SISTEMA DE

HISTOCOMPATIBILI El Conocido también como el complejo

DAD HLA sistem
a HLA
mayor de histocompatibilidad humano
(CMH) o antígenos leucocitarios humanos

Se descubre en1958 por el científico

francés y premio nobel de medicina Jean
Dausset, quien detecta la presencia de
anticuerpos antileucocitarios en el suero
de mujeres multíparas o pacientes
politransfundidos dirigidos contra las
moléculas presentes en la membrana
celular de los leucocitos humanos.
 El sistema HLA se
localiza en el brazo corto
del 6to. par de cromosoma
donde se encuentran los
genes de
histocompatibilidad que
codifican los tres tipos de
moléculas HLA:
Este sistema codifica una serie de
proteínas involucradas en la regulación
de la respuesta inmunológica, en el
reconocimiento de lo propio y de lo
extraño, características que le permiten
intervenir en la regulación de la
respuesta ante trasplantes y agentes
infecciosos.

- Región I que codifica las

moléculas de
histocompatibilidad de clase 1
- Región II que codifica las
moléculas de
histocompatibilidad de clase II
- Región de clase III que codifica
moléculas de características
estructurales y funcionales
diferentes.
 ¿Cómoseseheredan
¿Cómo heredanlos
losgenes
genesHLA?
HLA?
Estos antígenos de
histocompatibilidad
son polimórficos y se
Estos genes se heredan en heredan como
bloques o haplotipos; de padres
a hijos. De acuerdo con las leyes caracteres autosómicos
mendelianas de la herencia, codominantes.
cada hijo hereda en bloque la
combinación de genes HLA
materno y paterno. Por tanto, todo individuo
tiene un haplotipo
materno y otro paterno

Cada ser humano tiene un

sello que le confiere una
personalidad antigénica
específica, que lo
distingue de los otros
individuos de su misma
especie.
 ¿Cuálesessu
¿Cuál suimportancia?
importancia?

Si bien ha existido alguna controversia, hoy día se considera relevante su importancia en

muchos de los programas de trasplantes, que se han convertido en un arma terapéutica
muy valiosa en diversas patologías a nivel mundial.

El grado de polimorfismo de estos genes ha resultado también ser relevante para la

identificación individual en análisis forenses.
En determinaciones de paternidad ha progresado.
El sistema HLA también tiene importancia para determinar los fenómenos
inmunológicos que ocurren durante el embarazo.

La clasificación de antígenos HLA ha demostrado ser de utilidad en el análisis de la

susceptibilidad genética a enfermedades autoinmunes, puesto que se ha asociado ciertos
alelos específicos con enfermedades particulares.
 Enlaladeterminación
En determinaciónde
delalapaternidad
paternidad

Los primeros en utilizar esta metodología fueron Alemania en 1972, posteriormente Estados
unidos en 1976, luego de que la American Bar Association (ABA) aprobara su uso en pruebas de
paternidad dado el patrón de herencia mendeliano que tiene este sistema.

En un estudio de paternidad, para que esta sea compatible, un individuo debe poseer un
haplotipo HLA heredado de la madre y el otro haplotipo heredado del presunto padre y se
procederá a la valoración de probabilidades.

Si un menor tiene un haplotipo idéntico a alguno de los haplotipos maternos, pero el otro
haplotipo es diferente de los que porta el presunto padre, es excluido como el padre biológico del
menor.
POLIMORFISMO Polimorfismo significa literalmente «muchas formas». Así pues, el
polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es
el responsable de la gran variabilidad existente entre los
individuos de una misma especie.

En términos científicos, el polimorfismo se define como «la

existencia simultánea en una población de genomas con distintos
alelos para un locus determinado.

CROMOSÓMICO
“Es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación.
Los polimorfismos pueden ser cambios de una sola letra, como
una C en vez de T. Pero también podrían ser algo más complejo,
como un tramo entero del ADN, el cual está presente o ausente.
Éstas también pueden llamarse alteraciones en el número de copia;
pero todos son polimorfismos. Básicamente, es un término general
para hablar de la diversidad en los genomas de una especie”.
(Francis S. Collins)

Un polimorfismo es una variante genética en la secuencia del

ADN entre individuos de la misma especie y que se encuentra con
frecuencia superior al 1% (por debajo de este porcentaje se
denomina mutación.)
 Loscromosomas
cromosomas
Un locus es el lugar específico del

Los
cromosoma donde está localizado un
gen u otra secuencia de ADN, como su
dirección genética

los alelos son las formas alternativas de

cada gen que se heredan del padre o de
la madre, los cuales controlan cada
rasgo o carácter.

Cada célula tiene 46 cromosomas, a Los cromosomas llevan el material

excepción de los espermatozoides y los genético y se encargan de transmitirlo de
óvulos que tan sólo tienen, 23 una célula a otra. Asegura que el ADN
cromosomas cada uno. se copie y distribuya fielmente en la
gran mayoría de las divisiones celulares

Son estructuras celulares que se

encuentran en el núcleo de las células y
se componen de ADN y proteínas.
 ¿Cómosesedetectan?
¿Cómo detectan?

Características
Características
Para la detección de los
polimorfismos existen distintas
técnicas. La forma más directa es la
secuenciación del ADN, pero
debido a su complejidad se utilizan
otras técnicas mucho más simples y
rápidas, como el análisis de los
RFLP (polimorfismos en la
longitud de los fragmentos de
Un polimorfismo puede no tener ningún efecto por restricción) y los VNTR
localizarse en una región no codificante del ADN, (polimorfismos en el número de
repeticiones en tándem).
pero si encontramos el polimorfismo en un región
codificante o reguladora entonces es probable que la
presencia del polimorfismo tenga consecuencias en
el fenotipo.
Los RFLP y los VNTR se utilizan para
la detección de polimorfismos que no
Un número muy tienen efecto fenotípico, como el
Algunos pocos pequeño de diagnóstico de paternidad biológica y el
La mayoría de afectan nuestro polimorfismos seguimiento de árboles genealógicos.
los polimorfismo fenotipo: También se utilizan en la identificación
son responsables de sospechosos en procedimientos
no tienen efecto -Estatura: de enfermedades penales, por comparación con el ADN
sobre el fenotipo alta/baja genéticas: procedente de diversos restos biológicos,
(caen en como la sangre, el semen, la saliva, etc.
regiones no -Cabello: -1/20 habitantes Y en la identificación post mortem de
codificantes) claro/oscuro de Europa portan individuos en casos judiciales o
-Color de ojos el gen de fibrosis catástrofes.
quística.
 Importancia y aplicaciones
Importancia y aplicaciones
El análisis de RFLP y VNTR permite realizar el seguimiento de la herencia de
determinados alelos y, de esa forma, obtener las relaciones familiares entre
varias personas.
Los VNTR son regiones de ADN
repetitivo, son polimorfismos en
los que el número de repeticiones
en tándem es variable. Estos
marcadores proporcionan mucha Una de las grandes aplicaciones de estos estudios familiares es el
información para el análisis de estudio de relación de una determinada enfermedad genética con un
ligamiento genético, como los polimorfismo determinado. Esta técnica se utiliza en enfermedades
mapas genéticos, y para la humanas como la fibrosis quística y el Huntington.
identificación de individuos en
pruebas forenses y de paternidad.

Asimismo, se utilizan con Los polimorfismos genéticos pueden ser usados como marcadores para
finalidades clínicas como la ayudar a esclarecer ciertos patrones y/o procesos biológicos; además,
identificación de biopsias, la pueden establecer parentescos.
posibilidad de trasplantes, la
inestabilidad genética de tumores,
etc. También se pueden utilizar
médicamente para la detección de
la susceptibilidad frente a procesos
patológicos, especialmente en la También, el análisis de los polimorfismos cromosómicos puede ayudar a probar
prevención de enfermedades la paternidad en situaciones de disputa.
complejas.
PERFIL DE ADN Es la información contenida en las secuencias de ADN de
cada personas, es diferente para cada individuo; quiere
decir que es único ya que cada uno de nosotros muestra
un conjunto de valores alélicos distintos; a excepción de
los gemelos monocigotos quienes presentan el mismo
perfil genético.

Nos permite emplearlo como una especie de identificador

personal e intransferible para cada persona, como si se
tratase de un DNI.

Está compuesto por los valores alélicos que cada

individuo presenta en las distintas regiones de ADN.

Es una prueba de identificación genética, actualmente es

la prueba más exacta y eficaz, por ello sus resultados son
indiscutibles.

Tener un perfil de ADN nos permite realizar

comprobaciones de las pruebas de ADN realizadas
anteriormente o con alguna futura.
 ElADN
El ADN
Como organismos diploides que somos,
todos los seres humanos poseemos dos sets
de información genética, uno heredado del
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el padre y otro de la madre.
material genético que se encuentra en las
células de todos los organismos. Está
compuesto por nucleótidos unidos entre sí
El ordenamiento y secuencia de los
nucleótidos (Adenina, Timina, Guanina,
Citosina) forma un polímero de ADN de
doble cadena Esta información está contenida en los
cromosomas y su ADN, y tiene una alta
homología entre individuos (99.9%). Sin
embargo, hay regiones (0.1%) que son
altamente variables y que nos diferencian
de otros individuos, sobre cuya base es
posible obtener el perfil genético de un
individuo.

Las diferencias entre el ADN de los

individuos se hallan en los pares de
bases púricas y pirimidínicas, que son A la variante heredada de uno o el otro
las que establecen la especificidad y la progenitor se le denomina alelo materno o
diferencia para cada individuo. paterno.
 Paraobtener
Para obtenerelelperfil
perfilde
deADN
ADN
Se realiza por 3 ciclos:
Generar millones de copias o -La desnaturalización, por calor se
amplificar las secuencias del abren las cadenas de ADN.
genoma que permiten -El alineamiento de secuencias cortas
diferenciar individuos. Se conocidas como primers que
replica y amplifica el ADN delimitan las regiones que se van a
mediante el procedimiento de replicar
reacción en cadena de la
-La extensión, formándose cadenas
polimerasa
nuevas de ADN por acción de la
reacción polimerasa

Es por eso que este análisis

no sólo es útil para el
La identificación de individuos basada estudio de
en el estudio de ADN se puede realizar a paternidad/maternidad y
partir de cualquier muestra biológica: otros parentescos , sino que
también se utiliza en
Solicite Tome las Espere el sangre, mucosa bucal, cabello, orina,
estudios forenses, en
dientes o incluso de material biológico
el kit muestras resultado degradado. investigaciones históricas y
estudios antropológicos, así
como también se aplica en
otras áreas de la medicina.
 Usodel
Uso delperfil
perfilde
deADN
ADN

Para tener el perfil de ADN de un hijo/a

adoptivo, ya que será su único modo de
Herencias: identificación genética.
• Generalmente cuando se extrae el perfil de una persona,
se almacena junto con el testamento para su uso en el
futuro.
• Herencia impugnada: para confirmar la relación En casos de delitos graves (violaciones,
biológica. robos, etc) para la identificación de
criminales.

Identificación de cuerpos (como por ej. en casos de

accidente, secuestro, etc). En casos de infidelidades, para la
identificación a partir de una muestra
biológica (preservativo, flujo vaginal,
etc).

Como fuente medico-genética para futuras pruebas de

ADN, por ejemplo en el caso de análisis de enfermedades Para la determinación o verificación de
hereditarias. relaciones familiares.
 Enlalapaternidad…
En paternidad…
Con los avances a los que ha
permitido llegar la ciencia, la
técnica ADN se utilizó por
primera vez en 1987, en los
Estados Unidos de
Norteamérica, por un tribunal
de la Florida.
Esta técnica consiste en un
estudio molecular que permite
generar perfiles genéticos
para así establecer si el
presunto padre o madre debe
ser incluido o excluido. La
exclusión de la paternidad o
de la maternidad mediante la
técnica ADN es irrefutable.
La prueba del ADN
está basada en un
análisis exacto de los
perfiles genéticos de
la madre, del niño(a)
y del presunto padre.
Esta tiene una
certeza del 99 %
-Cuando el hijo no contiene dos o
más de los marcadores genéticos del
supuesto padre o madre, significa
que biológicamente él o ella no es el
padre o la madre
-En caso de que coincida el padre
con el hijo en al menos un alelo en
todos los marcadores analizados, se
puede interpretar de que el supuesto
padre es el padre biológico del hijo
en disputa.
La prueba de paternidad o de
maternidad basada en el ADN
es la técnica médica, biológica
y científica que permite
establecer la identidad genética
para conocer la verdad
biológica sin lugar a
equívocos) y la relación filial
legítima respecto de quien
engendró o procreó.
 Las pruebas positivas de
paternidad (HLA,
Según polimorfismos
cromosómicos y ADN)
Pruebas positivas son aceptadas por muchos
de paternidad ordenamientos legales,
habiendo sido
Enrique ampliamente estudiadas
por la jurisprudencia y la
Varsi R. doctrina comparada.

GRACIAS…
GRACIAS…