Fibrosis Quística

(FQ)
Fibrosis Quística
 Enfermedad GENETICA causada por la malformación de
un único gen ubicado en el brazo del cromosoma 7 (gen
RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística)
 De carácter multisistemico.
 Enfermedad autosómica recesiva MAS LETAL de la raza
blanca.
 Patrón de herencia = una pareja de portadores tiene una
probabilidad de 25% de tener un hijo con FQ en cada
embarazo.
 En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los
estudios de las mutaciones, se estima una incidencia
aproximada de 1/8.000 a 1/10.000 recién nacidos vivos, lo
que significa aproximadamente 30 casos nuevos anuales.
Guía clínica FQ Minsal 2012
 El defecto de la proteína CFTR provoca:
 Trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los
epitelios.
 La alteración de la función del canal de cloro lleva a la
deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de
las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la
eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.

FORMACION DE LIQUIDO ESPESO Y PEGAJOSO QUE SE ACUMULA

EN PANCREAS, VIAS RESPIRATORIAS E INTESTINO
 PROBLEMAS NUTRICIONALES = DESNUTRICION SECUNDARIA

Daño pulmonar progresivo desde nacimiento =

diagnostico precoz y manejo respiratorio y nutricional
=== mejora pronostico de vida.
Diagnóstico
 Debe ser precoz, Chile hasta el 2012 aun
se consideraba dos puntos importante:
subdiagnostico o diagnóstico tardío.

 Comprobación Diagnóstica: TEST DEL

SUDOR. La técnica estándar y
confirmatoria es la de Gibson y Cooke,
que consiste en recolección del sudor
inducida por Iontoforesis con pilocarpina,
midiendo el cloro con cloridómetro
digital.

SOSPECHA CLINICA SEGÚN PARAMETROS GUIA

CLINICA MINSAL 2012
Criterios de sospecha de FQ
 OMS 1995: publica criterios para sospecha de FQ.
 Guía Minsal 2012, estableció criterios para derivación para
test de sudor en los distintos niveles de atención:
 ESTUDIO GENETICO
 Si se dispone, debe efectuarse en todos los casos que ingresan al
Programa Nacional. En la FQ confirmada tiene utilidad en la
caracterización clínica y pronóstico, como también permite la
consejería genética. En los casos de duda diagnóstica, puede ser
un examen confirmatorio si se demuestra la presencia de
mutación en los dos alelos, pero dada la tasa de detección
descrita en Chile, un resultado normal no permite descartar la
enfermedad.
 ELASTASA fecal 1

 Enzima constitutiva de la función pancreática exocrina. Se

concentra en deposiciones
 El nivel de Elastasa Fecal 1 se determina con un test de ELISA
específico y refleja el estado de la capacidad pancreática
exocrina.

Determinación de la función pancreática y la diferenciación de

insuficiencia pancreática .
Páncreas
 Función EXOCRINA:
Secretar enzimas para la
digestión de los alimentos.

 Función ENDOCRINA:
Secretar hormonas para
regulación de glucosa en
sangre: INSULINA -
GLUCAGON
Aspectos nutricionales
 Altaprevalencia de Desnutricion Aguda y crónica: Baja ingesta, alto
requerimiento, perdidas aumentadas en deposiciones por mala
absorción.

 Asociación clara entre Estado nutricional y sobre vida del paciente con
FQ.

 La monitorización siempre debe ser regular, existen períodos críticos

en que el aspecto nutricional debe ser especialmente considerado:

 Los primeros 12 meses después de hecho el diagnóstico de FQ.

 El primer año de vida en los lactantes diagnosticados precozmente, hasta
que alcancen un ritmo de crecimiento normal en peso, talla y circunferencia
craneana.
 Período peri-pubertad: 9 a 16 años en niñas y 12 a 18 en niños.
 Durante exacerbaciones y/o sobre infecciones.
 Evaluación Nutricional: Al diagnóstico la evaluación será
realizada por médico especialista en nutrición o pediatra
general, posteriormente, puede ser alternada con nutricionista,
en períodos críticos, de mayor riesgo o de crecimiento
insatisfactorio, los controles deben ser mensuales.
 ANAMNESIS ACTUAL:
 Aspectos generales: Hábitos y horarios, apetito y fluctuación,
preferencias y rechazos alimentarios, aversiones alimentarias.

 Especifica Nutricional:
 Estimar ingesta diaria: Composición nutricional, preparación y
aceptabilidad de F. lácteas y comidas.
 Suplementos, medicina alternativas u otros.
 Enzimas pancreática: Horarios y métodos, unidades de Lipasa con cada
alimentación. Calcular unidades / Kg. / día.
 Otros medicamentos y sus funciones: vitaminas lipo –
hidrosolubles, interacciones, corticoides, etc.
 Síntomas Digestivos:
 Pirosis y epigastralgia.
 Vómitos secundarios a retraso del vaciamiento gástrico,
a deglución de secreciones e hipersecreción ácida
gástrica.
 Dolor peri umbilical y distensión abdominal secundarios
a mala absorción de grasas, o por enteropatía secundaria
a sobrepoblación bacteriana.
 Dolor hipogástrico: En pacientes de mayor edad
sospechar colopatía fibrosante secundaria a dosis altas
de enzimas (inflamación y estenosis del colon derecho).
El Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal puede
simular una apendicitis aguda y/o producir obstrucción
intestinal.
 Constipación: Generalmente subclínica, se detecta a la
palpación abdominal.
 Dolor en hipocondrio derecho: evaluar la posibilidad de
litiasis biliar.
 Anamnesis Remota:

 Personal e Historia alimentaria previa.

 Hábitos: De alimentación y de actividad física.
 Patologías conocidas: respiratorias, digestivas u otras.

 Familiar:
 Factores psicosociales (Actitud, entorno, cuidadores).
 Estaturas materna y paterna, antecedentes de estatura familiar. ===
talla diana, retraso crecimiento.

El objetivo del tratamiento nutricional es lograr

un crecimiento y desarrollo comparables al de
los niños sanos.
Antropometría
 Según normativa vigente, para niños sanos
Recomendaciones nutricionales
Guía clínica minsal
2012

15 -20 % DMC, 60% AVB

Hasta 45% DMC

Uso MCT/aceites vegetales

Grasas según tolerancia
 Asegurar alimentos ricos en Vitaminas Liposolubles.
 A, E y K mayor importancia por perdidas.
 Vit D, no es fundamental su suplementación en aquellos
pacientes que tienen buena exposición al sol. Déficit
importante cuando hay compromiso hepático severo: se
recomienda suplementación con 25-OH vit D.
Vitaminas hidrosolubles y minerales según edad y sexo
Para calcio, magnesio, Flúor, Hierro, Zinc, Sodio y AGE según déficit y
especificaciones Guia clinica MINSAL 2012.
• Las diferentes etapas de crecimiento y desarrollo por las que pasan los niños
durante su infancia condiciona a efectuar ,en cada una de ellas, distintas estrategias
de tratamiento nutricional.

• En lactantes se debe recomendar la administración de leche materna por el máximo

de tiempo posible ,por su contenido de aminoácidos, ácidos grasos esenciales,
taurina ,factores inmunológicos y enzimas digestivas (amilasa y lipasa).

• En algunos casos puede ser necesario aumentar densidad energética Adición de

lípidos y Carbohidratos.

• Fraccionar la alimentación y entregar pequeños volúmenes, en vez de pocas

comidas diarias muy abundantes.

• En caso de esteatorrea no restringir lípidos, más bien revisar dosificación de

enzimas pancreáticas.

• Puede haber intolerancia a la lactosa y otros disacáridos.

 El paciente con FQ debe ser incorporado lentamente a la
alimentación familiar === Educación a padres y familia .

 Durante primer año de vida:

 LM + Suplementación de Na+ (aproximadamente 1/8 a 1/4 de
cucharadita de sal al día)
 FL + Aceite (vegetal o MCT) + Maltodextrina (según
necesidades del niño)
 Toda alimentación en bese a FL y alimentación solida requiere
tratamiento con Enzimas pancreáticas.
 Durante la etapa escolar y adolescencia:
 4 comidas fijas + 1 o 2 colaciones (si no se cubre con los
requerimientos). Cada comida precedida de E. pancreática.
 Aumentar densidad calórica con AGE, especialmente ricos en
Omega 3 (canola, aceite marino, etc)
 Suplementos:
 Considerar edad, requerimientos y funcion GI.
 Maltodextrina entre 3 y 7 %
 MCT en caso de SIC o insuficiencia hepática. (1 – 2%)
 Suplemento proteico en caso de insuficiencia a través de la
dieta, evaluar constipación. (1 – 3 %)

 Formulas poliméricas:
 Vía oral, como colación o nocturna para alcanzar requerimiento.
 Densidad calórica 1 kcal/ml, baja viscosidad, isotónicas, % dilución
16 – 18 % menores de un año y 20 % en niños mayores.

 Formulas semielementales y elementales:

 De uso en IP severa, Sd. Mala absorción, SIC
NUTRICION ENTERAL
SI SE PRESENTA UNA DE ESTAS
SITUACIONES
Incremento bajo
 P/T (limite). Riesgo
85 – 90% (menor de 6 años) nutricional en FQ
 IMC 10 – 25 (mayor 6 años)

 Baja ponderal durante 2 meses ó

 Peso estacionario :
 3 meses menor de 5 años
 6 meses en mayores 5 años
 Falla nutricional en
 P/T menor 85% o IMC menor P10 FQ
 Durante exacerbaciones como apoyo intrahospitalario
 Si a pesar de suplementación nutricional oral adecuada no se
logra mejoría del estado nutricional, habiéndose descartado
previamente otras causas.
 Vía: SNG o SNY, menos de 2 meses
 Sobre tres meses = Gastrostomía. Rara vez Yetunostomía.

 Inicio y progresión deben ser graduales con las fórmulas poliméricas

antes mencionadas, con o sin adición de módulos calóricos y/o
proteicos.

 Alimentación enteral mixta cíclica con NE nocturna de preferencia

(aportar 30-50% de los requerimientos diarios), dejando un sistema
habitual de alimentación via oral durante el día.

 Aporte de las enzimas pancreáticas: 50% al inicio, 50% a la

mitad.

 Gastrostomía: En un 5-10%, se requiere realizar gastrostomía, esta

situación debe conversarse precozmente con la familia. Existen dos
técnicas: la quirúrgica, que puede ser transitoria o definitiva,
asociada o no a cirugía antirreflujo, y la endoscópica.
NPT
 Método eficaz para mejorar el estado nutricional, su uso se
limita a situaciones clínicas especificas en las cuales no
pueda usarse la vía enteral o ésta sea insuficiente y en
general por periodos cortos: cirugías, transplante de
pulmón o hígado, síndrome de intestino corto.
 Las cápsulas deben ser deglutidas antes de cada alimentación intactas; en
lactantes se abren y se mezclan con pequeña cantidad de puré de manzana,
cereal de arroz u otra comida no alcalina.

El Uso de Enzimas pancreáticas la determina el médico de acuerdo a la

corroboración de la insuficiencia pancreática (mala absorción )
Diabetes asociada a la FQ (CRFD)

 No se hace restricción de CHO ni horarios, pero si se

debe considerar el esquema de insulina con sus peak de
acción.
 Evaluación nutricional según esquema FQ.
 Alimentación:
 Energia: según indicaciones en FQ sin CRFD.
 CHO: 45 – 50 %, privilegiando HdeC complejos.
 Proteínas: 10 – 15 %, según RDA para edad.
 Grasas: 40 % VCT.
 Vitaminas y minerales: según paciente FQ sin CEFD.(Vit A D E K,
B12, Zn, Cu, Se, Ca, Fe).
 Edulcorantes: no son necesarios.

 El manejo además debe contemplar

 Educación en diabetes,
 Conteo de hidratos de carbono para administración de bolos,.
 Autocontrol con determinaciones de glicemias capilares (3 a 5 diarias)
 Exámenes de laboratorio periódicos.
monitoreo
 Hemograma, Proteínas totales/Albúmina, Calcio/fósforo,
Hierro/ferritina, pruebas de función hepática, protrombina,
electrolitos plasmáticos .

 Evaluación nutricional

 Ingesta alimentaria

 Síntomas gastrointestinales.

 Deposiciones
TRABAJO EN EQUIPO OPORTUNO PARA UNA BUENA CALIDAD DE VIDA
DEL NIÑO Y SU FAMILIA