Mutaciones

¿Qué son las mutaciones?

Se denomina “mutación” a todo cambio permanente ocurrido en la

secuencia de bases del ADN de un organismo Por consiguiente, las
mutaciones son fenómenos que ocurren a nivel molecular y no son
observables (en principio) mediante el examen de los cromosomas con el
microscopio, sino que para su detección se requieren métodos de examen
de moléculas, como la secuenciación del ADN o la reacción en cadena de
la polimerasa (RCP) mediante primeros específicos.(Salari, 2004)

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ticies/2013/cromosoma_con_bandas.png
Tipo de mutaciones:

• Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución

química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.
• Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por
tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden
(deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
• Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de
cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
(Bregón, 2011)
 Mutaciones Moleculares o Génicas:
Es un cambio en un solo nucleótido o en un número
reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el
hecho de cambiar una única letra en una frase
completa. La secuencia de ADN de un gen se puede
alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán
diferentes efectos sobre la salud de las personas,
dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la
función esencial de las proteínas o de los procesos
normales de lectura, transcripción y traducción de las
proteínas (Guía Metabólica, 2020)

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Tipos de mutaciones génicas:

• Mutaciones silenciosas • Deleción

• Polimosfirmos • Duplicación
• Messense Mutation • Cambio de marco de lectura
• Nonsense mutation • Otros tipos
• Inserción
Bibliografía:
• Brégeon, D. D. (24 de Febrero de 2011). Transcriptional mutagenesis: causes and involvement in tumour
development. doi:10.1038/nrc3006
• Guía Metabólica. (4 de Abril de 2020). Tipos de mutaciones. Recuperado el 14 de Septiembre de 2020, de
Sant Joan de Déu. Barcelona - Hospital: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
• Solari, A. J. (2004). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina (3ra ed.). Buenos Aires,
Argentina: Editorial. Recuperado el 14 de Septiembre de 2020, de https://books.google.com.ec/books?id=e-
slX7S1KdsC&pg=PA143&dq=Mutaci
%C3%B3n&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiAgJPXtOnrAhUr01kKHVjbCsgQ6AEwAXoECAMQAg#v=one
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