CASO CLÍNICO 02

MR. LISSET MARIBEL ROJAS BANDA

PATOLOGÍA CLÍNICA
 DATOS DE FILIACIÓN
NOMBRE: MITMA ORTIZ YOSSELIN BRENDA
EDAD: 35 AÑOS
SEXO: FEMENINO
H.C: 609488
FECHA DE NACIMIENTO: 01/05/1987 - AREQUIPA
ESTADO CIVIL: CASADA
GRADO DE INSTRUCCIÓN: SECUNDARIA INCOMPLETA
OCUPACIÓN: AMA DE CASA
RELIGIÓN: CATÓLICA
DNI: 44280094
CELULAR: 996345085
FECHA DE INGRESO: 21/05/22 – EMERGENCIA GO
PERSONA RESPONSABLE: JACKELINE MITMA ORTIZ - HERMANA
SERVICIO ACTUAL: MEDICINA MUJERES CAMA 02
Antecedentes personales
GENERALES
 Alimentación: Balanceada
 Crianza de animales: Niega
 Viajes recientes: Arequipa a inicios de Mayo
 Hábitos nocivos: Niega

GINECO – OBSTÉTRICO
Menarquia: 12 años
RC: 7/28
FUR: 04/05/22
Número de parejas sexuales: 1
FÓRMULA OBSTETRICA: G3 P3003
PARIDAD: ATÉRMINO 3, PRETÉRMINO 0, ABORTOS 0, HIJOS VIVOS 3
Complicaciones obstétricas: Ninguna
Antecedentes Patológicos
• Enfermedades anteriores: Niega

• Cirugías previas: Cesárea + BTB (2017)

• Accidentes: Niega

• Hospitalizaciones previas: Cesárea

• Transfusiones: 1 vez por Cesárea

• Alergias medicamentosas: Niega

• Alergias alimentarias: Niega

• Medicación actual: Niega

Antecedentes familiares:

• Mamá: Viva, aparentemente sana

• Padre: Fallecido, antecedente de cirrosis hepática

• Hermanas (6): Vivas, aparentemente sanas

• Hijos (3): Vivos, aparentemente sanos

• Cónyuge: Vivo, aparentemente sano

 ENFERMEDAD ACTUAL
TIEMPO DE ENF: 1 SEMANA
FORMA DE INICIO: INSIDIOSO
CURSO: PROGRESIVO
SIGNOS Y SÍNTOMAS: GINGIVORRAGIA, LESIONES EQUIMÓTICAS, MENORRAGIA
RELATO CRONOLÓGICO:
Paciente refiere cuadro clínico que inicia el 10/05/22 por gingivorragia, lesiones equimóticas en
ambas piernas, las mismas no relacionadas a contusiones ni traumas, además de presentar
menorragia de al menos 10 días, paciente acude a laboratorio donde se realiza hemograma en
Chala-Arequipa, el cual reporta anemia (7.00), y trombocitopenia (70.000), posteriormente
paciente retorna a Lima, y se realiza nuevo examen de laboratorio el cual reporta leucopenia y al
persistir la menorragia de aproximadamente 10 días paciente acude por emergencias por el
servicio de ginecología, donde se le solicita exámenes de laboratorio los cuales reportan
pancitopenia (Leuc: 1.3, Hb: 6.10, Plaq: 10.000), por lo que se decide su transfusión de 6 unidades
de plaquetas el (22/05/22) y 2 PG: (22/05/22), posteriormente se realiza transfusión de 6 PG
(27/05/22), posteriormente se decide su pase a tópico de Medicina, y luego a observación donde
se realiza aspirado de médula ósea y Biopsia, y se decide su internación en Medicina.
 EXÁMEN FÍSICO

Funciones Biológicas:
- Apetito: Conservado
- Sed: Conservada
- Sueño: Conservado
- Diuresis: Conservada
- Deposiciones: Conservadas

FUNCIONES VITALES:
 PA: 120/80 mmHg
 FC: 86 x´
 FR: 32 x´
 T: 37 °C
 SatO2: 97% - FiO2: 21%
PESO: 70 kg TALL: 1.57 m
 EXAMEN REGIONAL Fecha: 21/05/22
ASPECTO GENERAL
PACIENTE MUJER HEMODINÁMICAMENTE ESTABLE, EN APARENTE REGULAR ESTADO
GENERAL, DE HIDRATACIÓN Y NUTRICIONAL. VENTILANDO ESPONTÁNEAMENTE, SIN
APOYO OXIGENATORIO, EN DECÚBITO DORSAL PASIVO, CON VÍA PERIFÉRICA PERMEABLE
EN MIEMBRO SUPERIOR IZQUIERDO.
< ENFERMERÍA NO REPORTA INTERCURRENCIAS >
PIEL Y FANERAS: Piel tibia, hidratada, no palidez, no ictericia, elasticidad
conservada, llenado capilar <2’’, se aprecia lesiones equimóticas en región anterior
de antebrazo. Vello corporal de distribución adecuada para su género. Uñas
conservadas. TCSC conservado, no edemas.
SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR: Columna vertebral central, en línea media.
Miembros superiores e inferiores conservados, músculos con trofismo muscular
conservado, tono conservado, se aprecia hiperlaxitud articular en articulaciones
falángicas, sistema linfático conservado, no se palpan adenopatías.
 EXAMEN REGIONAL Fecha: 21/05/22
CABEZA:
- Cráneo: Normocéfalo, simétrico, sin protuberancias, ni depresiones anormales, ni cicatrices
- Cara: Ojos con pupilas isocóricas, fotorreactivas, conjuntivas pálidas +/+++
Nariz simétrica, fosas nasales permeables, no secreciones
Oídos sin cicatrices, pabellón auricular sin deformaciones, buena conducción aérea y ósea
Boca simétrica, mucosa oral hidratada, no cianosis
- Cuello: Cilíndrico, simétrico, tráquea central, no bocio, tiroides y ganglios no palpables.
RHY (-), IY (-)
MAMAS: Simétricas, blandas, sin lesiones, no secretoras de leche, no masas.
TÓRAX Y PULMONES: Tórax simétrico de amplitud conservada, MV pasa bien en AHT, VV
conservadas en ACP, doloroso a palpación en AHT.
CARDIOVASCULAR: RCR y de buena intensidad, no se palpa choque de punta, no frémitos,
matidez fija en área precordial. Sistema venoso sin alteraciones.
ABDOMEN: B/D, plano, RHA (+), no circulación colateral, no ascitis, no aparenta dolor a la
palpación superficial ni profunda, matidez hepática, timpanismo conservado.
 EXAMEN REGIONAL Fecha: 21/05/22

SISTEMA GENITOURINARIO: Genitales externos conservados, sin cianosis ni tumoraciones.

Fosas lumbares y flancos sin alteración
Puntos dolorosos: PPL derecho (-), PPL izquierdo (-), PRU superior (-), PRU inferior (-)
No globo vesical.
ANO Y RECTO: Diferido
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: LOTEP, ECG: 15/15 R. ocular (4), R. verbal (5), R. motora (6),
sin signos de focalización, sin signos meníngeos, babinsky (-)
EVOLUCIÓN: ESTACIONARIA
 IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

1. PANCITOPENIA: D/C SÍNDROME MIELODISPLÁSICO

D/C SD. FALLA MEDULAR
D/C APLASIA MEDULAR
2. SANGRADO UTERINO ANORMAL
PLAN DE TRABAJO
 PRUEBA RÁPIDA ANTIGÉNICA
 I/C A HEMATOLOGÍA
COVID-19
 HEMOGRAMA COMPLETO  I/C A MEDICINA INTERNA
 GRUPO Y FACTOR  I/ONCOLOGÍA
 ELECTROLITOS  VIGILAR SIGNOS DE SANGRADO
 EXÁMENES BIOQUÍMICOS
 NO IM + NO AINES
 EXÁMENES SEROLÓGICOS
 EXAMEN DE ORINA  TRANSFUSIÓN DE PAQUETES
COMPLETO GLOBULARES
 ECOGRAFÍA TV y ABDOMINAL  REFERENCIA A HOSPITAL DE
 AMO Y BMO MAYOR COMPLEJIDAD
 Exámenes clínicos
VALOR DE
HEMOGRAMA 21/05/22 22/05/22 24/05/22 26/05/22 30/05/22 01/06/22 REFERENCIA
4.80 - 10.00
Leucocitos 1.30 0.80 1.50 2.30 1.70 1.00 10e3/mm
4.20 - 6.30
Eritrocitos 2.39 2.70 3.94 3.91 4.31 3.51 10e6/mm
13.00 - 16.00
Hemoglobina 6.10 7.40 10.90 11.00 11.80 9.90 g/dl
Hematocrito 18.60 21.30 31.70 31.60 35.30 28.30 38.00 - 52.00 %
VCM 77.70 79.10 80.50 80.70 81.80 80.50 80.00 - 95.00 fl
HCM 25.70 27.50 27.80 31.10 27.40 28.20 27.00 - 31.00 pg
CHCM 33.10 34.80 34.50 37.20 33.50 35.00 33.00 - 37.00 g/dl
Eosinófilos 8.0 0 18.0 0.6 8.7 10.0 0.00 - 5.00 %
Linfocitos 62.0 60.0 52.0 63.6 60.0 60.0 20.00 - 45.00 %
Basófilos 0 0 3.0 0.4 0 0 0.00 - 2.00 %
Monocitos 0 10.0 12.0 1.5 11.1 15.0 2.00 - 8.00 %
Segmentados 15.0 30.0 15.0 33.9 20.0 15.0 0.00 - 80.00 %
Abastonados 0 0 0 0 0 0 0.00 – 4.00%
130.00 – 400.00
Plaquetas 10.00 80.00 20.00 9.00 13.00 12.00 10e3/mm
RDW 16 18 16 13 17 16 12 - 15 %
VPM 12 7 13 8 11 11 7 - 9 fl
 Exámenes clínicos
VALOR DE
HEMOGRAMA 04/06/22 06/06/22 07/06/22 08/06/22 10/06/22 REFERENCIA
4.80 - 10.00
Leucocitos 1.60 1.40 1.30 2.10 10e3/mm
4.20 - 6.30
Eritrocitos 3.19 3.70 2.79 3.82 10e6/mm
13.00 - 16.00
Hemoglobina 9.20 8.70 7.90 9.80 11.00 g/dl
Hematocrito 26.00 25.20 22.80 28.30 31.80 38.00 - 52.00 %
VCM 80.80 81.90 82.00 83.10 80.00 - 95.00 fl
HCM 29.00 28.40 28.30 28.90 27.00 - 31.00 pg
CHCM 35.80 34.70 34.60 34.70 33.00 - 37.00 g/dl
Eosinófilos 9.0 11.0 8.0 4.0 0.00 - 5.00 %
Linfocitos 68.0 59.0 51.0 58.0 20.00 - 45.00 %
Basófilos 0 0 0 0 0.00 - 2.00 %
Monocitos 11 15.0 11.0 13.0 2.00 - 8.00 %
Segmentados 11 15.0 30.0 25.0 0.00 - 80.00 %
Abastonados 1.0 0 0 0 0.00 – 4.00%
130.00 – 400.00
Plaquetas 10.00 18.00 29.00 76.00 10e3/mm
RDW 16 17 17 17 12 - 15 %
VPM 11 10 10 9 7 - 9 fl
 Exámenes clínicos
HEMOSTASIA 21/05/22 22/05/22 24/05/22 30/05/22 VALOR DE REFERENCIA
TP 15.4 14.2 14.3 11.0 – 15.0 seg
INR 1.15 1.06 1.07 0.8 – 1.2
TTPA 30.8 33.0 32.5 24.0 – 35.0 seg
TT 16.3 16.5 17.2 14.0 – 21.0 seg
Fibrinógeno 337.00 371.00 414.00 200.00 – 400.00 mg/dl
TC 7 m 10 s 6 m 0 s 7m0s 6m0s 5-11 min
TS 4 m 15 s 3 m 0 s 2m0s 2m0s 2.5 – 9.5 min
 VALOR DE
BIOQUÍMICA 21/05/22 22/05/22 24/05/22 30/05/22 10/06/22 REFERENCIA
Glucosa 101 77 86 74 - 106 mg/dl
Urea 11 21 14 18 10 - 50 mg/dl
Creatinina 0.58 0.57 0.52 0.52 0.60 - 1.30 mg/dl
Ácido úrico 2.16 2.36 0.54 2.6 – 7.2 mg/dl
Calcio sérico 10.1 8.5 – 10.5 mg/dl
Proteínas
totales 6.0 6.1 - 7.9 g/dl
Albúmina 3.6 3.5 - 4.8 g/dl
Globulinas 2.4 2.0 - 3.5 g/dl
Bilirrubina total 0.17 0.00 - 1.00 md/dl
Bilirrubina
directa 0.07 0.00 - 0.20 mg/dl
Bilirrubina
indirecta 0.1 0.20 - 0.90 mg/dl
Fosfatasa
Alcalina 150 65 - 300 U/L
Transaminasas
TGO 19 0 - 38 U/L
Transaminasas
TGP 13 0 - 41 U/L
GGTP 11 - 50 U/L
LDH 400 414 471 230 - 460 U/L
PCR 0.41 0.42 0.00 - 5.00 mg/dl
SODIO 135.8 138.5 130-136 mEq/L
POTASIO 3.81 3.48 3.7-5.05 mEq/L
CLORO 105.30 103.70 96-106 mEq/L
BIOQUÍMICA 30/05/22 VALOR DE REFERENCIA
Hierro sérico 102 55 – 75 ug/dl
Transferrina 350 200 – 360 ug/dl

Saturación de
transferrina 29.1 20 - 50 %

Hemoglobina
glicosilada 5.90 4–6%
 URIANÁLISIS 21/05/22 01/06/22 10/06/22 VALOR DE REFERENCIA
Color Amarillo Amarillo Amarillo 4.6 - 8.0
Aspecto Turbio Transparente Lig. turbio 1.003 - 1.030
Reacción (PH) 5.0 5.5 5.0
Densidad 1.020 1.015 1.020
Albúmina NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Pigmentos biliares NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Ácido ascórbico NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Glucosa NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Urobilina NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Cetonas NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Sangre NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Nitritos NEGATIVO NEGATIVO NEGATIVO
Leucocitos aislados 1-2 1-2 2-4 0 - 5 x campo
Leucocitos degenerados AUSENTES AUSENTES AUSENTES
Leucocitos aglutinados AUSENTES AUSENTES AUSENTES
Hematíes 0-2 0-1 1-3 0 - 3 x campo
Cilindros AUSENTES AUSENTES AUSENTES
URATOS
Cristales AMORFOS 2+ AUSENTES AUSENTES
REG.
Células epiteliales CANTIDAD 4-6 6-8
Gérmenes ESCASOS 1+ 1+
Otros - - -
 LÁMINA
PERIFÉRICA 24/05/22 04/06/22
Microcitica hipocrómica, anisocitosis 1+,
eliptocitos 2+, dacriocitos 1+,
equinocitos 1+
Recuento por debajo del rango de Hipocromía 1+, anisocitosis
SERIE ROJA referencia 1+
Recuento por debajo del rango de Leucopenia moderada,
referencia Linfocitosis, Linfocitos
SERIE BLANCA Sin alteraciones significativas reactivos 3%
Recuento por debajo del rango de Trombocitopenia, recuento
referencia manual 15 000/mm3,
Se observa algunas macroplaquetas, presencia de plaquetas
PLAQUETAS normales en cantidad y morfología grandes
20/04/22
PCR: 4.8 VN: <0.6 mg/dl
FR: Negativo 21/05/22
ASO: Negativo Prueba rápida antigénica
Covid-19: NO REACTIVO
25/04/22
PAP: Negativo

28/05/22
HEPATITIS B ANTÍGENO DE SUPERFICIE
21/05/22 25/05/22 NO REACTIVO
Grupo y factor: C3: 117.3 VN: 90-180 mg/dl
O, RH + C4: 22 VN: 10-40 mg/dl HEPATITIS C
ANA: Negativo NO REACTIVO
22/05/22 HIV 1 Y 2 (Ag y Ac)
Coombs directo: 30/05/22 NO REACTIVO
Negativo CEA: 1.68 VN: < 3.4 ng/ml
CA 19-9: 6.71 VN: 0-27 u/ml PRUEBA DE SÍFILIS CUALITATIVA (VDRL, RPR)
NO REACTIVO
CA-125: 10.85 VN: 0-35 u/ml
VIT B12: 1102 VN: 243-894 pg/ml
INTERCONSULTA: MEDICINA INTERNA Fecha: 21/05/22

Descripción de los hallazgos:

Paciente mujer de 35 años, con Dx:

- Pancitopenia.
Con antecedente de equimosis en antebrazos, gingivorragia, sangrado
uterino anormal.

A DESCARTAR: SD. MIELODISPLÁSICO

APLASIA MEDULAR

SUGERENCIAS:
US abdominal
ss. Perfil de coagulación, perfil hepático, DHL, PCR, dímero D, recuento
plaquetario, Coombs directo, AGA y e-
I/C Hematología
Transfusión de 3 PG, 6 PFC, 1 pool de plaquetas
Evitar AINES, IM, maniobras de valsalva
INFORME ECOGRÁFICO TRANSVAGINAL Fecha: 21/05/22

Descripción de los hallazgos:

ÚTERO: Posición: Anterior

Diámetro: L: 75 mm AP: 33 mm
Miometrio: Homogéneo
Endometrio: 8.3 mm Trilaminar

ANEXOS: Derecho: Imagen anecogénica de 30 x 27 mm unilocular, no

componente sólido, no pupilas, no capta doppler.

Izquierdo: Imagen anecogénica de 26 x 30 mm, no quistes, ni masas.

FONDO DE SACO DE DOUGLAS: Libre

CÓNCLUSIÓN:
- Útero y anexos normales
INTERCONSULTA: ONCOLOGÍA Fecha: 21/05/22

Descripción de los hallazgos:

Paciente mujer de 35 años, con Dx:

- Pancitopenia.
Con antecedente de equimosis en antebrazos, gingivorragia, sangrado uterino anormal,
pancitopenia.
No se identifica focalización relacionado a tumor sólido maligno.
PAP (04/22): Sin alteraciones.
ECO TV: No se identifica lesión tumoral sospechosa
AMO (25/05/22): No blastos

A DESCARTAR: SD. MIELODISPLÁSICO

APLASIA MEDULAR

SUGERENCIAS:
Optimizar resultados de AMO, con resultados de BMO evaluados por Hematología
Optimizar imágenes tomográficas
Actualizar perfil hepático y renal
Nueva evaluación con estudios completos.
INTERCONSULTA: MEDICINA INTERNA Fecha: 22/05/22

Descripción de los hallazgos:

Paciente mujer de 35 años, con Dx:

- Pancitopenia.
Con antecedente de equimosis en antebrazos, gingivorragia, sangrado
uterino anormal.

A DESCARTAR: SD. MIELODISPLÁSICO

APLASIA MEDULAR

SUGERENCIAS:
SE ACEPTA PASE DE SERVICIO
SE HOSPITALIZA EN MEDICINA INTERNA
INFORME ECOGRÁFICO DE ABDOMEN SUPERIOR Fecha: 23/05/22

Descripción de los hallazgos:

HÍGADO: LHD: 148 mm, morfología y tamaño conservado. Ecogenicidad

conservada.
No se definen lesiones sólidas o quísticas. Vías biliares intrahepáticas
conservadas.
VENA PORTA: 9 mm. COLÉDOCO: 3 mm.
VESÍCULA BILIAR: Mide 50 x 20 mm, pared de 3 mm., contenido anecogénico,
no litiasis.
PÁNCREAS: Mide a nivel de cuerpo: 12 mm.
BAZO: Mide 105 x 38 mm., parénquima conservado.
No se evidencia líquido libre en cavidad abdominal.

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA:
- Órganos evaluados ecográficamente conservados.
INTERCONSULTA: HEMATOLOGÍA Fecha: 25/05/22

Descripción de los hallazgos:

Paciente mujer de 35 años, con Dx:

- Pancitopenia
Con antecedente de equimosis en antebrazos, gingivorragia, sangrado
uterino anormal.

A DESCARTAR: SD. FALLA MEDULAR VS APLASIA MEDULAR

SUGERENCIAS:
ss. AMO

OBSERVACIÓN: Se deja lista de materiales para AMO Y BMO.

INFORME DE PROCEDIMIENTO ESPECIALIZADO AMO Fecha: 25/05/22

Se realiza aspirado de médula ósea, cuya observación microscópica en:

SANGRE MEDULAR + IMPRONTA

La observación microscópica del espécimen obtenido por aspirado medular a nivel de EIPS
derecha de difícil aspiración, de muestra espicular conformado por sangre medular.

CELULARIDAD GLOBAL: No evaluable

SERIE ERITROIDE: Escasa, con moderados cambios megaloblásticos.
SERIE MIELOIDE: Escasa, leve pausicidad madurativa, bastones grandes, no blastos, no
células ajenas.
SERIE LINFOPLASMOCÍTICA: Células plasmáticas menos del 5%
SERIE MEGACARIOCÍTICA: Muy escasa, tromboformadora, con leve displasia.
HEMOSIDERINA: No evaluable.

CONCLUSIÓN: SANGRE MEDULAR SIN EVIDENCIA DE BLASTOS, PERO NO ÚTIL PARA

CONCLUIR.

COMENTARIO: Corroborar con cuadro clínico y biopsia de médula ósea realizada

simultáneamente.
BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA:
Fecha de informe: 05/06/22

EXAMEN MACROSCÓPICO:
MÉDULA ÓSEA: BIOPSIA
TEJIDO ÓSEO CILÍNDRICO, COLOR PARDO, QUE MIDE 0.8 x 0.3 cm.
Se incluye todo:

EXAMEN MICROSCÓPICO:
MÉDULA ÓSEA: BIOPSIA

DIAGNÓSTICO:
- CELULARIDAD DEL 50%
- CAMBIOS DISPLÁSICOS EN SERIE ERITROIDE Y MEGACARIOCÍTICA.
- BLASTOS < 10%
- HEMOSIDERINA 4+

SUGERENCIAS:
- SE SUGIERE ESTUDIO DE INMUNOHISTOQUÍMICA Y/O CITOMETRÍA DE
FLUJO.
 DIAGNÓSTICOS DEFINITIVOS

1. SD. MIELODISPLÁSICO
2. HEMORRAGIA UTERINA ANORMAL
 Tratamiento en Hospitalización
1. CFV + BHE
2. VIGILAR CURVA FEBRIL
3. HIDRATACIÓN (NACL 0.9% 1000 ML 15 GOTAS X MIN)
4. DIETA BLANDA ATRAUMÁTICA CON FIBRA COCIDA + LAV
5. OMEPRAZOL 40 MG EV C/24 HRS
6. TRAMADOL 50 MG + DIMENHIDRINATO 50 MG + NACL 0.9% 100 CC EV PRN A
DOLOR
7. CEFTAZIDINA 2 GR EV C/8 HRS
8. AZATIOPRINA 50 MG VO C/24 HRS X 2 SEMANAS
9. ERITROPOYETINA 300 UI 2 VECES X SEMANA
10. FILGRASTIM 300 UG C/24 HRS EV X 2 SEMANAS
11. PREDNISONA 50 MG VO C/24 HRS X 2 SEMANAS
12. AISLAMIENTO INVERTIDO
13. EVITAR MANIOBRAS DE VALSALVA
14. LACTULOSA 20 CC VO C/8 HRS HASTA REALIZAR DEPOSICIÓN
15. REPOSO ABSOLUTO + NO IM + NO AINES
16. CLORFENAMINA 10 MG EV 30 MIN ANTES DE TRANFUSIÓN
17. DEXAMETASONA 4 MG EV, 30 MIN ANTES DE TRANSFUSIÓN
18. CONTROL DE HEMOGLOBINA Y PLAQUETAS POST – TRANSFUSIÓN A LAS 6 HRS.
 SÍNDROME
MIELODISPLÁSICO
MR. LISSET MARIBEL ROJAS BANDA
PATOLOGÍA CLÍNICA
SD. MIELODISPLÁSICO
- El término “síndrome mielodisplásico” (SMD) fue introducido en
1975.
- Los SMD representan un grupo de neoplasias mieloides
heterogéneas, caracterizado por citopenias y alteraciones en las
células hematopoyéticas de la sangre periférica y de la médula
ósea (MO), como displasia y cambios megaloblásticos, producto de
una diferenciación y maduración anormal y del aumento de
apoptosis de las células precursoras (hematopoyesis ineficaz).
- Además, los pacientes tienen mayor riesgo de evolucionar a
leucemia mieloide aguda (LMA).
 Se reconocen formas primarias y secundarias de SMD. ¿Existen diferencias en cuanto a la
incidencia y el pronóstico?

Los SMD pueden clasificarse como primarios o de novo (SMDp) según se identifique o no su
etiología. En la mayoría de los casos no se conoce la causa (SMDp), a diferencia de los SMD
secundarios (SMDs) en los que hay una exposición previa documentada como la quimioterapia
(especialmente agentes alquilantes e inhibidores de la topoisomerasa), terapia radiante y
factores ambientales como el benceno y sus derivados, o ambas situaciones. Los SMDs
constituyen el 10% al 15% de todos los SMD.
Tanto en los SMDp como en los SMDs la incidencia está estrechamente relacionada con la
edad.
Los SMDs tienen mayor incidencia entre los subgrupos de peor pronóstico, mientras que los
SMDp son de mejor pronóstico. Por lo tanto, los SMDs tienen mayor transformación a LMA
(30% dentro de los 5 años) y menor supervivencia que los SMDp. Según lo informado por De
Roos (2007), el riesgo de muerte se incrementa un 13% cuando hay antecedente de cáncer y
un 52% cuando existe un tratamiento radiante previo. A la fecha de corte, sobrevive el 39.4%
de los SMDs (20/33) frente el 65.4 de los SMDp (140/214). 
¿Cuál es la información disponible en la actualidad acerca de
la incidencia de SMD a nivel mundial y en nuestro medio?

Los grupos etarios más afectados son los mayores de 70 años.

La incidencia específica por sexo muestra que es más frecuente
en hombres que en mujeres. Es interesante destacar que, en
los países asiáticos, los pacientes con SMD presentan al
diagnóstico una mediana de edad 10 años menor que en
países occidentales, si bien la causa de esta diferencia no se
conoce. La prevalencia (número de personas con SMD) es
difícil de establecer y está subestimada por la dificultad
diagnóstica.
Suele asociarse a los SMD con la edad avanzada. ¿Qué datos epidemiológicos son
relevantes en niños, adolescentes y adultos jóvenes?

La aparición de SMD en niños y adolescentes es poco frecuente, y corresponde a

menos del 5% de las neoplasias hematológicas en pacientes menores de 14 años.
En este grupo etario, los SMDs aparecen relacionados con los síndromes de
insuficiencia medular adquiridos o congénitos o a tratamientos quimioterapéuticos
de neoplasias previas.
El cuadro se caracteriza por una médula ósea hipocelular, muy diferente a la de los
adultos en quienes se presenta con una médula hipercelular, y con alteraciones de
maduración. También hay mayor incidencia de SMDs, ya que constituye una
complicación grave de la quimioterapia citorreductora, de la radioterapia, o ambas,
utilizadas para neoplasias hematológicas o tumores sólidos. Se estima que
aproximadamente el 10% de los niños con diagnóstico de leucemia linfoblástica
aguda (LLA), tratados con etopósido, presentan LMA unos años después. Este
riesgo es mayor cuando recibieron irradiación corporal total. El SMD asociado con
el síndrome de Down, que representa hasta un 20%-25% de los SMD pediátricos, es
considerado hoy una entidad con biología propia, diferente de los otros casos de
SMD pediátricos. 
¿Cuál es la repercusión de los factores del estilo de vida y del medio ambiente
en la incidencia de los SMD?
Si bien hay pocos casos publicados en relación con toxinas del medio ambiente o
productos químicos (petróleo y sus derivados, amonio, pesticidas, solventes), la
exposición crónica al benceno es uno de los factores etiológicos más
documentado. En el estilo de vida se incluye el tabaco, el alcohol, la dieta y las
tinturas para el cabello, y como pertenecientes al medio ambiente se consideran
la contaminación del aire, los fluidos magnéticos, las sustancias químicas, el
benceno y los virus.
FACTORES DE RIESGO

Edad avanzada
En la mayoría de casos detectados son en personas de 70 a 79 o 80 a 89 años de edad.

Sexo
Los MDS son más comunes en los hombres que en las mujeres. Aunque no se conoce con certeza la
razón de esta diferencia, esto podría estar vinculado a que los hombres en el pasado estaban más
propensos a fumar o a exponerse a ciertos químicos en el lugar de trabajo.

Tratamiento del cáncer

El tratamiento previo con quimioterapia es otro factor de riesgo importante para MDS. Cuando un
síndrome mielodisplásico es causado por el tratamiento contra un cáncer, se le llama MDS
secundario o MDS asociado con tratamiento.
Algunos de los medicamentos que pueden causar MDS son:
Mecloretamina (mostaza nitrogenada)
Procarbazina
Clorambucil
Ciclofosfamida
Ifosfamida
Etopósido
Tenipósido
Doxorrubicina
FACTORES DE RIESGO

Síndromes genéticos
Estos síndromes son causados por genes anormales (mutados) que han sido heredados
de uno o ambos padres. Algunos ejemplos son:
Anemia de Fanconi
Síndrome de Shwachman-Diamond
Anemia de Diamond Blackfan
Trastorno plaquetario familiar con propensión a padecer  malignidad mieloide
Neutropenia congénita grave
Disqueratosis congénita

Tabaquismo
El fumar aumenta el riesgo de padecer MDS. Muchas personas saben que fumar puede
causar cáncer de pulmón, pero también puede ocasionar cáncer en otras partes del
cuerpo que no entran en contacto directo con el humo. 

Exposición ambiental
Algunas exposiciones ambientales se han relacionado con MDS:
La exposición a altas dosis de radiación (tal como ser un sobreviviente de la explosión
de una bomba atómica o un accidente de un reactor nuclear) aumenta el riesgo de
padecer MDS.
La exposición prolongada en el lugar de trabajo al benceno y a ciertas sustancias
químicas utilizadas en las industrias del petróleo y del caucho puede también aumentar
el riesgo de padecer MDS.
CUADRO CLÍNICO

- Es común que las personas con SMD sientan una pérdida de bienestar,
debido a la producción insuficiente de células normales de médula ósea.
- Cansancio
- Palidez
- Sudoración nocturna
- Signos de sangrado: Equimosis, Hematomas, púrpuras, lesiones
infiltrativas, epistaxis, sangrado de encías.
- Fiebre leve.
- Hipertrofia gingival, candidiasis, herpes oral.
- Infecciones menores frecuentes
- Pérdida de apetito y pérdida de peso
- Dolor muscular, ósea y articular
- Hepatomegalia, esplenomegalia, adenopatías
ANEMIA REFRACTARIA

ANEMIA REFRACTARIA CON

SIDEROBLASTOS EN ANILLOS

CITOPENIA REFRACTARIA CON

DISPLASIA MULTILÍNEA

CITOPENIA REFRACTARIA CON DISPLASIA

MULTILÍNEA C/ SIDER. EN ANILLOS

ANEMIA REFRACTARIA CON EXCESO DE

BLASTOS -1

ANEMIA REFRACTARIA CON EXCESO DE

BLASTOS -2

SMD INCLASIFICABLE

SMD CON DELECION DEL 5Q AISLADA

DIAGNÓSTICO
Recuentos y exámenes de las células sanguíneas
El  hemograma completo
Otros análisis de sangre
El médico también puede ordenar pruebas para identificar otras posibles causas de los recuentos bajos de
células sanguíneas. Por ejemplo, los niveles bajos de hierro, vitamina B12 o folato pueden causar anemia. Si
se descubre que uno de estos niveles es anormal, es menos probable que se trate de un MDS.  
Pruebas de médula ósea
Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia.
El porcentaje de células en la médula ósea o la sangre que son blastos (formas muy jóvenes de células
sanguíneas) es particularmente importante. En los MDS, los blastos no maduran adecuadamente, por lo
que pudiera haber un aumento de blastos y pocas células maduras.
Para el diagnóstico de un MDS, el paciente debe tener menos de 20% de blastos en su médula ósea y
sangre. Se considera que un paciente padece leucemia mieloide aguda (AML) si tiene más de 20% de
blastos.
También se pueden realizar otros tipos de pruebas de laboratorio con las muestras de la médula ósea o la
sangre para ayudar con el diagnóstico de MDS:
Citometría de flujo e inmunocitoquímica
Para la citometría de flujo y la inmunocitoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos, los
cuales son proteínas que se adhieren solamente a otras proteínas específicas en las células. En la
inmunocitoquímica, las células se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo
que significa que contienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se emplea una
máquina especial.
Estas pruebas pueden ser útiles para diferenciar los distintos tipos de MDS o de leucemias entre sí y de
otras enfermedades.
DIAGNÓSTICO
Pruebas de los cromosomas
Estas pruebas se emplean para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las células.
Cada célula debe tener 46 cromosomas (23 pares). Los cromosomas anormales son comunes en los MDS (se aborda más
adelante).
Citogenética: en esta prueba, las células se observan al microscopio para saber si los cromosomas tienen alguna anomalía.
Una desventaja de esta prueba es que los resultados normalmente tardan de dos a tres semanas, ya que las células deben
crecer en cajas de Petri durante varias semanas antes de que sus cromosomas puedan examinarse.
Los resultados de las pruebas citogenéticas se escriben en una forma abreviada que describe qué cambios hay en los
cromosomas: Por ejemplo:
Un signo de menos (-) o la abreviación “del” se usa para indicar una deleción. Por ejemplo, si una copia del cromosoma 7
está ausente, puede escribirse como -7 o del(7). A menudo, sólo una parte del cromosoma se ha perdido. Un cromosoma
tiene dos partes, llamadas p y q. La pérdida de la parte q del cromosoma 5 se escribe 5q - o del(5q).
Un signo de más se usa cuando existe una adición (copia adicional de todo o parte de un cromosoma). Una adición, +8, por
ejemplo, significa que el cromosoma 8 se ha duplicado, y hay demasiadas copias de él dentro de la célula.
La letra t se usa para indicar una translocación, en la que las partes de dos cromosomas pueden intercambiar lugares entre
sí. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado una parte de ellos entre sí, se escribiría como t(8;21).
Ciertos cambios cromosómicos en las células del MDS pueden ayudar a predecir el curso probable del MDS. Por ejemplo,
una deleción de una parte del cromosoma 5, o del(5q), generalmente predice un mejor resultado (siempre y cuando no
haya cambios de más de un cromosoma adicional, y que este cambio no sea una pérdida de todo o parte del cromosoma 7).
El pronóstico suele ser menos favorable cuando hay cambios en tres o más cromosomas o cuando hay una deleción del
cromosoma 7.
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): en esta prueba se examina más minuciosamente el ADN de las células
utilizando tintes fluorescentes que sólo se adhieren a cambios genéticos o cromosómicos específicos. Una ventaja de la
prueba FISH consiste en que no requiere células que se están dividiendo rápidamente, por lo que generalmente puede
proporcionar resultados dentro de un par de días. La prueba FISH es muy útil para encontrar translocaciones (incluso puede
encontrar algunas que pueden ser muy pequeñas como para ser vistas en una prueba citogenética regular).
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
ENFOQUE GENERAL DEL TRATAMIENTO DE LOS SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS

El enfoque del tratamiento para los síndromes mielodisplásicos (MDS) depende de varios factores, tales como:
El tipo de MDS
El puntaje pronóstico (grupo de riesgo) del MDS
La edad, salud general y preferencias de la persona.

Trasplante de células madre (única opción potencialmente curativa para el MDS), de modo que puede ser la opción de tratamiento para
pacientes más jóvenes y relativamente sanos, si está disponible un donante compatible. Desafortunadamente, muchas personas con
MDS se encuentran en edades avanzadas y en mal estado de salud.  Por lo tanto, puede que no sean buenos candidatos para un
trasplante de células madre.
En este tratamiento, el paciente recibe altas dosis de quimioterapia y/o irradiación corporal total para destruir las células en la médula
ósea (incluyendo las células anormales de la médula ósea). Luego el paciente recibe células madre nuevas productoras de sangre.

Si los recuentos bajos de células sanguíneas están causando problemas (infecciones y hemorragias graves), puede que sea útil la 
atención de apoyo que incluya tratamientos como transfusiones o factores de crecimiento de células sanguíneas: F.C.G.R. ( epoetina,
darbepoyetina alfa, luspatercept), F.C.G.B. (filgrastim o Neupogen, sargramostim o Leukine, pegfilgrastim), F.C.P (romiplostim Nplate)
(eltrombopag Promacta), (oprelvekin interleukin-11, IL-11 o Neumega).

Si es necesario administrar otro tratamiento, un medicamento de quimioterapia, como azacitidina (Vidaza) o decitabina (Dacogen) es a
menudo la primera opción, especialmente para los pacientes con formas de MDS de menor riesgo.

Medicamentos inmunomoduladores (IMiDs), como lenalidomida (Revlimid) parece funcionar bien con MDS de bajo grado, y a menudo
elimina la necesidad de transfusiones de sangre, al menos por un tiempo. El medicamento parece surtir mejor efecto en personas cuyas
células de MDS han perdido una parte del cromosoma 5 (MDS-del[5q]). Pero también puede ayudar a algunos pacientes con MDS que no
tienen esta alteración de cromosomas.

Supresión del sistema inmunitario, con globulina antitimocito (ATG) es un anticuerpo contra un tipo de glóbulo blanco llamado linfocito
T que ayuda a controlar las reacciones inmunitarias. En algunos pacientes con MDS, los linfocitos T interfieren con la producción normal
de células sanguíneas.
La ciclosporina puede ser utilizada junto con ATG. Los medicamentos que suprimen el sistema inmunitario pueden ayudar a algunos
pacientes con MDS de menor riesgo.
Displasia de línea eritroide
 Rasgos diseritropoyéticos

ARS >15% de sideroblastos en

anillo
 ARSA
Anisocitosis/esquistocitos
Macrocitosis
Punteado basófilo
Cuerpos de Howell – Jolly
Anillos de cabot
Disgranulopoyesis

Al menos 10% de las

células granulopoyéticas
deben tener signos de
displasia
(hipogranularidad ó
pseudo-pelger)
DISGRANULOPOYESIS

MPO en un
neutrófilo

Al menos 10
de 100
neutrófilos
tienen MPO –
ó mínima
reacción
DISGRANULOPOYESIS
Neutrófilos en anillo
Dismegacariopoyesis

Al menos el 25% de
los MK de la M.O
como
micromegacariocitos
o MK
monolobulados
ARSA

M.O hiperplasia eritroide y

asincronismo en la
maduración núcleo-
citoplasmática eritroide
AREB 1 o 2

Hipogranularidad en
PM
 SÍNDROME 5q-

Ocurre más
frecuentemente en
mujeres. Es una
anomalía citogenética de
buen pronóstico cuando
está sola.
GRACI
AS