Diagnstico Diferencial en

Ataxias
Seminario Octubre 2015
Sacco, Pamela

Servicio de Neurologa Clnica

Hospital Escuela Eva Pern
Concepto
Literalmente significa Ausencia de orden
(Del griego a: sin y taxia: orden)

Sndrome clnico caracterizado por

incoordinacin motora por compromiso del
cerebelo y/o sus vas aferentes o eferentes.
Recuerdo
Anatmico
Recuerdo Anatmico
 Forma de Presentacin

Aguda Subaguda Crnica Episdica

Sbito: Txico- Tiene Ataxia

Stroke metablica antecedentes episdica
familiares? tipo 1
Horas: Neo o paraneo
Encefalopata Joven o Ataxia
de Wernicke Autoinmune adulto? episdica
tipo 2
Das: Para- Infecciosa/Pos
infecciosa -infecciosa
Ataxia Aguda
Es una emergencia mdica.
Indagar exposicin a txicos y frmacos
Antecedentes personales (vasculares)
Sntomas sistmicos acompaantes

Solicitar Neuroimgen
 Wernicke
Stroke
Para recordar
Encefalopata de Wernicke infradiagnosticada
Solo 15% presentan la triada clsica:
Encefalopata
Oftalmopleja y/o nistagmus
Ataxia
20% de los casos no se asocia a alcoholismo (por
orden de frecuencia):
Enfermedad neoplsica (GI o hematolgica)
Ciruga gastrointestinal
Hipermesis gravdica
Ayuno o desnutricin
 Ataxia Subaguda
Txico-metablicas:
Neoplsica:
*Hipertermia
*Paraneoplsica
*Alcohol: Degeneracin cerebelosa
subaguda *Estructural:
meduloblastoma,
*Drogas: FAES, litio
astrocitoma, metstasis
*Endocrina: hipotiroidismo, cerebelosas
hipoparatiroidismo , hipoglicemia

Autoinmune:
*Enfermedad celiaca Infecciosa /Pos-
*Esclerosis mltiple infecciosa:
*Ataxia asociada a anti-GAD Enfermedad de Creutzfeld
Jakob
*Encefalopata respondedora a esteroides
con Ac anti-tiroideos (SREAT)
SREAT Espectro Anti-GAD
Antes llamada Encefalopata Anti-GAD (acido glutmico
de Hashimoto descarboxilasa) marcadores de
Criterios diagnsticos: DBT I
Encefalopata con deterioro Sndromes neurolgicos del
cognitivo agudo/subagudo espectro anti-GAD:
con o sin manifestaciones Sndrome de hombre rgido
neuropsiquitricas Ataxia cerebelosa subaguda
Niveles elevados de Mioclonus palatino
anticuerpos anti-tiroideos Epilepsia refractaria
Ausencia de proceso Encefalitis lmbica
infeccioso, toxico,
metablico, neoplsico o
autoinmune de otro origen
Remisin de los sntomas
luego de instaurado el
tratamiento corticoideo
Para recordar
La ataxia adquirida mas frecuente es la
degeneracin alcohlica cerebelosa
Solicitar en presencia de ataxia subaguda:
Glicemia
Paratohormona
TSH T4 T3
Dosaje de drogas
Anticuerpos: anti-GAD, anti-tiroideos, anti-
endomisio, anti-gliadina, anti-transglutaminasa,
anti-Yo y anti-Ri
Ataxia Crnica
Antecedentes
familiares?

Si No

Ataxia AD Joven

Adulto mayor
Ataxia Autosmica Dominante:
Ataxias Espinocerebelosas (SCA)
SCA 6
Cerebeloso
puro? SCA 5
SCA 8

Retinopata:
SCA 7
Piramidalismo:
SCA 1
Sntomas
asociados? SCA 3
SCA 7
PNP:
SCA 2
SCA 4
Paciente joven sin antecedentes
Ataxia de Friedreich
Dficit de vitamina E
Abetalipoproteinemia
Enfermedad de Refsum
Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia like De inicio
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 temprano
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2
 Ataxia con dficit de
vitamina E:
*Fenotipo de AF/Retinopata
pigmentaria/Temblor ceflico
*Reduccin del nivel srico de
vitamina E en ausencia de
malabsorcin
*Gen TTPA (AR)
Abetalipoproteinemia:
*1/100.000
*Sndrome malabsortivo +
acantocitosis + degeneracin
pigmentaria retiniana +
hipocolesterolemia
*Gen MTP (AR)

Enfermedad de Refsum:
*Es una leucodistrofia
*Desorden metablico por
acumulacin de lpidos (acido fitanico)
*Dismorfias manos y pies
*Gen MHYH (AR)
Ataxia de inicio temprano

Alfa-
Albumina Colesterolemia Cariotipo
fetoprotena
Prototipo del grupo
Adulto mayor sin antecedentes
Atrofia multisistmica
Ataxia de Friedreich
FXTAS
SCA 6
Criterios diagnsticos clsicos de AF
AF 1 en 40.000
Portador 1 en 80
Fenotipos Atpicos
LOFA:
Ataxia de Friedreich tarda (+25 aos)
Espasticidad (Hiperreflexia y Babinski)
Ausencia de cifoscoliosis y pie cavo
Poco o nulo compromiso cardiaco
Lentamente progresiva
VLOFA:
Ataxia de Friedreich muy tarda (+ 40 aos)
FAAR:
Ataxia de Friedreich con preservacin de los reflejos.
Generalmente tardos
Paraparesia espstica
Corea Ms infrecuentes
Sndrome de temblor y ataxia asociado
al frgil X (FXTAS)
64%
CONCLUSIONES