MACROCEFALIA

Y
MICROCEFALIA
JAVIERA LARROULET
RESIDENTE SEGUNDO AÑO
PSIQUIATRÍA INFANTIL Y DE LA ADOLESCENCIA
ROTACIÓN NEUROLOGÍA INFANTIL
HFBC - USACH
Circunferencia craneana
• Está determinada por:
• Encéfalo Es el parámetro objetivo
que más se acerca al
• LCR
crecimiento del encéfalo.
• Sangre
• Grosor del hueso

• La forma del cráneo depende de:

• Contenido intracraneano
• Fusión suturas
• Fuerzas externas
Circunferencia craneana
• Medición:
• Circunferencia occipito-frontal
• CURVA de crecimiento

• Curvas:
• Niños/niñas RNT CC entre 35 y 36 cm
Crecimiento aproximado 12 cm en el primer
• Edad gestacional año
• Sd Down - 1er trimestre: 2 cm/mes
- 2do trimestre: 1 cm/mes
- 3er y 4to trimestre: 0,5 cm/mes

En RNPT debe ser corregido hasta los 18

meses. Curva de Fenton.
 Medición
Registro
Curvas
Circunferencia craneana
Medición con técnica correcta,
rodeando con la cintra métrica por
encima del arco supraciliar y por
sobre la protuberancia occipital
externa.
Realizar 2 o 3 mediciones.

RN hay condiciones que pueden

alterar la medición (bolsa
serosanguínea, cefalohematoma,
cabalgamiento de huesos parietales,
DEBE MEDIRSE EN TODO fracturas craneales, etc.)
CONTROL SANO EN APS
Detección de alteraciones, ya sea una
medición aislada o un cambio en el carril.
Circunferencia craneana Nellhaus
Fontanelas normales

Fontanela posterior

RN 0,5 cm

2 meses cerrada

Fontanela anterior
RN 0,6 – 3,6 cm
3 meses 1% cerrada
12 meses 38% cerrada
24 meses 96% cerrada
Fontanela anormal
CIERRE LENTO
• Acondroplasia
• Hipotiroidismo congénito
• Sd. De Down
• Raquitismo
• Hipertensión endocraneana
• Otras
CIERRE PRECOZ
• Normal
• Craneosinostosis
• Hipertiroidismo
• Hiperparatiroidismo
• Microcefalia
Craneosinostosis
• Cierre precoz suturas
• 1 o más
• Crecimiento anormal del cráneo
• Aumento de la presión intracraneana
• TC con ventana ósea
• Manejo quirúrgico eventual
 Craneosinostosis

Trigonocefalia Braquicefalia

Escafocefalia Plagiocefalia
MACROCEFALIA
PC > 2DS
Clasificación y etiología
• Según etiología: congénita o adquirida
• Según su evolución: progresiva o no progresiva
• Según clínica: hipertensiva o normotensiva
• Según espacio que se encuentra aumentado: LCR o
encéfalo
• Megalencefalia
Aumento del tamaño del encéfalo.
Causas anatómicas o metabólicas.
• Hidrocefalia: aumento del LCR intracraneal.
Comunicante o no comunicante.
Hidrocefalia
• Aumento del LCR intracraneal
• En imágenes: aumento del tamaño ventricular y/o subaracnoideo.
• Comunicante
• No comunicante
• Principal causa de macrocefalia al nacer  detección y tratamiento
precoz es crucial.
• Lo prioritario es la pesquisa de hipertensión intracraneana, lo que es 
urgencia neoquirúrgica.
• La HIC presenta distinta sintomatología dependiendo del cierre o no de
las suturas.
• Tratamiento generalmente: instalación de derivativa o válvula que
permita evacuar el LCR a peritoneo o aurícula.
Hidrocefalia
Hidrocefalia comunicante

Poco frecuente

Por disfunción de la reabsorción del LCR a

nivel de las vellosidades aracnoidales.
Hidrocefalia no comunicante

Causa más frecuente de hidrocefalia neonatal.

Dilatación de ventrículos por obstrucción de la salida del LCR desde el

sistema ventricular al espacio subaracnoideo.
Hidrocefalia  Aumento de LCR
intracraneal.
COMUNICANTE: NO COMUNICANTE:
NO OBSTRUCTIVA OBSTRUCTIVA

HIPERTENSIÓN ENDOCRANEANA

Tu, absceso
Meningitis Estenosis acueducto
Papiloma plexo coroideo Hematoma
Post hemorrágico (HSA) Malformación de Galeno
Otras Dandy Walker
Otras
Hidrocefalia obstructiva
MALFORMACIÓN VENA
MEDULOBLASTOMA
DE GALENO
“Hidrocefalia externa benigna”
• Espacio subaracnoideo
complaciente
• Causa frecuente de macrocefalia
• Antecedentes familiares
• DSM normal
• Resto examen neurológico 
normal
• Imágenes con SA amplio,
principalmente a nivel frontal,
sin atrofia
 Aumento del volumen del parénquima cerebral
sin signos de hipertensión intracraneal,
aumento del LCR o lesiones ocupantes de
Megalencefalia espacio.

ANATÓMICAS METABÓLICAS

• Macrocefalia familiar benigna • Jarabe de arce

• Sd. Neurocutáneos • Alexander
• Neurofibromatosis • Canavan
• Esclerosis tuberosa
• Hipomelanosis de Ito
• Galactosemia
• Sd. Nevus epidérmico • Ganglisidosis
Macrocefalia
• Incontinencia pigmenti • CC
Ac normal
glutárica tipo Ial
nacer
al nacer
• Megalencefalias genéticas • >2DS
Leucod. progresiva
Metacromática
Sin HTE
• Sd. Sotos
• Mucopolisacaridosis
• Acondroplasia Edema
• Leucoencefalia megalencefalica
• Otros cerebral
con quistes subcorticales
Depósito
Macrocefalia familiar benigna

• FRECUENTE 2% de la población.

• Antecedentes familiares CC > 2DS

• CC > 2 a 4 cm sobre límite superior
• Talla normal
• DSM normal
• Examen neurológico normal
• Imágenes normales
Sd. Neurocutáneos

Esclerosis tuberosa

Neurofribromatosis Incontinencia
tipo 1 pigmenti

Hipomelanosis de
Ito
Megalencenfalias genéticas

Síndrome de X frágil Síndrome de Sotos

Megalencefalias: metabólicas
Estudio
• Curva de crecimiento
• ¿Progresiva?
• Relación con talla
• Antecedentes prenatales
• Medición CC padres
• Forma de cráneo, tensión de fontanelas
• DSM/dismorfias/piel/visceromegalias
• Síntomas de HT intracraneana y crisis epilépticas
• Fondo de ojo
• Imágenes
• Ecografía cerebral
• TC de cerebro
• RM de cerebro
MICROCEFALIA
PC < 2DS
Microcefalia primaria
El cerebro no logra completar un desarrollo embrionario normal.
Microcefalia secundaria
• El cerebro completa un desarrollo normal, pero luego sufre un daño que
altera su crecimiento posterior.
 Microcefalias 1°: genéticas
Síndrome de Seckel

Smith
Lemli
Opitz

Cornelia de Lange
Microcefalia 1°: malformaciones del desarrollo
cerebral
Microcefalia: estudio
• Talla y curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales

• Imágenes
• TAC cerebro: calcificaciones SIEMPRE BUSCAR:
- Epilepsia
• RM cerebro - Parálisis cerebral
- Alteraciones visuales y
• Estudios genéticos auditivas
• Orientados por clínica - Déficit cognitivo
 El síntoma común
prácticamente a todas las
Evaluación clínica microcefalias es el
retraso mental, salvo en
• Cráneo algunos casos familiares.
• Tamaño: CC actual y CURVA
• Forma
• Fontanelas y suturas
• Auscultación Según etiología pueden aparecer
otros síntomas:
• Antropometría: Talla - Convulsiones
- Tr. Neurosensoriales
• CC padres - Malformaciones viscerales
- Alteraciones del tono muscular
• Ex neurológico/DSM/Piel - Fenotipo atípico
- Defectos motores
- Dificultades en la alimentación
- Trastornos del movimiento
¿Cuándo derivar?
• Sospecha craneosinostosis
• Macrocefalia
• Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA!
• Progresiva: URGENCIA!
• Microcefalia