Enfermedades Genéticas

Mateo Ramírez Tenelanda

Tomas Jaramillo Posada
Grupo: 8°05
 La Neurofibromatosis:

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células
crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son
benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.es la Afección que provoca la
formación de tumores en el cerebro, la médula espinal y los nervios.

La neurofibromatosis no suele ser cancerosa. Existen tres tipos de esta enfermedad. El tipo 1 generalmente
aparece en la niñez, mientras que los tipos 2 y 3 aparecen en los primeros años de la edad adulta.

El tipo 1 puede ocasionar deformidades óseas, problemas de hipertensión y aprendizaje. El tipo 2 puede
causar pérdida de la audición y de la visión, y problemas de equilibrio. El tipo 3 puede causar dolor crónico
generalizado en el cuerpo.
Algunos casos pueden no requerir ningún tratamiento además de la observación cuidadosa. Otros casos
pueden requerir quimioterapia, radioterapia o cirugía.
•La Neurofibromatosis Tipo1:

•Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es
causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es
importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de tumor.

Algunas personas afectadas tienen muchas señales y síntomas severos, y otras casi no tienen nada (la
enfermedad tiene penetrancia variable, lo que significa que aunque se tenga la mutación, la enfermedad se
manifiesta de forma diferente entre los pacientes).

Se caracteriza por:
Manchas en la pie de color “café con leche”
•Pecas en las axilas y la ingle
•Anomalías en los huesos
•Tumores en los ojos (gliomas ópticos)
•Tumores en el tejido nervioso o debajo de la piel.
Las señales y síntomas generalmente se presentan al nacer. Cuando los síntomas envuelven solamente un área
del cuerpo la enfermedad es llamada “neurofibromatosis tipo 1 segmentar”
Gen afectado y Síntomas Sobre la Neurofibromatosis:

Gen afectado:
El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17 este gen produce una proteína denominada neurofibromina que
ayuda a regular el crecimiento celular.
El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.

Síntomas: Existen dos tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.
Tipo 1:
Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche).
•Pecas en la zona de las axilas y la ingle
•Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
•Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neuro fibromas)
•Deformidades óseas.
•Tipo 2:
Pérdida auditiva gradual
•Zumbido en los oídos
•Equilibrio deficiente
•Dolores de cabeza
Neurofibromatosis Tipo 2:

La neurofibromatosis tipo 2 es una afección genética que afecta principalmente el sistema nervioso. Las personas
con neurofibromatosis tipo 2 corren un mayor riesgo de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tipo de tumor
más común en personas con neurofibromatosis tipo 2 es el schwannoma vestibular (también conocido como
neuroma acústico). Los schwannomas vestibulares se desarrollan a lo largo del nervio que transporta información
desde el oído interno hasta el cerebro (el nervio auditivo). En pacientes con neurofibromatosis tipo 2, los
schwannomas vestibulares suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos a una edad promedio de entre 18 y
24 años. Casi todos los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollarán schwannomas vestibulares
bilaterales (en ambos lados) antes de los 30 años de edad.

También pueden desarrollarse tumores en otras partes del sistema nervioso. Estos incluyen los siguientes:
•Meningiomas – tumores que se forman en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal
•Epéndimos – tumores que se forman en las células productoras de líquido en el cerebro o la médula espinal
•Astrocitomas – tumores que se forman en el tejido de soporte del cerebro o de la médula espinal
•Hamartomas retinianos – tumores que se forman en la parte trasera del ojo
La drepanocitosis:

Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz.
Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y
puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos frecuencia, trasplante de médula
ósea.

Como se produce la drepanocitosis:

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el
compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno
de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).
Causas de la drepanocitosis:

La enfermedad drepanocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La

hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

•La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en forma similar a
media luna o a una hoz.
•Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
•Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos. Esto puede
interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos
corporales.
La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitosis de solo
uno de los padres, tendrá el rasgo drepanocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la
enfermedad drepanocítica.
Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se
observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.
¿Cómo se produce la drepanocitosis?

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el
compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno
de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con anemia drepanocítica?

La investigación ha ayudado a los pacientes a vivir por más tiempo. En la década de 1970, la esperanza de vida
de los individuos con anemia de células falciformes era de cerca de 14 años. Hoy, muchos individuos viven hasta
los 40 y 55 años.

¿Qué órgano Afecta la drepanocitosis?

La anemia grave o prolongada puede causar lesiones en el corazón, el cerebro y otros órganos del cuerpo, debido
a que la sangre no es capaz de transportar a los tejidos el oxígeno suficiente.
Descripción y síntomas de la drepanocitosis:

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células
falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay
suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En
la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y
pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el
flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Pero los tratamientos pueden
aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Síntomas

Anemia Episodios de dolor

Hinchazón de manos y piesInfecciones frecuentes Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
Problemas de visión
•Gen afectado de la drepanocitosis:

La anemia de células falciformes se produce por combinaciones de dos alelos anormales del gen de la beta
globina entre los cuales, al menos uno es portador de la mutación beta 6 glu-val (Hb S). Los individuos
portadores del gen de la hemoglobina S y el gen de la talasemia beta se ven afectados por talas drepanocitosis.
La forma betaS/betaC (beta 6 glu-lys) también es frecuente.

Conceptos claves para la drepanocitosis:

Los pacientes homocigotos para la hemoglobina S tienen una cadena beta anormal, lo que resulta en glóbulos
rojos frágiles, relativamente inflexibles que pueden tapar los capilares, y causar un infarto del tejido, que son
propensos a la hemólisis y producen anemia.
•Los pacientes tienen varias exacerbaciones agudas que incluyen crisis dolorosas, crisis de secuestro, crisis
plásticas y el síndrome torácico agudo.
•Las consecuencias a largo plazo incluyen hipertensión pulmonar, enfermedad renal crónica, accidente
cerebrovascular, necrosis aséptica, y un mayor riesgo de infección.
•Diagnóstico con electroforesis de hemoglobina.
•Prevenir la infección mediante el uso de vacunas y antibióticos profilácticos; limitar las crisis dolorosas y el riesgo
de síndrome torácico agudo administrando hidroxiurea.