BIOLOGÍA MENCIÓN

BM-18

GENÉTICA II

Copy Cat
Primer gato clonado
INTRODUCCIÓN

Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético.

En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes:
presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo también se
apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas
o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los
caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por
más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no
todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan “ligados”.

Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que trataremos
en esta guía.

1. HERENCIA SIN DOMINANCIA

HERENCIA POST MENDELIANA

Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia

variedad de organismos han demostrado con claridad que
P
un miembro de un par de alelos puede no ser por
completo dominante sobre el otro. Este fenómeno se
presenta en la dominancia incompleta y en la
codominancia.
Rojo Blanco
RR BB
Dominancia Incompleta
F1
En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa),
al cruzar una variedad roja homocigótica (RR) con una
blanca homocigótica (BB), se produce una generación filial
F1 de plantas heterocigóticas (RB), de flores rosadas, un
fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar Rosado x Rosado
RB RB
entre sí plantas de la generación F1, las características rojo
y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual
muestra que los alelos se mantienen como unidades
discretas inalteradas. En general en la dominancia
F2
incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio,
cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los
dos homocigotos (Figura 1).
Rojo Rosado Blanca
RR RB BB
Figura 1. Dominancia incompleta

2
 Codominancia

En esta interacción entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultáneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de
pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazán (rojizo)
ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo
blanco. Aquí los genes del alazán y el blanco se han expresado de manera independiente en el
heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clásico es el del grupo sanguíneo
AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de
ambos homocigotos.

Figura 2. Caballar, un ejemplo de codominancia en el pelaje.

3
 P Macho Hembra
alazán (rojizo) blanca

R1 R1 X R2 R 2

R1 R2

F1 100% roano

F1 Macho Hembra
roano roana

R1 R2 X R1 R2

Fenotipo:
R1 R2
1 : 2 : 1
F2 alazán roano blanco
(rojizo)
R1 R1 R1 R1 R2

Genotipo:
1 : 2 : 1
R2 R1 R2 R2 R2 R1 R1 R1 R2 R2 R2

Figura 3. Ejemplo de codominancia.

4
 IMPORTANTE

EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS

PROPORCIONES GENOTÍPICAS Y FENOTÍPICAS EN F2 SON IGUALES:
1 : 2 : 1

2. RELACIONES ALÉLICAS

Alelos múltiples y codominantes

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica existen solo dos
posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos nos encontramos con
más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden
existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a menudo,
bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple.

Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos
sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie alélica
incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de estos alelos.
Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre sí.

Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.

Fenotipo Anticuerpos
Antígeno
(Grupo Genotipo (aglutininas en el
(aglutinógeno en la célula)
sanguíneo) plasma)
AB AB AyB (receptor universal) No tiene
A AA o AO A Anti- B
B BB o BO B Anti- A
O OO No tiene (donador universal) Anti- A y Anti- B

5
¿Por qué al grupo sanguíneo 1 o AB se le denomina “Receptor Universal” y al
grupo sanguíneo 4 o O se le denomina “Dador Universal”?

Alelos letales
La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el
período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica
como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los
individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
 El que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:
Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal

 El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal

POLIGENIA
Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carácter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado.

6
Figura 4. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Nótese la variación
continua.
El modelo de herencia poligénica que se presenta en la figura está basado en tres genes. Los
alelos A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos
más alelos A, B y C posea un individuo, más oscura será su piel. ¿Cómo será la pigmentación de
una persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?

Están controlados por poligenes, algunas características, como el tamaño, la estatura, el peso, la
forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento.

Las características determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias nítidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. En cambio, muestran una gradación
de pequeñas diferencias que se conoce como variación continua. Si entre los individuos de una
población se estudia la distribución estadística de cualquier característica afectada por varios
genes, se obtendrá una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado sobre los poligenes
que determinan la pigmentación de la piel humana.

En muchas poblaciones humanas, los hombres son más altos, en promedio, que hace 50 años,
debido a una mejor nutrición y a otros factores ambientales. Sin embargo, la distribución de los
individuos en la población está representada por una curva en forma de campana. La gran
mayoría de las personas tiene una altura cercana al valor medio y las alturas extremas están
representadas por unos pocos individuos.

7
ACTIVIDAD 1

Herencia no mendeliana

 Codominancia

a) La forma de los rábanos puede ser alargada (SLSL), redonda (SRSR) u ovalada (SLSR). Si
se cruzan rábanos alargados con rábanos redondos y la F1 se cruza al azar entre sí, ¿qué
proporciones fenotípicas se esperan en la F2?

Respuesta:

 Alelos letales

La talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria que en los seres humanos produce
anemia. La anemia severa (talasemia mayor) se encuentra en los homocigotos (TMTM) y una
forma intermedia de anemia (talasemia menor) se encuentra en los heterocigotos (TMTN). Si
todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual, responda lo
siguiente:

a) De matrimonios entre individuos con talasemia menor y normales, ¿qué proporción de

los adultos F1 se espera que sea normal?
b) De matrimonios entre individuos con talasemia menor, ¿qué fracción de la F1 adulta se
espera que sean anémicos?

Respuestas

 Alelos Múltiples

a) El color del pelaje de los conejos está determinado por cuatro alelos.
Los genotipos posibles y los fenotipos se presentan en la figura.

C+C+,C+Cch,C+Ch,C+C CchCch,CchCh,CchC ChCh,ChC CC

Gris oscuro Chinchilla Himalaya Albino

Existe una jerarquía de dominancia en las combinaciones génicas:

C+ > Cch > Ch > C

8
 Al respecto, cuál será el fenotipo y genotipo, de los descendientes en los siguientes cruces

C+C x CchC
CchC x CC
CchCh x ChCh

b) En el hospital nacieron tres niños el mismo día y sus grupos sanguíneos fueron O, A y AB.
Los grupos sanguíneos de los tres pares de padres fueron: O y AB; A y O; A y B.
Asigne a cada pareja de padres el niño que le corresponde.

3. GENÉTICA LIGADA AL SEXO

Determinación del sexo

La reproducción sexual es la formación de descendientes que son distintos a sus padres del punto
de vista genético. En casi todos los eucariontes la reproducción sexual consiste en dos procesos
que conducen a una alternancia de células haploides y diploides: la meiosis produce gametos
haploides y la fertilización genera cigotos diploides.

Figura 5. Reproducción sexual y sus dos procesos alternantes, que originan células haploides y diploides.
9
El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en términos de su fenotipo.

En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, entidad
denominada hermafroditismo. Los organismos que presentan aparatos reproductores
masculinos y femeninos son monoicos (una casa). En la especie que un individuo presenta
aparato reproductor masculino o femenino se denominan diocas (dos casas). Los seres humanos
son dioicos. En estas especies el sexo puede ser determinado desde el punto de vista
cromosómico, genético o ambiental.

Sistemas cromosómicos de la determinación del sexo

Determinación del sexo XX – XO. En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X
(XX), y los machos un solo cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos
cromosomas X se aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide.
En los machos el único cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la otra
mitad no lo recibe. Esta determinación del sexo se observa en muchas especies de insectos
(ejemplo clásico: el saltamontes).

Determinación del sexo XX-XY. En muchas especies, las células de ambos sexos poseen el
mismo número de cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos
cromosomas X (XX), las de los machos solo poseen un cromosoma X y otro más pequeño
denominado Y (XY). En este tipo de sistema determinante del sexo, el macho es el sexo
heterogamético: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra mitad el Y.
La hembra es el sexo homogamético: todos sus óvulos contienen un solo cromosoma X. Muchos
organismos, incluidas algunas especies de plantas, insectos y reptiles, y todos los mamíferos
(incluidos los seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.

Determinación del sexo ZZ-ZW. En este sistema la

hembra es heterogamética ZW y el macho
homogamético ZZ. Este tipo de determinante del sexo
lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y algunos
peces.

Haplodiploidía. En insectos como abejas, avispas y

hormigas no hay cromosomas sexuales, por lo
tanto el sexo se basa en el número de juegos
cromosómicos que se encuentra en el núcleo celular.
Los machos se desarrollan a partir de óvulos no
fertilizados (partenogénesis) y las hembras a partir
de óvulos fertilizados. Los machos poseen un solo
juego cromosómico (son haploides) y las hembras
poseen dos juegos cromosómicos son diploides
(Figura 7).

Figura 6. Determinación del sexo XX-XY: Seres humanos.

10

Conclusión: se produce la relación entre sexos 1 : 1

Conclusión: en la haploidía el sexo es determinado por el
número de juegos cromosómicos (n o 2n).

Figura 7. Haplodiploidía: el sexo es determinado por

el número de juegos cromosómicos.

Nosotros pensamos que el sexo está determinado por la presencia de cromosomas

sexuales pero, en realidad son los genes individuales localizados en estos
cromosomas los que generalmente son responsables de los fenotipos sexuales, como
en el caso del hombre y muchos mamíferos estudiados a la fecha.
En 1990 se descubrió un gen determinante de la masculinización denominado gen de
la región Y determinante del sexo (SRY, sex-determining región Y gene). Este gen se
halla en el cromosoma Y de todos los mamíferos examinados hasta este momento.

11
 Herencia ligada al sexo
Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son segregados a
diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homólogos en pequeñas
regiones llamadas regiones homólogas o seudoautosómicas en las que presentan los mismos
genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones
mostraron el mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas
autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que porta los genes
exclusivos de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría del cromosoma Y porta los genes
exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la región
diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.

Región
homóloga
primaria

Región diferencial que porta

Región diferencial porta genes
los genes exclusivos de X
exclusivos de Y caracteres
caracteres ginándricos
holándricos

Región
homóloga
secundaria

Figura 8. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga (seudoautosómicas) y las regiones
diferenciales.
Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia pigmenti. Por último, un ejemplo clásico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.

Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo

La herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemofilia y un tipo de distrofia muscular

se dan en proporción distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede
portar un gen del par de alelos, fenómeno conocido como hemicigocis. En este caso en la
población se observarán menos mujeres y mayor cantidad de hombres enfermos.

12
 d D d d D d D D

XdY XDY Xd Xd XDXd XDXD

Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer
daltónico normal daltónica normal normal
portadora

* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
respectivamente.

Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante

En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de
portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatémico
que lleva a formar estructuras óseas anormales y frágiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta
a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. En la población se observarán más mujeres y
menor cantidad de hombres enfermos. En la población se observarán más mujeres y menor
cantidad de hombres enfermos.

E e e e E e E E

XEY XeY Xe Xe XEXe XEXE

Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer
enfermo sano sana enferma enferma

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosómica se presenta en
forma heterocigota.
Herencia Ligada al Cromosoma Y
A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denominan
holándricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste
en el crecimiento de pelos en el pabellón auricular.

Figura 9. Hipertricosis auricular, gen ligado a cromosoma Y.

13
GENES INFLUIDOS POR SEXO

Ciertas características tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente
se comportan así lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por
ejemplo, la calvicie.

En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la

mujer:
- si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:

los varones CC y CC+ serán calvos

las mujeres CC solo serán calvas

¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?

C+ C Fenotipo

Hombres
+ + + +
C C C C C
3 : 1
Calvos normal
C C+C CC
Mujeres

3 : 1
Normales calva

14
 CORPÚSCULO DE BARR O CUERPO DE BARR

En 1949 Murray Barr observó cuerpos condensados que se teñían intensamente en los núcleos de
las células de gatos hembras. Esta estructura oscura comenzó a conocerse como corpúsculo de
Barr. En 1961 Marry Lyon propuso que el corpúsculo de Barr era un cromosoma X inactivado y su
hipótesis (ahora probada) se conoció como la hipótesis de Lyon. Esta investigadora sugirió que
dentro de cada célula femenina uno de los dos cromosomas X se inactivaría al azar. Si la célula
contuviera más de dos cromosomas X se inactivarían todos menos uno.

 Como resultado de la inactivación del cromosoma X las hembras son funcionalmente

hemicigóticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras que
son heterocigóticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las células
expresarán un alelo y el 50% expresará el otro alelo; entonces, en las hembras
heterocigóticas se producen las proteínas codificadas por ambos alelos, aunque no dentro de
la misma célula.

 Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las células no son idénticas con
respecto a la expresión de los genes del cromosoma X; las hembras son mosaicos para la
expresión de estos genes.

 La inactivación del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprano del
desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un cromosoma X
se inactiva en una célula no vuelve a activarse y además, se inactiva en todas las células
somáticas que descienden de esa célula. Por ende, las células vecinas tienden a tener el
mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrón de parches (mosaico) de la
expresión de las características ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigóticas.

Dos poblaciones de células en

la gata adulta:

Pelaje
X activo
Alelo pelaje anaranjado
anaranjado

X inactivo
Alelo pelaje negro
X inactivo

Pelaje
negro

X activo 15
 Esta distribución en parches puede verse en las gatas carey. Aunque muchos genes
contribuyen el color y al patrón del pelaje en los gatos domésticos, uno solo locus ligado al
cromosoma X determina la presencia del color naranja. Existen dos alelos posibles en este
locus: X+, que produce un color de pelaje distinto del naranja (generalmente negro), y X o
que produce la piel naranja. Los machos son hemicigóticos y, por lo tanto, pueden ser
negros (X+Y), o naranjas (XoY) pero no negros y naranjas (aunque es muy raro, pueden
surgir gatos carey machos por la presencia de dos cromosomas X, (X+XoY). Las hembras
pueden ser negras (X+X+), naranjas (Xo Xo) o carey (X+Xo) (este último patrón proviene de
la mezcla en parches de piel negra y naranja). Cada parche naranja es un clon de células
derivado de una célula original con el alelo negro inactivado y cada parche negro es un clon
de células derivado de una célula original con el alelo naranja inactivado.

EJERCICIO
En relación con los corpúsculos de Barr. ¿Cuántos corpúsculos de Barr esperaría ver en las células
humanas que poseen los siguientes cromosomas sexuales? Conteste en la línea de puntos.

a) XX ………….. b) XY ………….. c) XO ………….. d) XXX …………..

e) XXY ………… f) XYY …………….

ACTIVIDAD 2

 Haplodiploidía (Partenogénesis en abejas)

1. Muchas especies de himenópteros, al que pertenecen abejas y avispas, se caracterizan

porque la reina, al ser fecundada, guarda los espermatozoides en una bolsa seminal. Ella
determina el sexo de la progenie, ya que si el ovocito es fertilizado produce una hembra y si
no es fecundado, se origina un macho.
Una hembra con el genotipo AA y BB para dos características fecunda sus ovocitos con
espermios con genotipo ab, al respecto
¿Cómo será el genotipo de la descendencia?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Sí la hembra NO hubiese “optado” por fertilizar sus ovocitos ¿cuál sería el genotipo de
los machos resultantes?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………

16
 Herencia ligada al sexo

a. Juan y Catalina tienen una visión normal de los colores. Después de diez años de estar
casada con Juan, Catalina dio a luz una hija con ceguera para los colores. Juan pidió el
divorcio alegando que él no era el padre de la niña. ¿Es justo el reclamo de Juan acerca
de la falsa paternidad? Explique por qué. Si Catalina hubiera dado a luz un varón con
ceguera para los colores, ¿hubiera sido justificado el reclamo de Juan?

b. En los pollos, como en todas las aves, el sexo es determinado por los cromosomas ZZ-
ZW. El plumaje a rayas de los pollos es causado por un alelo ligado al Z que ese
dominante sobre el alelo de los plumajes no rayados. Una hembra rayada se cruza con
un macho no rayado. Los pollos de la generación F1 de este cruzamiento son cruzados
entre sí para producir los de la generación F2. ¿Cuáles serán los fenotipos y sus
proporciones en las progenies de la generación F1 y F2?

c. Lo más común es que la ceguera para los colores que afecta a los seres humanos se
deba a un alelo recesivo ligado al X. Beatriz tiene una visión normal pero su madre es
ciega para los colores. Guillermo es ciego para los colores. Si Guillermo y Beatriz se
casan y tienen hijos juntos, ¿cuál es la probabilidad de que los hijos padezcan ceguera
para los colores?

d. La hemofilia es el resultado de un gen recesivo ligado a X. Silvia Clara tiene hemofilia. Se

casa con Francisco Arturo que padece una coagulación sanguínea normal. ¿Qué
proporción de sus hijos varones se espera que tengan hemofilia?

17
GENEALOGÍAS

El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su

herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y
mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.

Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,

el cual se basa en la construcción de genealogías, árboles genealógicos o pedigrí (Figura
10).

Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.

Mujer portadora

Figura 10. Representación de una Genealogía.

18
TIPOS DE HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALOGICOS

Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica recesiva

19
Herencia dominante ligada al cromosoma X

No saltan

Una madre homocigota

transmite a todas sus hijas
e hijos la característica.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

20
 Herencia ligada al Y (Holándrica)

Herencia extracromosómica o mitocondrial

IV

21
ACTIVIDAD 3

En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo.
El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma
recesiva.
Estudie con atención el siguiente árbol genealógico y coloque el genotipo que
corresponda a cada uno de los integrantes de esta familia.

22
ACTIVIDAD 4

 Genealogías

1. Un hombre con cierta enfermedad se casa con una mujer no afectada y tienen cuatro hijos.
Indique, utilizando la simbología de los árboles genealógicos, según corresponda en cada
tipo de herencia, como se heredaría la enfermedad del padre a la descendencia.

a) Rasgo autosómico recesivo (Madre homocigota)

b) Rasgo autosómico dominante (Padre heterocigoto)

c) Rasgo recesivo ligado al X

d) Rasgo dominante ligado al X

e) Rasgo ligado al Y

f) Herencia ADN mitocondrial

23
 Resumen de algunas alteraciones genéticas humanas.

ENFERMEDAD SÍNTOMAS PRINCIPALES

Acondroplasia Enanismo
Enfermedad de Deterioro mental; comúnmente se
Alzheimer presenta en la etapa tardía de la vida
AUTOSÓMICOS Deterioro mental y movimientos
DOMINANTES Enfermedad de
incontrolables; se presenta a una edad
Huntington
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
Hipercolesterolemia
enfermedades del corazón.
Albinismo Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.
Exceso de moco en pulmones, tracto
digestivo, hígado; incremento en la
Fibrosis quística
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Acumulación de galactosa en los tejidos;
Galactosemia
AUTOSÓMICOS retardo mental; daño en ojos e hígado.
RECESIVOS Acumulación de fenilalanina en la sangre;
Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentación de la piel;
retardo mental.
Acumulación de lípidos en las células
Enfermedad de Tay-
cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
Sachs
muerte en la niñez.
Glóbulos rojos en forma de huso; daño a
Anemia falciforme
muchos tejidos.
La cantidad de fosfato en la sangre es
mucho más baja que lo normal y los
huesos son estimulados de manera crónica
Raquitismo
por la hormona paratiroidea, a liberar
Hipofosfatémico
LIGADOS AL X calcio y fosfato de manera permanente,
DOMINANTES dando como resultado estructuras óseas
anormales y frágiles.
Desorden genético raro, que afecta a la
Incontinencia pigmenti piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central. Es letal en los varones.
Alteración de la visión que impide distinguir
Daltonismo determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
incapacidad de coagular la sangre afecta
fundamentalmente a los varones ya que
Hemofilia las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no
LIGADOS AL X
llegan a nacer, pues esta combinación es
RECESIVO
letal en el estado embrionario
Debilitamiento y pérdida progresiva del
tejido muscular. Casi todos los casos son
Distrofia muscular hombres y los primeros síntomas aparecen
en la niñez temprana, cuando el niño
presenta dificultades para ponerse de pie.

24
 CLONACIÓN

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un
organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:

Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por

obtener copias de un determinado animal que nos importa, y solo cuando es adulto
conocemos sus características.

Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual, como
estudiarás más adelante, no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de
reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

¿Por qué es posible la clonación?

La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del ADN y el conocimiento de cómo se

transmite y expresa la información genética en los seres vivos.

Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un ser vivo. Un
determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos
que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes.
Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que
contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada
célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el
organismo del que forma parte .Esto es así por una razón muy sencilla: todas las células de un
individuo derivan de una célula inicial, el cigoto. Todas las células de un individuo se han generado
por división (mitosis y citocinesis) de una única célula. Entonces, podemos decir que un
organismo pluricelular es un clon del cigoto.

célula glándula
mamaria célula nerviosa

célula muscular

Células reproductoras
(óvulos y espermatozoides)

zigoto

Células embrionarias
(poco diferenciadas)

Todas las células de un adulto proceden de una célula inicial por división y diferenciación.
25
¿Cómo se clonó a Dolly?

Dolly ha sido el primer animal superior clonado, es decir, generado a partir de una célula
diferenciada o somática, sin que hubiese fecundación. Esa célula procedía de un cultivo de células
obtenidas a partir de la ubre de la oveja que se quería clonar. Como hemos dicho antes, las
células de un determinado tejido cuando se mantienen vivas fuera del cuerpo -en cultivo-, no dan
espontáneamente embriones, sino más células diferenciadas como ellas: no “recuerdan” cómo se
lleva a cabo el programa embrionario.

Para lograr que una de esas células “recuperase la memoria” y diera lugar a un nuevo ser, se
recurrió a una técnica denominada transferencia nuclear: se tomó el núcleo de esa célula, que
es la parte que contiene el ADN y por tanto la información, y se fusionó con el citoplasma de un
óvulo procedente de otra oveja, al que previamente se había eliminado el núcleo. Se utilizó un
óvulo porque es una célula equipada para el desarrollo embrionario, y su citoplasma (el contenido
que rodea al núcleo) vendría a ser de algún modo el entorno adecuado para que el núcleo de la
célula adulta se reprogramara. Y, en efecto, así fue: esa célula se transformó en un embrión y
comenzó el complejo programa embrionario, de manera idéntica al que se obtiene por la fusión
de un óvulo y un espermatozoide. Tras unos días de crecimiento in vitro el embrión se implantó
en una madre de alquiler y 148 días después nació Dolly, una oveja genéticamente idéntica de
aquella desde la cual se obtuvo las células de la ubre.

Cultivo de células de ubre

de oveja de raza Finn Dorset

Descarga
eléctrica
Célula
donadora en G0

Embrión

Fusión
Citoplasma
ovular con el
Óvulo núcleo de la
enucleado célula donadora Transferencia a
la madre
Óvulo huésped
de oveja de raza carinegra

Oveja Finn Dorset

(Dolly)

Dolly con su madre

huésped carinegra

El proceso de obtención de Dolly fue muy costoso, y en la actualidad no se ha mejorado mucho. Dolly fue el
único resultado positivo de 277 intentos, a partir de los cuales se consiguieron 29 embriones, muchos de
estos no llegaron a desarrollarse y otros murieron a poco tiempo de nacer.

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GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma. Ej. En
genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no ligados son
aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes
que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.
Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen
antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y
fenotípicamente son Rh+.
Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial del brazo
corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de
1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.
Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas X e Y que no
comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente
longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula
durante la etapa de anafase de la división celular.
Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante
dos o más generaciones.
Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.
Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material genético
nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 10 9
pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias
características específicas.
Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales, comúnmente
en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto Dominante AA y
también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigoto podemos aplicar el término puro.
Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual o similar a Aa,
este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.
Herencia holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los
genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes que no están localizados en
los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como Clonamiento
de Genes.
No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede ocurrir
durante la meiosis I o meiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación con un gameto
normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.
Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. También conocido
como primera ley de Mendel.

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Revisión de preguntas oficiales PSU DEMRE con referencia curricular y
comentario
1. La siguiente genealogía se obtuvo al estudiar, en una familia, la herencia de una enfermedad
monogénica que afecta la síntesis de miosina (proteína que forma parte del músculo
esquelético).
P

F
¿Cuál(es) de los siguientes modos de herencia explicaría(n) CORRECTAMENTE la aparición de
la patología en la descendencia?

I) Autosómica recesiva.
II) Dominante ligada al cromosoma X.
III) Ligada al cromosoma Y.

A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y II.
E) Solo I y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Módulo electivo
Contenido: Herencia de un carácter biológico.
Eje temático: Variabilidad y Herencia.
Curso: 2º Año Medio.
Clave: E
Habilidad intelectual medida: Análisis, síntesis y evaluación.
Dificultad: Alta; fue contestada correctamente por el 11% de los postulantes y presentó una
omisión del 47%.
COMENTARIO:
Esta pregunta resultó muy compleja para los postulantes, a pesar de que la temática y la
simbología resultan ser familiares para ellos. La pregunta solicita al estudiante evaluar los modos
de herencia propuestos, para identificar aquellos que podrían explicar la aparición del hijo enfermo
(cuadro ennegrecido) en la descendencia. Para responder correctamente esta pregunta se debe
considerar, para cada modo de herencia propuesto, la constitución alélica necesaria para la
expresión del carácter. A continuación se debe analizar la incidencia de los genes heredados de
cada uno de los progenitores, considerando por cierto, el modo de herencia de los cromosomas
sexuales. Respecto a la herencia autosómica recesiva, se necesita un estado homocigoto de sus
alelos para la expresión del carácter, pero en el caso de la herencia dominante ligada al sexo y la
herencia ligada al Y, la expresión del carácter depende de la sola presencia del cromosoma
portador. En este caso la herencia dominante ligada al X no se considera pertinente ya que, de
operar este modo de herencia, la madre y las hermanas del enfermo deberían estar afectadas. El
principal distractor resultó ser la aseveración I, ya que los postulantes no reconocen que la madre
puede ser portadora, pudiendo probabilísticamente heredar el alelo defectuoso sólo al hijo. Al
comparar los resultados obtenidos en esta pregunta, con resultados obtenidos en preguntas
referidas al mismo contenido, pero que requieren procesos cognitivos más básicos, se deduce que
el alto porcentaje de omisión se debe a que los alumnos se sienten inseguros de encontrar la
solución al problema.
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2. El siguiente esquema corresponde a un experimento de transferencia de núcleo:

De acuerdo al esquema, el fenotipo

externo del individuo 4

A) es igual al del individuo 1.

B) es igual al del individuo 2.
C) es igual al del individuo 3.
D) tiene características del 1 y del 2.
E) tiene características de los individuos 1, 2 y 3.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Módulo Electivo
Área/ Eje Temático: Variabilidad, herencia y evolución
Nivel: II Medio
Contenido: Generación de clones por reproducción asexuada.
Habilidad: Análisis, síntesis y evaluación
Clave: B
Dificultad: Alta

COMENTARIO:
Para contestar esta pregunta, los postulantes deben ser capaces de analizar un esquema que
representa un experimento clásico de transferencia nuclear, contenido que es abordado en cuarto
año de Enseñanza Media.
En este experimento se aísla un óvulo (proveniente del individuo 1) al que se le extrae el núcleo.
Además, se aísla una célula intestinal (proveniente del individuo 2) a la cual se le extrae el núcleo
para inyectarlo en el citoplasma del óvulo enucleado. Posteriormente, esta célula se implanta en el
útero de un individuo 3, produciéndose un desarrollo embrionario exitoso que da origen al
nacimiento de un individuo 4.
Cada núcleo celular (de una célula diploide) contiene información necesaria para originar un nuevo
organismo. Esta capacidad del núcleo está incluso presente en las células altamente diferenciadas,
como es el caso de las células intestinales.
Cuando el núcleo de una célula diferenciada es introducido en el citoplasma de un óvulo, el núcleo
dirige el desarrollo del organismo completo, recuperando la totipotencialidad, es decir, recupera la
capacidad de dar origen a diversos tipos celulares. Esto demuestra que en el núcleo se conserva la
información durante el desarrollo, y que los genes se expresan de manera diferencial en los
distintos tipos celulares, debido esencialmente a señales citoplasmáticas. Por lo anterior, y dado
que el núcleo celular fue extraído de una célula intestinal del individuo 2, el fenotipo externo del
individuo 4 será igual al del individuo 2. Por lo tanto, la clave de la pregunta corresponde a la
opción B), que fue seleccionada por el 30% de los postulantes, lo que clasifica a la pregunta como
difícil.
El porcentaje de omisión, alcanzó el 26%, lo que indica que el contenido es conocido por los
postulantes.
DMCA-BM18

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http://www.pedrodevaldivia.cl/

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