SÍNDROME DE EDWARDS

TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE EDWARDS

INTRODUCCION

 TRISOMÍA 18
 SÍNDROME
DE EDWARDS

Trisomía 18

Mayor
Imbalance Tres copias de
incidencia
cromosómico un cromosoma
mujeres
 HISTORIA

TRISOMÍA 18
TRISOMÍA 18

Universidad de John Edwards 1960

Universidad John Edwards 1960
Wisconsin de (1928-2007)
Wisconsin (1928-2007)

1er descripción de un Micrognatia, esternón

1er descripción
síndrome de un
de múltiples Niña de nueve Micrognatia, esternón
síndrome decongénitas
múltiples Niña de nueve corto, cardiopatía
malformaciones semanas corto, cardiopatía
congénitas
malformaciones congénitas
(cromosoma adicional) semanas congénitas
(cromosoma adicional)
EPIDEMIOLOGIA MUNDIAL

Se estima
entre 1/3.000-
1/6.000 recién
nacidos vivos

Más
común en
Elevada
mujeres
mortalidad
que en
hombres

Mayor
Frecuente en índice de
madres de
edad trisomía
avanzada por no
disyunción
EPIDEMIOLOGÍA EN ECUADOR
Incidencia
0,3/1000 nacidos
vivos

Anomalías
Microftalmia congénitas
múltiples

Pie varo Mano en garra

 ETIOLOGÍA

Cariotipo

Anomalía
cromosómica 47, XX+ 18
numérica

47,
XY+18
 SIGNOS

Mal
Atresia
formaciones Esofágica
cardiacas

Onfalocele Micrognatia

Microcefalia Criptorquidia
 SÍNTOMAS
 Sistema nervioso central
 Sistema respiratorio
 Características faciales
 Sistema circulatorio
 Sistema óseo
 Desarrollo psico motor
DIAGNÓSTICO

Mediante
cariotipos
Prenatal

Amniocentesis
 TRATAMIENTO

No existe
tratamiento
específico

Furosemida,
Vitaminoterapia
captopril, ácido
en recién nacido
fólico

Control cada 15 Hierro oral por

días profilaxis
 PRONÓSTICO

Primeros
meses

Tumores Tumores
Benignos Malignos

Retraso en el
Escoliosis Infecciones desarrollo
psicomotor