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ECUADOR
Noveno
INTEGRANTES:
DIEGO BURBANO
FERNANDO CAJAS
ANDREA CALVOPIA
ANDREA CERON
SAMARA CARRANZA
HISTORIA CLNICA
ANAMNESIS
DATOS DE FILIACIN
NOMBRE: SN
GNERO: FEMENINO
EDAD: 16 AOS
LUGAR Y FECHA DE NACIMIENTO:
MOTIVO DE
CONSULTA
Nia de 12 aos
ENFERMEDAD
ACTUAL
ANTECEDENTES
FAMILIARES
Padre con
dficit del
factor V de
la
coagulaci
n.
ANTECEDENTES PERSONALES
HISTORIA
Refiere que desde los 9 aos
de
dolores
seos
en
extremidades inferiores que
limitan su actividad fsica .
Anemia
microctica
no
controlada
Retraso pondoestatural
Exploracin Fsica
S
O
T
I
B
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Hemograma:
Htes: 4,1X1012/L
Hb 106 g/L
Hto 30%
VCM 74 fL
HCM 25,4 pg
Reticulocitos corregidos 0.9%
Leucocitos 4,7X109/L (72 S, 22 L, 1 E, 5 M)
Plaquetas 90X109/L.
P. Coagulacin:
TTPA 44
Factor V 53%.
Bioqumica plasmtica:
Rx de trax: normal.
ECG: Normal.
Ecografa abdominal: esplenomegalia de estructura homognea
glucocerebrosidasa cida
OBSERVACIN CLNICA
DIAGNOSTICO
Tratamiento y
Evolucin :
Realizado el diagnstico de enfermedad de Gaucher
tipo I, se sigui tratamiento substitutivo con:
Aglucerasa a dosis de 60 U/kg cada 15 das.
Adems de tratamiento ortopdico sobre el fmur
derecho.
Tras 18 meses de tratamiento se observo una notable mejora clnica y
analtica :
Desaparicin de la esplenomegalia
De la pancitopenia con un hemograma dentro de la normalidad,
Sin embargo, en las lesiones seas no han mejorado proporcionalmente al
resto de alteraciones. Durante el tiempo que la paciente ha recibido el
tratamiento con la aglucerasa no se ha observado ningn efecto
secundario
ENFERMEDAD
GAUCHER
ENFERMEDAD GAUCHER
Trastorno metablico causado por
la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa cida.
El gen se encuentra en el
FISI
OPA
TOL
OG
A
MANIFESTACIONES CLNICAS
DIAGNSTICO
Determinacin de la actividad enzimtica de la beta-glucocerebrosidasa cida en
TRATAMIENTO
1. Terapia de sustitucin enzimtica (TSE)
Imiglucerasa (Cerezyme)
TSE
TRS