Malformaciones congénitas de los miembros

Los defectos congénitos de grado menor son frecuentes, y es posible su corrección quirúrgica.

estas anomalías habitualmente no tienen consecuencias importantes, pueden indicar la existencia

de defectos más severos que pueden formar parte de un patrón de malformaciones congénitas.

El período crítico del desarrollo de los miembros día 24-36

Esta afirmación se basa en estudios clínicos efectuados en recién nacidos expuestos intraútero al
medicamento talidomida, un potente teratógeno humano, durante el período embrionario.

La exposición a este teratógeno antes del día 36 puede provocar defectos graves en los miembros,
como amelia. En consecuencia, un teratógeno puede causar amelia o meromelia (ausencia parcial
de los miembros) cuando se consume antes del final del período crítico de los miembros.

Entre los años 1957 y 1962 se produjeron numerosos casos de anomalías graves de los miembros a
causa del consumo materno de talidomida. La comercialización de este medicamento hipnótico, de
uso generalizado por sus efectos sedantes y propiedades antieméticas, se interrumpió en diciembre
de 1961.

Desde ese momento, los casos graves de defectos similares en los miembros han pasado a ser
excepcionales. Dado que hoy día la talidomida se utiliza en el tratamiento de la lepra y de otras
enfermedades, es necesario insistir en que está absolutamente contraindicada en las mujeres en
edad fértil

Defectos congénitos importantes en los miembros 1:500

Estos defectos son por factores genéticos.

Mutaciones genéticas HOX, BMP, SHH, WNT7 y EN1, en defectos de los miembros.

Se ha observado que algunos defectos genéticos de los miembros inferiores se asocian a patrones
arteriales aberrantes

Talidomida altera la formación de los vasos sanguíneos iniciales en los esbozos de los miembros.

Anomalías de los miembros

Hay dos tipos principales de anomalías en losmiembros:

• Amelia o ausencia de uno o varios miembros

• Meromelia o ausencia de una parte de un miembro incluye la hemimelia, como la ausencia del
peroné en la pierna, y la focomelia, en la cual las manos y los pies, o ambos, están unidos al tronco
casi de forma directa

Causas de las anomalías de los miembros

Los defectos congénitos de los miembros se inician en fases diversas del desarrollo.

La supresión del desarrollo del esbozo del miembro al principio de 4 semana provoca la ausencia
de dicho miembro, lo que se denomina amelia.
La detención o la alteración de la diferenciación o el crecimiento de los miembros en 5 semana
originan diversos tipos de meromelia.

Como ocurre en otras anomalías congénitas, los defectos de los miembros pueden deberse a
varios factores:

• Factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas asociadas a la trisomía 18

• Mutaciones génicas, como en la braquidactilia, un cuadro que consiste en la disminución de la

longitud de los dedos de las manos, o la osteogénesis imperfecta, que es un defecto severo de los
miembros con fracturas antes del nacimiento.

• Factores ambientales, como teratógenos (p. ej., talidomida o alcohol).

• Una combinación de factores genéticos y ambientales (herencia multifactorial), como ocurre con
la luxación (displasia) congénita de la cadera.

• Alteraciones vasculares con isquemia (disminución del aporte de sangre), como es el caso de los
defectos de reducción de los miembros.

Factores mecánicos pueden ser causa de algunos defectos en los miembros fetales.

Oligohidramnios se asocia a con deformaciones en los miembros. Sin embargo, la relevancia de los
factores mecánicos intrauterinos sobre las deformidades posturales congénitas continúa siendo aún
objeto de debate.

Mano bifurcada y pie hendido o malformaciones con fisura de la mano y el pie

Se denominan clínicamente malformaciones de mano o pie hendido (MMPH), se observa la ausencia

de uno o más dedos centrales (de las manos o los pies) a consecuencia de la falta de desarrollo de
uno o más rayos digitales

La mano o el pie están divididos en dos partes enfrentadas entre sí e incurvadas hacia dentro.

1:20 000 infrecuente obvi

El síndrome de la mano hendida es un trastorno de transmisión autosómica DOMINANTE

La malformación se origina en 5 o 6 semana de cuando se están formando las manos.

El trastorno tiene una penetrancia del 70%; es decir, el 70% de las personas portadoras del gen
alterado presentan esta malformación.

Ausencia congénita del radio

A usencia parcial o completa del radio. L

a mano muestra desviación lateral y el cúbito presenta un arqueamiento con la concavidad dirigida
hacia la parte lateral del antebrazo.

Este defecto se debe a la falta de formación del primordio del mesénquima del radio durante la 5
semana.
Suele deberse a factores genéticos y puede asociarse a otras anomalías, como trombocitopenia (un
cuadro conocido como síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio [TAR])

Braquidactilia

Acortamiento de los dedos de las manos o los pies, se debe a la disminución de la longitud de las
falanges.

Dominante y asociado a la talla baja

Polidactilia

Aparición de más de cinco dedos en las manos o los pies, es decir, dedos supernumerarios

El dedo extra se forma de manera incompleta y carece de un desarrollo muscular normal.

Es frecuente que el dedo extra sea lateral o medial que central.

En el pie, el dedo extra suele estar en la parte lateral.

Dominante

Simbraquidactilia

Hipocrecimiento del miembro superior que tiene lugar en,

0,6: 10.000

En hombres 75:25

Más en el lado izquierdo (66:34).

Debida al fracaso de la formación y diferenciación del eje del miembro completo, incluida la placa
de la mano, a menudo, el pulgar se encuentra en el mismo plano que la mano, compromete el
movimiento de agarrar y pellizcar

Sindactilia

Puede afectar a las manos o los pies.

La sindactilia cutánea (membranas interdigitales simples) es un defecto frecuente

Mas habitual pie

La sindactilia cutánea se debe a la falta de degeneración de las membranas interdigitales

La apoptosis es responsable de la degradación tisular entre los dedos. El bloqueo de acontecimientos

celulares y moleculares es el factor responsable de estos defectos.

La sindactilia ósea (fusión de los huesos o sinostosis) se produce cuando no se desarrollan las
escotaduras entre los rayos digitales y no se produce la separación de los dedos.

La sindactilia es más frecuente entre los dedos medio y anular en las manos, y entre los dedos
segundo y tercero en los pies (sindactilia tipo I).
Autosomica dominante

Sinpolidactilia (sindactilia tipo II) (sindactilia y polidactilia) debida a mutaciones del extremo amino-
terminal del gen HOXD13, parte que no se une al ADN.

Pie equino varo congénito

1 a 2: 1.000 HOMBRES

Es el defecto musculoesquelético más frecuente y se caracteriza por una posición anómala del pie
que impide la carga normal del peso corporal.

La planta del pie tiene un giro medial y el pie está invertido

El pie equino varo es bilateral en el 50% de los casos

Herencia multifactorial

A pesar de que a menudo se señala que el pie equino varo se debe a un problema de postura
anómala o de limitación de los movimientos de los miembros inferiores del feto durante la fase
intrauterina, las pruebas que apoyan esta hipótesis no so concluyentes.

En este trastorno están presentes todas las estructuras anatómicas, de manera que en la mayoría de
los casos se puede aplicar el tratamiento mediante escayola o vendaje compresivo. En otros casos,
la deformidad es flexible y susceptible de tratamiento fisioterápico para resolver la deformación.

Displasia congénita de la cadera

1: 500 MUJERES

La cápsula articular muestra un grado intenso de relajación en el momento del nacimiento y hay un
desarrollo insuficiente del acetábulo y de la cabeza del fémur.

La luxación ocurre casi siempre después del parto.

Hay dos factores etiológicos:

• Desarrollo anómalo del acetábulo, que ocurre en 15% de los lactantes con luxación congénita de
la cadera y que es frecuente tras el parto de nalgas, lo cual sugiere que la postura de nalgas durante
los últimos meses de embarazo puede generar un desarrollo anómalo del acetábulo y de la cabeza
del fémur.

• Laxitud articular generalizada, que a menudo es un trastorno hereditario dominante que parece
estar asociado a la luxación congénita de la cadera en el contexto de un patrón de herencia
multifactorial.