BASES CELULAR Y MOLECULAR

DE LA HERENCIA

Dr. Vicente Cruzate Cabrejos

Medico genetista
 Que vamos a ver?

• Estructura del DNA

• Proceso de replicación del DNA
• Estructura del gen y código genético
• Proceso de Transcripción y traducción
• Mutaciones y agentes mutagénicos
• Reparación de DNA
Representación diagramática de una célula animal
 DNA: material hereditario

• Composición

• Estructura

• Replicación
Estructura del DNA
 Replicación
Transmisión de la información genética de una
generación a otra.

1.DNA helicasa separa la cadena DNA parental

2.DNA polimerasa sintetiza nuevas cadenas de DNA

3.Los segmentos de DNA se unen por DNA ligasa

Apareamiento de bases
Estructura de cromosoma
 Genes Nucleares
• Genes de copia única: codifican polipeptidos

• Familia Multigenes: originados por episodios de

duplicación genica

- Familia de genes clásicos: alto grado de homologia

- Superfamilia de los genes

• Estructura de los genes: intrones - exones

• Seudogenes: no se expresan funcionalmente

Gen estructural humano típico
 DNA mitocondrial
• Genoma muy compacto y codifica para 37
genes, incluyendo 2 tipos de RNA r, 22 RNA t,
13 subu proteicas para enzimas, citocromo B y
oxidasa.
 Proceso de
transcripción y
traducción
 Transcripción
• Iniciación: RNA polimerasa se une al promotor
de un gen

• Alargamiento

• terminación
 Procesamiento del RNA

• Proceso de corte y empalme (splicing) del mRNA

• Formación de la caperuza en el 5’

• Poliadenilacion
E I

E
 Traducción
• Iniciacion: tRNA y mRNA se unen al ribosoma

• Alargamiento de la cadena proteica

• Terminacion
 Traducción
• RNA de transferencia

• Modificación postraducción
 El código genético
• Codones o tripletes de bases
 Mutaciones

Alteración heredable o cambio en el material

genético
La gran mayoría se producen en forma
espontanea por errores en la replicación y
reparación de DNA
Polimorfismo: variantes sin repercusión en el
fenotipo.
- Mutación somática
- Mutación gonadal
 Tipos de mutaciones

• Sustituciones: CpG
- Transición: C – T o A – G.
- Transversión: pirimidina x purina

• Deleciones

• Inserciones
 Mutaciones y mutagenesis
• Mutagenos
Radiaciones: ondas electromageticas
(rayos X o Y)
medida de radiación: 1 rad : 100 ergios x gr
de tejido. Mezcla de radiaciones rem
Dosimetria: cantidad recibida en 30 años
en las gonadas.
Fuentes de radiación: naturales /
artificiales