Síndrome de Crouzon

• Es una enfermedad rara de

origen genético
• Se caracteriza por
malformaciones del cráneo y la
cara.
• Fue descrita en 1912 por el
medico francés Octave Crouzon.
Síndrome de Crouzon
diagnostico
• El síndrome puede ser heredado como una rasgo genético
• Todo sucede en la séptima semana de gestación, en donde el gen FGFR2 comienza
a mutarse en niveles muy altos.
• Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en
estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado
temprano.

Síntomas
• Aparecen a los 2 años de edad, deformidad del cráneo, por el cierre precoz de las
suturas.
• Maxilar superior demasiado pequeño
• Exoftalmos, separación de los ojos hacia afuera
• Estrabismo, desviación de la línea visual normal de uno de los ojos.
• Perdida de audición.