ADN Y HERENCIA

MITOCONDRIAL
ADN MITOCONDRIAL: EL CROMOSOMA “47”

•Constituido por un solo cromosoma

•Molécula DNA circular
•mtDNA: 16569pb
*miles de copias por célula.
*Tamaño 8000 veces menor.
POLIPLOIDIA – mt DNA

1017 moléculas de mt ADN

GENOMA MITOCONDRIAL
HUMANO: 37 GENES
 Genoma mitocondrial

Molécula circular de doble

hebra, con 16.569 pb

Codifdica para 37 genes

2 rRNA (12S, 16S)

22 tRNA

13 genes estructurales

7 subunidades (Complejo I)

1 cyt b (Complejo III)

3 subunidades (Complejo
IV)
2 de ATPasa (Complejo V)

Resto de polipéptidos
codificados por DNA nuclear
ADN MITOCONDRIAL: CADENAS H y L
REGION D-LOOP

•No codificante.
•Origen Rep hebra H.
•Origen Trans hebras L y H.
•CSBs
•TASs
Replicación-
transcripción
ADN
mitocondrial
en citoplasma
ARBOL GENEALÓGICO DE TRANSMISIÓN DE ADN
MITOCONDRIAL
 Por Marcaje de Ubiquitina

 Dilución de DNA Mt paterno

 Localización de ADN mitocondrial

◦ Alto Daño Oxidativo???

•Umbral.
•Distribución azar
•60-80%: fenotipo
HERENCIA UNIPARENTAL MATERNA
Oogenesis- “Cuello de Botella”
 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

•Herencia Materna
•Heteroplasmia y Homoplasmia: Efecto Umbral.
•Efecto de la anormalidad depende de los
requerimientos energéticos de la célula: nervios y
músculos.
• Mitocondria puede adquirir y acumular en las
células somáticas mutaciones con la edad.
• Enfermedades mitocondriales: Consecuencia a
nivel muscular o nervioso.
• Manifestación Tardía-Heteroplasmicas-
Expresiones diferentes en miembros familiares:
Epilepsia Mioclónica y fibras rojas
rasgadas ( EMFRR)
MELAS: Miopatía mitocondrial.
• Aparición: Cantidad DNA mutante y edad
Mitochondrial myopathy,
encephalopathy,
lactic acidosis,
stroke-like episodes.
Síndrome Kearns-Sayre
Síndrome PEO (Progressive External
Ophthalmoplegia)
MIGRACION DE GENES MITOCONDRIALES

•Eliminación de genes
•Exportación inicial
◦ Generalmente en Intrones

◦ Regiones Teloméricas

◦ Se han dado inactivaciones

QUE FAVORECE LA MIGRACION de genes
mitocondriales al núcleo

•Protección a radicales
libres:

•Mutaciones Letales
irreversibles
 POR QUE AUN HAY GENES EN LA
MITOCONDRIA

•Diferencias de Código Genético.

•Hidrofobicidad de las proteínas: gen Cob,
Cox 1.
APLICACIONES DEL ANALISIS DE ADN MITOCONDRIAL
GRACIAS