Malformaciones Congenitas PDF

INDICE
CAPITULO I: EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO ................................................................................. 3
1.1 DESARROLLO DEL NEUROECTODERMO ...................................................................................................................... 3
1.2 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL ............................................................................. 6

1.2.1 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA MÉDULA ESPINAL: ...................................................................................... 6
1.2.2 ENCEFÁLICA DEL TUBO NEURAL ........................................................................................................................... 11
1.3 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS CÉLULAS GLIALES .......................................................................................... 26
1.4 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS MENINGES. ................................................................................................... 27
CAPITULO II: MALFORMACIONES DEL NEUROPORO ANTERIOR................................................................ 28
2.1 ANENCEFALIA ........................................................................................................................................................... 28
2.2 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO ............................................................................................................................. 30
2.3 HIDROCEFALIA ............................................................................................................................................................ 43
2.4 ENCEFALOCELE ............................................................................................................................................................. 53

VARIEDADES .................................................................................................................................................................. 56
CLINICA.......................................................................................................................................................................... 57
DIAGNOSTICO ................................................................................................................................................................ 59
TRATAMIENTO ............................................................................................................................................................... 62
2.5 QUISTES DERMOIDES Y EPIDERMOIDES ..................................................................................................................... 63

2.5.1 QUISTES DERMOIDES. ........................................................................................................................................... 63
2.5.2 QUISTESEPIDERMOIDES ........................................................................................................................................ 65
DIAGNOSTICO QUISTE DERMOIDE-QUISTE EPIDERMOIDE: ............................................................................................ 66
2.6 CRANEOSINOSTOSIS .................................................................................................................................................... 67
2.7 SÍNDROME DE CROUZON ............................................................................................................................................. 81
2.8 SINDROME DE APERT ................................................................................................................................................... 87
CAPITULO III: MALFORMACIONES DEL NEUROPORO POSTERIOR ............................................................. 93
3.1 SÍNDROMES DISRÁFICOS ESPINALES............................................................................................................................ 93
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3.1.1 ESPINA BIFIDA QUÍSTICA ....................................................................................................................................... 94
A. MIELOSQUISIS, RAQUISQUISIS......................................................................................................................... 104
B. MÉDULA ANCLADA .......................................................................................................................................... 106
C. MIELOMENINGOCELE ...................................................................................................................................... 112
D. MENINGOCELE ................................................................................................................................................ 120
3.1.2 ESPINA BÍFIDA OCULTA ....................................................................................................................................... 129
3.2 MALFORACIONES DE LA UNION CRANEOCERVICAL ................................................................................................... 134

3.2.1 MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI ................................................................................................................. 134
3.2.2 SIRINGOMIELIA .................................................................................................................................................. 144
3.2.3 MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER ................................................................................................................ 148
BIBILIOGRAFIA ........................................................................................................................................ 151
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CAPITULO I: EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO
1.1 DESARROLLO DEL NEUROECTODERMO
Los procesos de inducción, migración y diferenciación celular que se llevan a

cabo durante la formación del tejido nervioso generan un sistema altamente
organizado, capaz de proporcionar al nuevo ser una eficiente red de
comunicación, con gran respuesta adaptativa y con la peculiaridad de responder
autónomamente a estímulos físicos y químicos, originados tanto en el medio
interno como en el externo. De esta manera, el Sistema Nervioso Central (SNC)
permite integrar y controlar las diferentes funciones del organismo.
El primer indicio del desarrollo del futuro Sistema Nervioso es la aparición del
Neuroectodermo, el cual se engrosa en la línea media para formar la Placa
Neural ubicada en la línea media dorsal del embrión, entre la membrana
bucofaríngea y el nodo primitivo el día 16 del desarrollo humano.
Los procesos de formación de la placa neural, pliegues neurales, y desarrollo del

tubo neural se agrupan en el concepto de neurulación. Este período abarca
desde el proceso de inducción notocordal hasta el cierre del neuroporo caudal.
Al comenzar la tercera semana, la notocorda en desarrollo, al liberar substancias

químicas, induce el crecimiento del neuroectodermo en la línea media dorsal del
embrión. Las células se vuelven más altas que las del ectodermo ordinario. Este
complejo proceso de inducción notocordal hace que tejido ectodérmico
(neuroectodermo) se engrose, formándose así la placa neural, la cual se alarga
desde su origen craneal al nodo primitivo hasta la membrana bucofaríngea.
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La placa neural crece con rapidez y para el día 18 el desarrollo de los bordes
laterales de la placa neural se eleva y forman un Pliegue Neural a cada lado. La
depresión media entre los pliegues se convierte en Surco Neural, que al proseguir
la depresión forma el Canal Neural. Para finales de la tercera semana (22 a 23
días), los pliegues neurales comienzan a fusionarse unos con otro, formándose el
Tubo Neural inicial sea de 100.000 millones de neuronas en el cerebro. La
formación del tubo neural comienza en la línea media, en la región del cuarto al
sexto par de somitas, en lo que serán los segmentos cervicales de la médula espinal
y continúa en dirección rostral y caudal. La luz del tubo neural comunica con la
cavidad amniótica en sus extremos cefálico y caudal porque en cada extremo
quedan aberturas transitorias del tubo neural, denominadas Neuroporos: rostral o
cefálico y neuroporo caudal, los cuales se cierran aproximadamente el día 25 y 27
respectivamente.
El cierre de ambos neuroporos coincide con el establecimiento de la circulación

sanguínea hacia el tubo neural.
Mientras ocurre la fusión de los pliegues neurales, los bordes libres del surco neural
pierden su afinidad con células de la vecindad y se separan del tubo neural para
formar las Cresta Neurales, las cuales se extienden en la porción dorsolateral a cada
lado del tubo neural.
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Las células de las crestas neurales se distinguen por su carácter migratorio,
originando diferentes células y estructuras.
Estructuras y Células derivadas de la Cresta Neural

Sistema Nervioso Periférico
 Ganglios de las raíces dorsales de los nervios raquídeos
 Ganglios de los pares craneales V, VII, IX y X
 Ganglios autónomos
 Células de Schwann
 Células cromafines de la médula suprarrenal
Tejidos no neurales
 Aracnoides
 Piamadre
 Melanocitos
 Odontoblastos
 Algunas células musculares
De este modo, las paredes del tubo neural se diferenciarán en el Sistema Nervioso
Central (Encéfalo y Médula Espinal) mientras que las células de la cresta neural
darán origen al Sistema Nervioso Periférico. La luz del tubo neural se convierte en
el sistema ventricular del encéfalo y en el conducto central de la médula espinal.
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En el Tubo neural se puede identificar dos partes fundamentales:
Porción encefálica del tubo neural: parte superior más voluminosa situada en
la cabeza del embrión y de la que derivará el Encéfalo. Esta porción crece de
forma desigual, dando lugar a tres dilataciones denominadas Prosencéfalo,
Mesencéfalo y Diencéfalo.
Porción medular del tubo neural: parte más estrecha y larga, situada en el
tronco del embrión y de la que derivará la Médula Espinal.
1.2 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
1.2.1 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA MÉDULA ESPINAL:
La Médula Espinal (ME) es un cilindro de sustancia gris y blanca, que se

extiende desde el agujero occipital (a nivel del bulbo con el cual se
continúa), hasta el borde inferior de la primera vértebra lumbar (cono
terminal) continuándose como filum terminal y filum de la duramadre.
El tubo neural, forma la ME. El cierre del tubo neural se inicia en la línea
media (en lo que serán los segmentos cervicales de la médula espinal),
continuando su cierre en dirección rostral y caudal.
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Después de la neurulación, el tubo neural forma una estructura totalmente
separada de la cavidad amniótica cuya pared está constituida por un
epitelio pseudoestratificado denominado Neuroepitelio, cuyas células
están conectadas por complejos de unión (zónula occludens, zónula
adherens y desmosomas).
Durante el período de surco neural incluso hasta después de

cerrarse el tubo neural se forma el Neuroepitelio que dará
origen a todas las neuronas y neuroglias (astrocitos y
oligodendrocitos) de la Médula
Durante la quinta semana, las células neuroepiteliales proliferan por lo que

aumenta el diámetro del tubo neural, pudiéndose identificar tres zonas:
 Zona Ventricular que originarán todas las neuronas y células

macrogliales de la ME.
 Zona del Manto o Intermedia, constituida por neuroblastos que
migran desde la zona ventricular y que posteriormente constituirá
la Sustancia Gris de la Médula Espinal. Los neuroblastos se
transforman en neuronas a medida que desarrollan procesos
citoplasmáticos.
 Zona Marginal: constituida por los axones de las neuronas de la
capa del manto que al crecer hacia la periferia forman los
fascículos nerviosos. Esta zona se diferenciará en Sustancia
Blanca de la Médula Espinal.
Las células de la zona del manto proliferan y se diferencian en dos

regiones: una Placa Alar que contiene la mayoría de neuronas sensitivas
y la Placa Basal cuyas neuronas en su mayoría son motoras.
La zona de contacto entre ambas placas basales constituye la Comisura

Basal. La zona de contacto entre ambas placas alares constituye la
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Comisura Alar. Las regiones alares y basales están demarcadas por el
Surco Limitante, una hendidura en la pared del canal central. Las placas
alar y basal producen abultamientos longitudinales que se extienden a lo
largo de la ME en desarrollo.
DESARROLLO DE LAS PLACAS BASALES, ALARES, DEL TECHO Y DEL

PISO:
 La Zona del Manto se diferencia en Placa Alar y Placa Basal

 Las placas alares (engrosamientos dorsales) corresponden a regiones
sensitivas que se diferenciarán en las Astas Posteriores de la Sustancia
Gris de la ME. En estas regiones las neuronas constituyen núcleos
aferentes y los grupos de estos forman las Columnas Grises Dorsales.
 La Placa Basal (engrosamiento ventral) incluyen los somas de las
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motoneuronas que posteriormente constituirán las Astas Anteriores de la
Sustancia Gris de la Médula Espinal. En estas regiones las neuronas
constituyen núcleos eferentes y los grupos de estos forman las Columnas
Grises Ventrales y Laterales.
 La mayor parte de neuronas de la sustancia gris se diferenciarán en
neuronas tipo Golgi II (neuronas de asociación).
 Los axones de las células de las astas ventrales salen de la ME y forman
las Raíces Ventrales (Anteriores) de los Nervios raquídeos.
 Los axones de las células de la capa del manto, al mielinizarse, toman un
aspecto blanquecino y originarán la Sustancia Blanca de la Médula.
 Al sobresalir ventralmente las placas basales se forma el Surco Medio
Anterior, en la superficie anterior de la Médula Espinal.
 El surco limitante delimita ambas placas, y de esta manera también separa
las regiones motoras de las sensitivas.
 Las regiones dorsal (placa del techo) y ventral (placa del piso) en la línea
media del tubo neural no poseen neuroblastos y constituyen vías para
fibras nerviosas que cruzan la médula espinal de un lado al otro.
 Entre las astas ventral y dorsal de los segmentos torácicos hasta el
segundo o tercero lumbar de la médula espinal se acumulan neuronas que
formarán el Asta Lateral o Intermedia, que contiene neuronas del Sistema
Nervioso Autónomo Simpático.
La luz del canal central de la ME generalmente pierde comunicación con las

cavidades ventriculares. Los ventrículos laterales se comunican con el III
ventrículo y este con el cuarto ventrículo a través del Acueducto de Silvio.
La comunicación entre el III y los Ventrículos laterales se realiza mediante los

denominados Agujeros de Monroe.
Al tercer mes, la médula se extiende por el canal vertebral del embrión y los
nervios espinales atraviesan los agujeros intervertebrales en su sitio de origen.
Después, la columna y la duramadre se alargan más rápido que el TN
ocasionando que el extremo terminal de la ME se desplace a niveles más altos.
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A los seis meses de vida intrauterina alcanza la primera vértebra sacra y ya en
el neonato su extremo está a nivel de L3. En el adulto, la médula espinal termina
a nivel L1 (esta es una medida promedio, ya que el extremo medular puede estar
tan alto como T12 o tan bajo como borde superior de L3).
En la porción inferior de la ME, una prolongación filiforme de la piamadre forma

el filum terminale que se adosa al periostio de la primera vértebra coccígea y
señala la línea de regresión de la médula espinal embrionaria. Las fibras
nerviosas bajo el extremo inferior de la médula espinal forman la Cauda equina,
cuya denominación se debe a su semejanza a la cola de caballo.
Cuando se extrae LCR por una punción lumbar, la aguja se introduce en un nivel
bajo (L2-L3) respetando así el extremo terminal de la médula espinal.
De esta forma, al inicio del desarrollo embrionario la médula y la columna tienen

una misma longitud, pero con el desarrollo la columna vertebral alcanza 70 cm,
mientras que la médula llega a 45 cm, produciéndose una disociación entre la
altura vertebral y la altura de la médula (importante para valorar a qué altura se
topografía la lesión cuando se examina al paciente)
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1.2.2 ENCEFÁLICA DEL TUBO NEURAL
Las estructuras encefálicas aparecen gracias a procesos de proliferación

neuronal, migración, organización, diferenciación celular y mielinización.
Durante la cuarta semana, después del cierre de los neuroporos, el extremo
cefálico del tubo neural craneal al cuarto par de somitas se dilata y aparecen
las tres vesículas encefálicas primarias a partir de las cuales se origina el
encéfalo:
o Prosencéfalo (cerebro anterior)

o Mesencéfalo (cerebro medio)
o Rombencéfalo (cerebro posterior)
Al continuar su proceso de crecimiento y tener que acomodarse a la cavidad

craneal, la porción encefálica se ve obligada a incurvarse a nivel del
Mesencéfalo dando lugar a la primera curvatura Pliegue Cefálico o Flexura
Cerebral media. Inmediatamente después aparece la segunda curvatura
entre el Rombencéfalo y lo que va a ser la Médula espinal denominada
Pliegue Cervical o Flexura Cervical, separando el encéfalo de la Médula
Espinal. Este momento del desarrollo humano es conocido como fase de
tres vesículas y dos curvaturas.
Durante la quinta semana, el prosencéfalo crece más a nivel de sus paredes

laterales, de tal manera que aparecen las Vesículas Telencefálicas. La
porción central del prosencéfalo se denomina ahora Diencéfalo, que
presenta la evaginación de las vesículas ópticas.
Posteriormente, tiene lugar otro proceso de incurvación en la parte media

del Rombencéfalo dando lugar a la Curvatura o Flexura Pontina, que
permite dividir el Rombencéfalo en dos partes: a la parte más craneal se
denomina Metencéfalo que constituirá la protuberancia y el cerebelo y la
porción más caudal se denomina Mielencéfalo, que constituirá el futuro
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bulbo raquídeo. Este momento del desarrollo humano es conocido como
fase de cinco vesículas y tres curvaturas.
Paralelamente, ya se ha desarrollado el esbozo de pares craneales, raíces

y nervios raquídeos así como los ganglios nerviosos.
El desarrollo embriológico del encéfalo sigue la misma estructura básica que la

médula espinal. El neuroepitelio origina las capas ventriculares, del manto y
marginal. Pero la placa del manto se diferencia en placas alares y basales solo en
los cerebros medio y caudal y el surco limitante termina en la unión del cerebro
 Las dos vesículas telencefálicas y el diencéfalo forman el cerebro en

el adulto.
 De cada una de las vesículas telencefálicas se derivará un hemisferio
cerebral.
 El diencéfalo constituye el cerebro medio.
 Del mesencéfalo derivarán los pedúnculos cerebrales
 Del metencéfalo deriva el cerebelo y la protuberancia.
 Del mielencéfalo deriva el bulbo raquídeo.
ROMBOENCEFALO
Está formado por el Metencéfalo y Mielencéfalo.
Mielencéfalo. Constituye la vesícula encefálica más caudal que se

diferenciará en Bulbo Raquídeo. Desde el punto de vista embriológico puede
identificarse dos regiones mielencefálicas:
Región caudal que se diferenciará en la porción cerrada del bulbo

Raquídeo. A este nivel, los neuroblastos de las placas alares migran a la
capa marginal y forman los Núcleos Gracilis y Núcleos Cuneiformes, los
cuales se relacionan con las vías Gracilis y Cuneiforme. Ventralmente,
las fibras corticospinales que descienden desde la corteza cerebral
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forman las Pirámides. En esta región del mielencéfalo el IV ventrículo se
continúa con el conducto central de la médula espinal.Región rostral,
cuyas paredes sufren cierta eversión tal como se abren las conchas de
una almeja, se difererenciará en la parte abierta del bulbo raquídeo. El
pliegue protuberancial hace que las paredes bulbares laterales se
desplacen lateralmente y que la placa del techo se extienda y adelgace
considerablemente. Como consecuencia, la cavidad del mielencéfalo y
del metencéfalo, forman el IV Ventrículo cuyo piso romboidal
corresponde a la parte posterior del bulbo raquídeo y del puente.
La placa basal del mielencéfalo dará origen a los núcleos motores de los
nervios craneales IX, X, XI y XII que se ubican en el piso del cuarto ventrículo
medial al surco limitante. La placa alar del mielencéfalo dará origen a los
núcleos sensitivos de los nervios craneales V, VII, VIII, IX y X y los núcleos
Gracilis y Cuneatus. Algunos neuroblastos de las placas alares migran a la
capa marginal en dirección ventrolateral para formar los núcleos Olivares
Metencéfalo. Incluye la región ubicada entre el pliegue protuberancial y el

istmo del rombencéfalo. Su cavidad forma la parte superior del IV Ventrículo.
Los neuroblastos de las placas basales darán origen a los núcleos motores
del V, VI y VII pares craneales, mientras que los neuroblastos de las placas
alares darán origen al núcleo sensitivo del V núcleo espinal del V par, los
núcleos vestibulares del VIII par y los núcleos pontinos.
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En la porción dorsal del metencéfalo, comienza a desarrollarse el Cerebelo,
mientras que en la región ventral las placas basales se expanden y sirven
de puente a fibras que conectan la médula espinal con el cerebro y el
cerebelo, dando origen al desarrollo del Puente o Protuberancia. En la
formación de esta estructura también contribuye la región alar del
mielencéfalo.
Desarrollo del Cerebelo: En el metencéfalo, cada placa alar se curva en su

región dorsolateral en dirección medial para formar las tumefacciones
cerebelosas. Estas aumentan de tamaño, se proyectan caudalmente sobre
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la placa del techo del IV ventrículo y se fusionan en la línea media.
En el embrión de 12 semanas se observa una parte media (vermis) y dos

laterales (hemisferios). Inicialmente, la placa cerebelosa consta de las capas
neuroepitelial, del manto y marginal, pero luego algunas células
neuroepiteliales emigran a la superficie cerebelosa para formar la corteza
cerebelosa. Las células de la capa del manto que no migran constituirán los
núcleos del cerebelo.
La corteza cerebelosa alcanza sus dimensiones definitivas después del

nacimiento. Los núcleos dentados y dentados accesorios (emboliforme,
globoso y fastigio) se desarrollan antes del nacimiento. Los axones que salen
de estos núcleos cruzan el mesencéfalo para llegar al prosencéfalo y
constituyen el Pedúnculo Cerebeloso Superior. El crecimiento axonal de las
fibras corticopontinas y pontocerebelosas que conectan las cortezas
cerebral y cerebelosa conlleva la formación del Pedúnculo Cerebeloso
Medio. Axones sensitivos provenientes de la médula espinal, núcleos
olivares y vestibulares forman el Pedúnculo Cerebeloso Inferior.
El Arquicerebelo es la porción más antigua y está integrado por el

Sistema Floculo Nodular. Se llama también cerebelo del equilibrio
conectado fundamentalmente con el aparato vestibular del oído
interno a través de los núcleos vestibulares.
El Paleocerebelo, constituido por la vermis y el lóbulo anterior se
relaciona con los datos sensoriales de los miembros a través de las
vías espinocerebelosas y regula el tono muscular a través de los
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fascículos retículo espinal y vestíbulo espinal, por lo cual recibe
también los nombres de "cerebelo espinal o medular".
El Neocerebelo es la porción del cerebelo de adquisición más reciente
en la escala filogenética y coordina el movimiento selectivo de los
miembro, especialmente de las manos.
MESENCÉFALO.
El mesencéfalo constituye la vesícula encefálica que sufre menos

modificaciones durante el desarrollo del SNC. Sus paredes crecen de una
manera uniforme, estrechando su luz hasta dar lugar a un conducto
denominado Acueducto de Silvio, que unirá los futuros III y IV ventrículos.
A cada lado, las placas basales y alares del mesencéfalo están separadas
por el surco limitante. Las placas alares y del techo forman el Tectum .
Algunos neuroblastos de las placas alares migran a la capa marginal del

tectum y forman agregados estratificados de neuronas sensitivas para
formar la lámina cuadrigémina, constituida por los Colículos superiores
(anteriores): centros de correlación y de reflejos para estímulos visuales y
los Colículos inferiores (posteriores): centros de relevo para reflejos
auditivos.
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Los neuroblastos de las capas basales originan el núcleo rojo y la Sustancia
Nigra. Además, cada placa basal tiene los neuroblastos que darán origen a
las motoneuronas a los nervios craneales III y IV.
 En la parte anterior del mesencéfalo se desarrollan los denominados

Pie de los Pedúnculos Cerebrales, por la presencia de fibras que
descienden desde la corteza cerebral a centros motores inferiores del
puente, bulbo y médula espinal (tractos corticopontinos,
corticobulbares y corticoespinales respectivamente).
PROSENCEFALO
a) Diencéfalo.
Es la zona que se encuentra entre el tronco encefálico en desarrollo y

los futuros hemisferios cerebrales, donde se diferenciarán algunos
centros reguladores del organismo como el Tálamo, Hipotálamo y
Epitálamo además de dos importantes glándulas endocrinas: la
hipófisis y la pineal.
En el hipotálamo, se diferencian grupos nucleares que constituyen

Centros Reguladores de variadas funciones del organismo
(temperatura corporal, emociones, hambre, saciedad, sueño, etc.). Dos
de estos núcleos, los Cuerpos Mamilares, sobresalen en la superficie
ventral del hipotálamo a cada lado de la línea media.
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Del Techo del Diencéfalo se derivan las siguientes estructuras:
a. Lámina Tectoria del III Ventrículo

b. Comisura Habenular
c. Epífisis o Glándula Pineal
d. Comisura Blanca Posterior
Del Suelo del Diencéfalo se derivan las siguientes estructuras:
a. Quiasma Óptico
b. Neurohipófisis
c. Hipotálamo
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b) Telencéfalo
La parte más rostral de las vesículas cerebrales– consta de dos

prominencias laterales los hemisferios cerebrales y de una parte
media: la lámina terminal Las cavidades de los hemisferios, llamadas
ventrículos laterales, se comunican con la luz del diencéfalo a través
de los agujeros interventriculares de Monro
Hemisferios Cerebrales: Los hemisferios cerebrales aparecen al iniciarse la quinta semana

del desarrollo como evaginaciones bilaterales en la pared lateral del prosencéfalo. Hacia
la mitad del segundo mes, la parte basal de los hemisferios (o sea la que inicialmente la
extensión anterior del tálamo) empieza a crecer y penetra en la luz tanto del ventrículo
lateral como en el suelo del agujero de Monro. En secciones transversales la región de
crecimiento rápido tiene un aspecto estriado y por tanto se conoce como cuerpo estriado.
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La pared no produce neuroblastos y se mantiene muy delgada (en la región donde la pared
del hemisferio está unida al techo del diencéfalo
Aquí la pared hemisférica constará de una sola capa de células ependimarias recubiertas
con mesénquima vascular para formar juntas el plexo coroideo. Éste debería haber
formado el techo del hemisferio, pero se introduce en el ventrículo lateral sobre la fisura
coroidea ante el crecimiento desproporcionado de varias partes del hemisferio. Justo por
arriba de la fisura, la pared del hemisferio se engrosa para crear el hipocampo, cuya
función primaria es el olfato, y penetra en el ventrículo lateral.
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Al proseguir la expansión, los hemisferios recubren la cara lateral del diencéfalo, del
mesencéfalo y la porción cefálica del metencéfalo.
El cuerpo estriado por ser una parte de la pared del hemisferio también se expande en
dirección posterior y se divide en dos partes: 1) una parte dorsomedial llamada núcleo
caudado y 2) una parte ventrolateral llamada núcleo lentiforme. Esta división la realizan los
axones al ir y venir de la corteza de los hemisferios y cruzar la formado recibe el nombre
de cápsula interna. Al mismo tiempo se fusionan la pared medial del hemisferio y la lateral
del diencéfalo; entonces el núcleo caudado y el tálamo entran en contacto estrecho.
Con el crecimiento constante de los hemisferios cerebrales en dirección anterior, dorsal e
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inferior se forman los lóbulos frontal, temporal y occipital, respectivamente.
Al disminuir el crecimiento en la región suprayacente del cuerpo estriado, el área entre los
lóbulos frontal y temporal se deprime; se conoce entonces como ínsula. Más tarde los
lóbulos adyacentes crecen más que esta región que queda casi totalmente cubierta en el
momento del nacimiento. Durante la fase final de la vida fetal la superficie de los
hemisferios cerebrales se expande con tanta rapidez que muchas circunvoluciones son
separadas por fisuras, apareciendo surcos en su superficie.
DESARROLLO DE LA CORTEZA CEREBRAL:
La corteza cerebral se origina en el palio que tiene dos regiones:

1) El paleopalio, o arquipalio, inmediatamente lateral al cuerpo
estriado.
2) El neopalio situado entre el hipocampo y el paleopalio.
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En el neopalio oleadas de neuroblastos migran a la posición subpial para
diferenciarse luego en neuronas maduras. Cuando llega la siguiente oleada de
neuroblastos, éstos migran cruzando las capas previamente formadas de células
hasta alcanzar la posición subpial. Así pues, los neuroblastos producidos en forma
temprana ocupan una posición profunda en la corteza, mientras que los producidos
demanera tardía ocuparán una posición mássuperficial.
En el momento del nacimiento, la corteza tiene un aspecto estratificado debido a la

diferenciación de las células en capas. La corteza motora contiene gran cantidad
de células piramidales y las áreas sensitivas se caracterizan por células granulares.
La diferenciación del sistema olfativo depende de las interacciones epitelio-

mesenquimatosas. Éstas se dan entre las células de la cresta neural y el ectodermo
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de la prominencia frontonasal para crear las placodas olfatorias, también entre esas
mismas células y el suelo del telencéfalo para producir los bulbos olfatorios.
Las células de las placodas nasales se diferencian en neuronas sensitivas primarias

del epitelio nasal. Éste tiene axones que crecen y entran en contacto con las
neuronas secundarias de los bulbos olfatorios en desarrollo. Hacia la séptima
semana, éstos contactos se establecen firmemente. Al proseguir el crecimiento del
cerebro se alargan los bulbos y los tractos olfatorios de las neuronas secundarias;
juntos constituyen el nervio olfatorio.
Comisuras
En el adulto varios haces de fibras es decir las comisuras que cruzan la línea
media se conectan con las mitades derecha e izquierda de los hemisferios.
Los haces más importantes utilizan la lámina terminal
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La comisura anterior es la primera de estos haces en aparecer. Se compone
de fibras que conectan el bulbo olfatorio y las áreas cerebrales de un
hemisferio con las del lado opuesto
La segunda comisura en aparecer es la comisura hipocampal, o comisura del

fondo del saco. Sus fibras provienen del hipocampo y convergen en la lámina
terminal, cerca de la placa del techo del diencéfalo. De aquí avanzan para
formar un sistema en arco justo afuera de la fisura coroidea, llegando hasta el
cuerpo mamilar y el hipotálamo.
Otra comisura importante es el cuerpo calloso. Aparece en la décima semana
del desarrollo y conecta las áreas no olfatorias de las cortezas cerebrales
derecha e izquierda. Al inicio forma un haz pequeño en la lámina terminal. Sin
embargo, debido a la expansión constante del neopalio se extiende primero
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hacia adelante y luego hacia atrás, formando un arco delgado en el diencéfalo.
Aparte de las tres comisuras que se desarrollan en la lámina terminal aparecen

otras tres. Dos de ellas, las comisuras posterior y la habenular se localizan
justo debajo y en posición rostral con el tallo de la glándula pineal. La tercera,
el quiasma óptico que aparece en la pared rostral del diencéfalo, contiene
fibras provenientes de las mitades mediales de las retinas
1.3 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS CÉLULAS GLIALES
Los precursores de las células no neuronales del Sistema Nervioso Central se

denominan Glioblastos, se producen por primera vez alrededor de la semana
19. Derivan del neuroepitelio una vez que este ya ha dado origen a los
neuroblastos. Los glioblastos emigran desde la capa neuroepitelia hacia la
capa marginal y del manto para allí diferenciarse en diferentes células gliales:
 Astrocitos tipo I
 Astrocitos tipo II
 Oligodendrocitos.
Alrededor del cuarto mes aparecen las células de microglia, las cuales derivan
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del mesénquima circundante. Llegan a la sustancia blanca y gris del SNC
luego de la aparición de los vasos sanguíneos.
Cuando las células neuroepiteliales dejan de producir neuroblastos y

glioblastos, se diferencian las células ependimarias que revisten el canal
central de la médula espinal.
1.4 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS MENINGES.
El tejido mesenquimático (esclerotoma) que rodea el tubo neural se condensa

para formar la meninge primitiva, que originará la duramadre. A esta meninge
primitiva se le agregan células provenientes de las crestas neurales para
formar la capa interna denominada leptomeninges (aracnoides y piamadre).
Al unirse los espacios llenos de líquidos que existen entre las leptomeninges,
se forma el espacio subaracnoídeo. El origen de la aracnoides y piamadre a
partir de una capa única explica la existencia de las trabéculas aracnoideas
que existen entre ellas.
27
CAPITULO II: MALFORMACIONES DEL NEUROPORO
ANTERIOR
2.1 ANENCEFALIA
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas
anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro
y la médula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando

la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se
sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido
fólico por parte de la madre durante el embarazo. La anencefalia se presenta en
alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos. El número exacto no se conoce,
porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El
hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con
anomalías congénitas del tubo neural.
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural

(el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de
neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico ó
cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día
del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita
caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero
cabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta
condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido.
Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual
que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el
cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan
severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo
casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.
28
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
La causa de la anencefalia es desconocida. Se cree que ocurre debido a

muchos factores. La investigación que se está realizando es para encontrar
claves que puedan aumentar o disminuír el riesgo a tener un bebé con
defectos de nacimiento como anencefalia. Entre los descubrimientos hechos
se incluye:
Una baja ingestión de ácido fólico antes y durante el embarazo aumenta

el riesgo de este tipo de defectos de nacimiento.
Ha habido un 27% de disminución en defectos del bulbo raquídeo desde
que Estados Unidos comenzó a agregar ácido fólico al pan y a los
cereales.
Los bebes nacidos de madres Hispanas tienen un mayor riesgo de
anencefalia. Aún no se comprenden bien las razones.
Las mujeres pueden tomar ciertas medidas antes y después del
embarazo para reducir el riesgo de tener un bebé con defectos de
nacimiento:
Tomar una multivitamina diariamente con (0.4 mg) de ácido fólico.
No fumar
No beber durante el embarazo Hable con su médico/ca si tiene preguntas
o inquietudes.
29
DIAGNÓSTICO
La anencefalia puede ser diagnosticada durante el embarazo o después de

que el bebé ha nacido.
Durante el embarazo, éste mostraría resultados anormales en el examen

de sangre para evaluación de riesgo o se podría ver durante una ecografía.
Después de que un bebé nace, se ve de inmediato.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento o cura para la anencefalia. Casi todos los bebes con
esta condición son mortinatos (nacen muertos) o mueren en breve tiempo
después de nacer – usualmente dentro de una cuantas horas o días.
2.2 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
SU ANATOMÍA Y FUNCIÓN
El cuerpo calloso está presente sólo en mamíferos placentarios, es un cumulo

de fascículos nerviosos en forma de C que conectan ambos hemisferios
cerebrales, está compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras
de axón lo que corresponde a 2-3 % de todas las fibras corticales y tiene 10
cm de largo aproximadamente , Esta estructura anatómica se divide en cuatro
partes: cabeza, ubicada en la región rostral; un tronco, el cual se extiende
entre los lóbulos frontal y parietal; la rodilla que se conecta a la cabeza y al
tronco , finalmente, el esplenio, ubicado en la región caudal. El septum
pellucidum se relaciona con esta estructura en dirección cefálica y está
irrigado por la arteria cerebral anterior.
Embriológicamente, se deriva de la lámina terminalis en la porción del tubo

neural cefálico al neuroporo rostral; su formación se produce a partir de la 11
a 15 semanas de gestación y hasta el cuarto mes de gestación sólo se forma
30
la parte más rostral del cuerpo calloso, la porción caudal lo hace después del
quinto mes y la maduración continúa en el período postnatal con aumentos
de tamaño observados en la edad adulta temprana y la mielinización se
completa durante la pubertad . Evolutivamente, surgió para facilitar la
integración neuronal de larga distancia dentro de los cerebros de grandes
especies , es la mayor extensión de la materia blanca y juega un papel
fundamental en la cognición; su función principal es coordinar y transferir
información entre los hemisferios, encargándose de la integración sensorial,
motora, visuomotora y de funciones cognitivas superiores. En ancianos, se
ha encontrado que los cambios que afectan la integridad del cuerpo calloso
se relacionan con disminución de la función cognitiva; por otra parte, hay
estudios que demuestran que un aumento de su grosor en niños, se ha
relacionado con la inteligencia, la velocidad de procesamiento y las
habilidades de resolución de problemas; por el contrario, alteraciones
morfológicas mínimas o sutiles se pueden correlacionar con los déficits
cognitivos y conductuales en los trastornos del neurodesarrollo, como el
autismo la esquizofrenia y el déficit de atención.
ALTERACIONES DEL CUERPO CALLOSO
La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa, lo que se denomina

agenesia del cuerpo calloso, o parcial que ocurre cuando la porción anterior
se forma, pero la posterior no está presente. La agenesia del cuerpo calloso
puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones del
sistema nervioso central o sistémico. Esta última puede dividirse en agenesia
primaria, en la que el cuerpo calloso nunca se forma y disgenesia secundaria,
que representa las formas en las que el cuerpo calloso es normal y
posteriormente se destruye, afectándose la rodilla y la parte anterior del
cuerpo, pero conservándose la parte posterior. Esto puede ser secundario a
porencefalia o esquizencefalia, como una complicación quirúrgica en los
casos de enfoque transcallosal al ventrículo lateral y tercer ventrículo o debido
a hemisección del cuerpo calloso para el tratamiento de las convulsiones
31
EPIDEMIOLOGÍA
La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones más

frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000
nacidos vivos. Se describe que está presente en el 0,3 a 0,7 % de la
población general; en individuos con trastornos del neurodesarrollo se ha
descrito que la agenesia del cuerpo calloso compromete al 3-5 % de los
pacientes, con una prevalencia de 230 en 10 000. Se encuentra cuatro
veces más en neonatos prematuros si se compara con aquellos con más
de 37 semanas de gestación. La agenesia del cuerpo calloso se ha
reportado en una de cada 19 000 autopsias no seleccionadas y en el 2,3
% de los niños con retraso mental. Existe una razón hombre - mujer de 2:1
y el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo ha sido
reconocido como un factor de riesgo. Para aproximadamente 30-45 % de
los individuos con agenesia del cuerpo calloso la causa es identificable
aproximadamente el 10 % tiene anomalías cromosómicas mayores y el 20-
35 % restante tiene síndromes genéticos reconocibles. En los pacientes en
los que no se identifica la causa específica de la alteración del cuerpo
calloso se han descrito reordenamientos cromosómicos como delecciones,
translocaciones [por ejemplo del(1)(q43), del(2)(q12q14), del(2)(q31q33),
del(6)(q23), t(2;15)(p21;q13), del(X)(p22.3), del(18)(q21qter)] y
32
duplicaciones como las siguientes : dup(6)(p25), dup(6)(q25qter),
dup(8)(p21pter), dup(8)(p11p23.1), entre otras. Existen circunstancias que
aumentan la incidencia de la agenesia del cuerpo calloso como las
trisomías 8 y 18 también se ha relacionado el aumento de su presentación
con el síndrome de alcoholismo fetal o la relación con la invasión del saco
fetal por virus o bacterias; además, puede ser un hecho consecuente con
otros procesos neurológicos como la existencia de un quiste que bloquea
el desarrollo de esta estructura.
CLÍNICA
La agenesia del cuerpo calloso es una condición heterogénea y los

hallazgos clínicos pueden ir desde un paciente asintomático hasta cuadros
severos. Cuando el paciente presenta alguna evidencia clínica se han
identificado tres patrones clínicos: en primer lugar déficit neuropsiquiátrico
severo, usualmente visto en enfermedades malformativas cerebrales
complejas; por ejemplo, en el contexto de los síndromes de Aicardi,
Anderman, acrocalloso, Apert, Shapiro, Dandy Walker y Arnold Chiari tipo
II , en los que la alteración del cuerpo calloso es sólo una característica.
En segundo lugar se encuentran el autismo, en las que no se ha
establecido un papel bien definido en la etiología del trastorno y, en tercer
lugar, los pacientes pueden presentar déficits neuropsicológicos relevantes
como deterioro del razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la
comprensión de la pragmática sintáctica y lingüística; también se puede
presentar alteración en áreas motoras de coordinación, tono muscular y
ocasionar, en los neonatos y niños, dificultades para la alimentación,
succión y masticación, así como un control tardío de esfínteres que sucede
alrededor de los seis a siete años de vida.
Estos niños suelen presentar una alta tolerancia al dolor, lo que los hace
más susceptibles a lesiones graves y pueden presentar problemas en la
dominancia de la lateralidad .
También se ha descrito que algunos pacientes presentan cognición social
33
deficiente ocasionando problemas para integrar información de múltiples
fuentes (verbal y visual) y usar señales paralingüísticas para la emoción y
comprender el habla no literal.
Otras manifestaciones clínicas son las crisis convulsivas que pueden

abarcar cualquier tipo de síndrome epiléptico; es posible encontrar retraso
mental y en los casos en los que el paciente es aparentemente
asintomático, se han encontrado trastornos en el comportamiento social,
así como una correlación con el desarrollo de trastorno por déficit de
atención e hiperactividad o manifestaciones de tipo depresivo.
DIAGNÓSTICO
La evaluación ecográfica, realizada en el segundo trimestre del embarazo

puede ser el primer paso diagnóstico de la agenesia, la cual debe
sospecharse con el hallazgo de signos ecográficos indirectos como
ausencia de cavum del septum pellúcidum, ventriculomegalia, colpocefalia,
paralelización de los ventrículos laterales y engrosamiento de la fisura
interhemisférica.
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante una ecografía o

resonancia magnética a partir de la semana 20 de gestación. Para el
asesoramiento prenatal, es muy importante identificar los casos de
agenesia del cuerpo calloso aislada o asociada a síndromes genéticos,
34
debido a que un 72,2 % de los pacientes con agenesia aislada presentan
neurodesarrollo normal , pero solo el 7 % de los casos asociados a
síndromes genéticos tienen buen pronóstico con respecto a tener un
neurodesarrollo adecuado. El diagnóstico posnatal puede llevarse a cabo
mediante la realización de ecografía, tomografía computarizada (ver figura)
o resonancia magnética cerebral. Es ideal que en cualquier escenario
diagnóstico, prenatal o posnatal, se utilice la resonancia ya que tiene mayor
sensibilidad y especificidad, principalmente para encontrar anomalías
anatómicas asociadas.
Incidencia del 1% en población general, componiendo el 3,2% de las

malformaciones mayores y el 14,8% de las del SNC. La incidencia en la
población con discapacidad aumentaría hasta un 2-3%. En pacientes con
malformaciones cerebrales que fueron observados mediante Resonancia
Magnética Nuclear (RMN) presentaban ACC el 47%.Las investigaciones
muestran una mayor frecuencia en varones que en mujeres, proporción
3:2; se ha considerado en algunos casos presentaban una herencia
recesiva ligada al cromosoma X; de la misma manera se han reportado
casos de herencia autonómica recesiva y autonómica dominante. Algunos
agentes que pueden estar vinculados a la aparición de ACC son el alcohol,
el valproato (fármaco antiepiléptico), el virus de la rubeola, el consumo de
cocaína o el virus influenza.
Lo más habitual es que el diagnóstico prenatal se produzca en torno al

tercer trimestre del embarazo. Se considera útil en la sospecha prenatal de
ACC la presencia de algunos signos indirectos derivados de los cambios
producidos en el tejido cerebral por la falta de CC, como son la falta de
cavum septum pellucidum, un tercer ventrículo elevado, observación de
quiste interhemisférico entre los cuerpos de los ventrículos laterales y
alteración de estos últimos.
35
Algunas de las técnicas que podemos utilizar para diagnosticar
prenatalmente no solo la ACC sino otro tipo de alteraciones que afecten a
la estructura, cerebral en este caso, son las siguientes.
 La biometría fetal: consiste en una serie de mediciones que se realizan

con objeto de determinar la edad gestacional, analizar la evolución del
crecimiento fetal y descartar la presencia en su caso de malformaciones
congénitas. Dentro de las medidas más frecuentemente utilizadas y que
afectan a la patología que nos ocupa, están:
 La LCN (distancia coronilla-coxis) es el parámetro más fiable,
 El DBP (diámetro biparietal) plano compuesto por la porción más
anterior de la cisura interhemisférica, el cavum del septum pellucidum
y los tálamos simétricos.
Diagnóstico mediante biometría fetal
 El PC (perímetro cefálico): Medida de la longitud de la cabeza por el

punto más amplio. Esta medida está aumentada en este tipo de
pacientes por lo que su medición es muy importante sobre todo para
el diagnóstico diferencial con una hidrocefalia.
 Perfil biofísico fetal: Es un método de valoración ecográfica dinámica
anteparto que estudia múltiples variables biofísicas fetales con el fin de
36
identificar al feto con riesgo de muerte o sufrimiento intrautero. Algunas de
etas variables pueden ser: movimientos corporales, movimientos
respiratorios, tono fetal, frecuencia cardiaca basal, reactividad cardiaca,
volumen de líquido amniótico etc.
 Doppler fetal: la ecografía Doppler es una ecografía en color que permite
evaluar el flujo sanguíneo en cualquier arteria o vena. Es de especial
relevancia para el estudio del cordón umbilical, la circulación cerebral y
cardiaca fetal así como la circulación uterina.
Doppler fetal.
 Ecografía: El diagnóstico prenatal a través de una ecografía es limitado. El

CC está formado completamente en la semana 20 pero aún es muy delgado
para poderse visualizar bien desde el plano axial, que es el que se utiliza
mayoritariamente para el estudio de la cabeza fetal. Por este motivo se
recomienda realizar proyecciones coronales y sagitales para ver bien esta
37
estructura.
El diagnóstico posnatal se efectúa mediante ecografía, tomografía

computarizada (TC) o resonancia magnética (RM).
Independientemente de la técnica utilizada, en el corte transversal se debe buscar

la indemnidad del cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o
tendrá una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos laterales
buscando anomalías
En el corte coronal se debe buscar la indemnidad del cavum septum pellucidum. En

la ACC éste estará ausente o tendrá una configuración anómala. Además evaluar
los ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores lateralizados con
patrón en “cuerno de vaca”.
La imagen de la izquierda corresponde a una ecografía, mientras la central y la

de la derecha son RM en T1. En la imagen de la derecha se aprecian los cuernos
anteriores lateralizados con forma de cuerno de vaca.
En el corte sagital se debe buscar anormalidades en el patrón de giros de la corteza

con una disposición radiada.
38
La imagen de la izquierda corresponde a una ecografía, mientras la central y la
de la derecha son RM en T1. En la tercera imagen se ve los giros cerebrales en
disposición radiada.
En el corte coronal y sagital se deben buscar los haces de Probst.
No siempre los hallazgos imagenológicos se correlacionan con la clínica del

paciente, puesto que puede ocurrir que pacientes con agenesia del cuerpo calloso
no desarrollan ningún tipo de manifestación clínica y presentan un desarrollo
cognitivo normal.
39
Existen diferentes maneras de clasificar la ACC, una de las más utilizadas es
atendiendo a su morfología:
 Tipo I: Los axones del cuerpo calloso se desarrollan y se mueven hacia la

línea media pero no la cruzan. Como resultado de esto, se forman los haces
de Probst que se encuentran en la línea media de los hemisferios.
 Tipo II: los axones o sus cuerpos celulares fallan a la hora de formarse y
nunca se aproximan a la línea media. Este tipo es menos común.
40
En la imagen de la izquierda se aprecia una RM en T2 de un paciente con ACC.
En la imagen de la derecha se visualiza los haces de Probst (fascículos de fibras

nerviosas que bordean los ventrículos laterales y que proceden de las fibras
comisurales que no cruzaron) usando tractografía.
La agenesia del cuerpo calloso puede tener varios grados:
 ACC- Completa: no tiene ninguna conexión.

 ACC- parcial/disgenesia: no tiene la conexión completa, pero sí una parte La
disgenesia del cuerpo calloso es un trastorno de su desarrollo, con ausencia
parcial de sus partes, empezando por el rostro y el esplenio, ya que son las
últimas en formarse.
 Hipoplasia: tiene todas las conexiones pero muy finas.
La prevalencia, la incidencia y la mortalidad real es complicada de establecer con

seguridad pues en algunas ocasiones pasan desapercibidas, por ser
oligosintomáticos (pocos síntomas) o asintomáticos (sin síntomas).
41
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico. A pesar de eso, está indicado un tratamiento

de rehabilitación teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del
cuerpo calloso, están íntegros los procesos de plasticidad neural que llevan a que
en algunos casos se compense la reducción de la transferencia de información.
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del
sistema nervioso; además, hay que tener en cuenta que el objetivo de la
rehabilitación es mejorar el funcionamiento global del paciente, las cuales
incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional o
educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los
profesores. En caso de malformaciones graves asociadas se debe contemplar la
posibilidad de acudir a centros de educación especial con el objetivo de ayudar al
paciente a alcanzar sus aptitudes sociales, físicas y mentales en lo máximo
posible. La opción quirúrgica se contempla únicamente para el manejo de
malformaciones asociadas susceptibles de ser corregidas. Debe ser llevado a
cabo el manejo sintomático en los síndromes convulsivos. La agenesia del cuerpo
calloso es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, su presentación
clínica es variada, desde la ausencia de síntomas hasta manifestaciones
neurológicas graves; siempre se deben descartar malformaciones concomitantes
o síndromes genéticos asociados, es fundamental saber que el diagnóstico
prenatal es el objetivo, específicamente por medio de la ecografía de detalle
anatómico entre la semana 20-24 de gestación, lo que permitirá en enfoque
terapéutico precoz logrando mejor pronóstico para el paciente.
42
2.3 HIDROCEFALIA
La hidrocefalia es un imbalance entre la producción y reabsorción del líquido

cefalorraquídeo (LCR) dentro del sistema ventricular cerebral, donde se
encuentran los plexos coroideos que producen específicamente el LCR a un
volumen de 0,33 cc por minuto. Debe recordarse que un recién nacido tiene un
volumen ventricular de sólo 5 cc mientras el adulto tiene un volumen de 150 cc
(Pollay).
Están en discusión las posibles etiologías y diversas presentaciones clínicas de
la hidrocefalia, siendo más frecuente la disminución de la reabsorción del LCR,
antes que los originados por problemas obstructivos.
La hidrocefalia congénita se presenta desde que se produce el LCR en el embrión;
es decir, desde la sexta semana hasta octava la semana, etapa donde
normalmente se aperturan los agujeros de Luschka y de Magendie. En estas dos
semanas se ha observado que los embriones tienen un engrosamiento dorsal,
debido al uso del sistema venoso cráneo cervical posterior, que permite el
descenso del LCR, aun sin el mecanismo de sifón que tienen las venas yugulares
del lactante.
43
TIEMPO DE OCURRENCIA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
ENTIDAD Edad Embrional o
Gestacional en días
- Quiste neuroentérico 16-17
- Diastematomielia
- Duplicación medular (split cord)
- Espina bífida: abierta-oculta

Sinus dermal 22-48
Mielosquisis o raquisquisis 26-28
- Hidrocefalia-CHIARI 28-39
- Mielomeningolcele 28-48
- Lipoma lumbo sacro
- Lipomielomeningocele
-anclaje medular-(tethered cord spinal) 43
-meningocele espinal
-hidrocefalia-DANY WALKER 60
(no apertura de agujeros Luschke-

Magendie)
Prevalencia: Estimada de 1 a 1,5% Incidencia:

 De hidrocefalia congénita...................... 0,9 a 1,8 / 1000 nacidos vivos
 De hidrocefalia asociada a mielomeningocele .... 1,3 a 2,9 / 1000 nacidos
vivos.
44
NIVEL DE ATENCION
La atención de los casos de hidrocefalia son todos a exclusividad del área

neuroquirúrgica pediátrica; es decir, hospital nivel IV.
Ningún paciente con hidrocefalia será operado ambulato-
riamente. Los pacientes con signos de hipertensión endocraneal aguda e
hidrocefalia serán ingresados vía servicio de emergencia pediátrica, para
drenajes ventriculares al exterior (DVE), derivación ventrículo peritoneal
de urgencia, o en caso de compensarse farmacológicamente pueda ser
diferidos para cirugía electiva. Los pacientes compensados o de
hidrocefalia crónica ingresaran a hospitalización en la UNCIP vía consulta
externa, con todos los exámenes, análisis, radiología y riesgo quirúrgico
necesario, completo y aceptable. El personal responsable de la atención
neuroquirúrgica será el médico neurocirujano, enfermera especializada y
el jefe de la UNCIP (Unidad de Neurocirugía Pediátrica).
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE HIDROCEFALIA
A. Criterio Clínico:
45
• PRENATAL. Madre con polihidramnios, control ultrasono-gráfico
fetal demostrará macrocefalia con medición de ven-trículos más
de lo normal, el control radiológico puede confirmar la
macrocrania cuando no se cuente con ultrasonido o ecógrafo.
Se pueden encontrar niveles altos de alfa feto proteína sérica

materna o del líquido amniótico.
• POSTNATAL. Prematuro o neonato a término, 40 semanas, con

macrocrania, mayor del percentil 75; es decir, más de 36 cm.
• LACTANTE. Con creciente macrocrania determinada con

medición circunferencial craneal, correlacionando esta medida
con la ESCALA DE BOYD, útil hasta los tres años de edad, donde
el perímetro craneal (PC) normal en relación a la talla del niño,
tiene la siguiente ecuación:
PC = TALLA + 1 + - 1
0
2
También se puede usar la ESCALA DE PIZARRO para el

perímetro craneal normal que crecerá así:
1° trimestre 1,5 cm/mes
Se puede hacer uso de las escalas integradas: la Mc Common y

la Lubchenko para estimar el perímetro craneal normal hasta los
6 años de edad. Estas escalas han sido integradas en una sola,
como modelo estándar de la UNCIP, por el Dr. E. Morales I.
Criterios clínicos en lactantes: la hipertensión endocraneal
46
aguda va con: cefálea, vómitos y el papiledema (se instala entre
los 7 y 30 días), desproporción céfalo-facial por macrocrania,
irritabilidad, fontanela tensa, ingurgitación venosa en cuero
cabelludo, parálisis de VI n, Parinaud, ojos en sol poniente,
hiperactividad refleja, respiración irregular con período apneico,
estridor laríngeo, se palpa y mide la diastasis de sutures. En niños
mayores se encontrará cefalea, vómito, papiledema, cambios en
el andar, parálisis del VI y de la mirada hacia arriba.
ESCALA MORLAN: GRADO DE HIDROCEFALIA
47
B. Criterios ultrasonográficos: se usará la ecografía trans-
fontanelar para demostrar los diversos grados de hidrocefalia,
midiéndose el tamaño ventricular y de manto cerebral.
C. Criterios de diagnóstico por imágenes:
Radiológicamente se apreciará la diastasis de suturas y con el uso

de la TAC –tomografía axial computarizada cerebral y de la RMN–
Resonancia magnética nuclear.
GRADOS DE HIDROCEFALIA SEGÚN LA ESCALA MORLAN
Para establecer la escala Morlan se requiere:

o Utilizar el corte axial superior al tercer ventrículo.
o Trazar una línea medial sagital desde la tabla interna craneal
frontooccipital y establecer un punto equidistante entre ambos
extremos.
o De este punto equidistante, trazar una línea hacia la bóveda
craneal o tabla interna parietal.
o Sobre esta línea medir la distancia, entre el punto equidistante
de la línea sagital hacia la pared ventricular.
o Sobre esta línea medir la distancia, entre el punto equidistante
de la línea sagital y la tabla interna del parietal.
o Luego esta última medida se divide entre cinco obteniéndose el
valor de cada segmento, en acumulación sucesiva desde el
punto equidistante.
o La dilatación ventricular, identificada con la medida del punto
equidistante hacia la pared ventricular, ocupará uno de estos
segmentos.
o El primer segmento próximo al punto equidistante será siem- El
primer segmento próximo al punto equidistante será siempre el
segmento ocupado por ventrículos normales.
48
o El segundo segmento corresponde a: hidrocefalia grado I.
o El tercer segmento corresponde a hidrocefalia grado II.
o El cuarto segmento corresponde a hidrocefalia grado III.
o Y el quinto segmento corresponde a hidrocefalia grado IV.
o Estos segmentos: II-III-IV-V, corresponden a las hidrocefalias:
leve, moderado, severo y muy severo; respectivamente.
o Como la medida es en milímetros, se copiará la misma medida
extrapolada a centímetros, para visualizar mejor las medidas
extremas del segmento.
o Si la pared ventricular llega a la mitad proximal de cualquier
segmento de grado I al IV se denominará: Hidrocefalia grado...
«inicial» y si ocupa la mitad distal del mismo segmento se
denominará: hidrocefalia grado… «final»
MANEJO
• Manejo Clínico de la Hidrocefalia:
Para los casos de hidrocefalia acompañada de complicaciones

desencadenantes, predisponentes o secundarias, sean
hidráulicas, infecciosas, convulsiones etc., usándose, según los
casos, y en pocos casos se indica acetezolamida oral,
antibióticos aminoglucósidos preferentemente previa
investigación bacte-riana con su antibiograma correspondiente,
o anticonvul-sivantes, como el diazepam parenteral electivo para
los casos agudos y ácido valproico para los casos crónicos.
• Procedimientos Auxiliares:
- Perímetro craneal que une inion y glabela.
- RX Craneal: erosión de clinoides, impresiones digitales,
diastasis de suturas.
- Ecografía ventricular: sectorial: dilatación ventricular.
- Punción ventricular manometrada con manómetro de
Claude y para estudio de LCR.
49
Presiones Ventriculares
La presión ventricular según Welch:
• Neonatos ..............................de 10 a 20 mm de H20
• Lactantes ............................. de 20 a 82 mm de H20
• Preescolar ........................... de 41 a 102 mm de H20
• Escolar ................................. en 136 mm de H20
• Adulto .................................. de 70 a 195 mm de H20
 TAC Cerebral: para identificar el tipo de hidrocefalia y su

grado.
 RMN Cerebral: en los casos de hidrocefalia congénita que
será sometida a cirugía endoscópica para fenestración de
piso del III ventrículo, o en los casos de Arnold Chiari,
estenosis de acueducto Silvio o síndrome de Dandy Walker,
o procesos expansivos de fosa posterior.
 Endoscopía Ventricular Cerebral. Para los casos de
hidrocefalia asimétrica, tumores intraventiculares asociados o
aplicación de shunt v-p en hidrocefalia triventricular.
MEDIDAS GENERALES
 Recomendar a las madres gestantes tener buen aporte

nutricional el primer trimestre de embarazo; consumir ácido
fólico; además evitar: infecciones virales, exposición
radiactiva y a los Rayos X, automedicarse, especialmente,
con salicilatos.
 En caso de gestación con feto portador de hidrocefalia, los
controles prenatales por el ginecoobstetra se incrementarán
50
en frecuencia y calidad, con seguimiento ultrasonográfico y
planteando siempre una cesárea precoz inmediatamente
después de cumplidas las 34 semanas de embarazo.
 Los lactantes diagnosticados con probable hidrocefalia
deberán ser referidos a la unidad de neurocirugía pediátrica
antes de los cuatro meses de edad e inmediatamente se
realice el diagnóstico clínico presuntivo.
 Todos los niños con hidrocefalia serán estudiados
tomográficamente y los seleccionados casos con RMN.
 Se recomienda a todos los pacientes operados por
hidrocefalia controles mensuales clínico tomográficos hasta el
año de edad en la UNCIP .
 Al año y a los siete años postoperatorios, los portadores de
 Al año y a los siete años postoperatorios, los portadores de

Shunt de derivación ventrículo peritoneal requieren controles
radiológicos de abdomen, con una muesca de plomo sobre la
cicatriz operatoria para medir la longitud del catéter distal y la
posición correcta.
 A los seis años postoperatorios requieren control y evaluación
neuropsicológica para medir el coeficiente intelectual (CI).
 El retardo psicomotor deberá ser evaluado inmediatamente
por el neurólogo y el fisiatra.
 El pronóstico del paciente será bueno, cuando se realice
diagnóstico y tratamiento neuroquirúrgico de manera precoz
y eficiente.
TERAPIA ESPECÍFICA
Implante de Shunt
En el implante de un Shunt preferimos la fosa ilíaca izquierda

porque permite llegar a la pelvis menor fácilmente.
51
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
De Emergencia: Para aquellos casos de hidrocefalia aguda con

hipertensión endocraneal secundaria a procesos expansivos
colocándose shunt ventrículo peritoneal tipo Morlan, o válvulas de
control de presión baja en los menores de un año y de presión
media en los mayores de un año de edad.
Cirugía Electiva: Para los casos de hidrocefalia congénita y los

casos de hidrocefalia grado II a IV Morlan, secundario a tumores
del área sellar o en postoperados de tumores de fosa posterior o
los secundarios a procesos infecciosos a gérmenes comunes o
TBC (con test de ADA títulos altos más de 1/6) postratamiento
hasta obtener LCR Morlan; así, como las hidrocefalias secundarias
aplastía de disrafismo, aplicándose Shunt tipo Morlan o válvula de
presión baja a los menores de un año y válvulas de presión media
ventrículo peritoneal a los mayores de un año de edad.
COMPLICACIONES
Inmediatas
Exposición de Shunt
Obstrucción Proximal del Catéter
Obstrucción Distal del Catéter Intraperitoneal
Infecciones Postoperatorias Inmediatas
Mediatas
Después del mes de operados se presentan como consecuencia
de una infección a distancia, generalmente, a punto de partida del
aparato urinario y respiratorio, estos caves de hidrocefalia con
ventriculitis activa o hemorragia ventricular necesitan sistemas de
drenaje ventricular al exterior (DVE) utilizándose los sistemas EDM,
Becker II o sistemas adaptados de drenaje de silicona descartable,
mientras cure el proceso causal. Se procederá a la antibioterapia
por un período mínimo de 22 días,, retiro de Shunt y restitución de
52
válvula nueva, previo control de LCR y TAC Cerebral.
Los casos de ventriculitis que cursen con multiquistes o com-
partamentalización requerirán técnicas de endoscopía ventricular
para debridación quística y colocar los sistemas de derivación
ventrículo peritoneal en paralelo, uno en cada hemisferio cerebral.
TERAPIA COADYUVANTE
La participación del neurólogo o neuropsicólogo es importante en

todos los casos de hidrocefalia para permitir una mejor
comprensión familiar a la enfermedad y su proceso de
recuperación.
En determinados casos es útil y oportuna la participación de la

asistenta social, para garantizar los periódicos controles
obligatorios, los que incluyen exámenes de laboratorio, RX, y TAC
cerebral.
2.4 ENCEFALOCELE
El encefalocele es un defecto del tubo neural (del neuroporo posterior),

caracterizado por la evaginación de las membranas fuera del cráneo con
o sin presencia de tejido cerebral. Ocurren como resultado de una falla
del tubo neural en cerrarse, a medida que el bebé se desarrolla.
53
Normalmente, la piel y otros tejidos crecen alrededor de la médula
espinal y se fusionan (cierran) en el desarrollo de un bebé. Si no se
realiza esta fusión, se produce como resultado, un defecto del tubo
neural. Los defectos del tubo neural pueden variar en tamaño y aparecer
en cualquier parte a lo largo del cuello o la columna vertebral (espina
dorsal); Cuando un defecto del tubo neural se produce en el cráneo o el
cuello, se lo conoce como encefalocele.
Los niños con encefaloceles pueden tener defectos congénitos
adicionales, tales como la hidrocefalia, microcefalia, convulsiones,
retraso en el desarrollo, retraso mental, problemas de coordinación o
movimiento, o la parálisis.
PREVENCION
Estudios han demostrado que tomando ácido fólico puede reducir

enormemente la posibilidad de tener un bebé con un defecto del tubo
neural. Para las mujeres que están en edad de tener hijos se les
recomienda tomar 0.4 miligramos (mg) de ácido fólico todos los días,
incluso antes de quedarse embarazada. A las mujeres que han tenido
un hijo anterior con un defecto del tubo neural, se les recomienda
aumentar la dosis diaria de ácido fólico a 4.0 miligramos (mg) por día,
incluso antes de quedarse embarazada. Las madres que tienen un hijo
con un defecto del tubo neural, aumentan su riesgo de tener un segundo
hijo con DTN. Se desconoce la causa exacta de los encefaloceles y otros
DTN. Se cree que los defectos del tubo neural tienen condiciones
multifactoriales, lo que significa que factores genéticos y ambientales
contribuyen a su desarrollo
EPIDEMIOLOGIA
El encefalocele anterior es una entidad poco frecuente, su incidencia

varía según el área geográfica, en occidente es de 1/35.000 a 1/40.000
nacidos vivos, y se incrementa en países asiáticos reportándose hasta
1/5.000.
54
El encefalocele es una condición muy poco frecuente, que se da
aproximadamente en 1 de cada 5000 nacidos vivos en todo el mundo.
Parece asociarse habitualmente con muerte fetal antes de las 20
semanas de gestación, mientras que sólo el 20% nacen con vida. De
hecho, según el Programa de Defectos Metropolitan Atlanta congénita
(Siffel et al., 2003), la mayoría de las muertes de niños con encefalocele
se produjeron durante el primer día de vida y la probabilidad de
supervivencia estimada a los 20 años de edad fue de 67,3%.
Parece que otras malformaciones y/o anomalías cromosómicas pueden
aparecer en mínimo el 60% de pacientes con encefalocele.
Los encefaloceles occipitales ocurren con más frecuencia en Europa y
Norteamérica, mientras que los frontobasales son más habituales en
África, sudeste de Asia, Rusia y Malasia.
Según el “Centers for Disease Control and Prevention” (2014), el sexo
femenino son más propensas a desarrollar encefalocele en la zona
posterior del cráneo, mientras que en los varones es más probable en la
parte frontal.
55
VARIEDADES
Hay dos grupos fundamentales:

a. De bóveda: estas tumoraciones aparecen preferentemente en la línea
media, con marcada preferencia por la región occipital y, en
proporción decreciente, en región frontal y parietal. Son más raros que
los mielomeningoceles lumbares; su incidencia viene a ser de 1/5000
nacimientos. Muchas veces se asocian con otras malformaciones del
sistema nervioso central; de aquí la dificultad de encontrar grupos
homogéneos para sentar conclusiones en el pronóstico.
b. De base de cráneo: Los encefaloceles de base de cráneo son raros.

Pueden proyectarse hacia la región nasofaríngea y puede confundirse
con pólipos nasales. Los encefaloceles protruyen en la región frontal,
frontonasal, frontoetmoidal y basal.
En el Sincipital o Frontoetmoidal frecuentemente se presentan
alteraciones tales como trastornos del olfato, nervios ópticos,
hipotálamo, mesencéfalo y lóbulos temporales. Se subdividen en:
- Nasofrontal: el defecto asienta en la región bregmática, entre los
huesos frontales y nasales. Se produce hipertelorismo y, además se
presenta como una masa en la base de la glabela o en la base de la
nariz.
- Nasoetmoidal: El defecto óseo asienta en la lámina cribiforme o en
el etmoides. El tejido cerebral protruye dentro de la cavidad nasal.
56
- Nasoorbital: El defecto óseo se ubica entre el proceso frontal del
maxilar y el hueso etmoides. El encefalocele pasa a través de la
pared media de la órbita y se presenta como una masa orbital.
En el tipo basal, la protrusión ocurre dentro de los huesos etmoidal y

esfenoidal. Las lesiones se localizan posteriormente, y aquellos que
se encuentran en el seno esfenoidal son más propensos a contener
estructuras como hipotálamo, glándula pituitaria, nervios ópticos y
quiasma. Se subdividen en: transetmoidal, transesfenoidal,
esfenomaxilar y esfenoorbital.
CLINICA
Encefalocele Anterior o Sincipital (fronto-etmoidal):

– Lesiones visibles
– Lesiones ocultas: Deformidades craneofaciales (hipertelorismo,
telecanto, distopia orbitaria, o unilateral micro / anoftalmos).
57
Encefalocele occipital:
– Evidente en el momento del nacimiento o diagnosticados
prenatalmente mediante ecografía.
– De gran tamaño: puede estar asociada con un déficit de pares
craneales, succión deficiente y la alimentación, espasticidad, ceguera,
convulsiones o retraso del desarrollo.
– Asociación con anomalías de fosa posterior (malformación de Chiari
III).
58
Encefalocele nasofrontal: mayoría son tejido neural glióticas no funcional.
Encefalocele basal: es visible y se Presenta con masa nasal o epifaringea

también dificultad para respirar o con infecciones recurrentes del tracto
superior, descargas nasales, meningitis recurrente y con fugas de líquido
cefalorraquídeo.
DIAGNOSTICO
En la actualidad, la mayoría de los casos se diagnostican antes de nacer.

Principalmente a través de una ecografía prenatal rutinaria, que refleja las
ondas sonoras y proyecta la imagen del feto. El encefalocele puede
aparecer como un quiste. Sin embargo, como dijimos, algunos casos
pueden pasar desapercibidos; sobre todo si están en la frente o cerca de
la nariz.
Hay que tener presente que la apariencia ecográfica de un encefalocele
puede variar durante el primer trimestre de gestación.
59
Una vez que se diagnosticale, se debe hacer una búsqueda minuciosa de
las posibles anormalidades asociadas. Para ello, se pueden utilizar otras
pruebas adicionales, como la resonancia magnética prenatal que ofrece
más detalles.
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
– Ecografía: su resolución de los detalles finos del cerebro y / o del SNC
es a veces limitado por la constitución física de la madre, el líquido
amniótico que rodea, y la posición del feto. Sin embargo, si se trata de
ecografía en 3D; Liao et al. (2012) señalan que esta técnica puede
ayudar a la detección precoz del encefalocele en la etapa fetal,
proporcionando una vívida representación visual, que contribuye de
forma importante al diagnóstico.
– Radiografía
– Resonancia magnética: puede dar lugar a mejores resultados que la
ecografía fetal, ya que se puede ver con gran detalle y de forma no
invasiva el sistema nervioso central del feto. Sin embargo, requiere
anestesia de la madre y del embrión. Puede ser útil en bebés con este
problema, realizarla también después del nacimiento.
– Tomografía computarizada: aunque alguna vez se ha usado para el
diagnóstico temprano del encefalocele y sus problemas asociados, la
radiación en los fetos no es recomendable; principalmente en los
60
primeros 2 trimestres de embarazo. Mejor utilizarla después del
nacimiento, ya que otorgan una buena representación de los defectos
óseos del cráneo. No obstante, no es tan eficaz como la resonancia
magnética (RM) para representar los tejidos blandos.
– Imágenes nucleares, como la ventriculografía nuclear o la
cisternografía con radionúclidos. Esta última es de utilidad para
observar la circulación del líquido cefalorraquídeo, y se realizan
inyectando sustancias radiactivas como marcadores y luego
observándolas circular en el cuerpo a través de alguna técnica de
imagen como la SPECT o tomografía computarizada de emisión
monofotónica.
– Angiografía: sirve principalmente para evaluar aspectos vasculares
intracraneales y extracraneales, y se suele usar antes de realizar una
intervención quirúrgica. Se recomienda su uso si existe una
preocupación por el probable desplazamiento venoso de la
protuberancia. Sin embargo, es infrecuente su uso para evaluar un
encefalocele, ya que la resonancia magnética también puede permitir
la observación de la anatomía venosa.
– La amniocentesis también se puede llevar a cabo para detectar
posibles anomalías o implicaciones cromosómicas.
Por otro lado, es recomendable una consulta genética en cualquier

familia que tenga un bebé afectado por encefalocele.
61
TRATAMIENTO
Normalmente se va a recurrir a cirugía para colocar dentro del cráneo el

tejido sobresaliente y cerrar la abertura, así como corregir las
malformaciones craneofaciales. Se pueden incluso extraer las
protuberancias sin provocar incapacidades importantes. La posible
hidrocefalia también se corrige a través de tratamiento quirúrgico.
Sin embargo, según el Children’s Hospital of Wisconsin, hay que
mencionar que esta cirugía no se suele realizar inmediatamente después
de nacer, sino que se espera un tiempo; que puede oscilar de días a
meses, para que el bebé se adapte a la vida fuera del útero antes optar
por la operación.
De esta manera, la gran mayoría de las intervenciones quirúrgicas se
llevan a cabo entre el nacimiento y los 4 meses de edad. No obstante, la
urgencia de la cirugía va a depender de varios factores dependiendo del
tamaño, localización y complicaciones que acarree. Por ejemplo, debe
operarse con urgencia si existe:
- Falta de piel que cubra el saco.
- Desangramiento.
- Obstrucción de vías respiratorias.
62
- Problemas de visión.
Si no es urgente, se le hará un examen exhaustivo al bebé para detectar

otras anomalías antes de realizar la intervención quirúrgica.
En cuanto al procedimiento quirúrgico, en primer lugar, el neurocirujano
mediante una craneotomía accede al cerebro, luego cortará la duramadre,
la membrana que recubre el cerebro y colocará correctamente el cerebro,
las meninges y el líquido cefalorraquídeo en su lugar, eliminando el saco
sobrante. Posteriormente se cerrará la duramadre, sellando la parte del
cráneo extraída o añadiendo una pieza artificial que lo sustituya.
Por otro lado, la hidrocefalia se puede tratar con una implantación de un
tubo en el cráneo que drene el exceso de líquido.
Otro tratamiento adicional, depende de los síntomas de cada individuo y
puede ser simplemente sintomático o de apoyo. Cuando el problema es
muy severo y/o va acompañado de otras alteraciones; es habitual que se
recomienden cuidados paliativos.
Es decir, se cuidará, alimentará y se le pondrá oxígeno para aumentar su
grado de comodidad máxima; pero no se procurará alargar la vida del
bebé con maquinarias de soporte vital.
En cuanto a la prevención, hay estudios que han demostrado que añadir
ácido fólico (una forma de vitamina B) a la dieta de las mujeres que desean
quedarse embarazadas en el futuro puede disminuir el riesgo de que se
den defectos del tubo neural en los hijos. Se recomienda para estas
mujeres ingerir una cantidad de 400 microgramos de ácido fólico al día.
Otros factores importantes para prevenir el encefalocele son tomas
medidas de salud antes y después del embarazo como dejar de fumar y
eliminar el consumo de alcohol.
2.5 QUISTES DERMOIDES Y EPIDERMOIDES
2.5.1 QUISTES DERMOIDES.
63
Patología: estos quistes, son de rara incidencia, están situados en la línea
media y, en ocasiones se comunican con el exterior por un trayecto
fistuloso. puede ser intra o extradurales y se encuentran sobre todo en la
fosa posterior. Si el trayecto fistuloso es completo y está en comunicación
con el espacio intradural puede haber repetidas meningitis, que solo se
solucionan de forma efectiva si se descubre el punto de entrada en la piel
y se trata quirúrgicamente.
Clínica: además de manifestarse por meningitis repetidas, los quistes

dermoides se comportan como un proceso expansivo. Dado que el cuadro
clínico de estos quistes dermoides se confunden con el de un tumor de
fosa posterior, la única forma clínica de sospechar la presencia de un
quiste dermoide antes de la intervención es encontrar la entrada del
trayecto fistuloso, cuando exista, en la nuca del paciente.
Diagnóstico: la TAC es la exploración radiológica de elección ya que
permite conocer la situación de la tumoración y su naturaleza patológica
en muchos casos, debido a la variada densidad de los componentes
dermoides,(grasa, pelo, cartílagos,etc).
Tratamiento: es quirúrgico, se hace una craniectomía suboccipital y se

extirpa el quiste dermoide en su totalidad
64
2.5.2 QUISTESEPIDERMOIDES
Patología: estos quistes están formados por una fina membrana, rellena
de unas escamas nacaradas.son de origen congénito y surgen a partir de
restos epiteliales ectópicos, abandonados en el tejido neural, antes del
cierre y división laminar del ectodermo.algunos quistes pueden tener una
causa yatrogenica, como los que se encuentran en la teca lumbar, después
de realizar varias punciones lumbares
Clínica: su cuadro clínico depende de la región donde se encuentran. En

ocasiones, evolucionan en forma de brotes, tal vez por la estrecha relación
que tienen con las arterias. Por esto, antes se confundían en bastantes
casos con esclerosis multiple. Los quistes de la región seliar dan lugar a
síntomas visuales e hipofisiarios. Los de la cisterna del angulo se
manifiestan por sintomatología del V o un espasmo facial
Diagnóstico: en la TAC se manifiestan como zona hipodensa, que se

pliega a las paredes anatómicas del tronco o de los ventrículos. Y cuyo
65
contenido no se realiza con el contraste, aunque si lo hace la fina capsula.
En la RM muestra cierta hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2, similar a la
señal del LCR aunque no idéntico al mismo, lo cual los diferencia de los
quistes aracnoideos.
Tratamiento: el tratamiento de estos quistes es quirúrgico, con un

abordaje. similar al de un tumor de esta región. La exeresis del contenido
intracapsular es fácil en gran parte del quiste.
DIAGNOSTICO QUISTE DERMOIDE-QUISTE EPIDERMOIDE:
El diagnóstico diferencial entre un quiste dermoide y un epidermoide clásicos

es bastante sencillo si se cuenta con aparatos de TC e IRM. No es necesario
realizar técnicas sofisticadas.
1) En las imágenes de TC ambos se presentan como masas hipodensas,
oscuras. A simple vista el quiste dermoide es muy negro y homogéneo
(Figura 2) y el epidermoide grisáceo (Figura 1). Cuando se miden los
coeficientes de atenuación, el quiste dermoide presenta unas cifras
propias de contenido lipídico, alrededor de -100 UH (Figura 2). En
cambio, en el quiste epidermoide se obtienen cifras propias de un líquido,
o ligeramente negativas -2 hasta -10 UH (Figura 1).
2) En las imágenes de RM potenciadas en T1, los quistes dermoides brillan

(Figura 4) por su alto contenido lipídico y los epidermoides no lo hacen
(Figura 3).
66
2.6 CRANEOSINOSTOSIS
Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de

una o más suturas del cráneo ya sea de la bóveda o de la base, que
ocasiona diferentes grados de compresión cerebral, hipertensión arterial
y deterioro del cociente intelectual del niño, asi como de la visión. Dando
como resultado una notable deformación, en la región de la sutura
comprometida, secundada por una alteración en el crecimiento del
cráneo, dejando de crecer en sentido perpendicular al de la sutura, para
hacerlo, en sentido paralelo a ésta.
Se acompañan de diversos tipos de dismorfia craneofacial, generalmente
son congénitas y la mayoría requiere cirugía. Las craneostosis pueden ser
no sindromáticas o estar asociadas a algún síndrome.
67
EPIDEMIOLOGIA
Las craneosinostosis primarias, no sindromáticas, se presentan en 1 de

cada 2100 niños. Se calcula de 10 a 16 por cada 10, 000 nacidos vivos,
estas se manifiestan una proporción masculino/femenino que es de 3:1 para
la trigonocefalia, de 4:1 para la escafocefalia, y de 1:2 para la coronal.
El 70-85% de las craneosinostosis no sindrómicas son simples (afectan a
una sutura) y el 20-25% multisuturales.
ANATOMIA
Algunas suturas se extienden hasta la frente, mientras que otras lo hacen

hacia los lados y la zona posterior del cráneo. Una sutura que se encuentra
en el medio del cráneo se extiende desde la parte anterior hacia la parte
posterior de la cabeza. Las suturas principales del cráneo incluyen las
siguientes:
 Sutura metópica. Se extiende desde la parte superior de la cabeza,

pasando por el medio de la frente, hacia la nariz. Los 2 huesos
frontales se unen en la sutura metópica.
 Sutura coronal. Se extiende de una oreja a la otra. Cada hueso
frontal se une al hueso parietal en la sutura coronal.
 Sutura sagital. Se extiende desde la parte anterior hacia la parte
posterior de la cabeza, pasando por el medio de la parte superior de
la cabeza. Los 2 huesos parietales se unen en la sutura sagital.
 Sutura lambdoidea. Se extiende por la parte posterior de la cabeza.
Cada hueso parietal se une al hueso occipital en la sutura
lambdoidea.
Las suturas permiten que los huesos se muevan durante el proceso del
nacimiento (parto). Actúan como una articulación de expansión y permiten
que el hueso se agrande de manera uniforme a medida que el cerebro crece
y el cráneo se expande, de este modo, la cabeza adopta una forma
simétrica. Sin embargo, si alguna de las suturas se cierra demasiado pronto
68
(fusión prematura), es posible que no haya crecimiento en esa área. Esto
puede forzar el crecimiento en otra área o dirección, y de este modo, la
cabeza adopta una forma anormal.
ETIOLOGIA
- Factores genéticos
En algunos casos de craneosinostosis sindromáticas se han encontrado
mutaciones en los factores de crecimiento fibroblástico (FGFs), así como de
sus 4 receptores situados en los cromosomas 4p, 5q, 8p y 10q. También
existen alteraciones en los factores de crecimiento transformante beta (TGF)
con errores en sus señalamientos bioquímicos y/o biomecánicos. Estos
factores son producidos por la duramadre y las células de las suturas. El
buen funcionamiento de estas sustancias evita el cierre de las suturas.
Todos estos mecanismos pueden aplicarse también a las craneosinostosis
no sindromáticas.
- Factores metabólicos
El raquitismo en los progenitores de niños con oxicefalia ha sido señalado
como un factor dentro de la producción de la craneosinostosis. La
Hipofosfatemia, hipertiroidismo, mucopolisacaridosis y tabaquismo también
han sido mencionados como posibles factores en la producción de las
craneosinostosis. Las pacientes epilépticas embarazadas, tratadas con
valproato de sodio o ácido valproico, pueden dar a luz un producto con
trigonocefalia.
FISIOPATOLOGÍA
En las craneosinostosis sindromáticas, los trastornos genéticos son

evidentes y condicionan la aparición del problema. La situación de la sutura
y su contacto con la duramadre específica de la zona participan en el
mecanismo de cierre anormal y osificación de las suturas.
También se han propuesto algunos factores mecánicos para la producción
de trigonocefalias y escafocefalias, pues una compresión mecánica podría
69
aumentar el TGF-β. El oligohidramnios también pueden contribuir a las
características fisiopatológicas de estas malformaciones.
Repercusión en la cavidad craneana y cerebral En la mayoría de las
craneosinostosis, sindromáticas y no sindromáticas, existe una reducción
del volumen intracraneano. Se ha visto también una relación entre el menor
volumen intracraneano y la presencia de hipertensión intracraneana (HIC).
Trastornos oftalmológicos El edema de papila (EP) y la atrofia papilar (AP)
son de las complicaciones mayores de las craneosinostosis que no han sido
tratadas a tiempo.
Repercusiones en el nivel intelectual con valoración del coeficiente
intelectual (CI). Se afirma que el retrasar un año la descompresión cerebral
tiene consecuencias negativas para el desarrollo intelectual. Las
craneosinostosis no sindromáticas fueron aquellas en las que se observó
mayor deterioro de la función intelectual con el paso del tiempo.
CLASIFICACIÓN
70
En estos casos, se les debe operar a los niños, lo más pronto posible. Se
liberan todas las suturas y retornan todos los huesos a su posición normal,
para permitir el crecimiento cerebral normal y para relevar la presión en
los ojos y el cerebro.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Craneoestenosis no sindromáticas
a. Escafocefalia: Es el cierre aislado de la sutura sagital. Es

predominante en el sexo masculino en proporción 4:1 y constituye
entre 40 y 60% de las craneoestenosis.
Características clínicas: Siguiendo la ley de Virchow, la
deformación encontrada en la escafocefalia es el alargamiento del
diámetro fronto-occipital y acortamiento del biparietal. Existen
variantes en cuanto al abombamiento frontal que es bilateral y
rectangular, aunque puede ser normal o abombado en forma
hemiesférica. Cuando el diámetro frontal es el más abultado, la
razón es que el cierre de la sutura es predominantemente anterior;
en cambio, cuando el diámetro predomina a nivel occipital, es
debido a un cierre principalmente posterior. El diámetro occipital
tiene generalmente forma cónica, con el vértice hacia la parte
media de la escama del occipital. Cuando los dos polos se
71
deforman, la totalidad de la sutura ha tenido un cierre agresivo. En
las malformaciones severas, se encuentra una inversión de la
curvatura del hueso en los niveles parietales y temporales,
presentando la convexidad hacia la superficie cerebral. Existe
también un hundimiento de diversos grados de severidad a nivel
pterional, que acentúa la deformación frontal; esto es debido a
diversos grados de estenosis de la sutura esfenofrontal. El hueso
estenosado se encuentra engrosado, lo mismo que el pterion.
b. Plagiocefalia coronal o craneoestenosis coronal unilateral: Es

la segunda en frecuencia. Es predominante en el lado derecho con
61% y también en el sexo femenino con 69%, en contraste con la
escafocefalia. En esta malformación debe de reconocerse la
estenosis de la sutura coronal, sea izquierda o derecha, pero
también se encuentran enfermas las suturas correspondientes a
nivel de la base, es decir, principalmente la frontoesfenoidal y la
esfenotemporal, a través del ala mayor del esfenoides. El hecho de
cerrar a nivel coronal de un lado explicaría parcialmente la
deformación de la órbita hacia atrás, con borramiento del reborde
orbitario, así como la escoliosis nasal; pero la deformación de la
base, con el temporal adelantado hacia el lado coronal estenosado,
presenta las suturas de la base enfermas afectando una mitad del
72
anillo coronal del cráneo, con una estenosis esfeno-frontal, esfeno-
escamosa y esfeno-petrosa del lado afectado. El estrabismo, a
expensas del lado estenosado, propicia una ambliopía.
Características clínica: En el plano frontal, en la cara se distinguirá
una distopia orbitaria del lado afectado, con la órbita jalada hacia
atrás y hacia arriba. Suele haber escoliosis nasal, con la
convexidad escoliótica situada en la raíz de la nariz y hacia el lado
estenosado. Esto condiciona en ocasiones un estrabismo
divergente del lado enfermo. En el plano sagital hay borramiento
del reborde orbitario, así como aplanamiento de la giba frontal del
lado afectado, con abombamiento de la contralateral y de la región
pterional y temporal. Cuando se ve la cabeza del niño desde arriba,
se distingue muy claramente un exorbitismo del lado enfermo, con
el párpado saliente y la ausencia del reborde orbitario, así como el
aplanamiento de la giba frontal correspondiente. El pabellón
auricular está más cercano a la órbita que el del lado no afectado.
En el plano axial hay un hundimiento de la región fronto orbitaria.
c. Plagiocefalia lambdoidea o posterior: Es el cierre y esclerosis

de una o las dos suturas lambda. Ocupa el último lugar en
frecuencia dentro de las no sindromáticas. Y aun mas en el caso
de las craneosinostosis sindromáticas. La plagiocefalia posterior
puede estar asociada a una escafocefalia.
73
Características clínicas: Generalmente se distingue por el
aplanamiento de la parte posterior del cráneo, del lado de la sutura
estenosada. Esta deformación es poco notoria por estar situada en
la parte posterior y por estar, la mayor parte de las veces, cubierta
por el cabello. Puede condicionar una cierta oblicuidad del cráneo
que generalmente no es muy severa ni notoria, esta es la única en
la cual no se ha encontrado HIC.
d. Trigonocefalia: Es la tercera en orden de frecuencia para las

craneoestenosis no sindromáticas.
Características clínicas: La malformación obedece al cierre y
esclerosis de la sutura metópica. En el plano axial, se observa el
característico aspecto de frente en prisma triangular, con el vértice
hacia adelante. El ángulo podrá tener diversos grados de cierre,
desde uno agudo hasta uno abierto. Vista de frente, veremos que
en las órbitas, en la parte lateral y su reborde, hay retroposición
con medialización. Al mismo tiempo, disminuye la distancia
intercantal interna y externa, reduciendo la capacidad de la fosa
anterior del cráneo. Hay hipotelorismo con el pilar interno vertical y
el externo inclinados hacia adentro, con la consecuente imagen
típica de las órbitas llamada en “mapache”. La cabeza, vista desde
arriba, proporciona el mejor panorama de la malformación
observándose las características antes mencionadas.
74
e. Braquicefalia: En esta malformación se encuentran estenosadas
las dos suturas coronales. Predominan en el sexo femenino (66%).
Es la craneoestenosis que más casos de HIC crónica presenta
(31.3%) aunque sin edema de papila muy probablemente debido a
lo precoz de la cirugía. Características clínicas: En la vista de
frente, conforme a la ley de Virchow, se pueden distinguir un
abombamiento biparietal con claro aumento del diámetro
bitemporo-parietal del cráneo y los rebordes orbitarios con diversos
grados de borramiento y telecanto o franco hipertelorismo así como
la frente aplanada. Los pabellones auriculares están separados,
con la concavidad hacia abajo, dando la impresión de estar más
abajo de lo normal. En la apreciación lateral es evidente la
disminución del diámetro antero-posterior del cráneo. Se confirma
el aplanamiento frontal con la disminución del reborde orbitario y,
en la mayoría de los casos, es posible distinguir diversos grados de
exorbitismo debidos al desplazamiento hacia atrás del tercio
superior de la cara.
75
f. Turricefalia u Oxicefalia:
La oxicefalia aislada es una forma de aparición tardía de la
craneosinostosis no sindrómica, caracterizada por la fusión
prematura de las suturas, tanto coronal y sagital, y, en algunos
casos, de las suturas lambdoidea. Un crecimiento compensatorio
en la región de la fontanela anterior provoca en un cráneo
puntiagudo o con forma de cono. La prevalencia es desconocida.
La edad media en el diagnóstico está alrededor de los seis años.
Características clínicas: La elevada presión intracraneal es una
característica clínica común (60%), y conduce a frecuentes
complicaciones oftalmológicas (edema de papila 10%) y de
moderado a grave déficit intelectual (CI por debajo de 90).
Diagnóstico: La resonancia magnética (RM) muestra de forma
habitual una malformación de Chiari tipo I. La etiología es
desconocida. Los casos aislados de oxicefalia suelen ser
esporádicos, pero han sido descritos casos familiares. El
diagnóstico se basa en el examen clínico, el examen radiológico y
tomodensitometría 3D del cráneo. La exploración RM de la
malformación de Chiari tipo I y los exámenes oftalmológicos son
también necesarios para el diagnóstico.
La oxicefalia severa da un cráneo con tendencia esférica, pero con
la frente, las regiones temporo-parietales y occipitales desplazadas
hacia adentro, ocasionando, como consecuencia del retroceso de
76
la frente y retrusión de borde supraorbitario, un exorbitismo
moderado por el obligado retroceso de los rebordes orbitarios que
siguen al estrechamiento generalizado del cráneo. La cara y el
macizo facial son generalmente normales.
La oxicefalia puede también formar parte de otros síndromes
(síndromes de Crouzon y Pfeiffer). La ausencia de anomalías
faciales y/ de extremidades permite diferenciar las formas no
sindrómicas de las sindrómicas.
Tratamiento: La cirugía de expansión craneal (avance fronto-
orbital) es esencial para aliviar la presión intracraneal y asegurar
un nivel intelectual satisfactorio. Debe realizarse durante la
infancia, tan pronto como el diagnóstico clínico se ha establecido.
En ausencia de un tratamiento adecuado, el déficit intelectual se
agrava significativamente. El edema de papila, que es una
consecuencia de la presión intracraneal, por lo general desaparece
después de la operación. Después de la cirugía, la presión
intracraneal vuelve a la normalidad y el déficit intelectual parece
estabilizarse en la mayoría de los casos. Sin embargo, la cirugía
secundaria es necesaria de forma más habitual en pacientes con
oxicefalia que en aquellos con craniosinostosis de una única
sutura.
77
DIAGNOSTICO
El diagnóstico está fundamentado por los hallazgos al examen físico,

además se puede auxiliar con:
 Palpación de alguna prominencia ósea sobre la sutura
sospechada.
 Medir el perímetro cefálico.
 La presión firme pero gentil con los pulgares, intentando desplazar
los huesos hacia los lados de la sutura.
 Radiografía de cráneo:
 Falta de translucidez en el centro de la sutura.
 Evidencia la fusión de la o las suturas y manifestaciones de
hipertensión endocraneana.
EXÁMENES AUXILIARES
La radiografía simple de cráneo es indispensable en todos los casos. Ella

permite reconocer las fusiones óseas y, por otra parte, las deformaciones
craneanas se distinguen mucho mejor en la placa radiográfica, que al
examen clínico.
a. Escafocefalia: radiografía simple de cráneo proyección lateral: un
alargamiento del diámetro antero-posterior, ya sea con predominio a
nivel frontal u occipital o en los 2 polos. Esta deformación da la imagen
de un zepelín. En una Rx anteroposterior (AP) muestra la ausencia de
78
la sutura sagital en cuyo lugar existeun hueso denso en ocasiones,
también podemos constatar la disminución del diámetro biparietal.
b. Plagiocefalia: Rx observaremos imágenes típicas. En la AP se
observa el ala menor del esfenoides elevada en su extremo externo,
lo que constituye el signo típico de “arlequín”. En la placa lateral del
lado enfermo, la sutura estenosada se muestra osificada, sin las
líneas radiolúcidas que la caracterizan. Plagiocefalia lambdoidea o
posterior: Rx de cráneo. El EEG es necesario porque se considerará
la intervención quirúrgica en función de una eventual irritación cortical
a nivel de la zona estenosada
c. Trigonocefalia: Las Rx son siempre útiles para constatar el
engrosamiento con aumento de la densidad ósea a nivel metópico, el
hipotelorismo y el aspecto típico en “ojos de mapache”. Generalmente
existe un abombamiento de la fosa temporal que es visible en las
placas normales y en las ventanas óseas. Las regiones prefrontales
están comprimidas por la malformación.
d. Braquicefalia o craneoestenosis coronal bilateral: Las Rx AP
muestran la “arlequinización” de ambas órbitas y, en ocasiones,
diversos grados de impresiones digitiformes en relación con una HIC
crónica. Hay un aumento del diámetro bitemporoparietal y a veces la
estructura ósea sube semejando una torre. Las incidencias laterales
no presentan los trazos de sutura a nivel coronal y hay diversos
grados de aplanamiento frontal y borramiento del reborde orbitario.
e. Turricefalia u Oxicefalia: En las Rx es típico el cráneo bien
redondeado, en ocasiones con una discreta protrusión en el bregma
y en la mayor parte de las veces con severas impresiones digitiformes.
En los casos graves encontramos la frente retraída hacia atrás, con
borramiento del reborde orbitario.
TRATAMIENTO
Un tratamiento quirúrgico precoz está indicado en casos de

desfiguraciones graves craneofaciales o aquéllos con evidencia de
aumento de la PIC. De lo contrario, los niños pueden ser manejados de
79
forma no quirúrgica durante 3-6 meses. La mayoría de los casos
permanecerá estático o se mejoran con el tiempo y una intervención
quirúrgica sencilla. La cirugía es el tratamiento de elección para la mayoría
de las malformaciones craneofaciales.
– No quirúrgico: A pesar de la mejora que por lo general se puede
alcanzar, es frecuente que permanezca un cierto grado de
desfiguración. El reposicionamiento será eficaz en el 80% de los
casos. Una afectación más severa se puede tratar con una secuencia
de cascos moldeadores (sin embargo, ningún estudio controlado ha
demostrado su eficacia).
– Quirúrgico: Es necesario obtener un estado clínico lo más preciso

posible, evaluando la presencia de hipertensión intracraneal, del
estado mental y del oftalmológico, también se requiere realizar el
análisis de órganos afectados, principalmente las malformaciones
cerebrales, sobre todo para las craneosinostosis no sindromáticas y
las que suelen asociarse con este tipo de problemas, como la
trigonocefalia. La mayoría de los casos, que involucra una única
sinostosis, se puede tratar con excisiòn lineal de la sutura. La
craniectomía lineal se extiende desde la sutura sagital al sterión, suele
ser adecuada para pacientes menores de 12 semanas de edad sin
una desfiguración grave. Se tiene mucho cuidado para evitar
laceración dural cerca del asterión que está en la región del seno
transversal. Se obtienen mejores resultados con la cirugía temprana,
80
una cirugía radical puede ser necesaria después de los 6 meses de
edad. Los riesgos de la cirugía incluyen: sangrado, convulsiones,
stroke. La pérdida de sangre promedio de los casos no complicados
es 100-200ml y por lo tanto, no se requiere transfusión
frecuentemente.
2.7 SÍNDROME DE CROUZON
El Síndrome de Crouzon (SC), también llamado disostosis cráneofacial

congénita, es una rara patología que se caracteriza por la fusión precoz
de una o varias suturas craneales, que en la mayoría de los casos son las
suturas coronal, sagital y lambdoidea; de modo que se produce un
crecimiento anormal del cráneo, paralelo a las uniones afectas, en un
intento por compensar el crecimiento hacia las suturas abiertas y
segundo, debido a la afección primer arco branquial, que es precursor del
maxilar y mandíbula, se deforma la cara del paciente.1-4
Este síndrome es de origen congénito y se hereda de manera autosómica
dominante, en el cual, el gen (FG-FR3) es el principal responsable.
Aunque la deformidades craneofaciales estén presentes en el momento
del nacimiento, las mismas se hacen más prominentes con el tiempo,
dando lugar a retraso mental en el 12% de los casos.
EPIDEMIOLOGIA
Las craneosinostosis tienen una incidencia en la población general de 1

por cada 2.000 a 2.500 recién nacidos vivos, en cambio el síndrome de
Crouzon se reporta en 1 caso por cada 25.000 nacimientos, de los cuales
a pesar de ser una patología autosómica dominante, el 30-60 % son casos
esporádicos, por neomutaciones, sin historia familiar, tal como lo indican
autores como Howl y Krause & Buchanan que han reportado
craneosinostosis esporádicas no genéricas de origen ambiental o
multifactorial.
81
ETIOLOGIA
El origen de este síndrome recae en una mutación del gen responsable

por la codificación de los receptores del factor de crecimiento fibroblástico
tipo 3 (FGFR3, fibroblast groth factor receptor), localizado en el brazo
largo del cromosoma 10. Esta mutación normalmente se transmite de
forma mendeliana, tanto del padre como de la madre, de modo que en
cada embarazo la pareja tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo
sano y un 50% de probabilidad de tener un hijo con la afección, no
obstante investigaciones recientes han relacionado la edad avanzada del
padre con la aparición de este síndrome.
Los factores de crecimiento fibroblásticos (FGFR) son una familia de al

menos 20 moléculas distintas de señalización cuya funciones son la
regulación celular, proliferación, diferenciación y migración de dichas
células, mismas que se hallan en el tejido conectivo y que son
responsables de la cicatrización y producción de colágeno, por lo que
directamente se hallan relacionadas con la formación precoz de suturas
craneofaciales en el síndrome de Crouzon.
CARATERISTICAS CLINICAS
El síndrome de Crouzon a diferencia de otras enfermedades produce

alteraciones en dos esferas importantes: estructuras craneofaciales y
aparato estomatológico.
a) Alteraciones craneofaciales
Durante los primeros meses de vida las características faciales
pueden ser poco notorias, haciéndose evidentes a partir del primer
año, por lo que a la inspección se busca la fusión precoz de una o
varias suturas craneales, siendo en orden de afección: sagital (40-
60% de los casos), coronal (20-30% de los casos) y sutura
metópica (menos del 10% de los casos) de modo que se produce
una reducción de las fosas craneales anterior, media y posterior
que resultan trasladadas y que provocan desplazamiento de las
82
estructuras cerebrales, debido a esto, aumenta la presión craneana
y se puede producir retraso mental en distintos grados o no generar
problemas a este nivel.
De manera secundaria a las sinostosis producida en este síndrome
se puede observar una facies que la diferencia de la compuesta, en
la cual evidencia: braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas
poco profundas, hipertelorismo, retrusión del tercio medio facial,
proptosis, estrabismo, micrognatia, nariz curva, pérdida de la
audición por atresia del meato auditivo, disfunción del lenguajes y
la visión, pudiendo también presentar convulsiones y hendidura
palatina.
b) Alteraciones estomatológicas
Debido a la micrognatia maxilar característica de este síndrome, se
producen alteraciones como: paladar en forma de V invertida, labio
superior corto, prognatismo mandibular y arco inferior en forma de
"U", y como producto de estas alteraciones, se producen una serie
de maloclusiones dentales tanto de tipo II o III de Angle, en
combinación con mordidas cruzadas, abiertas, anteriores o
posteriores, además de agenesia de piezas dentarias.
Por otro lado, el síndrome de Crouzon puede producir otras
alteraciones, como fusión progresiva de las vértebras segunda,
tercera, quinta y sexta cervicales (C2-C3-C5-C6), hidrocefalia (con
83
sus consiguientes efectos neurológicos), seno dural y subluxación
de las cabezas radiales.
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Cuando se termina el diagnóstico clínico, se pueden confirmar la fusión

de las suturas craneales con las técnicas radiográficas comunes, como
las radiografías extraorales de cabeza y la tomografía computarizada, en
las cuales se pueden observar imágenes similares a impresiones
digitiformes o líneas radiopacas pertenecientes a las suturas ya
consolidadas pudiendo existir deformaciones angulares. Por otro lado, en
el diagnóstico ortodóntico es muy útil las radiografías panorámicas para
saber la disposición general de los dientes y la radiografía lateral de
cráneo para hacer un estudio sobre la relación entre maxilares, sin
embargo, este tipo de estudio se hace cuando el paciente está listo para
cursar un tratamiento ortodóntico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Otros síndromes muy parecidos al de Crouzon son los de Apert, Pfeiffer y

disostosis cleidocraneal, asimismo el síndrome de Apert es el que más
similitud tiene, debido a que comparten muchos signos clínicos, de los
cuales en el campo odontológico se destacan: hipoplasia maxilar,
asimetría facial, cara plana, mandíbula prominente, maloclusión Clase III,
84
paladar ojival (generalmente fisurado), apiñamiento dental,retardo en la
erupción, anomalías dentarias e hiperplasia gingival.
El síndrome de Crouzon se diferencia de la disostosis cleidocraneal, por

que las clavículas están presentes, también se puede confundir este
síndrome con la oxicefalia, pero estos pacientes no exhiben exoftalmos,
ni las otras características que afectan el tercio medio de la cara en las
craneosinostosis.
TRATAMIENTO
El síndrome de Crouzon no tiene cura definitiva, el tratamiento propuesto

es para resolver las displasias funcionales, por lo que debe ser
interdisciplinario, mismo que significa que debe ser tratado por un grupo
de profesionales como:, para así obtener resultados excelentes desde el
punto de vista funcional, estético y psicosocial, que repercutirá en la
mejoría de calidad de vida del paciente.
Es importante recalcar que la evaluación y tratamiento comienza desde el

nacimiento y la infancia, donde se realizan en general tratamiento
quirúrgicos guiados por el pediatra, neurocirujano, genetista,
endocrinólogo, oftalmólogo y odontopediatra. Luego a lo largo de la
adolescencia son parte del tratamiento el ortodoncista, odontólogo
general, fonoaudiólogos y otorrinolaringólogos para ayudar a mejorar el
caso.6
a) Tratamiento quirúrgico
Los métodos quirúrgicos utilizados para esta patología son
principalmente la craneotomía (extirpación y reemplazo de
porciones del hueso craneal); que se recomienda antes de cumplir
el primer año y cuyo objetivo es descomprimir la masa cerebral y
mantener la forma craneal lo menos deformada posible, así
también con el paso de los años, en la pubertad se pueden realizar
85
otras cirugías como: el avance del tercio medio facial que mejora el
flujo nasal y tracciones del maxilar en edades tempranas para el
tratamiento de las apneas del sueño.
Los autores Seeger & Gabrielsen, indican que las craneotomías

deben involucrar otras suturas como la frontoesfenoidal para lograr
una forma facial satisfactoria, del mismo modo Coccaro & cols.
sugieren extender la craneotomía hasta la sutura esfenocigomática
debido a que esta operación mejora la longitud de la base anterior
del cráneo y el patrón de crecimiento maxilar.
Con respecto a estructuras lesionadas como el paladar o los ojos,

se puede tratar el exoftalmos, el prognatismo y el paladar hendido
con un cirugía maxilofacial, no obstante, las últimas dos patologías
requieren de tratamiento ortondóntico. En algunos casos durante la
pubertad del paciente, es necesario planificar una cirugía
maxilofacial y ortognática, para corregir la hipoplasia media facial,
porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el
volumen intracraneal e intraorbitario y se mejora aún más la
apariencia facial.
b) Tratamiento ortodóntico
Generalmente en la adolescencia se elige este tipo de operaciones
que corregirá sobre todo el tercio inferior de la cara, para ello se
programará el plan de tratamiento que variará según la gravedad
de cada caso, mismo que puede incluir cirugía ortognática u
ortodoncia correctiva, por lo que para ello se planifica exámenes
básicos como:
 Radiografías periapicales.
 Radiografías panorámicas.
 Cefalogramas, para evaluar la relación entre la mandíbula
superior y la inferior.
86
 Tomografía computarizada, para evaluar el crecimiento del
cráneo, la medida orbital y las relaciones de las mandíbulas,
las imágenes captadas por esta técnica puede ser
reconstruidas en tres dimensiones y permitir una mejor
manipulación de los datos.
 Análisis de modelos
 Exámenes del oído, con el fonoaudiólogo y
otorrinolaringólogo.
 Examen de la vista con el oftalmólogo.
PRONOSTICO
El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el

pronóstico es bueno para la vida del paciente, pues con los tratamiento
insinuados pueden mejorar su calidad de vida, pero en cuanto a estética
facial o manejo del retraso mental, el pronóstico es favorable o
desfavorable debido a que son muchos los fac tores que influyen en el
tema, tales como las condiciones económicas de la familia y las
condiciones psicosociales del paciente.
2.8 SINDROME DE APERT
El Síndrome de Apert (SA), llamado también acrocefalosindactilia tipo I,

fue descrito por Eugene Apert en 1906, definiendo al cuadro nosológico
como una triada de craneosinostosis severa, hipoplasia del tercio medio
de la cara, sindactilia simétrica en manos y pies, y una amplia variedad de
anomalías en piel, cerebro y órganos viscerales, que hoy en día se conoce
que tiene un origen genético autosómico dominante.
El SA se halla clasificado dentro de un grupo de cinco enfermedades, las
cuales tienen como característica principal la craneosinostosis
sindrómica, es decir el cierre precoz de las diferentes suturas craneales
asociadas a síndromes sistémicos. Dichas patologías corresponden el
87
síndrome de Carpenter, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-
Chotzen y el síndrome de Pfeiffer.
EPIDEMIOLOGIA
Las cráneosinostosis sindrómicas ocupan un 40% de todas las

craneosinostosis, en ese grupo, la acrocefalosindactilia tipo I ocupa un
4.5% y se presenta con una prevalencia de 1 caso en 65.000 nacimientos
hasta 1 en 160.000 nacidos vivos, asimismo según el sexo, el SA puede
aparecer en un proporción de 1 a 1 en hombres y mujeres.
Un estudio realizado en España en 1999 reportó resultados de hallazgos
de una frecuencia del síndrome de 0,11 por 10.000 recién nacidos vivos,
que es similar al descrito en la literatura internacional, con datos obtenidos
del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones
Congénitas) en el cual se tomaron en cuenta a 710.815 recién nacidos
vivos entre 1976 y 1988.
ETIOLOGIA
Se ha estudiado exhaustivamente que el responsable de este síndrome

es una mutación esporádica del gen receptor del factor de crecimiento de
los fibroblastos tipo 2(FGFR2), mutación que se encuentra en el
cromosoma 10q26 y consiste en la sustitución de dos codones
adyacentes, en las posiciones 755TCG que codifica la serina y 758CCT
que codifica la prolina, alterando de este modo la cicatrización y formación
de colágeno sobre las suturas craneales y la producción ósea de otras
estructuras como huesos de manos y pies.
CARACTERISTICAS CLINICAS
El síndrome de Apert expresa sus signos y síntomas en varios niveles, los

cuales incluyen: estructuras cráneofaciales, huesos de manos y pies, piel
y aparato estomatológico.
a) Alteraciones cráneofaciales
Las alteraciones a nivel craneal se manifiestan con
88
craneosinostosis bilateral de las suturas coronal y lambdoidea con
disminución de las fosas craneales anterior, media y posterior, lo
que produce un acortamiento asimétrico ánteroposterior del cráneo
que limita el crecimiento y desarrollo cerebral.
A nivel cerebral se producen malformaciones intracraneales como
agenesia o hipoplasia del septum pellucidum, hipoplasia o displasia
del hipocampo, displasia de la corteza cerebral, megaencéfalo, o
ventrículomegalia, que pueden mantener el desarrollo de una
inteligencia normal o presentar varios grados de retardo intelectual,
siendo el retardo moderado el más común.
De modo secundario a las sinostosis craneales, se producen:
braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas poco profundas,
hipertelorismo, retrusión del tercio medio facial, exoftalmos,
proptosis, estrabismo, micrognatia, reducción en el diámetro
ánteroposterior del maxilar inferior, paladar hendido y puente nasal
deprimido.
b) Alteraciones óseas en manos y pies
La alteración universal que identifica este síndrome es la sindactilia

en manos y pies, siendo las malformaciones más severas a nivel
de extremidades superiores, ya que habitualmente en los dedos de
los pies no se fusionan las falanges distales, no obstante cuando
89
existe sindactilia en pies, se produce la transferencia de todo el
peso del cuerpo a las zonas laterales de las plantas provocando
hiperqueratosis local.
En función del número de dedos fusionados se clasifican en
sindactilia:
 Tipo I: Incluye el 2do, 3er y 4to dedo.
 Tipo II: Asocia el 5to dedo.
 Tipo III: Todos los dedos aparecen unidos.
c) Ateraciones dermatológicas
Los signos cutáneos en pacientes con Síndrome de Apert son:

acné moderado a severo, hipopigmentación cutánea y ocular,
hiperhidrosis generalizada, cejas ininterrumpidas o sinoniquia,
uñas dismórficas y frágiles y arrugas en la frente y piel, además de
presentarse infecciones repetitivas por Cándida albicans.
d) Alteraciones estomatológicas
A nivel esto mato lógico suelen presentarse alteraciones como:

labio superior retruido, forma trapezoidal de la cavidad oral, espacio
nasofaríngeo disminuido, hipoplasia del maxilar, paladar ojival,
fisura palatina, úvula bífida, severo apiñamiento dental, agenesias
90
dentales, erupción retrasada, ectopias dentales, dientes
supernumerarios, pérdida prematura de piezas, alta prevalencia de
caries e hipertrofia gingival dando como resultado maloclusiones
clase III de Angle y mordidas cruzadas anterior y posterior.
e) Otras alteraciones
En otras estructuras del cuerpo se pueden incluir: movilidad

limitada de columna, cuello corto, malformaciones en tejidos
blandos como en músculos intrínsecos, inserciones tendinosas
extrínsecas y en paquetes neuromusculares, además de algunas
alteraciones viscerales.
DIAGNOSTICO IMAGENOLOGICO
El Síndrome de Apert puede ser diagnosticado en la etapa prenatal

mediante ecografía a partir de las 20ma semana de gestación, siendo así
que en el primer trimestre se puede buscar transluminiscencia nucal
incrementada, aunque recientemente se han descrito casos de SA con
transluminiscencia normal. Asimismo, con la tecnología que se dispone,
se pueden crear imágenes tridimensionales a partir de los planos de dos
dimensiones que proporciona la ecografía, dibujando la forma craneal del
feto. Por otro lado, el uso de técnicas radiográficas es también es
importante porque éstas pueden definir la fusión entre las vértebras
cervicales C5-C6, tanto para su manejo diagnóstico como para su
evaluación preoperatoria.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Existen otros síndromes con similitud genética y clínica como los

síndromes de Pfeiffer, Jackson-Weis, Beare-Stevenson y Crouzon, éste
último es muy parecido al SA, el que presenta cráneosinostosis, sindactilia
superior e inferior y aplasia o anquilosis de algunas articulaciones como
la de los hombros, codos y caderas, en cambio el Síndrome de Crouzon
presenta cierre precoz de todas las suturas craneales acompañado de
91
hipertensión endocraneana, dolicocefalia, nariz en pico de loro y ausencia
de anomalías en las extremidades.
TRATAMIENTO
Es importante destacar que el manejo de estos pacientes debe ser

multidisciplinario, de modo que son muchos los especialistas que trabajan
en un mismo caso, es así que: los neurocirujanos se encargan de
reconstruir la bóveda craneal, con el objetivo de disminuir la presión
intracraneal, evitar la hidrocefalia y favorecer el desarrollo normal de las
estructuras cerebrales; mientras que los cirujanos maxilofaciales se
encargarán de las malformaciones de la cara, realizando un
adelantamiento de la mitad inferior hipoplásica aproximadamente entre los
4 y 6 años de edad, así como la aplicación de procedimientos que pueden
aumentar el volumen de las cavidades orbitarias; a su vez, los
traumatólogos-ortopedas intervienen la sindactilia de manos y pies con la
finalidad de conseguir una correcta función de las manos. Estas
intervenciones comienzan a los seis meses de edad y la reconstrucción
total acaba aproximadamente hacia los tres años de edad, en estos
procedimientos los odontólogos y ortodoncistas contribuyen a la
reconstrucción de la zona oral, mientras que los otorrinolaringólogos
intentan reducir los problemas respiratorios que además con ayuda de
fonoaudiólogos rehabilitarán en la fonación, debiendo ser apoyados por
psicomotricistas que tienen el fin de ayudan a potenciar el uso funcional
de las manos, corregir la postura, la marcha y a realizar actividades de
equilibrio estático.
92
CAPITULO III: MALFORMACIONES DEL
NEUROPORO POSTERIOR
3.1 SÍNDROMES DISRÁFICOS ESPINALES
Disrafismo es la falla en el cierre del neuroporo caudal o posterior,

preferentemente dorso caudal, o falla de la diferenciación de la neurulación
secundaria del estadio 12 del desarrollo embrional, con o sin daño tisular
comprometiendo, a veces, las raíces sensoromoto-ras, y de las fibras
parasimpáticas por lesión intraespinal extra o intradural, a partir de los 15
días de la fecundación hasta los 60 días del embrión.
- Grupo Población Objetivo: Pediátrico neonatal, lactantes y preescolares.
- Casos Agudos: Los meningoceles o mielomeningoceles rotos o con fístula
de LCR, niños que requieren de cirugía antes de las 24 horas de nacidos.
- Casos Crónicos: Los disrafismos no fistulizados que requieren de cirugía
electiva.
TIPOS DE DISRAFISMO
DISRAFISMO ABIERTO:
Precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras maedulares y
raquídeas. Incluyen a la raquisquisis, al mielomeningocele y a formas
intermedias. Las estructuras nerviosas y meníngeas se comunican con el
exterior, por lo que su corrección quirúrgica es urgente.
- Meningocele
- Mielo Meningocele
- Hemi Mielo Meningocele
- Hidro Siringo Mielo Meningocele
- Raquisquisis
DISRAFISMO: OCULTO
Con formas variadas de presentacion
93
- Sinus Dermal
- Lipo Meningocele
- Lipo Mielo Meningocele
- Lipoma Lumbo Sacro
- Atadura Espinal Ligamento Duro Sacro Coxígeo
- Duplicación Espinal (Split Cord Spinal)
- Diastematomielia
- Quiste Neuroentérico
- Espina Bífida Combinada: Anterior y Posterior
3.1.1 ESPINA BIFIDA QUÍSTICA
Esta lesión se encuentra ubicada en el área lumbosacra, y está producida

por un defecto en el cierre de los arcos vertebrales, manifestándose como
una protrusión en el área afectada a manera de un saco o quiste que
involucra tejido nervioso, meninges, piel y hueso, que además contiene
liquido cefalorraquídeo.
94
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia de la espina bífida en España y Europa

Según datos extraídos de la Guía de Prevención de Defectos Congénitos
y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas , la
prevalencia de recién nacidos con DTN es de 8 y 10 por cada 10.000
recién nacidos, de los cuales, más de la mitad padecen espina bífida.
En Europa, la incidencia de espina bífida (EB) es de 5.09 por cada 10.000
nacimientos, según datos de la web de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos.
En Perú no hay estadísticas claras; sin embargo, estimamos que
anualmente nacen alrededor de 400 infantes con espina bífida. Además,
en los países donde la terminación del embarazo es legal, la tasa de
terminación por espina bífida es de alrededor de 25%, estimándose un
incidencia prenatal aun mayor.
95
ETIOLOGIA
La causa precisa se desconoce

La literatura sugiere que es multifactorial por factores de riesgo
nutricionales, genéticos y ambientales.
La mayoría de publicaciones coinciden con el déficit de acido folicoen la
dieta, la ingensta de acido valproico en la gestación y los antecedentes
familiares, serian los factores mas influyentes.
FACTORES TERATOGÉNICOS
– Factores físicos: rayos x, hipertermia.

– Agentes químicos: vit a, salicilato, papaverina, nitrosourea,
etilenetiourea, fenobarbital, ácido valproico, carbamazepina, y la
presencia de radicales libres del metabolismo inducido por el alcohol,
xantina, oxidasa y obesidad. Así como otras drogas sospechosas:
96
ácido acetil salicílico, ácido 4-aminopteril glutá-mico, insulina,
clomifene y agentes quimioterápicos en general.
– Factores biológicos: virus.
– Factores maternales: malnutrición, insuficiente: ácido fólico, vit. B12,
zinc; diabetes miellitus, imbalance hormonal.
– Establecimientos específicos: efecto de fotorradiación, efecto
fotoquímico.
FISIOPATOLOGIA
Los defectos del cierre del tubo neural DTN ocurren alrededor de la cuarta
semana de gestación, cuando se forma la medula espinal (neurulacion),
por dos mecanismos interdependientes:
-defecto del cierre al final del primr mes, que deviene al fin del quinto en
cierre incompleto al mismo nivel de los arcos vertebrales posteriores
defecto de la ascencion de la medula, que permanece fija al sacro por un
phylum terminale corto y ancho, conocido como “medula anclada”
La falta de cierre en cualquier punto del tubo neural crea una defecto que
drena liquido cefalorraquídeo del sistema vascular primitivo, originando
falta de distesncion de la vesicula rombo encefálica y disminucin del efecto
inductivo en el mesodermo circulante, resulatndo en una fosa posterior
pequeña done unas estructuras cerebelosas y del tronco están hacia
abajo y otras hacia arriba. Están anomalías afectan al desarrollo del
sistema nervioso central y alteran la inducción de esclerotomos,
consecuentemente los arcos vertebralesque los recubren no se
desarrollan por completo ni se fusionan en la linea media dorsal para
cerrar el canal raquídeo. El canal vertebral abierto resultante es la espina
bífida; la alteración de las funciones de las estructuras mal formadas tiene
consecuencias clínicas desde leves a mortales y provoca diversas
discapacidades.
CLINICA NEUROLOGICA DE LA ESPINA BIIFIDA
Los síntomas y signos neurológicos pueden ser locales directos de la

lesión medular, distantes, o como repercusión de la agresión primaria
97
sobre el resto del sistema nervioso central.
Comprenden trastornos motores (paresias o plejias), sensitivas
(hipoestesia, anestesia), autonómicos y tróficos, con sus consecuentes
reprecuciones ortoedicas.
Su extensión se relación con el nivel de lesión pero no hay
correspondencia exacta entre el nivel de los segmentos verterales
disrraficos y la expliracion física por dermatomas o miotomas
POSIBLES ALTERACIONES NEUROLOGICAS DE LA ESPINA BIFIDA
SEGÚN EL NIVEL MEDULAR
NIVEL CLINICA
D12 – L1 Paresia e hipoestesia del suelo pélvico y miembros
inferiores
L2 – L4 Ademas:
Luxación de cadera
Genu recuvatum
Pie equinovaro
L5 Además:
Flexión de cadera sin luxación
Movilidad del cuádriceps conservada con ligera
limitación de flexión de rodilla
Pie valgo
S1 Además:
Pie en balacin
Trastornos sensitivos en silla de montar y plantares
S2 – S4 Ademas:
Vejiga neurogenica
Incontinencia fecal
PREVENCIÓN
El ácido fólico, si se toma en forma de suplemento a partir de, por lo

menos, un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre del
embarazo, reduce en gran medida el riesgo de espina bífida y otros
98
defectos del tubo neural.
PREVENCION
En las primeras semanas del embarazo, es fundamental que tengas

suficiente ácido fólico en el organismo para prevenir la espina bífida.
Como muchas mujeres no descubren que están embarazadas hasta este
momento, los expertos recomiendan que todas las mujeres en edad fértil
tomen un suplemento diario de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico.
Varios alimentos, entre ellos el pan enriquecido, las pastas, el arroz y
algunos cereales del desayuno, están fortificados con 400 mcg de ácido
fólico por porción. El ácido fólico puede estar detallado en los envases de
los alimentos como «folato», que es la forma natural del ácido fólico que
se encuentra en los alimentos.
PLANIFICACIÓN DEL EMBARAZO
Si intentas activamente concebir, la mayoría de los especialistas en

embarazo creen que el mejor abordaje para las mujeres que planifican un
embarazo es tomar un suplemento de al menos 400 mcg de ácido fólico
al día.
El organismo no absorbe el folato tan fácilmente como absorbe el ácido
fólico sintético, y la mayoría de las personas no reciben la cantidad
recomendada de ácido fólico solo a través de la dieta, por lo que los
suplementos vitamínicos son necesarios para prevenir la espina bífida.
Además, es posible que el ácido fólico también ayude a disminuir el riesgo
de otros defectos congénitos, como el labio leporino, la hendidura del
paladar y algunos defectos cardíacos congénitos.
También es buena idea seguir una dieta saludable, que contenga
alimentos ricos en folato o enriquecidos con ácido fólico. Esta vitamina
está presente en forma natural en muchos alimentos, entre ellos:
 Frijoles
 Cítricos y jugos
 Yemas de huevo
99
 Vegetales de hoja verde oscuro, como el brócoli y la espinaca
COMPLICACIONES
Es posible que la espina bífida provoque síntomas mínimos o que solo

cause discapacidades físicas leves. Si la espina bífida es grave, a veces,
provoca discapacidades físicas más significativas. La gravedad puede
verse afectada por lo siguiente:
 El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
 Si la piel recubre la zona afectada
 Cuáles son los nervios raquídeos que salen de la zona afectada de la

médula espinal
 Problemas para caminar y de movilidad. Los nervios que

controlan los músculos de las piernas no funcionan de manera
adecuada por debajo de la zona del defecto de la espina bífida, lo
que provoca debilidad muscular en las piernas, que, a veces,
implica parálisis. Por lo general, la posibilidad de que un niño pueda
caminar depende de la ubicación y del tamaño del defecto, y de la
atención que reciba el niño antes del nacimiento y después de este.
 Complicaciones ortopédicas. Los niños con mielomeningocele

pueden tener diversos problemas en las piernas y en la columna
vertebral debido a la debilidad en los músculos de las piernas y de
la espalda. Los tipos de problemas dependen del nivel del defecto.
Algunos de los posibles problemas son curvatura de la columna
vertebral (escoliosis), crecimiento anómalo o dislocación de la
cadera, deformidades de los huesos y de las articulaciones,
contracturas musculares y otros problemas ortopédicos.
 Problemas intestinales y en la vejiga. Los nervios de la vejiga y

de los intestinos no suelen funcionar de manera correcta cuando
los niños padecen mielomeningocele. Esto ocurre porque estos
nervios provienen de la parte más baja de la médula espinal.
100
 Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Los bebés
que nacen con mielomeningocele, con frecuencia, tienen una
acumulación de líquido en el cerebro, una afección conocida como
«hidrocefalia».
 Mal funcionamiento de la derivación. Las derivaciones pueden

infectarse o dejar de funcionar. Los signos de alerta pueden variar.
Algunos signos de alerta de una derivación que no funciona son
dolores de cabeza, vómitos, somnolencia, irritabilidad, hinchazón o
enrojecimiento en la derivación, confusión, cambios en los ojos
(mirada fija hacia abajo), problemas con la alimentación o
convulsiones.
 Malformación de Chiari de tipo II. Esta malformación es una

anomalía frecuente del cerebro en niños con mielomeningocele, un
tipo de espina bífida. El tronco encefálico, o la parte inferior del
cerebro sobre la médula espinal, es alargado y se encuentra más
abajo de lo normal. Esto puede causar dificultad para respirar y
tragar. En raras ocasiones, se produce compresión sobre esta área
del cerebro y se necesita cirugía para aliviar la presión.
 Infección en los tejidos que rodean el cerebro

(meningitis). Algunos bebés con mielomeningocele pueden
contraer meningitis, infección en los tejidos que rodean el cerebro.
Esta infección potencialmente mortal tal vez provoque una lesión
cerebral.
 Médula espinal anclada. La médula espinal anclada se produce

cuando los nervios raquídeos se adhieren a la cicatriz donde el
defecto se cerró quirúrgicamente, lo que hace que la médula
espinal tenga menos capacidad para crecer a medida que el niño
crece. Este anclaje progresivo puede causar la pérdida de la
función muscular en las piernas, en el intestino o en la vejiga. La
cirugía puede limitar el grado de discapacidad.
101
 Respiración asociada a trastornos del sueño. Tanto los niños
como los adultos con espina bífida, en particular con
mielomeningocele, pueden tener apnea del sueño u otros
trastornos del sueño. La evaluación de un trastorno del sueño en
aquellas personas con mielomeningocele ayuda a detectar la
respiración asociada a trastornos del sueño, como la apnea del
sueño, que requiere tratamiento para mejorar la salud y la calidad
de vida.
 Problemas de la piel. Los niños con espina bífida pueden tener

heridas en los pies, en las piernas, en las nalgas o en la espalda.
No pueden sentir cuando se les forma una ampolla o una llaga. Las
llagas o las ampollas pueden convertirse en heridas profundas o en
infecciones en los pies que son difíciles de tratar. Los niños con
mielomeningocele corren un mayor riesgo de presentar heridas a
causa de los yesos.
 Alergia al látex. Los niños con espina bífida presentan un mayor

riesgo de tener alergia al látex, una reacción alérgica al caucho
natural o a los productos de látex. La alergia al látex puede
provocar sarpullidos, estornudos, picazón, ojos llorosos y catarro.
También puede causar anafilaxis, afección potencialmente mortal
en la que la hinchazón del rostro y de las vías respiratorias puede
dificultar la respiración. Por eso, es mejor usar guantes y equipos
sin látex al momento del parto y cuando se atiende a un niño con
espina bífida.
 Otras complicaciones. A medida que los niños con espina bífida

crecen, es posible que surjan más problemas, como infecciones
urinarias, trastornos digestivos y depresión. Los niños con
mielomeningocele pueden presentar dificultad de aprendizaje,
como problemas para prestar atención, y dificultad para aprender
a leer y para aprender matemáticas.
102
103
A. MIELOSQUISIS, RAQUISQUISIS
Un defecto del tubo neural que afecta a la espina dorsal dando por
resultado una masa aplastada del tejido nervioso a lo largo de la
espina dorsal.
Es el tipo más grave de espina bífida, ya que se produce antes de los
28 días de gestación.
En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la
forma de una masa aplanada de tejido nervioso. En estos casos la
médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de
los pliegues neurales. La espina bífida con mielosquisis puede
deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento
local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal
no se cierre a finales de la cuarta semana.
Epidemiología:
- Incidencia: 1-2 / 1000 nacidos vivos (de espina bífida cística)
- Edad de inicio: Menos de 24 días de edad gestacional
- Factores de riesgo: Patrón de herencia multifactorial
Manifestaciones clinicas
Una masa de tejido nervioso aplastada, en forma de placa, sin piel ni

membrana superpuesta.
Se puede observar en el centro del defecto el cono medular de color
104
rojizo descubierto y una zona translúcida que si se rompe da salida a
L.C.R.
En la periferia puede haber una zona de transición en la que hay
hipertricosis o malformaciones angiomatosas, y se asocia casi
invariablemente a hidrocefalia.
Las alteraciones neurológicas son severas: paraplejia, incontinencia
urinaria y fecal y sendas malformaciones de miembros inferiores.
En general mueren en los primeros días de vida
Estudios auxiliares
1. Rayos X vertebrales: Para detectar defectos espinales

2. TAC / MRI: Para descartar anomalías asociadas
2. Diagnóstico Prenatal: Elevación de la alfa-fetoproteína sérica
materna (AFP)
Ultrasonido
Amniocentesis - AFP elevada y acetilcolinesterasa
Manejo
1. Apoyo: Asesoramiento genético para discutir la tasa de recurrencia.
Prevención
Disminuir la tasa de recurrencia en pacientes en riesgo con 1 mg de
ácido fólico diariamente desde el momento de la concepción hasta el
primer trimestre.
Existen varias patologías que pueden producirse a consecuencia
tanto del MMC como de la reparación quirúrgica en el período
neonatal del mismo. En el primer grupo, destacan la hidrocefalia,
acumulación de LCR en el interior de los ventrículos cerebrales,
dando como consecuencia en muchas ocasiones, pero no en todas,
hipertensión intracraneal que se caracteriza por el aumento de la
presión intracraneal (PIC) por encima de 20cmH2O, y la malformación
de Arnold Chiari tipo II en la cual se produce el descenso de las
amígdalas cerebelosas por el foramen magno produciendo una
obstrucción de la circulación del LCR, contribuyendo así a la causa de
la hidrocefalia. En el segundo grupo, destaca el tema que da nombre
105
a este trabajo, la médula anclada, la cual se produce consecuencia de
la reparación quirúrgica del MMC aunque también puede estar
producida por un disrafismo oculto de médula (espina bífida oculta).
Estas dos últimas entidades, la malformación de Arnold Chiari tipo II

y la médula anclada, están íntimamente relacionadas. Como
sabemos, el cono medular en el neonato está situado a nivel de L2-
L3 y con el crecimiento éste asciende hasta el nivel L1-L2, siempre y
cuando no exista ninguna alteración a nivel lumbar que impida este
ascenso. En el caso del anclaje medular no se produce ese ascenso
fisiológico causando una tracción de la médula y dando lugar al
descenso de las amígdalas por el foramen magno en prácticamente
todos los pacientes.
B. MÉDULA ANCLADA
Esta entidad patológica del conducto raquídeo como síndrome fue

bien definido entre los años 50 y 60 del siglo pasado a partir de
hallazgos quirúrgicos. Una de las complicaciones más frecuentes en
niños con Mielomeningocele es el Síndrome de Médula Anclada. Este
Síndrome es neurológico y suele asociarse a diferentes disrafismos
espinales ocultos, así como también puede surgir como secuela de la
reparación quirúrgica.
106
Fisiopatología
La fisiopatología se puede describir a partir de la falla en el ascenso

en el extremo caudal de la médula espinal durante el desarrollo, de
esta manera el cono medular se encuentra en un segmento inferior al
que corresponde (L2) y de esta manera produce un fenómeno de
isquemia del cono medular, haciendo que la médula espinal arrastre
hacia abajo la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vérmix) y del
bulbo.
107
Signos y Sintomas
El Síndrome de Médula Anclada o Tethered Cord Syndrome (TCS) es

la asociación de unos síntomas y signos los cuales pueden tener
distintas etiologías. El diagnóstico clínico de la médula anchada debe
sospecharse en cualquier paciente con espina bífida que presente
progresión insidiosa de mielorradiculopatía como disfunción de
esfínteres, deterioro de la marcha, dolor lumbar, escoliosis o la
aparición de deformidad en los pies, así como la formación de úlceras
plantares en zonas de anestesia. En este caso, las manifestaciones
clínicas que presentaba el paciente eran disfunción de esfínter
urinario, alteración de la marcha residual, dolor lumbar y escoliosis
(además de hiperlordosis lumbar. En cambio, el diagnóstico
radiológico se realiza mediante resonancia magnética nuclear de la
columna lumbar (RMN).
Este cuadro suele aparecer sintomáticamente en las dos primeras
décadas de vida y en los momentos del máximo crecimiento del
paciente en un 95% de las veces.
Estos momentos corresponden a los periodos entre los 3-5 años y los
11-12 años.
La Médula Anclada Sintomática presenta algunos de los siguientes
signos:
• Disminución o perdidas de la función en extremidades inferiores
como también pero menos frecuente en miembros superiores. El niño
muestra una progresiva flexión en MMII que afectaran negativamente
en especial al niño que marcha.
_ Problemas de coordinación y de destreza manual.
_ Desarrollo de espasticidad en MMII.
_ Dolor en la región posterior baja de tronco sumado a un aumento de
la lordosis lumbar.
_ Disminución del tono y trofismo muscular.
_ Alteraciones sensoriales en MMII
_ Cambios tróficos de la piel, dentro de las neurológicas se pueden
observar alteraciones sensitivas y motoras de los miembros inferiores
108
_ Urológicos como son retención urinaria y la constipación.
_ Deformidades óseas, molestias y dolores lumbares, escoliosis;
_ También puede incluir el deterioro progresivo de la médula, sudor
abundante, espasticidad, dolor y disreflexia autonómica
Estos signos suelen corresponder con afecciones cerebelosas,
bulbar, medular alta y alteraciones en la circulación del LCR.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha a partir de lo observado en las sesiones

de terapia física y el reconocimiento de los síntomas y signos
específicos de la patología y es confirmado de manera simple por Rx
lumbosacra, mielografía en la cual se ve básicamente el filum
terminale grueso y el cono medular mas inferior a la normal.
Otros estudios que ayudan son la tomografía computarizada y el
ultrasonido de la médula espinal. El principal signo por el cual en la
patología mielomeningocele se sospecha de la aparición de médula
anclada sintomática en las sesiones de terapia física es la aparición
de una marcada espasticidad en MMII. La espasticidad se va a definir
como un trastorno motor caracterizado por una exageración velocidad
dependiente de los reflejos de estiramiento; causado por un
procesamiento anormal intraespinal de las aferencias primaria.
La médula anclada sintomática se caracteriza en la patología
Mielomeningocele por presentar un fuerte patrón espástico en MMII,
a raíz de ello la técnica quirúrgica por excelencia para resolverlo es la
Rizotomía Dorsal Selectiva con el fin de liberar el anclaje medular y
evitar fenómenos de isquemia y tracción medular. La técnica consiste
en realizar una laminectomía de L2 a S1. Posteriormente se
identifican las raíces de L2 a S2, que son eléctricamente estimuladas
y divididas basándonos en el EMG y en la exploración de las
repuestas musculares. La decisión de seccionar las raíces se basa en
la respuesta a los trenes de estímulos. Entre el 25 % y el 50% de las
raíces son seccionadas. A nivel sacro, cualquier actividad del esfínter
anal contraindica la sección de la raíz.
109
Tratamiento
Para logar la correcta reparación de la médula anclada sintomática es

necesario realizar otra cirugía de manera conjunta, esta segunda
cirugía apunta a corregir la malformación de Arnold-Chiari tipo II. Es
importante realizar conjuntamente las dos cirugías para logar un éxito
completo, ya que de no corregir la malformación antes mencionada,
la médula anclada ya corregida va a volver a emigrar cefálicamente a
parte de la tracción ejercida por la malformación de Arnold-Chiari tipo
II ubicada entre la base del cráneo y las primeras vértebras cervicales.
El objetivo del tratamiento quirúrgico es la descompresión de la fosa
posterior, restaurando el flujo del LCR y eliminando las diferencias de
presión entre el espacio subaracnoideo craneal y espinal. Se realiza
mediantecraniectomía, laminectomía descompresora y, en algunos
casos, ampliación de la duramadre.
Una vez realizadas las cirugías tanto de liberación de médula anclada
como la malformación de Arnold-Chiari tipo II se inicia el tratamiento
kinésico. Este comienza ni bien el niño es dado de alta y llevado a su
domicilio. En el domicilio la competencia del kinesiólogo esta puesta
en mantener una correcta postura, evitando posiciones antálgicas que
pueden terminar en grandes retracciones. Este cuidado de posturas
se basa en el uso de estabilizadores para mantener una correcta
longitud fisiológica muscular a partir de la resección de nervios
espinales de la región en la cual se realizo la cirugía. También es
importante ubicar al niño en decúbito ventral a fin de evitar fugas de
LCR este periodo se extiende aproximadamente por 10 días, y se
conoce como periodo de máxima protección, cabe destacar que si
bien el decúbito por excelencia es el ventral en este periodo hay que
rotar a los pacientes al decúbito lateral a fin de evitar escaras evitando
grandes complicaciones. Una vez finalizado el periodo de máxima
protección el niño puede comenzar a ubicarse en diferentes
decúbitos. También se comienza con movilizaciones pasivas de MMII,
poniendo especial atención al grupo muscular llamado isquiosurales,
ya que son estos los principales afectados por la espasticidad a
110
expensas de la médula anclada. De igual manera en este periodo se
comienza con ejercicios de miembros superiores con el objetivo de
mantener la fuerza y destreza previas. Otro punto a trabajar es el
respiratorio, ya que a partir de la cirugía se pueden generar pequeñas
atelectasia pulmonares y es propicio realizar ejercicios de re
expansión respiratoria. Una vez recibida la indicación médica para
realizar trabajo activo se comienza a trabajar la estabilidad de tronco
y la fuerza pérdida en la cirugía. En este periodo se comienza también
con las diferentes transferencias en el consultorio kinésico. Cuando la
fuerza es óptima se procede a reequipar a los niños con el fin de
conseguir nuevamente la marcha. Para ello se comenzara con un
periodo de readaptación a la marcha en paralelas, para luego pasar a
hacerlo en andador posterior, como es correcto.
111
C. MIELOMENINGOCELE
Es una malformación congénita que consiste en una disgenesia de los
elementos que envuelven la médula espinal y en ocasiones una
displasia de la propia médula. Se trata de una patología que surge de
un defecto en el desarrollo del tubo neural. Literalmente, un
mielomeningocele es una estructura similar a un “saco” con contenido
de líquido cefalorraquídeo y tejido nervioso en su interior que no afecta
el sistema nervioso únicamente, sino también otros sistemas, como el
urinario, el intestinal y el musculoesquelético.
Patogenia
Para describir su patogenia se debe hacer mención del desarrollo

embrionario del sistema nervioso. Éste se forma a partir de una
estructura tubular (neurulación) y el cierre de esa estructura se
completa mediante el cierre del neuroporo caudal y craneal hacia
los días 24 o 26 de gestación. La causa exacta de su producción
aún se desconoce; no obstante, se postulan dos teorías:
- La teoría primogénita hace referencia a la falta de cierre del tubo

neural entre la tercera y la cuarta semana de gestación.
112
- La otra teoría, y la más firme en la actualidad, describe que se
produce una rotura de un tubo neural previamente cerrado como
consecuencia de un desequilibrio entre la producción y el drenaje
de líquido cefalorraquídeo con el aumento de la presión e
hidrocefalia concomitante, que ocurriría entre la quinta y la octava
semana de gestación.
Lesiones asociadas
MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI:
Es un hallazgo común y la malformación del tipo II con

desplazamiento del bulbo raquídeo en el conducto medular
cervical es la más frecuente. Cursa con lesión de los pares
craneales
bajos. Muchas veces, por la derivación ventriculoperitoneal el
paciente queda asintomático, lo cual hace innecesaria la
descompresión quirúrgica para resolver la hidrocefalia.
HIDROCEFALIA
Su incidencia tiene relación con el nivel lesional y en un alto
porcentaje de los casos se requerirá la derivación peritoneal.
La presencia de esta afección y, sobre todo, la necesidad de
derivación peritoneal, son factores de mal pronóstico en la
evolución de los pacientes con mielomeningocele, ya que tienden
a verse comprometidos el control del tronco y la función del
miembro superior.
MÉDULA ANCLADA
Mediante los estudios por imágenes se puede constatar la lesión
en la mayoría de los niños, pero sólo presentan síntomas clínicos
un tercio de los pacientes.
Provoca pérdida de función motora, espasticidad en los miembros
inferiores, escoliosis, aumento de la lordosis lumbar y alteraciones
urológicas, entre otros signos clínicos.
El tratamiento siempre es quirúrgico para evitar la progresión de
las alteraciones propias de esta patología, puesto que la
113
recuperación de la función perdida es rara.
HIDROSIRINGOMELIA
Consiste en un conducto central medular agrandado con

acumulación de líquido, consecuencia probable de un
desequilibrio en la dinámica del LCR. Puede provocar pérdida de
función motora de los miembros inferiores, escoliosis rápidamente
progresiva y alteración motriz en los miembros superiores con
debilidad.
ALERGIA AL LÁTEX
Se puede observar que hasta un tercio de los pacientes presentan

una reacción de hipersensibilidad inmediata al contacto con el
látex, por lo que se deben tomar las medidas de prevención en el
uso de elementos con esta sustancia, como los guantes de
cirugía, dado que la sensibilización se produce por los numerosos
cateterismos intermitentes que reciben a diario estos pacientes.
LESIONES EN OTROS SISTEMAS
Afecciones como parálisis vesical e incontinencia urinaria ocurren

en casi todos los pacientes y demandan el mantenimiento
permanente de las vías urinarias libres de infecciones, que
pueden llevar a la insuficiencia renal.
La pérdida sensorial es causa de ulceraciones tróficas por
decúbito, lo que complica el manejo del paciente.
De un tercio a la mitad de estos enfermos presentan una
inteligencia por debajo de lo normal.
Evolución natural y pronóstico funcional de la enfermedad
En su mayoría, los pacientes no tratados mueren luego de 6 meses

de vida. Los que sufren una lesión alta tienen peor pronóstico en
cuanto a expectativa y calidad de vida.
114
Las causas de muerte durante los dos primeros años, sin
tratamiento, son la hidrocefalia y la infección intracraneal. La causa
renal suele expresarse luego del año de edad.
En estudios realizados en pacientes tratados desde el inicio, Lorber
concluyó que un 30% de ellos podrá deambular sin asistencia
ortésica, un 40% lo hará con ortesis y terapia ambulatoria y un 30%
sólo se podrá manejar con silla de ruedas.
Diagnostico
DIAGNOSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal puede realizarse por ecografía y

determinación de alfafetoproteínas (AFP), primero en el suero de la
madre, luego en el líquido amniótico obtenido por amniocentesis.
También es de valor diagnóstico la determinación de
acetilcolinesterasa en el líquido amniótico.
En la amniocentesis se debe realizar el cariotipo en busca de
alteraciones, dada la frecuente relación de esta enfermedad con
otras patologías congénitas.
La ecografía suele verificar el defecto de los arcos vertebrales y el
saco del meningocele. Con ambas técnicas combinadas se obtiene
el diagnóstico de certeza en un 94%.
115
DETERMINACION DEL NIVEL
Este procedimiento permite la evaluación de cinco criterios

funcionales principales:
1. Determinar el grado de desequilibrio muscular alrededor de
cada articulación principal del miembro inferior.
2. Evaluar el grado y el carácter de cualquier deformidad.
3. Evaluar la función motora remanente y la necesidad de aplicar

aparatos ortopédicos de soporte o de efectuar una intervención
quirúrgica.
4. Evaluar la función vesical e intestinal.
5. Análisis para control a largo plazo.
Clasificación
Las clasificaciones utilizadas en el mielomenigocele para la

evaluación funcional y pronostica se basan en el nivel lesional y
en la función muscular resultante.
116
En algunas escuelas se clasifica de acuerdo con el nivel lesional
en grupos 1, 2 y 3. En la Argentina se utiliza la clasificación de
CANeO (Capítulo Argentino de Neuroortopedia) que incluye el
grupo 0.
Exploraciones complementarias:
- Con el uso de la ultrasonografia transuterina podemos desde

las 24 semanas, es posible tener el caso sospechoso ,
debiéndose realizar 1-3 semanas después de la amniocentesis
que demuestre nivees elevados de dosaje de alfa fetoproteina,
como lo fue en el suero materno y ampliar estudios de liquido
amniótico para detectar trisomia 13 o 18 , y programar una
cesarea después de las 34 semanas de gestación , cuando
exista madurez pulmonar.
- RMN
- Estudios neurourologicos.
117
Tratamiento
Confirmar el diagnóstico con rayos x, mielografia, electromiografía,

RMN, urodinamia, potenciales evocados, somatosensoriales con
estimulación del nervio peroneal; y en los que se sospecha
asociación con hidrocefalia usar ecografía transfontanelar, TAC o
RMN.
MANEJO CLINICO:
Multidisciplinario; según la evolución y las complicaciones a lo

largo del tiempo.
- Neurocirugía: cierre precoz del defecto, ideal en la primeras 24
horas y no más del tercer día. Tras el cierre de defecto es posible
que desarrolle hidrocefalia para lo cual precisara derivación
ventrículo peritoneal.
- Urología: malformaciones nefrourologicas. Función vesical y

esfinteriana; los estudios uro dinámicos deben realizarse en el
periodo neonatal.
- Neurología: la tercera parte de los pacientes presentan retraso

mental, generalmente en rango leve. Puede haber también
disfunción visual y auditiva y epilepsia.
- Psicologia: trastornos adaptativos por minusvalía; disfunción

sexual.
- Aspectos sociales: apoyo para la adaptación al medio social y

escolar.
118
MANEJO QUIRURGICO:
De acuerdo al volumen y su ubicación en un nivel de la columna

vertebral, estarán sujetas a la decisión final del neurocirujano,
debiendo estas ser: sagitales mediales, transversas,
circunferenciales con dos incisiones semicirculares laterales
opuestas einversa a su vez, romboidal con dos incisiones en V en
los extremos opuestos e inversos.
En profundidad es opcional el injerto de Lyodura o meninge
liofilizada, para cerrar el orificio, cuando el flap de la aponeurosis
lumba e insuficiente. Se restituirá a integridad total, todo elemento
osteocartilaginoso para fies de visualización del canal raquídeo.
Complicaciones:
Los pacientes de ben ser revisados periódicamente; y se deben

detectar complicaciones ya sea por la evolución del cuadro o por
malformaciones asociadas.
- Hidrocefalia y disfunción de la derivación: pueden presentarse
como signos de hipertensión intracraneal o como deterioro
intelectual insidioso.
- Medula anclada: se manifiesta como déficit neurológico

progresivo que afecta a la sensibilidad, la fuerza y tono muscular,
deambulacion, función esfinteriana, o la aparición de
deformidades ortopédicas (pie equino varo y escoliosis) . la
119
espasticidad progresiva en miembros inferiores y el dolor en
piernas o espalda también pueden indicar medula anclada.
- Malformación de Arnodl Chiari. Ronquidos , apnea de sueño,

dificultad para la succion/deglución, aspiraciones
traqueobronquiales, o déficit motores en miembros superiores.
- Siringomielia: puede dar origen a escoliosis progresiva déficit

sensitivo, parestesias en manos y pies, o dolo en cuello y espalda.
Es secundaria a la malfuncion de la derivación o a la malformación
de Arnold chiari.
- Neoplasias: mayor incidencia de neoplasias urinarias o

gastrointestinales. Los carcinomas urinarios pueden deberse a
infeccions crónicas.
Prevención
Se ha demostrado la efectividad del ácido fólico administrado en el

periodo alrededor de la concepción reduce el riesgo al 50 % en la
población general y al 75% en mujeres con hijo previo afecto. Se
recomienda dosis de ácido fólico de 0,4mg/día en mujeres en
situación concepcional. En mujeres con hijo previo afecto se
recomiendan 4mg/día desde un mes antes de la concepción y
durante los primeros tres meses de embarazo.
D. MENINGOCELE
Es el tipo menos severo de espina bífida en el cual las meninges,
(que son la cubierta protectora de la médula espinal), escapan al
exterior por una apertura en la columna vertebral. La bolsa que
contiene esta parte expuesta al exterior se conoce como
meningocele. La bolsa puede ser tan pequeña como una tuerca o
tan grande como una toronja. Esta bolsa subcutánea (está cubierta
por piel) contiene principalmente meninges y líquido
cefalorraquídeo, también puede contener raíces nerviosas.
120
El meningocele se considera menos severo que el
mielomeningocele porque no hay salida de la médula espinal. Hay
una bolsa o quiste en la espalda, pero los nervios de la médula
espinal NO están ahí. Los nervios continúan protegidos por las
vértebras y, por lo tanto, no están tan dañados. Una persona con
Meningocele tendrá un mejor desarrollo físico-psicomotor y control
de esfínteres. La piel que recubre al meningocele puede tener una
mancha angiomatosa (roja obscura) o con pelos. Esta condición
puede también acompañarse de Artrogriposis, luxación de la cadera
y puede estar asociada con Arnold Chiari a nivel cerebral.
Habitualmente se localizan en la región lumbar pero no es raro
encontrarlas en la unión del cuello con el cráneo (cráneo-cervical) o
en la columna torácica. La altura de la presentación de esta
anormalidad es importante, por cuanto, de acuerdo a la posición de
la anomalía varían los síntomas y el déficit neurológico. Algunos
bebés con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma
mientras que otros pueden tener síntomas similares a los de los
defectos del tubo neural: parálisis de los miembros inferiores,
incontinencia de esfínteres (incontinencia de orina y de materia fecal)
y problemas posturales. Cuando el meningocele se rompe, se infecta
fácilmente y puede producir meningitis.
En más del 80 % de niños con espina bífida, se puede presentar
Hidrocefalia. Este padecimiento puede estar presente en el
momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla después del
cierre de la lesión espinal, aumentando rápidamente la
121
circunferencia del cráneo y la presión intracraneal.
Tipos de meningocele
- Meningocele Posterior: es el tipo más común, la hernia no

contiene tejido nervioso, se proyecta hacia el exterior a través de
un defecto en el arco vertebral, está cubierto por una capa
delgada de piel o membrana y puede o no, filtrar LCR.
Generalmente no está asociada con deficiencias neurológicas.
- Meningocele sacro anterior. Es un tipo muy raro de

meningocele, la hernia no contiene tejido nervioso y se proyecta
hacia el interior a través de un defecto en la parte anterior o
interna de las vértebras hacia la pelvis. La presión local sobre
los órganos pélvicos puede complicarse con disfunción de la
vejiga, estreñimiento pertinaz, dolores de cabeza y dolor de
espalda. Las mujeres pueden presentar anomalías en el tracto
genitourinario, dismenorrea (menstruaciones dolorosas) o fístula
vaginal.
122
Causas
Las malformaciones congénitas del sistema nervioso ocurren

por falta de cierre, al principio del embarazo, de una estructura
embrionaria conocida como tubo neural. A pesar de que en
varios casos no se conoce con certeza y precisión los
mecanismos implicados, los diversos estudios han logrado
correlacionar estos padecimientos con teratógenos (factores que
causan malformaciones) ya sea ambientales como fármacos,
compuestos químicos, agentes infecciosos (rubéola,
toxoplasmosis), aumento de la temperatura del cuerpo de la
embarazada y factores genéticos como las mutaciones. Más
recientemente, con un déficit en la ingesta materna de ácido
fólico.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de

adquirir una enfermedad o trastorno. La mayoría de los factores
123
de riesgo para la espina bífida están relacionados con la salud
de la madre. Los factores de riesgo incluyen:
- Nivel bajo de ácido fólico en la sangre de la madre al momento
de la concepción.
- Antecedentes familiares de espina bífida.
- Una madre que haya tenido embarazos previos con un defecto

del tubo neural.
- Raza de la madre: Hispana o caucásica de origen europeo.
- Algunos medicamentos administrados durante el embarazo.
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas prenatales: En la actualidad, los ginecólogos han

establecido como rutina, solicitar en la semana 16 a 18, un
estudio en sangre para medir la cantidad de una sustancia
conocida como alfa-fetaproteína (AFP) que se encuentre en la
sangre de la madre.
Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta
sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP
en la corriente sanguínea de la madre. Mediante esta prueba
pueden detectarse más del 90% de los casos de anencefalia, y
del 64-80% de los de espina bífida.
Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo
neural, tu doctor seguramente solicitará un ultrasonido de
tercera dimensión (con el ultrasonido convencional es posible
que no se pueda diagnosticar este problema):
Para este momento, el daño neurológico ya es permanente
aunque es imposible que el médico sepa el tamaño y la
extensión. Una vez que el ginecólogo, ha establecido el
diagnóstico de que el bebé tiene un defecto del tubo neural
(DTN), enviará a los padres a consulta con el neurocirujano para
124
que se establezca el tratamiento que deberá recibir en el
momento de nacer. El neurocirujano les deberá explicar:
1. La naturaleza de la espina bífida y los diversos tipos que hay.
Les dirá las opciones de tratamiento y en qué consisten las
cirugías, tanto la del cierre del meningocele como la de la
inserción de la válvula en caso de que se detecte hidrocefalia.
2. El neurocirujano también les explicará que la valoración de la

función motora del niño no la podrá realizar sino hasta después
del nacimiento cuando pueda explorar la fuerza, los reflejos y la
sensibilidad del recién nacido. El ultrasonido nos ha dado datos
acerca del meningocele, pero es escasa la información sobre “el
niño en movimiento”.
3. En ocasiones, y para valorar mejor las estructuras cerebrales,

el neurocirujano solicitará que se haga una resonancia
magnética.
4. El neurocirujano se pondrá de acuerdo con el ginecólogo y los

padres para decidir la fecha y el tipo de parto ya que
generalmente se decide adelantar la fecha para que el cerebro
sufra lo menos posible.
La intervención temprana es muy importante. Si sabes de
antemano que hay la posibilidad que tengas un niño con un
defecto del tubo neural, debes hacer arreglos para que tu bebé
reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible.
Dada la sospecha diagnostica por parte del ginecólogo, se
sugiere acudir con el genetista para que indique las medidas y
estudios que se deben hacer, incluso el diagnóstico prenatal.
DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL NACIMIENTO
El diagnóstico al nacer es obvio. Todos los bebés con espina

bífida deben ser examinados por un equipo multidisciplinario:
pediatra, neurocirujano, genetista, ortopedista, Fisioterapista,
etc.
125
En el momento de nacer, el pediatra hace una exploración física
del bebé, valora su estado de vitalidad, el color, la respiración, la
función del corazón y el peso. Continúa buscando la posible
presencia de otros defectos al nacimiento de órganos interiores:
corazón, riñones, etc, para esto es probable que se le tengan
que hacer otros estudios de laboratorio y de imagen (RX) al
bebé. El neurocirujano debe localizar la zona en la que se
interrumpe la función de la médula espinal, evaluará el estado
neurológico del bebé, el tamaño y aspecto del meningocele y si
hay presencia o no de hidrocefalia. Tendrá en cuenta la posición
normal o anormal de los miembros, la existencia de
deformidades, el movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos
musculares y la sensibilidad. Evaluará también el control
postural (haciendo un estudio detallado de todas las
malformaciones que afecten la postura del bebé) y se evalúa
también el grado de audición y de visión del bebé.
Si no hay contraindicaciones absolutas para la cirugía, como
podrían ser otras malformaciones asociadas que, de por sí, sean
incompatibles con la vida, el equipo médico decidirá si el bebé
está en condiciones de ser operado en ese momento. Ya con
todos estos estudios, el neurocirujano hablará con los padres
para comentar con ellos el estado de salud del bebé, los riesgos
que implica la cirugía y cuáles son las expectativas y el
pronóstico del bebé.
Tratamiento
El tratamiento del meningocele es quirúrgico. Cuando nace un

bebé con uno o más defectos de espina bífida, por lo general se
le practica cirugía correctiva antes de las 48 horas de su
nacimiento. Los médicos liberan la médula espinal
quirúrgicamente, la reubican en el canal espinal y la cubren con
músculo y piel. Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y
la insensibilidad de las piernas del bebé. En los casos de
126
hidrocefalia, hay que drenar líquido del cerebro del niño
mediante la inserción de una válvula especial para este
padecimiento, cuya función es drenar el exceso de líquido hacia
el exterior del cuerpo. La cirugía inmediata ayuda a prevenir:
- La infección del sistema nervioso (meningitis).
- Que la médula no se dañe.
- Permite que el bebé sea manejado por los padres como los
demás bebés y se pueda poner de espaldas, bañar, asear, etc.
Cuando el meningocele (o mielomeningocele) está roto y gotea

líquido cefalorraquídeo (LCR), o si está recubierto por una
membrana que amenaza romperse, la cirugía se debe hacer en
forma urgente.
Cuando el meningocele no incluye médula espinal, después de
la cirugía el bebé se desarrolla de manera normal. Como ya lo
mencionamos, los problemas de la hidrocefalia y de control de
esfínteres son poco comunes en los niños con meningocele, sin
embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos
problemas para que puedan tratarse con prontitud si es
necesario.
Cuando existe algún problema de cadera (luxación o displasia)
o de ortopedia, la primera medida que tomarán el Ortopedista y
el Fisioterapista (después de la cirugía), será tratar cualquier
deformidad presente y evitar que se desarrollen otras; mejorar
cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y
fortalecer los grupos musculares que lo producen. El tratamiento
estará dirigido a estimular al bebé según el desarrollo normal:
girar, gatear, sentarse y caminar.
Prevención
Es importante para las mujeres empezar a tomar el ácido fólico

al menos un mes antes de la concepción y durante el primer mes
del embarazo, ya que este tiempo es cuando los defectos del
127
tubo neural ocurren. Dado que la mayoría de los embarazos no
son planificados y muchas mujeres no se dan cuenta de que
están embarazadas por varias semanas, todas las mujeres en
edad reproductiva deben consumir la cantidad recomendada de
ácido fólico diariamente. El ácido fólico también se llama
vitamina B9. Inicialmente se encontró en las hojas de espinaca
(folium en latín es hoja), de donde se derivó su nombre.
Posteriormente se fabrica de manera sintética, a bajo costo por
procesos de fermentación. El ácido fólico sirve para cerrar, como
una cremallera, el tubo neural y prevenir estos defectos
congénitos. Es posible que su acción sirva también para prevenir
las malformaciones congénitas del corazón, el cáncer del colon
y aún la demencia de Alzheimer.
Ya que es difícil consumir 0.4 mg de ácido fólico diariamente
mediante la dieta sola, el uso de un suplemento conteniendo
esta cantidad es recomendado. La mayoría de las multivitaminas
contienen esta cantidad.
Los padres de un bebé con algún defecto del tubo neural, deben
acudir al Consejo genético.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar
a un profesional especializado en genética en tu área.
Complicaciones
Dependen del nivel y la severidad de la lesión:

Disfunción de los esfínteres de la vejiga y del intestino.
Problemas ortopédicos como: luxación de cadera, pie
equinovaro o pie zambo, artrogriposis y problemas para la
marcha. La mayoría de estos niños no presentan signos de
pérdida de las funciones neurológicas (alteraciones en el
cerebro).
128
Pronósticos
Por lo general no quedan secuelas graves que pudieran poner

en peligro la vida de las personas con este tipo de padecimiento.
Después de la cirugía, con ayuda de especialistas, es obligatorio
proporcionar al paciente medidas que ofrezcan óptimas
oportunidades de rehabilitación. El pronóstico llega a ser malo
en aquellos pacientes que tienen parálisis total por debajo de la
lesión (sólo cuando además de las meninges protruye la médula
como en el mielomeningocele), no obstante con una asistencia
apropiada, muchos niños evolucionan correctamente.
3.1.2 ESPINA BÍFIDA OCULTA

Acontece en al menos un 5% de la población. Es asintomática, se localiza
habitualmente a nivel lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante una
radiografía de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco
vertebral posterior.
No tiene relación con la enuresis nocturna monosintomática; sin embargo,
cuando la enuresis es polisintomática se deben excluir alteraciones
subyacentes de la médula espinal propias del disrafismo espinal oculto.
En estos casos, suelen observarse a nivel lumbosacro alteraciones
cutáneas, tales como áreas de piel atrófica o hiperpigmentada,
hemangiomas, lipomas subcutáneos, o bien hipertricosis localizada,
apéndices cutáneos, fístulas o senos dérmicos.
El disrafismo espinal oculto puede ser asintomático o bien se puede
sospechar por la presencia de manifestaciones clínicas comunes más o
menos evidentes: cifoescoliosis, lumbociática, pies equinovaros,
asimetría de las extremidades inferiores, signo de Babinski, pérdida
parcheada de la sensibilidad, úlceras tróficas y trastornos de los
esfínteres.
En ocasiones, cuando la malformación oculta está en comunicación con
el exterior a través de fístulas o senos dérmicos puede ser la causa de
meningitis recurrente.
129
PATOLOGÍA
Bajo la denominación de espina bífida oculta se incluyen una serie de

anomalías patológicas .la mayoría de estas llevan consigo un anclaje del
cono medular, que se mantiene en una posición inferior a la normal o sea
debajo del espacio L1-L2. Esta sujeción o anclaje del cono medular
produce trastornos circulatorios medulares con los movimientos de flexo-
extensión de la columna. Se observa en pacientes con lipomas
intrarraquídeos, en presencia de bandeas fibrosas y la diastematomielia.
Lipomas
Los lipomas lumbosacros subcutáneos pueden verse al nacer. No son
translucidos a la transiluminacion. Al principio son totalmente
asintomáticos.
En pocos años (primera o segunda década) aparecen los síntomas
motores y tróficos y los trastornos de esfínteres ya descritos. Estos
lipomas perforan la duramadre y llegan a la medula espinal y a las raíces
por la tracción que ejercen sobre dichas estructuras se afecta su condición
nerviosa y, por lo tanto, aparecen trastornos funcionales.
Los lipomas medulares
son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados.
Son de tres tipos:
130
– Lipomas intradurales: representan menos del 1% de los tumores
medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y
aunque tienen un componente extradural, no se objetivan a simple
vista en la espalda.
– Lipomielomeningoceles: consisten en un lipoma que por un lado está
unido a la superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada y
por el otro se funde con la grasa subcutánea protruyendo en la región
lumbosacra. Se suele asociar un meningocele al lipoma.
– Lipomas del filum terminale: se localizan habitualmente en la región
extradural del filum, pero también pueden involucrar la parte
intradural. Se puede asociar un pequeño quiste. Con las técnicas
actuales se recomienda en estos casos el tratamiento quirúrgico
cuidadoso y precoz para evitar la tracción y la compresión que
producen estas malformaciones, siendo habitualmente suficiente la
resección parcial del lipoma. El síndrome de regresión caudal se
caracteriza por agenesia sacra, anomalías complejas de la médula
espinal, paraplejia fláccida, amiotrofia de los miembros inferiores,
artrogriposis y vejiga neurógena.
ETIOPATOGENIA:
Este defecto del arco vertebral es consecuencia de un defecto de

cierre de las mitades embrionarias del arco neural que no crecen ni
se fusionan en el plano medio con normalidad. La espina bífida
oculta esta presente ente las vértebras L5-S1 en 10% de las
personas sanas.
CLÍNICA:
Al nacer no se observa ninguna anomalía llamativa el único indicio
puede ser la presencia de un pequeño hoyuelo con un mecho n de
pelo, no suele producir síntomas clínicos, solo un pequeño
porcentaje tiene defectos funcionales relevantes.
131
a. Cuadro ortopédico: En el aspecto motor se observa torpeza en la
marcha y malformaciones en uno o ambos pies. Presenta desigualdad de
piernas o atrofia muscular y un pie zambo, (equino varo o equino valgo),
con ulceras tróficas ocasionales. estos signos pueden acompañarse de
otros, tales como espasticidad e hiperreflexia, por afección del has cortico-
espinal. Puede haber hipoestesia en segmento sacros.
b. Cuadro urológico: Incontinencia urinaria. El niño no consigue controlara
el esfínter urinario o anal, o bien una vez adquirido dicho control comienza
a deteriorarse. Su cuadro puede ir desde la enuresis nocturna hasta una
distensión vesical, en la cual se orina por rebosamiento. Esto último
supone un riesgo de hidronefrosis e infecciones urinarias.
c. Anomalías cutáneas lumbosacras: Muchas de estos niños presentan
algunas anomalías en la piel lumbosacra, en forma de mechones de pelos
largos, algún abultamiento producido por un lipoma, manchas cutáneas,
nevus vasculares o un pequeño hoyuelo en la piel, en la línea media. Este
pequeño hoyuelo puede ser orificio externo de una fistula que comunica
con el raquis y que supone un peligro de meningitis, a semejanza de lo
que ocurre con los quistes dermoides en fosa posterior.
132
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
Mediante la ultrasonografía, la TAC y la RMI se puede deducir el nivel de

la lesión y su relación con el tejido funcional
En las radiografías de espina bífida oculta debe buscarse este pequeño
septum en la región lumbodorsal, para descartar una diastematomielia.
Cuando el septum está formado por cartílago o tejido fibroso pasa
desapercibido en la radiografía simple. Incluso con TAC o RM no siempre
es fácil su diagnóstico.
Suele haber algunas anomalías, tales como ensanchamiento de la del
canal lumbar, defectos de fusión del arco posterior, escoliosis, etc. Para
un mejor estudio debe hacerse un mielografía.
Para diagnosticar una medula anclada se debe prestar atención a la
posición del cono medular, (lo normal es que se encuentre por encima del
espacio L2-L3), al grosor del filum terminale (debe medir menos de 2mm)
y a su situación anómala en la parte posterior del canal.
TRATAMIENTO
El tratamiento quirúrgico tiene por finalidad la liberación de la medula,

separándola de su anclaje con extirpación del lipoma adherido al cono
medular o al filum terminale, liberación de fibras con la resección del
septum que causa la diastematomielia.
En estos casos se persigue liberar la medula del punto de anclaje, con el
fin de que aquella ascienda hasta el lugar que le corresponde, lo cual
suele ser más bien deseo que realidad de muchos casos. La resección
del lipoma con frecuencia, subtotal, para no producir lesiones en el cono
medular. La cirugía se lleva a cabo utilizando láser de CO2
INDICACIONES
La cirugía está indicada cuando se confirma la regresión del déficit

neurológico ya resulta evidente la lesión en los estudios iconográficos.
133
3.2 MALFORACIONES DE LA UNION CRANEOCERVICAL
3.2.1 MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI

Es una de las anomalías congénitas más frecuentes de las que afectan al
cerebelo. Se trata de una proyección en forma de lengua del bulbo
raquídeo y desplazamiento inferior del vermis cerebeloso al conducto
vertebral a través del agujero occipital, esta anomalía produce un tipo de
hidrocefalia comunicante en la que existe interferencia con la absorción
de líquido cefalorraquídeo y como consecuencia se distiende todo el
sistema.
EPIDEMIOLOGIA
La anomalía de Arnold Chiari afecta a 1 de cada 1000 nacidos y se asocia

con frecuencia a espina bífida con mielomeningocele, espina bífida con
mielosquisis e hidrocefalia.
DEFINICIÓN
La malformación de Chiari es una enfermedad generalmente congénita,

que consiste en una alteración anatómica de la base del cráneo, en la que
se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del
foramen magnum hasta el canal cervical.
CLASIFICACIÓN
La clasificación de la malformación de Chiari comprende cinco subtipos:

 Malformación de Chiari tipo 0: existe alteración de la hidrodinámica
del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los
pacientes tienen siringomielia con mínimos datos de herniación
amigdalar o sin ellos.
 Malformación de Chiari tipo I: herniación caudal de las amígdalas
cerebelosas mayor de 5 mm por debajo del foramen magnum.
Característicamente está asociado a hidrosiringomielia. No suele
acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto
ventrículo ni de hidrocefalia.
134
 Malformación de Chiari tipo II: herniación caudal a través del
foramen magnum del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y
cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia,
y de forma menos frecuente, con hidrosiringomielia. Se pueden
observar otros tipos de alteraciones intracraneales (hipoplasia del
tentorio, craniolacunia, anomalías del conducto de Silvio).
 Malformación de Chiari tipo III: consiste en un encefalocele
occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas al
Chiari II.
 Malformación de Chiari tipo IV: aplasia o hipoplasia del cerebelo
asociada con aplasia de la tienda del cerebelo.
La malformación de Chiari tipo I es, sin duda, la más frecuente. Puede

coexistir con otras anomalías, que se clasifican en función de la
zona afectada en:
- Médula espinal: la alteración asociada con más frecuencia a Chiari
tipo I es la siringomielia.
- Malformaciones óseas: las malformaciones óseas de la unión
cráneo-cervical aparecen en torno al 50% de los pacientes con
malformaciones de Chiari tipo I, aunque varían del 45% al 60%,
según las series.
 Alteraciones volumétricas de la fosa posterior: éstas tienen
capital importancia por su consecuencia patogénica. Se ha
135
observado que la fosa posterior es más estrecha y pequeña
en pacientes con Chiari que en la población general.
 Alteraciones óseas craneales: silla turca vacía, platibasia
(aplanamiento de la base del cráneo), impresión basilar
(elevación del suelo de la fosa posterior con desplazamiento
de la apófisis odontoides hacia el interior del agujero
occipital), cóndilo occipital accesorio y restos del proatlas. A
veces, si no se utilizan los medios adecuados, estas
malformaciones son infradiagnosticadas. Suelen provocar
compresión anterior de la unión bulbomedular, lo que
contribuye con la compresión posterior que genera el Chiari
al reducir el espacio disponible por el neuroeje a nivel de la
unión bulbomedular.
 Malformaciones de la columna vertebral: anomalía de
Klippel-Feil o asimilación del atlas al occipital. También se
puede encontrar retroflexión de la odontoides y escoliosis.
La escoliosis se ha presentado en el 50-70% de los Chiari
tipo II, y menos en el tipo I, según las series. Casi siempre
se asocia a siringomielia y tiene la curvatura a la izquierda,
a diferencia de la escoliosis idiopática que es habitualmente
dextroescoliosis. En los casos con siringomielia, reflejaría
debilidad de la musculatura axial raquídea secundaria a
alteración progresiva de la motoneurona, que produce
denervación de la musculatura paravertebral.
- Anomalías de ventrículos y cisternas: la hidrocefalia en el

Chiari tipo I sólo aparece en el 3-10% de este grupo. En cambio,
en el Chiari tipo II es prácticamente constante.
- Anomalías de las meninges: existe adelgazamiento de las
meninges a nivel del foramen magnum. Además, se encuentran
con frecuencia varias bandas de duramadre que constriñen el
foramen magnum y el arco posterior del atlas. En series
quirúrgicas se describe aracnoiditis que se produciría por
fricción repetida de las amígdalas del cerebelo anormalmente
136
herniadas contra la leptomeninge y la duramadre en el foramen
magnum. En estudios patológicos posquirúrgicos se ha
confirmado, y se cree, que aumenta directamente con el tiempo
de evolución de la herniación; hay mucha variabilidad en la
frecuencia estimada, que va del 15% al 100% de los casos
quirúrgicos.
- Anomalías cerebrales: en las malformaciones Chiari tipo I no
existen anomalías asociadas. Únicamente se ha observado a
veces adelgazamiento del bulbo y pérdida de las folias en las
amígdalas cerebelosas herniadas; estos hallazgos no tienen
repercusión clínica
FISIOPATOLOGIA
No existe una teoría universalmente aceptada que explique la

malformación de Chiari y sus anomalías asociadas. Se admiten incluso
formas adquiridas de herniación amigdalar. Se ha observado una
tendencia al aumento de la frecuencia de Chiari tipos I y II en mujeres, y
se ha comenzado a hablar de un factor genético en algunos subtipos de
Chiari.
Hay dos razones que apoyan la posibilidad de un factor genético: la
asociación familiar observada y la coexistencia con anomalías genéticas
(Klippel-Feil o acondroplasia). Se han publicado de forma aislada casos
de familias con varios miembros afectados. Milhorat et al. encuentran que
en su serie un 12% de los casos tiene un familiar próximo afectado de
Chiari tipo I o siringomielia. A pesar de estos casos, no se pueden sacar
conclusiones definitivas en torno a las sospechas de un componente
genético y una asociación familiar de esta entidad.
En la actualidad, se proponen varias teorías fisiopatogénicas respecto del
complejo Chiari tipo I-siringomielia, aunque las más aceptadas refieren a
un factor mecánico (fosa posterior excesivamente pequeña) y a una
alteración del desarrollo embrionario.
137
CLINICA
La sintomatología del Chiari comienza en la segunda o tercera década

(entre los 25 y los 45 años), aunque suele aparecer en forma más
temprana en pacientes con siringomielia. Los síntomas suelen ser de
inicio insidioso y curso progresivo. Existe mucha variabilidad clínica entre
los pacientes, pues hay algunos asintomáticos y otros con
manifestaciones clínicas inespecíficas o signos neurológicos graves. A
veces, la clínica comienza de forma brusca tras una hiperextensión del
cuello por manipulación dentaria o quiropráctica, intervención quirúrgica,
trauma cervical o maniobra de Valsalva.
SÍNTOMAS
La sintomatología puede ser fluctuante, con periodos de agudización y de

remisión. A continuación se describen los síntomas más frecuentes y
característicos.
- Secundarios a alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo
La cefalea suboccipital es el síntoma más frecuente en estos
pacientes. También es el síntoma de presentación más habitual: el
60-70% consulta inicialmente por cefalea. Es de localización occipital,
opresiva, y aumenta con maniobras de Valsalva (al toser o estornudar,
o durante la defecación). La cefalea también puede tener
características inespecíficas o mostrar un perfil tensional.
Las cervicalgias, que son muy frecuentes, se caracterizan por carecer
de distribución radicular y estar acompañadas de molestias continuas,
urentes y profundas, localizadas en los hombros, la nuca, el pecho y
las extremidades superiores que típicamente aumentan con
maniobras de Valsalva. Pueden aparecer vértigos, sobre todo
posicionales o desencadenados con el movimiento de la cabeza.
Otros síntomas otológicos presentes en estos pacientes son los
acúfenos y la presión en el oído. Ocasionalmente, en los estudios
otológicos se puede encontrar hipoacusia neurosensorial leve con
vestibulopatía periférica. Otros síntomas frecuentes son los oculares,
muchos de ellos con exploración neurooftalmológica normal. Los más
138
frecuentes son: cefalea retroorbicular, diplopia, fotopsias, visión
borrosa y fotofobia.
- Por compresión de la médula o el bulbo raquídeo
En casos muy graves, en los que se produce compresión medular o
bulbar, aparecen síntomas de compromiso de vías motoras,
sensitivas o de pares craneales bajos. Esto se manifiesta como:
- Debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades (en
extremidades superiores aparece en un 44% de los casos y en
las inferiores, en un 39%).
- Alteraciones sensitivas en extremidades superiores, sobre todo
parestesias en un 61% (el segundo síntoma en frecuencia
después de la cefalea).
- Caídas bruscas sin pérdida del conocimiento (dropattack).
- Alteraciones esfinterianas.
- Apnea.
- Disartria, disfonía o disfagia.
- Neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo.
- Sordera neurosensorial. - Bradicardia sinusal o palpitaciones.
- Síndrome cerebeloso: aparece hasta en el 75% de los casos en
algunas series. Los pacientes refieren inestabilidad y dismetría
en las extremidades.
- Síndrome centromedular.
Signos
Desde el punto de vista del fenotipo, hasta el 25% de los pacientes

pueden tener el cuello corto o de toro. En los casos asociados a
siringomielia, los pacientes pueden presentar levoescoliosis. En
ellos puede haber una mezcla de signos derivados de
compromiso de distintas estructuras nerviosas:
- Primera motoneurona: hiperreflexia generalizada, espasticidad y
Babinski. Predomina en extremidades inferiores.
- Segunda motoneurona: atrofia, debilidad, fasciculaciones y
arreflexia. Sobre todo en las extremidades superiores.
139
- Sistema sensitivo: síndrome centromedular característico de la
siringomielia.
- Cerebeloso: nistagmo, ataxia y dismetría.
- Pares craneales bajos: se afectan en un 15-25% de los casos.
Se puede observar: parálisis de cuerdas vocales, debilidad de
paladar blando, atrofia lingual, acalasia cricofaríngea,
hipoestesia facial y ausencia de reflejo nauseoso (el signo más
frecuente de compromiso de pares craneales bajos).
DIAGNÓSTICO
Aunque en algunos casos puede existir alguna orientación clínica por los
síntomas que anteriormente se han descrito, el diagnostico puede resultar
difícil, ya que los síntomas suelen ser fluctuantes y bastante inespecíficos,
pudiendo confundir con otras posibles enfermedades. Por ello, es
fundamental una confirmación diagnóstica mediante prueba de imagen
con una resonancia magnética, en la que se puede determinar la
existencia de herniación de estructuras anatómicas, como la base del
cerebro o el cerebelo hacia el canal espinal por donde discurre la médula
espinal. Además, la resonancia permite determinar si hay
mielomeningocele (salida de meninges o de médula espinal por el canal
espinal) o si hay hidrocefalia (acúmulo de líquido en el encéfalo).
140
El diagnóstico del Chiari tipo I en pacientes con sintomatología o sin ella
se realiza mediante técnicas de neuroimagen. La técnica de elección es
la resonancia magnética (RM).14 Varios estudios han intentado
determinar el límite de herniación amigdalar para definir si un paciente
tiene Chiari tipo I.
Se acepta que una herniación de más de 5 mm por debajo del foramen
magnum tiene una alta sensibilidad y especificidad, por lo que es el límite
elegido como punto de corte, aunque no puede ser el único signo
radiológico a tener en cuenta.
Con la RM también se pueden realizar estudios volumétricos de la fosa
posterior y estudios de dinámica de flujo. Los datos más frecuentes en
estos pacientes son comprensión del espacio subaracnoideo
posterolateral al cerebelo, herniación de las amígdalas cerebelosas de al
menos 5 mm, reducción de la altura del supraoccipucio e incremento de
la inclinación del cerebelo.
Una vez diagnosticada el Chiari tipo I, el paciente debe ser evaluado por
141
el neurólogo y el neurocirujano, que incluya además la realización de
estudio del sueño y potenciales evocados, con el fin de valorar el grado
de afectación y la severidad de la enfermedad y las anomalías asociadas.
TRATAMIENTO
Quirúrgico
Los pacientes asintomáticos, diagnosticados de malformación de Chiari

tipo I sin siringomielia, no deben ser considerados candidatos a cirugía
Afecciones asociadas con las malformaciones de chiari.
En la malformación de Chiari tipo I asintomática con siringomielia, los
neurocirujanos tienen opiniones diferentes: el porcentaje de
encuestados que indica cirugía varía de 9% a 75%. En los pacientes
sintomáticos, se debería considerar la posibilidad del tratamiento
quirúrgico.
Objetivos de la cirugía:
- Mejorar la relación entre el continente y el contenido a nivel de
foramen magnum. - Mejorar el flujo de LCR a nivel del foramen
magnum.
- Mejorar los síntomas, frenar la progresión del deterioro neurológico
y disminuir las manifestaciones clínico-radiológicas de la siringomielia
de forma duradera.
Aproximadamente un 10% de los pacientes con malformación de Chiari
tipo I presenta hidrocefalia. En estos casos, el tratamiento suele empezar
con la colocación de una válvula de derivación ventrículo-peritoneal, antes
de plantearse la descompresión de la unión cráneo-cervical. Algunos
grupos han propuesto tratar la hidrocefalia asociada a la malformación de
Chiari mediante una ventriculostomía endoscópica con la que no es
necesario implantar sistema valvular. Hay diversas técnicas para tratar
esta malformación, pero todas tienen en común la descompresión del
foramen magnum.
En general, la descompresión se consigue a través de una incisión
suboccipital en la línea media, que va desde la protuberancia occipital
hasta aproximadamente la tercera vértebra cervical. Una vez que se
142
progresa con la disección muscular, se llegan a exponer la escama
occipital y el arco posterior del atlas.
Es importante preservar las inserciones de los músculos en la parte
posterior del axis para evitar la posible inestabilidad cráneo-cervical. Una
vez conseguida la exposición de estas estructuras, se deben resecar la
parte más inferior de la escama occipital y la parte posterior del atlas. Esta
resección no debe ser ni muy pequeña, para conseguir el objetivo de
descomprimir el foramen magnum, ni excesivamente grande, para evitar
que el cerebelo descienda demasiado y vuelva a obstruir de nuevo la
unión cráneo-cervical. Tras resecar la porción ósea, por lo general se
encuentra una membrana anormalmente engrosada que actúa como
elemento de constricción de las meninges a este nivel. Se denomina
membrana atlanto-occipital y debe ser extirpada en su mayor parte.
A partir de este punto, los neurocirujanos adoptan diferentes posturas:
para algunos, el objetivo ya está cumplido con la descompresión ósea y
de la membrana atlanto-occipital, mientras que otros continúan con la
descompresión mediante una duraplastia
La duroplastia consiste en la apertura de la duramadre con la aracnoides
y la colocación de un parche que amplía el espacio de la unión cráneo-
cervical. Este parche puede ser autólogo, o sea, del mismo paciente (e.g,
del periostio), de un banco de tejidos o de material sintético. Una vez que
se coloca el parche, es necesario cerrarlo herméticamente para evitar la
filtración del LCR. La técnica ha tenido algunas modificaciones: algunos
neurocirujanos prefieren abrir las meninges (duramadre) y preservar la
aracnoides, y a continuación cerrar la duramadre con la plastia. Con esta
última técnica se podría evitar, en parte, la salida de LCR.
A. Imagen de la escama occipital y las vértebras. B. Incisión en la piel con la

craniectomía suboccipital con apertura lateral del foramen magnum. C.
Incisión en “Y” de la duramadre por debajo de C1 con preservación de la
aracnoides. D. Visión a través de la aracnoides de las amígdalas. E.
Colocación de periostio suturado de 143
la duramadre. AM: amígdala cerebelosa,
AR: aracnoides, AV: arteria vertebral, D: dura-madre, P: periostio.
3.2.2 SIRINGOMIELIA
Enfermedad rara, es conocida también como, Siringohidromielia,
Siringobulbia o Hidromielia, una enfermedad neurológica que se
caracteriza por la presencia de cavidades quísticas llenas de líquido
ubicadas en la médula espinal. Es, también, una enfermedad crónica
progresiva con largos periodos de estabilización sintomática .
EPIDEMIOLOGÍA
Su incidencia se estima en 8,4 casos nuevos al año por cada 100.000

personas. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Los
síntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, pero la mayoría
suele aparecer entre los 25 y 30 años. Es poco frecuente en los mayores
de 60 años.
144
Produce dolor de espalda; dolor de cabeza; rigidez; debilidad o dolor de
hombros, brazos o piernas; sensación extraña a los cambios extremos de
temperatura, especialmente en las manos. Las posibles causas pueden
detectarse por traumas en el cordón espinal o problemas congénitos en el
desarrollo del cerebro muchas veces no detectables.
FISIOPATOLOGIA
La cavidad siringomiélica o quiste intramedular puede ser por una causa

conocida (traumática, tumoral o infecciosa) o, más frecuentemente,
desconocida o idiopática.
Una serie de lesiones pueden obstruir el flujo normal del líquido
cefalorraquídeo y redirigirlo hacia la médula espinal. Esto da lugar a la
formación del syrinx o siringe, el cual se llena de líquido cefalorraquídeo.
Las diferencias de presión a lo largo de la médula espinal hacen que el
líquido se mueva dentro del quiste. Se cree que este movimiento continuo
del líquido da lugar al crecimiento del quiste y causa daños adicionales a
la médula espinal.
Estudios recientes afirman que las alteraciones del líquido
cefalorraquídeo existían, pero eran de tan escasa magnitud y no podían
explicar por sí solas las importantes lesiones que aparecían. Otra de las
posibles causas atribuidas, relacionadas con la porción de cráneo que
alberga el cerebelo también fue descartada, ya que la literatura científica
no ha encontrado hasta el momento diferencia de tamaño en el cráneo de
pacientes con siringomielia frente a los catalogados como normales.
El concepto convencional de la siringomielia idiopática considera que la
enfermedad es debida a la existencia de una cavidad quística llena de
líquido cefalorraquídeo (LCR) procedente del conducto del epéndimo
(Gardner) o del espacio perirraticular (Williams). Actualmente existe un
nuevo concepto que interpreta que esta enfermedad es debida a la
tracción del filum terminal y la cavidad quística intramedular está llena de
líquido intersticial o plasma, procedente de la necrosis del tejido
centromedular espinal causado por la isquemia, originada a su vez por la
tracción de un filum terminal más tenso de lo normal. Que puede llegar
145
hasta la fiscalización del quiste, y sólo a partir de este momento se llena
de LCR.
Existen cuatro tipos de siringomielia:
 Tipo I: siringomielia con obstrucción del foramen magnum y dilatación
del conducto central: A) asociada a Chiari tipo I; B) con otras lesiones
obstructivas del foramen magnum
 Tipo II: siringomielia sin obstrucción del foramen magnum o idiopática
 Tipo III: siringomielia asociada con otras enfermedades de la médula
espinal: A) tumores de la médula espinal (general-mente intramedulares),
B) mielopatía traumática, C) aracnoiditis y paquimeningitis espinales, D)
mielomalacia secundaria a compresión de la médula espinal (tumor,
espondilosis)
 Tipo IV: hidromielia pura, por lo general asociada a hidrocefalia
CLÍNICA
Los primeros síntomas pueden comenzar en la edad adulta. Se inicia con

la alteración de la sensibilidad en los miembros superiores que se
caracteriza por una falta de sensación térmica sin perder el control del
tacto. La alteración se distribuye de forma parcial por el cuello, hombros y
brazos, si el siringo está localizado en la zona cervical. Es frecuente la
aparición de dolor espontáneo, de manera progresiva pero
excepcionalmente puede ser intenso y afectar al tronco y miembros
superiores y/o inferiores, así como la presencia de dolor fuerte de cabeza
y presentar una curvatura anormal de la columna vertebral.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de siringomielia debe hacerse mediante una RM espinal

completa (cervical, dorsal y lumbar). Las radiografías simples y la
tomografía axial computarizada (TAC) se utilizan para el estudio de las
anomalías óseas. Además, la TAC craneal es útil para el control de la
hidrocefalia.
Una vez diagnosticada la siringomelia o el Chiari tipo I, el paciente debe
ser evaluado por el neurólogo y el neurocirujano, que incluya además la
146
realización de estudio del sueño y potenciales evocados, con el fin de
valorar el grado de afectación y la severidad de la enfermedad y las
anomalías asociadas.
TRATAMIENTO
Tratamiento quirúrgico de la siringomielia

Si la siringomielia persiste, se debe considerar la descompresión
inadecuada de la unión cráneo-cervical como posible causa, ya que hasta
un 10-20% de los pacientes pueden recaer, ya sea por descompresión
inadecuada o formación de tejido cicatricial excesivo que compromete el
flujo de LCR. Una vez descartado el compromiso de espacio a este nivel,
se debe evaluar el drenaje directo de la cavidad siringomiélica mediante
catéteres o derivaciones al espacio subaracnoideo, cavidad peritoneal o
pleural, como se describe a continuación. En algunos pacientes, la
cavidad siringomiélica se extiende distalmente hasta el cono medular; en
estos casos, la sección del filum terminale permite drenar la cavidad.

Figura 3. Esquema del drenaje de la cavidad siringomiélica a través de un
catéter de silastic hacia el espacio subaracnoideo (izquierda). Sección del filum
terminale cuando la cavidad siringomiélica afecta toda la médula espinal
(derecha).
147
La ecografía intraoperatoria permite delimitar la cavidad y evaluar la
presencia de tabiques para prevenir un drenaje incompleto.
En la siringomielia postraumática, algunos autores prefieren restaurar el
canal, evitando el bloqueo del LCR y el vaciamiento del quiste o con
catéter de drenaje al espacio subaracnoideo, mientras que otros
defienden el tratamiento conservador.
En caso de quistes siringomiélicos asociados a tumores, al extirpar la
tumoración, generalmente se reduce el quiste.
3.2.3 MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER

La malformación de Dandy Walker o síndrome de Dandy Walker
corresponde a una malformación congénita caracterizada por la
imperforación de los agujero de Magendie y Luschka. Otras alteraciones
del sistema nervioso central (cuarto ventrículo y cerebelo) incluyen:
1. El ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo, que interfiere con
el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR).
2. El desarrollo incompleto o defectuoso del vermis y los hemisferios
cerebelosos.
3. Hidrocefalia congénita, debida al acumulo excesivo de LCR e
hipertensión intracraneal
148
El síndrome de Dandy Walker (SDW) es una enfermedad congénita que
tiende a desarrollar sus características clínicas durante la infancia. Se
trata de una malformación que afecta al desarrollo estructural del cerebro
y especialmente, al del cerebelo.
El cerebelo, es una estructura central en el sistema nervioso, a pesar de
que tradicionalmente se le ha otorgado un papel destacado en las
funciones motoras, también participa en diversos procesos cognitivos
complejos (función ejecutiva, memoria, percepción visuoespacial, etc).
Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome
pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto
ventrículo, fosa posterior, entre otras.
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome o malformación de Dandy Walker, es una patología médica

que presenta una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 25.000-
30.000 habitantes de la población general, siendo más prevalente en las
mujeres.
CUADRO CLÍNICO
En todos los casos, los signos y síntomas asociados a la ocurrencia de

esta patología van a depender de la severidad de la condición médica, las
malformaciones asociadas y el momento de identificación.
Generalmente, el curso clínico tiende a presentarse durante la etapa
infantil, dando lugar al desarrollo de hidrocefalia, atrofia muscular,
incremento del perímetro craneal, entre otros.
Así, de forma específica, los síntomas más característicos del síndrome
de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia,
incremento de la presión intracraneal, macrocefalia, reducción del tono
muscular, déficits cognitivos y/o retraso generalizado del desarrollo.
ETIOLOGÍA
El síndrome de Dandy Walker es una alteración de tipo congénita, por lo

que se produce como consecuencia del la presencia de defectos
embrionarios durante la gestación. Diferentes estudios han indicado que,
149
el síndrome de Dandy Walker, está relacionado con diversas anomalías
genéticas,ausencia o supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-
q33.2 o la duplicación de 9q.
DIAGNÓSTICO
En el síndrome de Dandy Walker, el diagnóstico suele efectuarse durante

la etapa infantil a través del empleo de pruebas complementarias de
neuroimagen para confirmar la presencia/ausencia de alteraciones
estructurales en el sistema nervioso.
TRATAMIENTO
Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy

Walker. Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento
sintomatológico y el control de las complicaciones médicas.
Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en
muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado en la
terapia física, educación especial, intervención neuropsicológica para
lograr el máximo desarrollo cognitivo y físico de la persona afectada.
150
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152

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INDICE

CAPITULO I: EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO ................................................................................. 3

1.1 DESARROLLO DEL NEUROECTODERMO ...................................................................................................................... 3

1.2 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL ............................................................................. 6

1.3 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS CÉLULAS GLIALES .......................................................................................... 26

1.4 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LAS MENINGES. ................................................................................................... 27

CAPITULO II: MALFORMACIONES DEL NEUROPORO ANTERIOR................................................................ 28

2.1 ANENCEFALIA ........................................................................................................................................................... 28

2.2 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO ............................................................................................................................. 30

2.3 HIDROCEFALIA ............................................................................................................................................................ 43

2.4 ENCEFALOCELE ............................................................................................................................................................. 53

2.5 QUISTES DERMOIDES Y EPIDERMOIDES ..................................................................................................................... 63

2.6 CRANEOSINOSTOSIS .................................................................................................................................................... 67

2.7 SÍNDROME DE CROUZON ............................................................................................................................................. 81

2.8 SINDROME DE APERT ................................................................................................................................................... 87

CAPITULO III: MALFORMACIONES DEL NEUROPORO POSTERIOR ............................................................. 93

3.1 SÍNDROMES DISRÁFICOS ESPINALES............................................................................................................................ 93

3.2 MALFORACIONES DE LA UNION CRANEOCERVICAL ................................................................................................... 134

BIBILIOGRAFIA ........................................................................................................................................ 151

1.1 DESARROLLO DEL NEUROECTODERMO

Los procesos de inducción, migración y diferenciación celular que se llevan a

Los procesos de formación de la placa neural, pliegues neurales, y desarrollo del

Al comenzar la tercera semana, la notocorda en desarrollo, al liberar substancias

El cierre de ambos neuroporos coincide con el establecimiento de la circulación

Estructuras y Células derivadas de la Cresta Neural

1.2 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

1.2.1 DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA MÉDULA ESPINAL:

La Médula Espinal (ME) es un cilindro de sustancia gris y blanca, que se

Durante el período de surco neural incluso hasta después de

Durante la quinta semana, las células neuroepiteliales proliferan por lo que

 Zona Ventricular que originarán todas las neuronas y células

Las células de la zona del manto proliferan y se diferencian en dos

La zona de contacto entre ambas placas basales constituye la Comisura

DESARROLLO DE LAS PLACAS BASALES, ALARES, DEL TECHO Y DEL

 La Zona del Manto se diferencia en Placa Alar y Placa Basal

La luz del canal central de la ME generalmente pierde comunicación con las

La comunicación entre el III y los Ventrículos laterales se realiza mediante los

En la porción inferior de la ME, una prolongación filiforme de la piamadre forma

De esta forma, al inicio del desarrollo embrionario la médula y la columna tienen

Las estructuras encefálicas aparecen gracias a procesos de proliferación

o Prosencéfalo (cerebro anterior)

Al continuar su proceso de crecimiento y tener que acomodarse a la cavidad

Durante la quinta semana, el prosencéfalo crece más a nivel de sus paredes

Posteriormente, tiene lugar otro proceso de incurvación en la parte media

Paralelamente, ya se ha desarrollado el esbozo de pares craneales, raíces

El desarrollo embriológico del encéfalo sigue la misma estructura básica que la

 Las dos vesículas telencefálicas y el diencéfalo forman el cerebro en

Está formado por el Metencéfalo y Mielencéfalo.

Mielencéfalo. Constituye la vesícula encefálica más caudal que se

Región caudal que se diferenciará en la porción cerrada del bulbo

corresponde a la parte posterior del bulbo raquídeo y del puente.

Metencéfalo. Incluye la región ubicada entre el pliegue protuberancial y el

Desarrollo del Cerebelo: En el metencéfalo, cada placa alar se curva en su

En el embrión de 12 semanas se observa una parte media (vermis) y dos

La corteza cerebelosa alcanza sus dimensiones definitivas después del

El Arquicerebelo es la porción más antigua y está integrado por el

El mesencéfalo constituye la vesícula encefálica que sufre menos

Algunos neuroblastos de las placas alares migran a la capa marginal del

 En la parte anterior del mesencéfalo se desarrollan los denominados

Es la zona que se encuentra entre el tronco encefálico en desarrollo y

En el hipotálamo, se diferencian grupos nucleares que constituyen

a. Lámina Tectoria del III Ventrículo