COLAGENOPATIAS

POR
CRISTIAN LEONARDO ORTIZ
A
ESP. PEDIATRA
MEDICOS INTERNOS, COMPAEROS DE ROTACION
 QU SON?

SEGN TALBOTT

"La colagenopata se caracteriza porque tiene una etiologa

desconocida, una patogenia hipottica, una patologa difusa, una
sintomatologa polifactica, un curso progresivo, un pronstico
infausto y un tratamiento descalabrado

Cristian L. Ortiz
 COLAGENOPATIAS

Enfermedad del tejido conectivo

Esclerodermia Sx Sjogren
Lupus eritematoso Dermatomiositis

ARJ Vasculitis

Cristian L. Ortiz
 GENERALIDADES

Cristian L. Ortiz
 ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL

Gentico Clnico Pronostico

CONSIDERAR

de 16 aos Descartado otras causas

ARP 6 semanas

Cristian L. Ortiz
 CLASIFICACION
ACR (1972) EULAR (1977) ILAR (1995)
Artritis reumatoide juvenil (ARJ) Artritis Crnica Juvenil (ACJ) Artritis Idioptica Juvenil (AIJ)

Sistmica Sistmica Sistmica

Poliarticular ACJ poliarticular Poliarticular FR (+)
Oligoarticular ARJ Poliarticular FR (-)
ACJ pauciarticular Oligoarticular persistente
Artritis psoriasica juvenil Oligoarticular extendida
Espondilitis anquilosante
Artritis psoriasica
juvenil
Artritis con enteritis
Otras artritis

ACR: Colegio Americano de Reumatologa

EULAR: Liga Europea Contra el Reumatismo
ILAR: Liga Internacional de Asociaciones para la Reumatologa
Cristian L. Ortiz
 EPIDEMIOLOGIA

Incidencia: 0,83 14 x 100,000 al ao

Prevalencia: 31 94 x 100,000

La presentacin mas frecuente es entre 1 3 aos

Es mas comn en nias 2:1

Cristian L. Ortiz
 ETIOPATOGENESIS
Tipo de ARJ
Oligoarticular Oligoarticular Poliarticular Poliarticular
Sistmica
HLA Asociado Subtipo I Subtipo II Seropositiva Seronegativa
Mol. Aisladas
HLA DR4
(DRB1*0401/0404/0405)
- + +
HLA-DR1 + + +
HLA-DPw3 +
HLA-DPB1 +
Mol. Combinadas
HLA-A2, DR5 Y DPB1*
0201
+
HLA-DR5, DR8 + +

Como desencadenantes ambientales toman fuerza lo que es el v. rubeola

y las micobacterias.
Cristian L. Ortiz
 IL6, IL18

IL 8

Cristian L. Ortiz
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Los tres tipos segn el ACR comparten la caracterstica comn de
la sinovitis crnica 6 semanas

Calor, rigidez y no eritema Edema y movimiento limitado

Cristian L. Ortiz
 OLIGOARTICULAR
Se divide en 2 subtipos
1) Forma de inicio temprano mas frecuente en nias < de 4 aos
con ANA (+)
2) de inicio tardo que predomina en nios > de 8 aos
La uvetis es la nica manifestacin extrarticular de importancia, con
un 50 % de probabilidad de presentar un curso poliarticular y con un
% menor de afeccin de las articulaciones sacroiliacas y del esqueleto
axial.

HLA B27

Cristian L. Ortiz
 OLIGOARTICULAR
Manifestaciones
ARJ Oligoarticular
Articulares

N De Articulaciones 4 o menos

Localizacin Predominantes en M. Inferiores, afeccin asimtrica y sumatoria

Tamao Art. Grandes y medianas

Inicio Monoarticular en un 50% (Rodilla)

Art. De > Frecuencia De mayor a menor: rodillas, tobillos, codos. No cadera

Art. Tpicas Rodilla

Complicaciones Discrepancia en longitud de extremidades por afeccin asimtrica

Cristian L. Ortiz
Cristian L. Ortiz
 POLIARTICULAR
Manifestaciones
ARJ Poliarticular
Articulares
N De Articulaciones 5 o mas
Variable sin predileccin por MI o MS afeccin simtrica y
Localizacin sumatoria
Tamao Cualquier articulacin, predileccin por las pequeas
Inicio Poliarticular
Art. De > Frecuencia Variable
ATM, muecas, interfalangicas, MCF y por lo general no afecta
Art. Tpicas columna dorsolumbar
Micrognatia, subluxacin atlantoaxial
Sinovitis erosiva de curso crnico persitente en pactes FR (+)
Complicaciones Deformidad Art. Mltiple: En botonera, cuello de cisne,
contracturas en flexin, desviacin radial.

Cristian L. Ortiz
 Sinovitis erosiva

Dedo en cuello de cisne

Subluxacin atlantoaxial Dedo en botonera Dedo en martillo

 Artritis temporomandibular Apertura no > a 3 mm

Cristian L. Ortiz
 ARJ SISTEMICA O ENFERMEDAD DE STILL
3 9 % tienen
en la regin
10 15 % problemas cardiacos
mesentrica puede dar
Predominan la fiebre (pericarditis,
un dx de abdomen
y man. extrarticulares miocarditis y Af.
agudo inequvoca
valvular)

El pronostico depende
Las adenopatas son
Con T a 39C y del tipo: monociclico,
cuello, ingle, axila y
vespertino intermitente y
epitrcleas
persistente (fte)

El pronostico es
Exantema de 2 5 Puede tener aspecto
mucho mejor en el
mm de dimetro, rojo urticariforme y es
monociclico que en los
salmn en tronco. evanescente
otros.

Cristian L. Ortiz
 Evanescente

Cristian L. Ortiz
 OTRAS MANIFESTACIONES CLINICAS

Quistes
sinoviales Osteoporosis Micrognatia

Tenosinovitis Discrepancia
en longitud de
extremidades

Cristian L. Ortiz
 Art.
Tuberculosa

Art. Reactivas Espondiloartro

y virales patias

Enf. De
Kawasaki, DIAGNOSTICO
Purpura de Enf de Perthes
Henoch DIFERENCIAL
Schnlen

LES, Fiebre Sinovitis

reumtica, transitoria de
Vasculitis la cadera
Deslizamiento
epifisiario
femoral

Cristian L. Ortiz
 AYUDAS DIAGNOSTICAS
Es un poco limitado ya que en esencia es clnico.
Normocitica
ARJ poliarticular y
Hipocromica Hb 7 -
Sistmica
10 g/dl
Anemia
ANA (+) 40%
Uvetis Ah dficit de hierro
ARJ Sistmica
y ferritina >

Hemograma
Neutrofilia con Leu:
Leucocitosis ARJ Sistmica
hasta 50,000/mm3

FR IgM anti IgG Marcador de la

ARJ Poliarticular y
Trombocitosis enfermedad junto a
Sistmica
VSG y PCR >

Cristian L. Ortiz
 AYUDAS DIAGNOSTICAS
Liquido Sinovial
Es de tipo inflamatorio, estril, protenas >, glucosa normal
Escasos cogulos de mucina, nos excluye infecciones y hemartrosis

Biopsia Sinovial
Solo nos permite diferenciar una ARJ de una Art. Tuberculosa o sarcoidosis
En el TAC y RM nos da > detalle anatmico de las lesiones.

Radiografa
Aparecen osteopenia, < el espacio articular, erosiones seas, Alt. Del crecimiento
Cambios en la alineacin articular, subluxaciones y anquilosis sea.

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO

Esta orientado a controlar el proceso inflamatorio, prevenir el dao

articular, mantener la funcionalidad y promover un adecuado
desarrollo fsico y psicosocial del paciente

Equipo interdisciplinario atencin integral

Frmacos adecuados, Terapia de rehabilitacin
Intervencin nutricional, reincorporacin
Actividades escolares, de recreacin y sociales

Cristian L. Ortiz
 ESQUEMA DE FORMA TEMPRANA
DMARDS Disease Modifying Antirheumatic Drugs

DMARDS AINES ESTEROIDES

Ac. Folico 1 mg/dia

Cristian L. Ortiz
 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
Enfermedad multisistemica, caracterizada por la produccin de
anticuerpos que actan contra antgenos del ncleo.

NUCLEOSOMA
1 4,5 % de la consulta de reumatologa
Incidencia de 0,3 0,9 / 100,000
Constituidas
Prevalencia de 5 10 / 100,000 por histonas

Relacin nia/nio > con la edad (F)

< 9 4:3 > 10 4-5:1
La edad promedio es 12 aos
Cristian L. Ortiz
 FORMAS DE PRESENTACION

LES 1

L.
2 Discoide
Aislado

L.
3
Neonatal

Cristian L. Ortiz
 PATOGENESIS

Factor
Factor Gentico Factor Ambiental
Inmunolgico

Infecciones - Falta o exceso regulador

Crom 1 (1q 31-q45) Desencadenante
Demasiado estimulo a
HLA II (DR2, DR3, Y Cell. B
DR7) Cereales Reactivan
C1q, C1r, C1s, C2 Apoptosis
Luz UV Produc. anomala Intolerancia inmune
TNF, IL1, IL6, GEN PD1

Cristian L. Ortiz
 CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Varan con la edad y segn la SLICC/ACR se deben cumplir 4 criterios
(al menos 1 clnico y otro inmunolgico) de los 17 aprobados
Lupus cutneo agudo Leucopenia
Lupus cutneo crnico Trombocitopenia
Ulceras orales ANA (+)
Alopecia AntiDNA de doble cadena
Sinovitis Anti sm
Serositis Ac antifosfolipidos
Renal Hipocomplementemia
Neurolgico Coombs Directo (+)
Anemia Hemoltica

SLICC: Colaboracin clnica internacional de lupus sistmico

Cristian L. Ortiz
 LUPUS CUTANEO AGUDO

Rash Malar Lupus Ampolloso

Cristian L. Ortiz
Necrolisis Epidermica Rash Maculopapular Rash Fotosensible
 LUPUS CUTANEO CRONICO

Lupus Discoide Lupus Discoide Lupus hipertrfico

Paniculitis Lupica Lupus Vulgar Lupus Tumidus

Cristian L. Ortiz
 ULCERAS ORALES

En ausencia de alguna causa conocida herpes,

vasculitis otra infeccin

Cristian L. Ortiz
 ALOPECIA SIN CICATRIZ

Esto en ausencia de alguna causa conocida

alopecia areata

Cristian L. Ortiz
 SINOVITIS

2 O>
Edema o derrame Rigidez matutina
Articulaciones

Cristian L. Ortiz
 SEROSITIS

Los hallazgos no deben coincidir con

alguna infeccin uremia y otros-

Cristian L. Ortiz
 RENAL

NEFRITIS LUPICA
COMPLEMENTO

90% se dan
ANA (+) AntiDNA (+)
durante el
1er ao del
Hematuria Mic. 70 % dx
Proteinuria 55 %
< FGM 50 %
Hipertensin 40 %

Cristian L. Ortiz
 NEUROLOGICO
En ausencia de
causas conocidas

Mielitis

Cristian L. Ortiz
 ANEMIA HEMOLITICA

Taquicard
ia -
Disnea

Ictericia -
Astenia
Palidez

CLINICA

Coluria -
Cefalea -
Esplenom
Lipotimia
egalia

Disfagia

Cristian L. Ortiz
 OTROS
CRITERIOS

HEMATOPOYTICO INMUNOLGICOS

13. AntiDNA 15. Ac 16.Hipoco 17.

12. ANA 14. Anti
De Doble Antifosfolipi mplemente Coombs
(+) Sm
cadena dos mia directo (+)

11. Anticoagulante
10. lupico, VDRL falso
Trombocitop (+), Anti B2 C3/C4 CH50
Leucopenia
enia glicoprotena
 TRATAMIENTO
AINES Manejo de los DME

Proteccion solar Manejo Cutneo

- antimalarico

Manejo del compromiso

Metilprednisolona Orgnico 1-2 mg/kg/dia

Inmunomoduladores Coadyuvante y casos

Rituximab (anti-cd20) refractarios

Gammaglobulina i.V AH y Trombocitopenia

Asa, heparina o
Sx antifosfolipido
Warfarina

Cristian L. Ortiz
 DERMATOMIOSITIS
La dermatomiositis juvenil y la polimiositis juvenil son raras,
frecuentemente crnicas, y son miopatas autoinmunes de la
infancia.

Cristian L. Ortiz
 EPIDEMIOLOGIA
Miopata inflamatoria idioptica:
85% DMJ
2 8% PMJ

Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al ao

Inicio promedio 7 aos . 25 % antes de los 4 aos. Peak: 5
10 aos
Ms frecuente en sexo femenino: 2-3:1 USA v/s 5:1 en UK.

Juvenile dermatomyositis and other idiopathic in ammatory myopathies of

childhoodLancet 2008; 371: 220112
Cristian L. Ortiz
 PATOGENESIS
Etiologia poco clara, actualmente se considera
Que el desencadante puede

Cierta predisposicin
Gentica HLA DR3, B8,
DQA1*0501 - *0301, TNF

Ser infeccioso Virico,

Rx autoinmune en
aspecto ambiental (luv) o
El musculo estriado
neoplasico

Cristian L. Ortiz
 MANIFESTACIONES CLNICAS
Sntomas generales: Anorexia, prdida de peso, cansancio y fiebre
Man. Musculares: Debilidad muscular simtrica de predominio
proximal, acompaada de dolor muscular, con sensibilidad
dolorosa a la palpacin y edema indurado.

Cristian L. Ortiz
SIGNO DE GOWERS MUCHAS VECES (+)
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Hipertrofia Cuticular

Cristian L. Ortiz
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Calcinosis
Calcificaciones en piel, tejido celular subcutneo y fascias
intermusculares.
 OTRAS MANIFESTACIONES CLINICAS
Artritis
simtrica,
paniculitis

Trastorno de Retinitis
conducta y exudado en
aprendizaje algodn

Dolor
Microhematu
abdominal
ria, HTA
(melenas)

Neumona,
pericarditis

Cristian L. Ortiz
 CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Cristian L. Ortiz
 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Determinacin de Enzimas musculares
CPK ALT - AST Aldosa LDH

Electromiografa

Cristian L. Ortiz
 BIOPSIA MUSCULAR

Hemtico
(+) En 60% Calcinosis
VSG Y PCR Captacin en el M.
Inespecfico
Normales inflamado

ANA Rx Y Tc 99

Cristian L. Ortiz
 ESTUDIOS RECOMENDADOS

Pruebas
Oftamologico
Respiratoria

Estudios Capilaroscop
digestivos ia Ungueal

Ecocardiogr
ECG
afia

Cristian L. Ortiz
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Miopata
Miopata
Distrofia Muscular y metablica
Endocrina,
Miopata congnita (Enzimtica, >
Polineuropatia
caliemia)

Lupus Eritematoso Vasculitis sistmica,

Sistmico, miositis por cuerpos
Esclerodermia, ARJ de inclusin

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO
Medidas generales
1. En la fase aguda de la enfermedad, vigilar la aparicin de:
a) Trastornos deglutorios, valorar necesidad de alimentacin por
sonda nasogstrica.
b) Dificultad respiratoria.
c) Complicaciones sistmicas, fundamentalmente a nivel
gastrointestinal: hemorragias.
2. Fisioterapia, al principio pasiva. Posteriormente activa cuando
haya cedido la inflamacin aguda.
3. Apoyo psicolgico.

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO
El soporte principal del tratamiento son los corticoesteroides
sistmicos
Esquema tradicional:
0.5-1.0 mg/kg de prednisona por al menos 1 mes o hasta mejora de la
debilidad muscular; reducir la dosis gradualmente

25% no responden a corticoesteroides sistmicos, en dicho caso

usar inmunosupresores:
Metotrexate Azatioprina
Ciclofosfamida Micofenolato mofetil
Clorambucil Ciclosporina

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO
25% no responden a la terapia inmunosupresora, en dicho caso
dar:
Pulsos de Metilprednisolona 20 30 mg/kg I.V (< 1g)
Terapia inmunosupresora combinada
Irradiacin total del cuerpo

Gammaglobulina I.V 100 mg/kg durante 5 das ()

Tto Complementario
Protector sola
Calcio y Vit D3
Hidroxicloroquina

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO

La calcinosis
puede prevenirse con tratamiento agresivo temprano. La
Metilprednisolona IV es el frmaco de eleccin. Una vez establecida
es difcil de tratar.
Colchicina

Probenecid

Hidroxido de aluminio

Diltiazem* 5 mg/kg

Cristian L. Ortiz
 PRONOSTICO
Factores que afectan el pronstico:
Edad

Severidad de la miositis

Disfagia

Enfermedad cardiopulmonar

Neoplasia asociada

Respuesta a corticoesteroides

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 SJOGREN
Es una enfermedad crnica, que afecta las glndulas exocrinas,
de etiologa desconocida. Patogenia autoinmune

SJOGREN PRIMARIO:
HLA B8 HLA DR3
Queratoconjuntivitis seca y xerostoma
90% Sexo Femenino

SJOGREN SECUNDARIO:
HLA DR 4
Igual sntomas mas otra patologa autoinmune
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 MANIFESTACIONES CLINICAS

OJO: Dolor - quemazn BOCA: Xerostomia lengua VAGINA: Dispareunia CARDIOPULMONAR: Tos
arenilla xeroftalmia. > 3m depapilada caries queilitis prurito seca, taquicardia, Raynaud

ABDOMINAL: gastritis atrfica PSIQUIATRICOS: ARTICULAR: Artritis y

pancreatitis, dao renal, higado Depresin artralgias

Cristian L. Ortiz
 DIAGNOSTICOS Y TRATAMIENTO

AYUDAS:
Ac anti Ro/SS-A o La/SS-B

Prueba de Schirmer
Tincin con rosa bengala.
Biopsia: atrofia acinar e infiltracin linfoide
Gammagrafa de glndulas salivales

DIAGNSTICO DIFERENCIAL.
ARJ, Esclerodermia
LES, Hepatopatas

TRATAMIENTO: Sintomtico
 ESCLERODERMIA
"piel endurecida o sndrome de CREST, es una enfermedad del
tejido conectivo, autoinmune caracterizada por
cambios en la piel sobreproduccin de colgeno

vasos sanguneos
Engrosamiento, endurecimiento,
msculos esquelticos hinchazn, dolor y < funcin

rganos internos.

De etiologa desconocida, afecta entre los 30 50 aos, muy raro

en infantes con una relacin de mujer/ varn 4-1

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 MANIFESTACIONES CLINICAS

Cristian L. Ortiz
 TRATAMIENTO
RAYNAUD:
Antagonistas de los canales de calcio: NIFEDIPINA
COMPROMISO RENAL
IECA: enalapril
DIGESTIVO
inhibidores de la bomba protones
h2
agentes procinticos
CARDIORESPIRATORIO
ciclofosfamida

Cristian L. Ortiz
 FUENTES DE INFORMACION
http://books.google.com.co/books?id=7lUzzdKddigC&pg=PA199&lpg=PA199&dq=artriti
s+idiopatica+juvenil&source=bl&ots=SbZWb0G9gy&sig=Y6ov6JZKtZ2MXzrEkf496uejNS
0&hl=es&sa=X&ei=8SdVUITFKoj89QSP1YCwBw&ved=0CDAQ6AEwAQ#v=onepage&q=
artritis%20idiopatica%20juvenil&f=false

Marcel J. Marcano, Andrea C. Monagas, Anggie M. Rodrguez,. Instituto de Biomedicina,

Escuela Jos Mara Vargas, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela.
FACTORES ASOCIADOS CON LA RESPUESTA INMUNOLGICA EN EL LUPUS
CUTNEO

Anisur Rahman, Ph.D., y David A. Isenberg, MD. MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD

Lupus Eritematoso Sistmico.THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. Reumatologa. Dermatomiositis

juvenil. Purificacin Moreno Pascual. 2012

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/2-dermatomiositis.pdf

http://www.sclero.org/isn/brochures/scleroderma/spanish/colombia/systemic/sd-02-
es-crest.pdf
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Cristian L. Ortiz