ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS
UNIVERSIDAD VERACRUZ
CAMPUS: POZA RICA – TUXPAN
GENÉTICA
AGUILAR DURÁN HIRAM YAIR
Anomalías
• Aneuploidía
cromosómica
s • Translocaciones
recíprocas.
 • Heteroploide.
Anomalías en el número de • Euploidie.
cromosomas • Aneuploide.
 Triploidía y tetraploidía.

2(n) 3(n) y 4(n) Observado en fetos.

• 92,XXXX ó 92,XXYY.
• Dispermia
-Fallo en la finalización de una
• Fallos en una de las
temprana división del cigoto.
divisiones meióticas.

-Anomalías de la
placenta.
-Aborto precoz.
Aneuploidía.

 3-4% de todas las gestaciones reconocidas

 Trisomía y Monosomía.  graves consecuencias fenotípicas.

 Trisomía 21 (47XX o XY, +21)

 Monosomía del cromosoma X
 ¿Qué causa la no disyunción?

 Alteraciones de la frecuencia o del lugar de las recombinaciones.

 Separación prematura de las cromátides hermanas en meiosis I.

MOSAICISMO.
 En algunas líneas celulares de tumores malignos y en algunos
cultivos celulares.  cariotipos anormales.

Aplicación de FISH multicolor a células en interfase.

 Anomalías de la estructura de los
cromosomas.
 ¿Cómo surgen?
 1 de cada 375 nacidos vivos.
 Es causado por… (clastógenos)
 Presentes en todas las células o en mosaico.
Equilibradas Estables
Reordenacio
nes
estructurales Desequilibradas Inestables

• Deleciones Monosomía
parcial
• Duplicaciones. Trisomía
parcial
 Deleciones

• monosómico.
• Haploinsuficiencia.
• 1/7,000 nacidos vivos

• Técnicas de bandeo de
alta resolución, como la
FISH.
Duplicaciones

 Por segregación anormal en meiosis de un portador de una translocación

o una inversión.
 Isocromosomas

• Monosomía parcial y trisomía

parcial.
• Tetrasómica para un brazo
cromosómico.
• Existen donde mecanismos
a) Un error de división del
centrómero en la meiosis II.
b) Un intercambio en un brazo de
un cromosoma y su homólogo en
la porción proximal del brazo.
* Cromosoma X (más común)
 Reordenamientos equilibrados.

• No tienen efectos fenotípicos.

• Pueden suponer un riesgo para la siguiente generación. (1-20%)
• Riesgo de mutación.
• Ligadas al X en mujeres portadoras.
Inversiones

 Parecéntricas
 Pericéntricas.
 No causan efectos fenotípicos.