UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

Facultad de Ciencias Medicas

Carrera de Medicina
CATEDRA DE FISIOPATOLOGÍA

TEMA: BASES Y MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS DE LAS

MALFORMACIONES CONGÉNITAS CIANOSANTES
 Transposición de los grandes vasos
Conexión ventrículo-arterial
discordante en la que las grandes
arterias están conectadas con
ventrículos inapropiados

Aspectos anatómicos
1. La aorta nace del ventrículo derecho.

2. La pulmonar nace del ventrículo

izquierdo.

3. Cortocircuito: comunicación
interauricular y/o comunicación
interventricular y puede existir conducto
arterioso persistente.

4. Hipertrofia y dilatación del ventrículo

derecho.
Epidemiología

• El 50% de pacientes con transposición completa de grandes vasos de todas las variedades fallece en
1er
mes de edad.

• De sobrevivientes no tratados, el 15% sobrevive seis meses y 10% un año.

• Los sobrevivientes generalmente tienen grandes comunicaciones interauriculares pero en el curso de la

1ra década aparece cianosis progresiva, policitemia secundaria por que desarrollan estenosis pulmonar y
la grave insaturación arterial termina con su vida.

• Los pacientes con grandes defectos septales que sobreviven el 1er año, desarrollaran insuficiencia
cardiaca e hipertensión pulmonar.

• Si los efectos no son muy graves y la hipertensión pulmonar no es acentuada, pueden alcanzar la 2da o
quizá 3ra década.

• Sin tratamiento ni lesiones asociadas la mortalidad es de 100%, con Tx Qx adecuado se llega a disminuir
hasta el 10%.
Etiología

En la mayoría de los casos se desconoce

la causa

• Factores genéticos.

• Mala nutrición.

• La rubéola u otras enfermedades virales durante el

embarazo.

• La edad materna superior a 40 años.

• Diabetes materna.
ocurre durante el
• Consumo de alcohol durante el embarazo.
crecimiento fetal
• Fumar durante el embarazo.
 Fisiopatología.
Sangre pasa a la Aorta Sangre oxigenada Sangre pasa sale a la
Sangre venosa llega a traspuesta llevando proveniente del arteria pulmonar, la
cavidades derechas nuevamente la pulmón llega a cual la hace recircular
circulación sistémica sa cavidades izquierdas nuevamente por el
oxigenarse en pulmón. ng pulmón.
re

 Sangre venosa recircula sin pasar a  Sangre arterial recircula por el circuito
por el pulmón. sin menor sin alcanzar la sistémica.

En estas
condiciones la
vida es imposible.
 Fisiopatología.

La presencia de un cortocircuito a nivel auricular (CIA),

ventricular (CIV) o entre los grandes vasos (PCA) es
obligado para que la vida sea posible.

- La sangre venosa alcanza el pulmón a través de estas

comunicaciones (cortocircuito venoarterial).

- La sangre oxigenada llega a periferia por las mismas

comunicaciones (cortocircuito arteriovenoso).

• Si los defectos septales son grandes, aseguran la

oxigenación de la sangre en el pulmón y su paso a
la periferia.

• Si son defectos pequeños, la insaturación arterial

será muy importante y con ello la cianosis y
gravedad de la clínica.
Presentación clínica:
SIGNOS.
1.- Cianosis desde nacimiento

2.- Clínica de Insuficiencia cardiaca.

- Taquipnea Depende del tamaño del defecto (cuando
- Taquicardia son grandes permiten grandes cortocircuitos
- Cardiomegalia mixtos con consecuente sobrecarga
- Ritmo de galope volumétrica biventricular y la IC.
- Hepatomegalia congestiva
- Casos graves, anasarca.

3.- Deformación precordial por abombamiento debido

a dilatación del VD.

4.- Posibles soplos de CIV, estenosis pulmonar o CAP.

 Diagnóstico

El proveedor de atención médica puede detectar un soplo en el corazón al

auscultar el tórax con un estetoscopio. La boca y la piel del bebé estarán de
un color azul.
Entre los exámenes más frecuentes se encuentran los siguientes:
• Cateterismo cardíaco
• Radiografía de tórax
• ECG
• Ecocardiografía (si se hace antes del nacimiento, se denomina
ecocardiografía fetal)
• Oximetría de pulso (para verificar el nivel de oxígeno en la sangre)
 Tratamiento

1. Permitir que la sangre oxigenada se mezcle con la sangre con poco

oxígeno. (prostaglandina para mantener el conducto arterial abierto)

2. Crear un orificio en el tabique interauricular utilizando un catéter de

balón (septostomía interauricular).

3. Cirugía de corazón durante la cual las grandes arterias se cortan y se

unen en la posición correcta. Esto se conoce como la operación para el
recambio arterial (ASO, por sus siglas en inglés). Antes del desarrollo de
esta operación, se utilizaba una cirugía llamada intercambio auricular (o
procedimiento de Mustard o procedimiento de Senning).
Transposición “CORREGIDA”
de las Grandes Arterias.

Transposición de las grandes arterias en

la que la circulación de la sangre se
“CORRIGE” al haber Inversión
Ventricular y conectarse anormalmente
el Ventrículo Izquierdo a la Aurícula
Derecha y el Ventrículo Derecho a la
Aurícula Izquierda.
 Fisiopatología
1.- Sangre venosa llega a través de
venas cavas a la AD.
2.- Pasa a Ventrículo anatómicamente
Izquierdo que esta a la derecha, al cual
se encuentra conectado y este a su vez,
impulsa la sangre venosa a la arteria
pulmonar traspuesta.
“ A pesar de profundas alteraciones en
anatomía cardiovascular, la circulación
de la sangre se “corrige”.
4.- La sangre oxigenada pasa a
la aorta para ser llevada a todos
los órganos de la economía.
3.- Sangre va al pulmón a oxigenarse y
regresa por venas pulmonares, que se
encuentran normal conectadas a la
aurícula izquierda, de allí
pasa
ventrículo anatómicamente derecho (que al
esta a la izquierda) .
La TGA es corregida por la
“inversión ventricular” sin cambiar el situs
atrial.
TETRALOGIA DE FALLOT

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente en la población general, con una incidencia
general de 0,1/1.000 nacidos vivos, representando del 3,5 al 8% de los defectos cardiacos congénitos.

Es una cardiopatía congénita que se caracteriza por presentar

• estenosis infundibular de la arteria pulmonar,
• cabalgamiento aórtico
• comunicación interventricular
• hipertrofia del ventrículo derecho.
ANOMALÍA
DE
EBSTEIN
Historia
• WILHEM EBSTEIN: Nació en 1836 en Polonia. Aprendiz
patólogo Rudolph Virchow (patólogo), fue llevado a Berlín para
entrenamiento medico

- 1866 Oportunidad de realizar autopsia en un hombre de 19 años: HC

de cianosis , disnea, ingurgitación yugular, cardiomegalia, signos de falla
cardiaca donde describió una alteración severa de la válvula Tricúspide

“una membrana originada de un anillo normalmente

desarrollado.. Y esta relacionada con las paredes anterior y
posterior del VD y mezclado con la mitad posterior del
endocardio”…

- Conocida desde 1920: Fue hasta 1950 descrit a en un mujer

(viva)de 34 años quien se presento edema periferico y
hemorragia retiniana.

- Helen Taussing reporto el primer caso en un niño en 1960

 Anomalía de Ebstein (EA)
• Enfermedad rara 1-5(200.000 nacidos v ivos
• 1% de las CC

• MIOPATIA VD (Manifestación de una aberración global del desarrollo miocárdico)

con v arios grados de falla en la delaminacion de la v álvula tricúspide

• Morfología de la VT es altamente v ariable y compleja

• Espectro: Sev ero: RN o muerte fetal- Lev e: asintomático hasta v ida adulta
 Embriología
día 44 a 48 de
gestación

EBSTEIN: Desplazamiento y adherencia hacia la

unión entre la porción de entrada y VD apicotrabecular

No se COMPLETA o desarrolla transformación

FIBROSA de sus precursores musculares
 Asociaciones frecuentes..
- Diferentes grados de tamaño VD
"funcional”
- Común: CIA o foramen permeable por cc

- Hipoplasia o AT Pulmonar.
- Atresia verdadera (24%)
- Atresia "funcional" (54%)

- TCCGA 15-50% de lado izquierdo

(Sistémicas) son naturaleza
"Ebsteinoides”

- Anormalidad conducción: Frecuencia 14-

20% de Wolff- Síndrome de Parkinson-
White en pacientes mayores
- 10-20% No compactación ventricular

- EXTRACARDIACAS: HIDROPS FETAL,

derrame pericardio o fetal
 1. CIERRE EN TRACTO
DE
ENTRADA
2. CIERRA
TRABECULAR
APICAL
• Importante para el reparo del VT
• REGURGITACIO
DEFECTO ROTACIONAL (alrededor raíz
N
aortica,
TRICUSPIDEA
• BORDE LIBRE (puede tener delaminacion
completa o incompleta)

A. Unión FOCAL: por segmentos al

endocardio subyacente
B. LINEAR: todo el borde libre esta
unido

Borde libre AUMENTA la probabilidad de

obtener un reparo exitoso

• Casos severos: es un tejido fibroso
si se origina por debajo del septum
membranoso (sin otro tejido septal)
• Poca evidencia: de la delaminación,
solo engrosamiento de endocardio
cerca del ápex
• AREA ATRIALIZADA:
típicamente en el área de la valv
inferior ausente

• Varios grados de rotación del anillo

funcional del anillo real
• Anillo real: Ocupación normal unión AV,
pobremente definido, > posterolateral y
dilatado.
• TEJIDO ENTRE LOS DOS: VD
ATRIALIZADO
 VENTRÍCULO DERECHO
• HISTOLOGICAMENTE
- Disminución en el # de fibras
miocárdicas del endocardio al
epicardio
• Afectado SEPTUM Y FUNCION por
la dilatación del VD
• Comprimido, desplazado
posteriormente, rotado hacia
columna
• Casos sev eros: aplanado,
abombamiento izquierdo, mov
imiento paradójico
• Pared libre: Porción ATRIALIZADA:
• Dilatada masiv amente
• mas delgada de lo normal, >>:
Inferiormente
• Abarca proximal y distal (VD
funcional) a la VT, incluye
infundíbulo
• -Un VD muy pequeño no puede
generar flujo anterógrado
VENTRICULO
IZQUIERDO
FE y FA% disminuida.
- Fibrosis intersticial en casos
crónicos
DETECCIÓN PRENATAL

Se ha asociado a muerte neonatal temprana:

- Crecimiento de AD
- CIA amplia
- Tethering severo de la valva anterior
- Compresión y disfunción de VI
- Asociación de lesiones: Atresia pulmonar o hipoplasia pulmonar
asociada a cardiomegalia severa
- Hidrops fetal, derrame pleural o pericardio
- Índice de celermajer > 1.0
 Clasificación
• Según grado de displasia de la valva anterior y desplazamiento
con relación a la pared del ventrículo
• Tipo A: valva anterior móvil y libre con
desplazamiento moderado de las valvas septal
y posterior con una cámara atrializada
pequeña y contráctil y VD adecuado
• Tipo B valva anterior móvil y libre con
marcado desplazamiento de las valvas
septal y posterior con válvula septal
hipoplasica y adherida a la pared
ventricular. La cámara atrializada es
grande y no contráctil y el VD es
pequeño

• Tipo C: valva anterior con

movimiento limitado,
desplazamiento e hipoplasia
marcada de las valvas septal y
posterior, cámara atrializada grande
y no contráctil VD pequeño
• Tipo D: tricúspide sacular,
completamente adherida a la pared
ventricular
FISIOPATOLOGIA
ATRESIA PULM FUNCIONAL:
<< Flujo VD hacen hipoplasia
INSUFICIENCI pulmonar, dependan del
A DAP
TRICUSPIDEA
- Se acompaña
dilatación anular
progresiva

<< RETORNO
VENOSO: Depende de
CC DER-IZ: CIA o FOP CIA, << Llenado VI
>> P atrial o Normal
(única)
- Resultado: IT, estenosis o
atr T, Mecánica de VD
atrializado

2.Grado de OTSVD

VD ATRIALIZADO
-Reservorio
- Dilatado: >>CIA
- Contracción atrial
lle nado << VD << FE
- << Fx VI sistólico

1. Severidad regurgitación 3.Capacidad funcional

Tricusp REDUCIDA VD
Presentación
Clínica
RECIEN NACIDO
SINTOMATICO

Alto riesgo de mortalidad:100%

->> IT >> CC CIA + Bajo
gasto cardiaco: Genera FALLA (18% periodo neonatal)
CARDIACA DERECHA Y - Asocia a Incremento
CIANOSIS
-Abombamiento se septum mortalidad:
IV hacia la izq - Presencia de cianosis: 70% vs
-Aumento de flujo 14% sin cianosis)
anterógrado hacia los
pulmonares
-Mejoría Fx VD
• RECIEN NACIDO

Clínica: críticamente enfermos

- 5-10% neonatos: TSV

Clínica:
Niños • Fatiga
• Intolerancia al ejercicio
• Disnea
• Cianosis

• ARRITMIAS ATRIALES aumentan

aparición con la edad

• Soplo Holo sistólico IT, puede estar presente o no

• Hepatomegalia (no común edemas periférico o ascitis)
• Onda V: grande pulsos yugular venosos
ECG

Cambios Típicos
• Eje: Desviación derecha.
• Onda P: alargada
• Ondas R - v1 y v2: pequeñas
• PR y QRS prolongado
• Bloqueo IRD
• WPW
Ecocardiogr
ama
Enfermedad del miocardio del VD

- JET Insuficiencia Tricúspide:

orificio funcional no
anatómico
- Medición de vena contracta:
dificultad

- evaluación cuidadosa
- estructura, tamaño y función
VD
- Interrogación detallada de
la
morfología de la valva:
puntos de anclaje y
muscularización de aparato
tensor (cuerdas
tendinosas)
 Ecocardiogr
ama
• JET Insuficiencia Tricúspide: orificio
funcional no anatómico
• VD atrializado
• Cc CIA
• Ev aluar TSVD: diferenciar ATRESIA
PULM funcional de anatómica
• Obstrucción TSVD: riesgo muerte
temprana o tardía VALVA ANTERIOR: amplia, móvil,
algunas uniones a pared libre y un
borde libre

•FACTORES
ECOCARDIOGRAFICOS
FAVORABLES PARA EL
REPARO

Cualquier delaminacion de la Valva

Inferior y mas tejido septal presente
TRONCO ARTERIAL
• El tronco arterial es un defecto cardíaco poco frecuente que
está presente al momento del nacimiento (congénito).
Tronco arterial en los recién nacidos
• En los bebés que nacen con
el tronco arterial, este gran
vaso único nunca terminó de
dividirse en dos vasos
separados, y la pared que
separa a ambos ventrículos
nunca se cerró por completo.
Como resultado, sale un solo
vaso sanguíneo del corazón,
y existe un gran orificio entre
ambas cavidades
(comunicación
interventricular).
Síntomas
• Los signos y síntomas del tronco arterial,
a menudo, se manifiestan en los primeros
días de vida. Estos son algunos de ellos:
• Coloración azulada de la piel (cianosis)
• Alimentación deficiente
• Palpitaciones cardíacas
• Somnolencia excesiva
• Crecimiento deficiente
• Falta de aire (disnea)
• Respiración rápida (taquipnea)
Factores de riesgo
• Se desconocen las causas de los defectos cardiacos de
nacimiento, como el tronco arterioso, en la mayoría
de los bebés. Algunos bebés tienen defectos cardiacos
de nacimiento debido a cambios en sus genes o
cromosomas.
Complicaciones
• Problemas respiratorios.
• Presión arterial alta en los
pulmones (hipertensión
pulmonar). 
• Aumento del tamaño del
corazón (cardiomegalia). 
• Insuficiencia cardíaca. 
• Alteraciones del ritmo cardíaco
(arritmias)
Tratamiento
• Medicamentos
• Alimentación
• Cirugía
• Se necesita una intervención
quirúrgica para reparar el
corazón y los vasos
sanguíneos. Esto se hace
generalmente en los
primeros meses de vida.
 SINDROME DE CORAZÓN
IZQUIERDO HIPOPLÁSICO
SIGNOS Y SÍNTOMAS 
• De pocas horas a un día después de nacer, un recién nacido con un síndrome de
corazón izquierdo hipoplásico no diagnosticado puede tener: 

dificultades para respirar

coloración azulada o agrisada en la piel y las uñas

dificultades para alimentarse

letargo y apatía 

pulso débil en brazos y piernas

 • una ecografía prenatal
DIAGNÓSTICO • una radiografía de pecho (o tórax)
• un electrocardiograma
• un ecocardiograma
• una oximetría de pulso
TRATAMIENTO
• El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico se trata con medicación y una
serie de tres operaciones. 
Medicamentos
El tratamiento inmediato incluye un medicamento llamado prostaglandina. 
ATRESIA PULMONAR

Durante la atresia pulmonar, la

válvula pulmonar no se
desarrolla correctamente, lo cual
evita que esta se abra. La sangre
no puede fluir del ventrículo
derecho a los pulmones.
 • Como sucede con la mayoría de las
cardiopatías congénitas, no hay una
causa conocida para la atresia
Causas pulmonar. El problema se produce
mientras el corazón se está formando
durante las primeras 8 semanas de
desarrollo fetal.

• Coloración azulada de la piel (cianosis)

• Respiración rápida

Síntomas
• Fatiga
• Hábitos alimentarios deficientes (los bebés
pueden cansarse mientras los amamantan
o sudar durante las alimentaciones)
• Dificultad respiratoria
 • La cianosis es un indicador
principal de que el recién
nacido tiene un problema. Es
Diagnostico posible que el pediatra también
haya detectado un soplo del
corazón durante el examen
físico.

• Radiografía de tórax.
• Electrocardiograma.
Exámenes • Ecocardiograma.
• Cateterismo cardíaco.
 • Se emplea un medicamento llamado
prostaglandina E1.
• Cateterismo cardíaco para reparar el problema.
• Cirugía a corazón abierto para reparar o
Tratamiento reemplazar la válvula o para colocar un tubo
entre el ventrículo derecho y las arterias
pulmonares (pulmón).
• Reconstruir el corazón como un sólo ventrículo
(para algunos pacientes).
• Trasplante de corazón.