– 10-55 años MG generalizada de
difícil manejo
• Deterioro inicial con mejoría
progresiva meses después
• Intervención efectiva a largo
plazo
• Induce remisión
Muchas Gracias

Preguntas