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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL

ECUADOR

Facultad Ciencias Mdicas


Escuela Medicina
Ctedra de Gentica
CASO CLINICO: Enfermedad Gaucher tipo 1

Noveno

INTEGRANTES:
DIEGO BURBANO
FERNANDO CAJAS
ANDREA CALVOPIA
ANDREA CERON
SAMARA CARRANZA

HISTORIA CLNICA
ANAMNESIS

DATOS DE FILIACIN
NOMBRE: SN
GNERO: FEMENINO
EDAD: 16 AOS
LUGAR Y FECHA DE NACIMIENTO:

NUEVA LOJA, 09 DE FEBRERO DEL 1997


RESIDENCIA HABITUAL BARRIO PRIMERO DE MAYO (NUEVA LOJA)
RAZA: MESTIZA
EDAD ACTUAL 17 AOS; AO DEL DG 12 AOS

MOTIVO DE
CONSULTA

Nia de 12 aos

- Dolores seos en las extremidades


inferiores
- Dolor en Hipocondrio derecho

ENFERMEDAD
ACTUAL

NIA DE 12 AOS DE EDAD REFIERE QUE HACE MS O MENOS


20 DAS DOLOR EN EXTREMIDAD INFERIOR IZQUIERDA 10/10,
QUE A EVOLUCIONADO DESDE HACE 3 AOS SIN CAUSA
APARENTE QUE NO SEDE A LA ANALGESIA, ADEMS PRESENTA
DOLOR EN HIPOCONDRIO DERECHO 9/10 QUE VIENE
ACOMPAADO DE ASTENIA Y VMITO POR 2 OCASIONES.

ANTECEDENTES
FAMILIARES
Padre con
dficit del
factor V de
la
coagulaci
n.

ANTECEDENTES PERSONALES

HISTORIA
Refiere que desde los 9 aos
de
dolores
seos
en
extremidades inferiores que
limitan su actividad fsica .
Anemia
microctica
no
controlada
Retraso pondoestatural

Exploracin Fsica

Palidez de piel y mucosas


Peso 28,5kg
Talla 135.5
ORL NORMAL
Trax : auscultacin normal
Tonos cardiacos normales
Abdomen blando y depresible
Esplenomegalia 7cm,indolora que
rebasa la lnea media abdominal
Exploracin coxofemoral izquierda
con limitacin en la abduccin
,aduccin y flexin
Exploracin renal normal

S
O
T
I
B

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Hemograma:

Htes: 4,1X1012/L
Hb 106 g/L
Hto 30%
VCM 74 fL
HCM 25,4 pg
Reticulocitos corregidos 0.9%
Leucocitos 4,7X109/L (72 S, 22 L, 1 E, 5 M)
Plaquetas 90X109/L.

P. Coagulacin:

TTPA 44
Factor V 53%.
Bioqumica plasmtica:

fosfatasa cida total 31U/L


colesterol 2.82 mmol/l
triglicridos 1.3 mmol/l.,
Urea y creatinina normal.
Metabolismo hierro y electroforesis de hemoglobinas:

Sin alteraciones significativas.

Rx de trax: normal.
ECG: Normal.
Ecografa abdominal: esplenomegalia de estructura homognea

que rebasa la lnea media.


Resto dentro de la normalidad.
TC abdominal: esplenomegalia homognea sin otras alteraciones.
Rx extremidades inferiores : necrosis isqumica en la epfisis de

fmur derecho, sobretabulacin y ensanchamiento metafisario de


ambos fmures junto a patrn osteoescleroso, adelgazamiento
cortical de las tibias y patrn mixto ltico y esclertico en burbujas
de jabn en ambas rodillas

Aspirado de mdula sea:


Abundantes macrfagos con citoplasma de
aspecto apergaminado sugestivos de Cs de
Gaucher

Estudio de actividad enzimtica:


26,7 mmoles/h/mg prot. (control
353).

Estudio gentico (anlisis de las


mutaciones en el gen GBA):
presenta mutaciones N370 S/ L 444
P (heterocigoto compuesto).

glucocerebrosidasa cida

OBSERVACIN CLNICA

DIAGNOSTICO

Padres son portadores sanos con las mutaciones indicadas e hijo


heterocigoto compatible con enfermedad de Gaucher

Tratamiento y
Evolucin :
Realizado el diagnstico de enfermedad de Gaucher
tipo I, se sigui tratamiento substitutivo con:
Aglucerasa a dosis de 60 U/kg cada 15 das.
Adems de tratamiento ortopdico sobre el fmur
derecho.
Tras 18 meses de tratamiento se observo una notable mejora clnica y
analtica :
Desaparicin de la esplenomegalia
De la pancitopenia con un hemograma dentro de la normalidad,
Sin embargo, en las lesiones seas no han mejorado proporcionalmente al
resto de alteraciones. Durante el tiempo que la paciente ha recibido el
tratamiento con la aglucerasa no se ha observado ningn efecto
secundario

ENFERMEDAD
GAUCHER

ENFERMEDAD GAUCHER
Trastorno metablico causado por
la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa cida.

El gen se encuentra en el

brazo largo del cromosoma 1 (1q21).

Ms comn de las enfermedades por depsito de esfingolpidos

FISI
OPA
TOL
OG
A

MANIFESTACIONES CLNICAS

DIAGNSTICO
Determinacin de la actividad enzimtica de la beta-glucocerebrosidasa cida en

extractos de clulas sanguneas o fibroblastos


La presencia de clulas de Gaucher en biopsias de hgado, ganglio y mdula sea
Biomarcadores (actividad de la quitotriosidadasa y CCL-18/ PARC)

TRATAMIENTO
1. Terapia de sustitucin enzimtica (TSE)
Imiglucerasa (Cerezyme)

Dosis inicial 60 U/kg c/ 2 semanas.


Velaglucerasa alfa (VPRIV)

2. Tratamiento por reduccin de sustrato (TRS ).


Miglustat (Zavesca)

1 semana: 100 mg c/24 h


2 semana: 100 mg c/12 h
3 semana: 100 mg c/8 h

TSE

TRS