MALFORMACIONES

PATOLOGIAFISICANIO

CONGENITAS

Terapia Ocupacional

Historia de las malformaciones

Visin en la antigedad

Creencias durante el embarazo

Algunas continan en la actualidad

Causadas por diversos factores

entre los cuales.

Genticos
o

Ambientales

Genticos
uni-causal

90%

GENETICO

Genticos

Alteraciones Monogeneticas Anomalas Cromosmicas Alteraciones Multifactoriales

+ 3000
Acondroplasia Hemofilia Y algunos Cncer

Factores riesgo edad

madre o radiaciones

2% nacidos vivos
Espina bfida Fisura labial HTA

Down Turner

Ambientales
Clasificacin de acuerdo a Natura

Sustancias capaces de producir malformaciones embrionarias !!!

Ambientales

Biolgicos Qumicos Fsicos

Rubola Herpes Varicela SIDA

Cocana
Alcohol

Frmacos
Retraso del crecimiento Microcefalia

Radiacin T PA
Defectos craneales Dao SNC

Agentes Qumicos

En la actualidad los mdicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningn tipo de medicamento, sin receta medica. Los frmacos capaces de producir malformaciones son: benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida, los antagonistas de acido folico, hormonas, anticonvulcivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc entre otras sustancias como drogas y alcochol.

Agentes Fsicos

La exposicin a la radiacin tambin puede daar al feto. Rayos x, radiaciones ultravioleta, el calor, las presiones atmosfricas, etc. La exposicin a radiaciones ionizantes puede dar a malformaciones como microcefalia, espina bfida. Si una mujer embarazada se sumerge en agua muy caliente se puede daar SNC del feto.

El dao fetal puede ser ocasionado incluso por permanecer 15 min en un bao de tina de 38C o por 10 min a 41C. Solo el 20% de los defectos congnitos son hereditarios mientras que el 80% es causado por defectos ambientales, daos sufridos durante el nacimiento. Existen malformaciones congnitas detectadas a simple vista, tomando en cuenta el cuerpo humano como: encfalo, cara tronco, extrem. Sup e inf.

Malformaciones Enceflicos

Hidrocefalia: es la acumulacin excesiva de LCR en el cerebro. El lquido cefalorraqudeo normalmente circula a travs del cerebro y la mdula espinal y se absorbe en el torrente sanguneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si: Se bloquea el flujo de LCR. ste no logra absorberse apropiadamente en la sangre. El cerebro produce demasiada cantidad de dicho lquido.

Malformaciones de las extremidades

Las anomalas menores de extremidades son relativamente comunes y e pueden corregir con intervencin quirrgica. El periodo mas critico de desarrollo de extremidades comprende desde el da 24 hasta 36 despus de la fecundacin. La exposicin al agente erotgeno (talidomida) puede causar anomalas en la extrem. Como tambin la ausencia de ellas.

A pesar de las consecuencias graves de este frmaco, en la actualidad es usado para el tratamiento de la lepra y otro trastornos diversos. La talidomida esta totalmente CONTRAINDICADA para mujeres en edad de procreacin.

Malformaciones de las Extremidades Superiores e Inferiores

Tetra- Amelia: es un mal congnito muy raro, que se caracteriza por la ausencia de piernas y brazos.

Manos y Pies Hendidos

En estas anomalas (anomalas en pinza de langosta) falta uno o mas dedos centrales como consecuencia de un fallo de uno o mas rayos digitales . La mano y el pies se dividen en dos partes que se oponen entre si como pinzas de una langosta, los dedos restantes estn parcial o totalmente fusionados .

BRAQUIDACTIlIA

Esta anomala es poco comun consiste en le acortamiento de los dedos.

ademas suele ser hereditaria, como un rasgo dominante y con frecuencia se asocia a la talla baja.

La cual se produce como consecuencia de la reduccion de la longitud de las falanges

es la fusin congnita o accidental de dos o ms des la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. Se produce sindactilia osea cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se desarrollan a lo largo de la septima semana. dos entre s.

sindactilia

La sindactilia es la malformacin congnita de los miembros ms frecuente, con una incidencia de 1 entre 2200 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando abarca a los huesos o uas de dedos adyacentes.

Polidactilia
es un trastorno gentico donde un humano o animal nace con ms dedos en la mano o en el pie El dedo adicional es generalmente un pequeo pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional

Este condicion afecta a 2 de cada 1000 bebes nacidos vivos

Malformaciones de las extremidades superiores

Ausencia congnitas de radio.
Este tipo de anomalas el radio esta parcial o totalmente ausente. La ausencia del radio suele ser consecuencia de factores congnitos Es asi que la mano del nio se empieza a desviar lateralmente y cubito se arquea con la concavidad en el lado externo del antebrazo esta anomala es debida a la falta de formacin del primordio o mesenquimatoso del radio a lo largo de la quinta semana del desarrollo.

Malformaciones de las extremidades inferiores.

Luxacin congnita de la cadera.

Esta deformidad aparece en 1 de cada 1500 recien nacidos. la capsula de articulacion de la cadera se relaja mucho al nacer y hay un subdesarrollo del acetabulo de la cadera y de la cabeza del femur. (luxacion ocurre casi siempre en el nacimiento)por lo que existe 2 factores etiologicos:

El desarrollo anomalo del acetabulo :

Ocurre en alrededor del 15% de los lactantes con luxacion congenitas de la cadera, que es frecuente en partos con nalgas, lo que sugiere que esta posicion durante los mese terminales del embarazo puede comportar un desarrollo anomalo del acetabulo y la cabeza del femur.

Luxaciones se pueden clasificar

Prenatal:
se produce en lo dias o semanas previa al nacimiento.

Perinatal
postnatal

las que se produce en el nacimiento o imediatamente despues

la que se producen en la semana o mese despues.

Luxacin teratolgica.
Con frecuencia se usa como sinonimo de luxacion antenatal. Ocurre en el periodo fetal semana antes del nacimiento, po lo que los cambios morfologicos adaptativos estan presentes en el recien nacido Se presenta en el momento del nacimiento siendo relativamente rebelde al tratamiento los pacientes con enfermedades neuromusculares como el mielomeningocele puede presentar estas luxaciones teratologicas.

Tambien pueden presentar la luxacion de cadera que se produce pos desequilibrio muscular tardiamente a lo largo de la infancia como tambien ocurre en pacientes con paralisis cerebral infantil.

Rodilla vara
Es frecuente por motivos de robustez del nio su peso le puede provocar el arqueamiento de las piernas y caminar con la punta de los pies hacia adentro, un dato, este defecto se presenta mas en nio que en nias. segun los especialista este defecto desaparece de manera espontanea cuando cumple los 2 3 aitos.

Esta anomala se caracteriza por las piernas arqueadas al estar de pie manteniendo los tobillos juntos y las rodilla separadas

Sirenomelia
Esta es una rara malformacin congnita por lo cual sus extremidades inferiores estn unidas asta el taln, asemejando la cola de un pez. Solo existen 3 casos de nios que no sobreviven mas all de los siete das debido a graves defecto de sus rganos vitales. Caso de bebe sirena.

Pie langosta o hendido

Malformacin congnita del pie, hendidura que se extiende hacia la parte proximal del pie y tarso.

Pie zambo congnito

Malformacin que afecta a los hueso, msculos y tendones del pie. Provoca que se curve hacia adentro o abajo quedndose rgido sin ser capaz de recuperar su posicin normal. Frecuente en nios.

Malformaciones en el aparato genitourinario

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA): Enfermedad que afecta a mujeres. Les aparecen testculos. Su desarrollo como mujer es normal.

Dentinogenea incompleta

Trastorno frecuente en nios de raza caucsica Dientes de color pardo a gris azulado debida a la produccin de una dentina poco calcificada. Es hereditaria.

Dientes de coloracin anmala

Todas las tetraciclinas se incorporan extensamente a los dientes. La tincin por tetraciclina afecta tanto al esmalte como a la dentina.

Malformaciones en la regin torxica

Onfalocele congnito:

Alguno de los rganos intestinales sobresalen Puede ser pequeo con solo una porcin intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal, o bien puede ser grande con la mayora de los rganos abdominales.

Quines corren riesgo de desarrollar un onfalocele ?

Riesgo que vuelva a producirse en un embarazo futuro es de 1/100. Algunas familias se determin un onfalocele hereditario (rasgo recesivo ligado al X)

Bebes con onfalocele mas otras anomalas

30% anomala cromosmica. Sndrome de beckwith-wiedemann. Mas de la mitad presenta anomalas en otros rganos o partes del cuerpo, mayormente en : la columna vertebral aparato digestivo, corazn, aparato urinario y las extremidades.

HERNIA UMBILICAL
Cuando el feto esta creciendo y desarrollndose durante el embarazo , hay una pequea abertura en los msculos abdominales de forma que el cordn umbilical puede pasar a travs de esta.

MALFORMACIONES CONGENITAS EN LA MEDULA ESPINAL

Se deben al cierre defectuoso del tubo neural durante la cuarta semana. Estas anomalas del tubo neural afectan a los tejidos que recubren la medula : Meninges Arcos vertebrales Msculos y piel

ESPINA BIFIDA QUISTICA

Se denomina as debido al saco en forma de quiste. OCURRE 1/1000 NACIMIENTOS Incluyen protrusin de medula espinal, meninges o ambas a travs del defecto en los arcos vertebrales.

ESPINA BIFIDA OCULTA

Este defecto en el arco vertebral es consecuencia de falta de crecimiento normal. Ocurre en vertebras L5 o S1 Forma mas leve se observa un hoyuelo con un mechn de pelo. No produce sntomas clnicos.

Riesgo de recurrencia

Quienes tienen pariente de 1 grado 5-10 veces mayor que la poblacin en general. Parientes caso mielomeningocele es mas alto que la poblacin en general. Mujeres en edad frtil: Se recomienda consumir 0,4 miligramos de acido flico por da.

GINECOMASTIA

Aumento anormal uni o bilateral de las mamas en el varn. Patologa mamaria mas importante en el sexo masculino. La edad en que aparece y las causas son variables

GINECOMASTIA

1.-Forma Fisiolgica a) En el recin nacido puede ser transitorio y se debe a la persistencia anormal del estimulo hormonal materno. b) En la pubertad se presenta en forma transitoria en el 65% de adolescentes normales entre 14-15 aos; el cual entre 1 y 2 aos se resuelve si esto persiste se debe sospechar de :

-Tumores testiculares secretores de estrgenos -Orquiectoma (extirpacin parcial o total de un testculo) -Ingesta de esteroides anablicos -Sndrome de klinefelter
c) En la edad adulta , se asocia al envejecimiento, a la hipofuncin testicular y aumento de deposito graso corporal.

GINECOMASTIA

2.- A nivel patolgico -obesidad -insuficiencia renal crnica -trastornos tiroideos -enfermedades hepticas -tumores adrenales -enfermedades pulmonares

3.- Frmacos y drogas relacionadas -alcohol -anfetaminas -agentes quimioterapicos -cimetidina (ulcera duodenal o de estomago) -digital (insuficiencia cardiaca) -isoniazida (tbc) -hidroxicina (antihistaminico) -metildopa (antihipertensivo) -marihuana -opiceos (narctico para el dolor)

GINECOMASTIA

4.- Pueden existir casos familiares con factor gentico predisponente y hay un elevado porcentaje de casos idiopticos.(sin causa aparente o conocida)

ATELIA

Ausencia de pezn. Puede asociarse a la amastia (ausencia completa de glndula mamaria) y excepcionalmente es una malformacin congnita. Se puede realizar un tratamiento quirrgico similar a la reconstruccin del pezn en ciruga postmastectomia.

APLASIA MAMARIA

Presencia de la placa areolomamilar y ausencia de tejido glandular. La amastia y la aplasia generalmente son unilaterales y se acompaan de anomalas morfolgicas del miembro superior del mismo lado del defecto mamario, al cual se le denomina Sndrome de Poland

POLITELIA

Es la existencia de mas de dos mamas en los seres vivos. Se da espordicamente en el ser humano. Se le denomina a cada mama de mas mama supernumeraria. La presencia de pezones supernumerarios se conoce como politelia. Se localiza dentro de una lnea imaginara situada a cada lado del cuerpo, desde el vrtice de la axila hasta la cara lateral del labio mayor de la vulva(base del escroto en el hombre) del mismo lado.

GASTROSQUISIS

Defecto congnito de la pared abdominal , relativamente infrecuente. El defecto lineal permite la salida de las vsceras abdominales sin afectar al cordn umbilical. Las vsceras salen hacia la cavidad amnitica y se baan en el liquido

GASTROSQUISIS

Se confunde a veces con un onfalocele. La diferencia entre las dos condiciones es que el onfalocele es una herniacin del contenido abdominal a travs del cordn umbilical y esta cubierto con un saco. La gastrosquisis es una herniacin a travs de la pared abdominal, pero no involucra el cordn , pero los intestinos si estn expuestos.

GASTROSQUISIS

Sntomas -Protuberancia del abdomen -Intestino que protruye a travs de la pared abdominal cerca del ombligo. -El intestino est expuesto al lquido amnitico irritante y en consecuencia pueden afectarse la motilidad y la absorcin intestinales.