PROCEDIMIENTOS INVASIVOS EN EL

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Mg. Humberto Paredes Paredes

Gineco-obstetra USP
 Introducció n:
• En los últimos 20 años, se han desarrollado técnicas que
permiten obtener muestras para el estudio genético,
bioquímico y fisiológico del feto.

• Primero, por la obtención de células fetales en el líquido

amniótico para la evaluación de anomalías cromosómicas,

• Luego, por las técnicas para extraer sangre y

• Extracción de tejido fetal o coriónico que permiten la

identificación del ADN fetal y,
• Los procedimientos de diagnóstico
prenatal son una herramienta útil en
pacientes de alto riesgo de aneuploidías
o enfermedades congénitas que ponen
en peligro la vida del feto,

• Además , nos guían a la hora de tomar

las decisiones terapéuticas.
 Objetivo:
• El objetivo de los métodos invasivos en el diagnóstico prenatal
es :

• Detectar anomalías en forma precoz, para evitar el desarrollo de

fetos que, en muchas ocasiones, tienen malformaciones
congénitas incompatibles con la vida o anomalías que pueden
representar una carga familiar y social.

• Por otro lado, con el desarrollo de la ingeniería genética y de las

intervenciones quirúrgicas fetales, puede que en un futuro no
muy lejano, algunas de estas enfermedades tengan una
terapéutica adecuada antes del nacimiento.
Antes de practicar cualquier procedimiento
invasivo para el diagnóstico prenatal, se debe
brindar un adecuado asesoramiento genético a
la pareja, explicando:

• Los factores de riesgo de enfermedades

genéticas.
• Cuáles son los diferentes métodos.
• La eficacia.
• A qué edad gestacional se realizan y
• Sus posibles complicaciones
 Clasificación de las Técnicas invasivas en
el Diagnostico Prenatal:

• Los métodos invasivos, más utilizados para realizar el diagnóstico

prenatal son:

• La amniocentesis,
• La biopsia de vellosidad corial y
• La cordocentesis.

• Estos métodos difieren en muchos aspectos técnicos y están

indicados en diferentes etapas de la gestación.
 Biopsia de Vellosidades Coriales
• Es una técnica invasiva prenatal que se realiza para obtener
información genética relacionada con el feto, a fin de
diagnosticar:

• El cariotipo,
• El sexo,
• Trastornos metabólicos y
• La presencia de infecciones intrauterinas por agentes como: la
rubéola, citomegalovirus, Toxoplasma gondii y el virus de
inmunodeficiencia humana.
 Biopsia de Vellosidades Coriales

• Las vellosidades coriales derivan del trofoectodermo, que

poseen la misma constitución genética que el feto, reflejando
por tanto la situación:
• cromosómica,
• bioquímica y
• genética del mismo,
Siendo necesaria la muestra de cada feto en
embarazos múltiples.
 Indicaciones de la BVC:
• Estudio citogenético(cariotipo)
• Cribado combinado bioquímico – ecográfico del primer trimestre con
riesgo ≥1/270 para T21 o T18.
• Anomalía cromosómica en gestación previa.
• Anomalía cromosómica en uno de los progenitores.
• Edad materna avanzada (≥38 años).
• Anomalía fetal ecográfica detectada en el estudio morfológico precoz.
• Confirmación de un diagnóstico preimplantatorio.
• Aborto diferido, sobre todo si es de repetición.
• Discordancia >1 semana en longitud corona nalga (CRL) entre gemelos
(CIR severo precoz).
• Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico
disponible en vellosidad corial.
• Se puede realizar desde las semanas 7 y 8 de gestación; sin
embargo, el momento óptimo es entre las semanas 10 y 12

• Debido a que la incidencia de aborto espontáneo en las primeras

semanas de embarazo es de un 15% y que las pérdidas
embrionarias atribuibles al procedimiento son de un 7%.

• También, así se descarta un número significativo de abortos

tempranos espontáneos con cariotipo anormal
 Biopsia de Vellosidades Coriales:

• Consiste en la introducción de un catéter, aguja o instrumentos

para biopsia en el interior del corion frondoso:
• Por vía transcervical o
• Transabdominal y

• Así obtener una muestra para diagnóstico prenatal.

 Técnica transcervical

• El procedimiento debe ser precedido por una evaluación

ecográfica, con la finalidad de:

• Confirmar la presencia de actividad cardíaca fetal.

• Realizar la biometría para precisar la edad gestacional.

• Determinar la localización del corion.

• Determinar el estado de plenitud de la vejiga urinaria y la

posición del útero.
 Técnica Transcervical: Contraindicaciones

• No se debe practicar el procedimiento cuando existen

enfermedades que contaminen la muestra o impidan la
introducción del catéter, como lo son:

• El herpes genital activo.

• La cervicitis y vaginitis.
• Los pólipos cervicales y
• Los fibromas cervicales.
 Técnica Transabdominal:

• El procedimiento por vía Transabdominal es más

sencillo que el transcervical.
• La muestra que se obtiene es de mejor calidad.
• La incidencia de complicaciones es menor y
• La paciente tolera mejor el procedimiento.
• El procedimiento se puede hacer con una o dos agujas.
Técnica Transabdominal: Contraindicaciones

• Presencia de miomas,
• Interposición de asas intestinales,
• útero en posición de marcada retroflexión,
• Placenta posterior.
 Complicaciones de la BVC:
• Biopsia fallida (0,2-3,4%)
• Sangrado vaginal (7-12,6%)
• Hematoma subcorionico (4%).
• Pérdidas fetales (2,4%).
• La ruptura franca de membranas puede ocurrir en el 0,5% de los
casos
• Sensibilización Rh.
• Infecciones transcervicales por clamidia (5,9%) con pérdida de la
gestación en 0,3%
• Preeclampsia en el tercer trimestre (?)
• Riesgo de malformaciones de las extremidades en EG < 10
semanas (6/10.000)
• Mosaicismo placentario en EG ≥ a 20 semanas (1%)
 Amniocentesis:

• La amniocentesis consiste en la punción de la membrana

amniótica con una aguja para extraer o introducir líquidos
en la cavidad amniótica con fines diagnósticos y/o
terapéuticos.

• Es el procedimiento de diagnóstico prenatal más utilizado

por ser el más fácil de realizar.
• Tradicionalmente la amniocentesis con fines
diagnósticos se ha utilizado en:
• Las infecciones subclínicas (corioamnionitis),
• El diagnóstico de ruptura prematura de membranas (prueba de
colorante),
• La isoinmunización Rh,
• En el diagnóstico genético prenatal.

• La amniocentesis terapéutica se emplea para:

• La evacuación (amniorreducción) de polihidramnios agudos, y
• La amnioinfusión en oligohidramnios severos.
REQUISITOS PARA REALIZAR LA AMNIOCENTESIS
GENETICA.

• Consentimiento informado
• Gestación entre 16-20 semanas (fusión de membranas
corioamnióticas)
• Asepsia y antisepsia
• Profilaxis antibiótica
• Valoración ecográfica previa
• Estudios de infección negativos (HIV, AgVHB, etc.)
• Hemoclasificación (grupos negativos previa aplicación de
inmunoglobulina anti-D).
 AMNIOCENTESIS: Contraindicaciones

• La amniocentesis no debe ser realizada en caso de:

• Sangrado genital activo o muy reciente,
• Dolor de tipo cólico en hipogastrio,
• Amenaza de aborto o
• En caso de cualquier infección de tipo viral o bacteriana
activa.
 COMPLICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS
• Complicaciones maternas:
• Metrorragia
• Infección microbiana (HIV, hepatitis-B, gangrena, etc.)
• Isoinmunización
• Lesión de vaso sanguíneos
• Fistulas íleo-cutáneas.
• Embolia de liquido amniótico
• Complicaciones fetales
• Aborto o pérdida fetal
• Lesión fetal por punción errada
• Corioamnionitis
• Banda amniótica
• Hipoplasia pulmonar
• Malformaciones fetales (pie talipes)
 AMNIOCENTESIS: TECNICA
• Exploración clínica y ecográfica, para:
• Conocer las características del útero y la ubicación de la placenta,
• Determinar el índice de líquido amniótico (ILA), y
• Confirmar la edad gestacional y las características.

• Identificar la zona de punción más adecuada:

• Máxima zona con líquido amniótico,
• Sin partes fetales ni placenta y
• Sin riesgo de punción de vasos maternos, evitando las zonas laterales
del útero.

• Adecuada asepsia y antisepsia del abdomen con isodine o

clorhexidina al 0,5%
 AMNIOCENTESIS: TECNICA

• La punción se hace lo más perpendicular posible al amnios , con una aguja

de calibre adecuado (20-22 G de 9 cm de largo) a fin de evitar el
desprendimiento de las membranas.
• Bajo visión ecográfica en tiempo real se debe ubicar la punta de la aguja
antes de ingresar a la cavidad uterina con el ánimo de no correr riesgo y
por accidente puncionar vasos u órganos fetales.
• Al ingresar a la cavidad hay que retirar la guía y evitar movimientos
bruscos que puedan complicar el procedimiento; por tal motivo se
fija adecuadamente la aguja,
• Se procede a aspirar el líquido amniótico con una jeringa de 20 cc.
• Posteriormente se retira la aguja junto con la jeringa y se realiza
control ecográfico para verificar vitalidad fetal y descartar
complicaciones derivadas de la técnica.
 CORDOCENTESIS:
• La cordocentesis consiste en la punción de uno de los vasos del cordón umbilical,
preferiblemente, de la vena umbilical.

• Se introduce la aguja, guiada mediante visión ecográfica continua, a través del

abdomen materno dentro del útero y se busca punzar alguno de los vasos sanguíneos
del cordón fetal.

• Se realiza para obtener sangre con fines diagnósticos como:

• Estudios citogenéticos, moleculares y bioquímicos.

• También se puede realizar con fines terapéuticos, como:

• La administración de drogas o
• Las transfusiones.

• La cordocentesis se ha convertido en el método invasivo ideal para la obtención de

sangre fetal y se puede realizar a partir de las 18 semanas hasta el término del
embarazo.
 Indicaciones de la Cordocentesis:
• Genéticas: Es la indicación más frecuente porque permite una
rápida identificación del cariotipo fetal.
• Las indicaciones son las siguientes:
• Embarazada de 35 años o más para el momento del parto.
• Riesgo elevado en el despistaje sérico de síndrome de Down.
• Resultados anormales de alfa-feto-proteína sérica.
• Antecedente personal y/o familiar de defecto genético,
malformación congénita o de anomalías ligadas al cromosoma
sexual.
• Padres portadores de defecto genético.
• Malformación fetal actual diagnosticada por ultrasonido, compatible
con anomalía cromosómica.
• Pérdida fetal recurrente.
• Amniocentesis que resulta en un mosaicismo.
 Indicaciones de la cordocentesis:
• Otras indicaciones:
• Diagnóstico y manejo de anemia fetal por
isoinmunización
• Diagnóstico de infecciones fetales (toxoplasmosis,
parvovirus B)
• Diagnóstico de discrasias sanguíneas
(trombocitopenia fetal, hemoglobinopatías)
• Diagnóstico en fetos con hidrops fetal.
• Transfusiones intrauterinas.
• Determinación del pH fetal
 Contraindicaciones:

Las contraindicaciones son:

• Sangrado genital activo o muy reciente,

• Amenaza de parto pretérmino y
• Cualquier tipo de infección viral o bacteriana activa.
 Técnica de la cordocentesis:
• Es recomendado realizarla posterior a las 18 semanas.
• El procedimiento se efectúa previo consentimiento
informado, asepsia y antisepsia.
• Bajo visión ecográfica y Doppler color se evalúan:
• El feto,
• El cordón y
• La placenta para identificar el sitio ideal de la cordocentesis, el cual
es:
• La inserción del cordón umbilical en la placenta, ya que es un sitio fijo.
• Realizar la cordocentesis en el asa libre del cordón, es más
difícil llevar a cabo y requiere de un operador con mucha
experiencia
 Complicaciones de la cordocentesis:
• Pérdidas fetales del 1,2-4,9% en embarazo únicos y este riesgo se
incrementa hasta 4 veces en embarazo gemelar, donde se han descrito
porcentajes del 8,6% .

• Cuando se realiza en fetos con malformaciones se reportan pérdidas en un

7%; en fetos con hidrops no inmune o RCIU severa éstas se estiman hasta
en el 25%; y en fetos sanos, del 1 al 2% solamente.

• Otros riesgos asociados con el procedimiento son:

• Cordocentesis fallida, 3%.
• Sangrado del sitio de punción 22,2%.
• Hematoma del cordón 0,1%.
• Corioamnionitis 0,15%.
• Parto pretérmino,
• Bradicardia fetal transitoria, 4,3%, y severa 3-12%.