SÍNDROME DE

BECKWITH-
WIEDEMANN

Luz Ángela Cabrera Hernández – Fonoaudiología V - HABLA

 ¿QUÉ ES BECKWITH-WIEDEMANN?
Otras raras complicaciones como:
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una  Hemihipertrofia (24%)


enfermedad congénita rara que envuelve un  Retraso mental de moderado a severo


desorden de sobre crecimiento que afecta a uno de debido a hipoglicemia durante la infancia
cada 14.200 nacidos. El SBW tiene diversas (4%)
manifestaciones clínicas, de entre las cuales las más
 Polidactilia (4%)

prevalente son:
 Paladar hendido (2.5%)

 La macroglosia (97%)


 Neoplasias (4%)

 El gigantismo (88%)


 Defectos de la pared abdominal (80%)



como onfalocele, hernia umbilical

 Surcos anormales en los lóbulos de la oreja (76%)


 Nevus flammeus (62%) malformación vascular



capilar en el área de la glabela y sobre los

párpados superiores
 Hipoglicemia neonatal (63%),

 ¿QUIÉNES DESCRIBIERON EL SBW?

 El SBW fue descrito en 1963 por Beckwith y

1964 por Wiedmann, quien dio el nombre del
síndrome.
 Su origen puede ser hereditario en un 15 % o
provinente de alteraciones en la región del
cromosoma 11p15.5 de un 80% a 85%
 El proceso responsable de los signos clínicos
sigue siendo dudosa.
 Su diagnóstico se realiza por los signos clínicos
y puede ser confirmado por la prueba de
genética molecular. Los estudios actuales
muestran la posibilidad de diagnóstico prenatal 
 ¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE BECKWITH-
WIEDEMANN?

La mayoría de los casos de SBW son causados por

cambios conocidos como “defectos de metilación” en una
región del cromosoma 11 llamada 11p15.
Pero ¿qué son los cromosomas? Los cromosomas son
estructuras como hebras que llevan información genética
que le indica a las células del organismo cómo funcionar.
Es por esto que los genes ubicados en 11p15 ayudan a
controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las
células.
Los defectos de metilación observados en el síndrome de
Beckwith Wiedemann interfieren con la forma en la que
funcionan estos genes. Como resultado, las células con
defectos de metilación en 11p15 pueden desarrollarse y
dividirse de un modo anormal.
Los investigadores consideran que esto contribuye a la
formación de partes del cuerpo agrandadas y
posiblemente también a la formación de tumores..
 La mayoría de los niños con síndrome de
Beckwith- Wiedemann, no heredan la afección de
uno de los padres. Estos niños no tienen
antecedentes del síndrome en sus familias. En
estos casos, los defectos de metilación en el
cromosoma 11p15 ocurrieron en el óvulo o en el
espermatozoide que formaron al niño o en una de
las células del niño durante el embarazo. Estos
niños serán los primeros con síndrome de
Beckwith-Wiedemann en sus familias.
SBW SIN ORIGEN
HEREDITARIO
IMPLICACIONES
DEL SBW
 MACROGLOSIA

Es la característica más relevante

Es evidente desde el nacimiento
pudiendo llegar a:
 Obstruir la vía aérea del infante

ocasionando deformidad de las

estructuras dentoalveolares
 Mordida abierta anterior

 Relativo prognatismo mandibular.

 ¿QUÉ ES MACROGLOSIA?

La macroglosia es una patología congénita o adquirida, que consiste en un

aumento excesivo en todas las dimensiones de la lengua, desproporcionado en
relación a las estructuras vecinas y protruyendo en reposo más allá del reborde
dentoalveolar y de la cavidad oral. Posee etiología multifactorial y es
clasificada en

 M. verdadera: Es observada debido a un aumento de su volumen.

 M. Relativa: Ocurre cuando la lengua posee tamaño normal, pero el
espacio intraoral es menor.

Esta afección se puede observar en ciertos trastornos hereditarios o congénitos

(existentes al nacer), como lo es el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
CONSECUENCIAS DE LA MACROGLOSIA

Deficiencias Funcionales

Alteraciones
Dentoesqueléticas

Consecuencias psicológicas
IMPLICACIONES DE LA MACROGLOSIA

El diagnóstico clínico de
macroglosia se basa en la Fonación
morfología y en la protrusión de
la lengua la cual trae consigo Respiración
múltiples alteraciones
funcionales en lo que respecta a:
A. Sonidos • Habla
• Ausencia de
Masticació cierre labial
n
Deglución Alimentación
Afectando el sistema efector
del habla.
 Prognatismo mandibular

Las complicaciones que

Mordida abierta anterior
puede tener consigo un
crecimiento anormal Protrusión de órganos dentales anteriores
lingual son varias
 Deformidades Obstrucción de la vía aérea superior

dentoesqueletales Relación de clase III de Angle

como:
Consecuencias psicológicas derivadas a la apariencia física
 La lengua grande al conducir
cambios en los arcos dentales,
crea un desequilibrio entre
ADEMÁS los grupos de músculos,
favoreciendo descenso de los
músculos orofaciales (labios y
mejillas) 
TRATRAM
IENTO
Muchos de estos pacientes presentan problemas funcionales importantes o pueden ser
candidatos a la cirugía ortognática, y necesitan de glosectomía parcial a edad temprana,
sobre todo cuando la macroglosia interfiere con las funciones orales dependientes de la
lengua

Con el fin de que éstas funciones sean restituidas y para una mejora de la previsibilidad
de los movimientos óseos, sobre todo los que involucran a la mandíbula

El tratamiento quirúrgico en estos pacientes, también requiere de la corrección del

onfalocele inmediatamente después del nacimiento
 FONOAUDIOLOGÍA

La terapia de fonoaudiología puede estar indicada,

debe comenzar temprano en el primer año de vida,
ya que es la mayor fase de la plasticidad neuronal.
El objetivo es para facilitar la adquisición y
evaluación de las praxias orofaciales; ajustar la
postura y el tono de los órganos del
habla; proporcionar un rendimiento satisfactorio
en las funciones del sistema sensorial-motora oral,
especialmente para tragar, masticar y el habla
 ¿Y QUÉ ES LA GLOSECTOMÍA?

Una glosectomía es un
procedimiento quirúrgico. Éste se
realiza para extirpar total o
parcialmente la lengua

Glosectomía parcial: Cuando

la resección es inferior
a la mitad de la lengua móvil
Glosectomía total: Extirpación
de la lengua completa
TÉCNICAS PARA LA GLOSECTOMÍA

Diversas técnicas, que pueden

ser clasificadas en 6 grupos:
1.Amputación del ápice

2.Reducciones centrales

3.Resecciones en cuña

4.Escisión de colgajos dorsales

5.Escisiones marginales

6.Procedimientos combinados
 ¿Qué tiene que
ver la
hipoglucemia con
el retraso
 ¿QUÉ ES HIPOGLUCEMIA NEONATAL?
La hipoglucemia es una condición
que provoca que el nivel de glucosa
(azúcar) en la sangre del bebé baje
demasiado. Por tanto sus células
cerebrales y sus músculos no reciben
suficiente energía para funcionar
bien.
Es por esto que la glucosa es
necesaria para ayudar a que el
cerebro de un bebé se desarrolle
normalmente.
La hipoglucemia puede ser de corto
plazo o continua.
Importante:
• Si el bebé continúa teniendo hipoglucemia y
no recibe tratamiento, el desarrollo de su
cerebro podría verse afectado. La
hipoglucemia que ocurre por un largo periodo
de tiempo puede conllevar a retraso mental,
convulsiones o ambos.
• El síndrome de hipercrecimiento más
frecuentemente asociado con hipoglucemia es
el (SBW), pero solo un 4% presentan
hipoglucemias persistentes más allá del
periodo neonatal, generando retraso mental.
 ENFOQUE
MULTIDISCIPLINARIO
Las alteraciones orofaciales que
presentan los pacientes con el (SBW)
requieren un enfoque
multidisciplinario, en el que los
tratamientos indicados se
complementen entre sí, no sólo para
lograr un posicionamiento correcto de
la lengua y los dientes en la cavidad
oral, sino principalmente para
proporcionar un rendimiento
adecuado de las funciones fisiológicas
y correcto desarrollo neuromuscular.
El tratamiento médico neonatal del síndrome aboga por:

 El control de la hipoglucemia
 La corrección quirúrgica de onfalocele.

En el período postnatal, el niño debe seguir con la supervisión

pediátrica y debe ser sometido a evaluaciones, como:

Maxilofacial Terapia del habla Ortodoncia

 REFERENCIAS
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