NOTACION ALELICA

de un gen
Gen o gene (factor). Unidad de herencia que se transmite
de una generación a la siguiente.
Alelo. Forma alternativa de un mismo gen.
Tipos de alelos:
• Alelo normal o tipo silvestre. Generalmente el más
frecuente en la población. Las más de las veces
dominante, pero puede ser recesivo.
• Alelo mutante. Forma contrastante aparecida por
mutación, generalmente recesivo (pérdida de las
funciones específicas del tipo silvestre).
 NOTACION ALELICA
• Mendeliana (letras mayúsculas y minúsculas):
• Para la notación de un gen, se usa la letra inicial
del nombre del carácter dominante.
• En mayúscula para el alelo dominante y en
minúscula para el alelo recesivo.
• Ejemplo en plantas:
• Color de semilla en chícharo YY, Yy, yy
– YY, homocigote dominante
– Yy, heterocigote
– yy, homocigote recesivo
• Forma de la semilla en chícharo SS, Ss, ss
• Color y forma de semilla YYSS, yyss
 NOTACION ALELICA
1. De Drosophyla:
Para la notación de un gen, se usa la letra inicial o
combinación de letras del nombre del carácter mutante.
A. Si el carácter mutante es recesivo (generalmente), se
utiliza la letra minúscula.
• El carácter silvestre (generalmente dominante) se indica
con la misma letra, pero con un signo + como super índice.
Ejemplo para color de los ojos:
• w/w, para homocigote mutante blanco (recesivo)
• w+/w+, homocigote tipo silvestre rojo (dominante)
• w+/w, para el heterocigote rojo
• La barra se usa para indicar que los dos símbolos de
alelo, pertenecen al mismo locus en dos cromosomas
homólogos.
 NOTACION ALELICA
1. De Drosophyla:
• La notación para un gen, la letra inicial o combinación
de letras del nombre del carácter mutante.
• Si el carácter mutante es DOMINANTE, se utiliza la
letra mayúscula.
• El carácter silvestre se indica con la misma letra, pero con
un signo + como super índice Ej.
• El carácter mutante Wrinkled (alas arrugadas), es
dominante. Entonces:
• Wr/Wr, homocigote mutante alas arrugadas
• Wr+/Wr+, homocigote tipo silvestre alas normales
• Wr+/Wr, heterocigote alas arrugadas.
 NOTACION ALELICA
1. Modo abreviado de Drosophyla:
• Si el carácter mutante es recesivo, se utiliza la
letra minúscula o mayúscula si es dominante.
• El alelo silvestre se indica simplemente con el
signo +. Ejemplo para color del cuerpo de la
mosca: gris, tipo silvestre; ebony (ébano),
mutante recesivo.
• e/e, para homocigote mutante ébano
(recesivo)
• +/+, homocigote tipo silvestre gris
(dominante)
• +/e, para el heterocigote tipo silvestre (gris)
ANOMALIAS MENDELIANAS
Genética Neomendeliana

CAPITULO IV DE KLUG Y CUMMINGS

 ANOMALIS MENDELIANAS

Después del redescubrimiento de las Leyes de Mendel, se

inició una etapa intensa de verificación de los resultados
en otros organismos.
• Se encontraron varias modalidades hereditarias que no
se ajustan de modo exacto a las previsiones de Mendel.
• A estas “desviaciones” se les han llamado anomalías
mendelianas o Genética Neomendeliana.
• Sin embargo, se explican utilizando los mismos
principios mendelianos.
PRINCIPALES ANOMALIAS
MENDELIANAS
• DOMINANCIA INCOMPLETA
• CODOMINANCIA
• ALELOS MULTIPLES
• INTERACCION FACTORIAL
• PLEIOTROPIA
• ALELOS LETALES
• EPISTASIS
• HERENCIA CITOPLASMICA
• HERENCIA CUANTITATIVA
 DOMINANCIA INCOMPLETA
AUSENCIA DE DOMINANCIA
DOMINANCIA PARCIAL

• Efecto genético cuando la intensidad

del carácter en el híbrido (F1), es
intermedia.
• Ejemplos:
– En perrito o boca de dragón
– En maravilla o don diego de noche
– En humanos enfermedad Tay-Sachs
Dominancia incompleta en Boca de Dragón (Antirrhinum majus)
 En Mirabilis jalapa, maravilla o don diego de noche
Dominancia parcial o ausencia de dominancia
 EN HUMANOS
Enfermedad de Tay Sachs
(Ausencia de dominancia)

• Homocigotos (+/+), producción normal de

hexosaminidasa, del metabolismo de lípidos
• Heterocigotes (+/hem), producen 50% de
hem, casi normales (viven).
• Homocigotes recesivos (hem/hem), no
producen hem y mueren a los 2-3 años.
 ALELOS MULTIPLES
• Varias modalidades contrastantes
del mismo carácter
• Varios pares de alelomorfos para el
mismo gen.
Ejemplos:
• En mosca de la fruta
• En los conejos
• Grupos sanguíneos
ALELOS MULTIPLES EN MOSCA
• En color de ojos, más de 100 modalidades
• Rojo intenso forma silvestre, alelo dominante
(w+) sobre todos los demás.
• Ojos rojos: w+/w+, w+/w; ojos blancos, w/w
Mutantes recesivos:
w blanco
wco coral
wbl sangre
wc cereza
we eocina
Etc.
Alelos múltiples en conejo
Color pelaje

(agutí)
 ALELOS MULTIPLES
CONEJOS, CARACTER: COLOR DEL PELAJE.

La relación de dominancia alélica, tiene el siguiente orden:

c+ > cch > ch > c, se originaron como mutaciones del gene silvestre c+.

FENOTIPOS GENOTIPOS POSIBLES

----------------------------------------------------------------------------------------
COLOR COMPLETO (AGUTI) c+c+, c+cch, c+ch , c+c

CHINCHILLA cchcch , cchch, cch c

HIMALAYA chch, chc

ALBINO cc
 CODOMINANCIA
• Es la expresión conjunta de ambos
alelos en el heterocigote.
• Ejemplos:
– En los grupos sanguíneos A, B, AB, O
– Anemia falciforme
– Grupo sanguíneo MN
 GRUPO SANGUINEO
A, B, AB, O
• Serie de tres alelos (alelos múltiples):
• IA , IB , IO
• Donde:
IA produce antígeno A
IB produce antígeno B
IO no produce ninguno

Recordar: una persona (diploide), sólo puede

llevar dos de los tres alelos.
 CODOMINANCIA*
TIPOS SANGUINEOS, GENOTIPOS Y TIPOS DE ANTIGENOS

--------------------------------------------------------------------------

TIPO GENOTIPO ANTIGENO

--------------------------------------------------------------------------

A IA IA ,
IAIO ANTIGENO A

B IB IB ,
IB IO ANTIGENO B

AB IA IB ANTIGENOS A Y B*

O IOIO NINGUN ANTIGENO

-------------------------------------------------------------------------
 RELACION DE DOMINANCIA

Los alelos IA , IB son codominantes entre si

(ambos se expresan), pero cada uno de los

alelos domina en presencia del alelo recesivo Io,

que solo puede expresarse fenotipicamente en

un individuo homocigotico Io Io.

IA = IB > Io
También caso de alelos múltiples.
 INTERACCION FACTORIAL

Efecto genético cuando un carácter es el

resultado de la acción conjunta o la
interacción de varios de ellos.
Ejemplo en gallinas.
 INTERACCION FACTORIAL

•Ejemplo de la cresta en gallinas

•Efecto conjunto de dos genes (dos
genes, cada uno con sus dos alelos
respectivos).
•Genes A y B
 INTERACCION FACTORIAL

EN ROSETA GUISANTE
AAbb o Aabb aaBB o aaBb
Por lo menos un Por lo menos un
alelo dominante A alelo dom B

NUEZ A-B- SENCILLA

Por lo menos un aabb
alelo dominante de Homocigote
cada un gen recesivo para
ambos
 EPISTASIS
• Interacción génica donde el alelo de un gen,
enmascara la expresión de los alelos de otro
gen.
• Hay dos tipos de interacción epistática:
-Epistasis recesiva. Cuando el alelo recesivo en
estado homocigótico, es epistático.
-Epistasis dominante. Cuando el alelo epistático
es dominante.
• En cosencuencia, la segregación de un dihíbrido,
en consecuencia, no se ajusta a la
proporción 9:3:3:1
 EPISTASIS
• Interacción génica donde un alelo de un gen,
enmascara la expresión de los alelos de otro gen.
• Nomenclatura:
• Alelos epistáticos. Alelos del primer locus,
que enmascaran los alelos del segundo locus.
• Alelos hipostáticos. Alelos del segundo locus
que son enmascarados, por los alelos del
primer locus.
DIFERENTES CASOS DE EPISTASIS ENTRE 2 GENES. SEGREG
F2
 EPISTASIS RECESIVA
• Ocurre cuando un gen en condición homocigota
recesiva anula el efecto de otro gen, independiente
de los alelos presentes en él.
Un ejemplo es el color del pelaje del ratón
común:
•El pelo agutí, es dominante sobre el negro:
(A-, agutí (silvestre); aa, negro (mutante).
•El gen “b” en otro locus en homocigosis recesiva,
elimina la pigmentación, dando ratones albinos
independientemente del genotipo del segundo gen
“a”.
•La presencia de al menos un alelo B, permite que
se produzca la pigmentación.
EN RATONES E RECESIVA

El alelo homocigote recesivo bb,

es epistático sobre alelos gen a
(A-, aa).
 ratones

EPISTASIS RECESIVA

Se ha substituido
la E
“b” po la “c”;
cc produce epistasis
n
PRINCIPALES ANOMALIAS
MENDELIANAS
• DOMINANCIA INCOMPLETA
• CODOMINANCIA
• ALELOS MULTIPLES
• INTERACCION FACTORIAL
• PLEIOTROPIA
• ALELOS LETALES
• EPISTASIS
• HERENCIA CITOPLASMICA
• HERENCIA CUANTITATIVA
 EPISTASIS RECESIVA
Ejmplo color de pelo perros raza labrador
• Acción de dos genes
• Gen 1(b): B-, pelo negro; bb, pelo marrón
• Gen 2 (e): ee, epistático sobre alelos B y b
(perro dorado).
• Genotipos negros posibles:
– BBEE, BBEe, BbEE, Bb EE
• Genotipos marron posibles:
– bbEE, bbEe
• Genotipos pelo dorado (acción gen epistat):
– BBee, Bbee, bbee
 Epistasis dominante

Ejemplo en color de la calabaza: genes A y B.

El fruto es anaranjado cuando está presente al menos

un alelo dominante B (B-) y verde cuando el alelo
recesivo b está en homocigosis (bb) (hay dominancia
completa).

El alelo dominante A (epistático) opaca la acción del

locus b, independiente de su condición alélica.

Como resultado, la proporción fenotípica es 12

blancos:3 naranja:1 verde.
EN CALABAZA E DOMINANTE
Gen A

naranja
naranja naranja

El alelo dominante A, da un fruto blanco independientemente

del genotipo del segundo locus.
Es decir, basta un alelo A presente (condición
dominante), para bloquear la formación de pigmento
anaranjado o verde y producir un fruto blanco.

Genotipo Fenotipo

9 A- B- blanco

3 A- bb blanco

3 aa B- anaranjado

1 aa bb verde
 ALELOS LETALES
• Algunas mutaciones en condición de homocigosis
recesiva, pueden comportarse como alelos letales
recesivos. No hay síntesis de un producto
funcional y el individuo muere.
• Sin embargo, en condición heterocigótica, pueden
tolerarse, pues la presencia de un alelo silvestre
basta para producir suficiente producto génico
funcional. Enfermedad de Tay Sachs (hem/hem, mueren;
hem+/hem, viven)
• En los casos en que los individuos homocigotes
dominantes y heterocigotes no sobreviven, se trata
de una mutación letal dominante con alelos letales
dominantes.
 Alelos letales
En ratones
Mutación para color de pelo
A, alelo silvestre agutí.
AY, alelo mutante es dominante para pelo
amarillo (caso de mutación dominante).
– El alelo mutante AY es dominante sobre A, en color de
pelaje: (AYAY , AAY , amarillos; AA, agutí)
– Sin embargo, el alelo mutante AY, también se comporta
como alelo letal en homocigosis; es decir, el ratón
AYAY amarillo, muere.
P1

F1

ALELOS LETALES
 Alelos Letales Dominantes
Enfermedad de Huntintongh
Degeneración nerviosa gradual

• Alelo dominante H letal

• En heterocigosis (Hh), la enfermedad
aparece hasta los 40 años, después de la
reproducción.
– hh, genotipo normal
– Hh, heterocigote letal a los 40 años.
– HH, mueren antes de nacer.
 TIPOS DE CARACTERES

Por el número de genes que controlan la

herencia del carácter:

• Cualitativos, por uno o dos genes

• Cuantitativos, por muchos genes
CARACTERES CUALITATIVOS
•LOS CARACTERES CUALITATIVOS generalmente son
monogénicos o digénicos y los fenotipos son poco
afectados por factores del medio ambiente.

•Los caracteres cualitativos se distinguen por presentar

variación discreta, donde es posible la separación en
categorías.

•EJEMPLOS: color flor en chícharo, hábito de crecimiento en frijol,

color ojos en Drosophyla, enanismo en humanos.
CARACTERES CUANTITATIVOS
LOS CARACTERES CUANTITATIVOS, en cambio, se
caracterizan por presentar variación continua, donde la
separación en categorías no es posible.

Ejemplos: rendimiento de grano en plantas y peso de

animales, porcentaje de proteína en leguminosas y otros
granos, porcentaje de aceite en oleaginosas, porcentaje
de azúcar en remolacha, calidad panadera en trigo,
calidad maltera en cebada, calidad de fibra en algodón o
lino, etc..
CARACTERES CUANTITATIVOS
•Los caracteres cuantitativos son controlados por varios o
numerosos genes, llamados poligenes.

•Separadamente, cada uno de estos genes tiene un efecto

pequeño en la expresión del fenotipo.

•La variación fenotípica de los caracteres de control poligénico

contiene un gran componente ambiental, que enmascara el
componente genético.

•En consecuencia, en caracteres de herencia poligénica, las

diferencias fenotípicas entre genotipos son pequeñas
comparadas con la variación entre individuos dentro de los
genotipos.
 CARACTERES CUANTITATIVOS

•La variación fenotípica de los caracteres de

herencia cuantitativa tiende a mostrar una
distribución normal.

• La proporción de los tipos que presentan valores

fenotípicos extremos, ya sea bajos o altos, es
inferior a la proporción en que se encuentran
los tipos intermedios.

•Herencia explicada en el color del grano de trigo.

Caracteres de herencia poligénica
Explicación
• Intervienen varios genes
• Afectan la expresión del carácter de un
modo aditivo
• Cada alelo aditivo contribuye con una
cantidad dada al fenotipo
• Las combinaciones de los diferentes alelos,
generan una variación continua que se
ajusta a una curva normal.
 Herman Nilsson-Ehle
Color grano trigo
Padres AABB (rojo) x aabb (blanco)
F1 AaBb (rojo intermedio)
F2 Gametos AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

r oscuro r inter al r inter al r inter

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

r inter al r interm r interm r bajo

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

r inter al r interm r interm r inter ba

ab AaBb Aabb aaBb aabb

r inter r inter ba r inter ba blanco
6

4 Rojo
R Al
3 R In
Rb
2 blan

0
x
 HERENCIA CITOPLASMICA

En los capítulos previos nos hemos referido siempre a la herencia

de caracteres controlados por genes localizados en los
cromosomas.

Sin embargo, el material genético no está restringido al núcleo de

la célula.

El citoplasma también es portador de información hereditaria.

La transmisión de información genética a través de organelos

citoplásmicos como mitocondrias y cloroplastos ha sido
llamada herencia citoplásmica o herencia extracromosomal.
HERENCIA CITOPLÁSMICA EN HUMANOS o
“HERENCIA MATERNA”. Ejemplo.

En la mayoría de los animales el óvulo lleva una

mayor cantidad de citoplasma que el
espermatozoide; en consecuencia, sólo las
mitocondrias de la madre pasan a la progenie.

La mitocondria humana contiene un "cromosoma" circular

de 16,569 pares de bases. En el ADN mitocondrial se
encuentran genes esenciales para el metabolismo.

Por ejemplo, trece de los 69 polipéptidos requeridos en

el proceso de fosforilación oxidativa, que ocurre dentro
de la mitocondria, son controlados por genes
mitocondriales.
HERENCIA CITOPLÁSMICA EN PLANTAS
Los vegetales son los únicos organismos vivos en que el material
genético se organiza de modo tripartito.

Es decir, El DNA está presente en el núcleo, en las mitocondrias y en

los cloroplastos. Mitocondrias y cloroplastos, en el citoplasma.

En la mayoría de las monocotiledóneas y dicotiledóneas, el grano de

polen es portador de muy poco o nada de citoplasma, de modo que los
organelos son transmitidos de una generación a otra por el óvulo.

En el otro extremo están las gimnospermas (plantas de

semilla desnuda), donde es el polen el que contribuye
mayoritariamente con el citoplasma
SOSPECHA DE HERENCIA CITOPLASMICA.

Cuando una característica particular observada en la

progenie es siempre igual a la del progenitor
femenino, y cuando los cruzamientos recíprocos no
dan el mismo resultado, se sospecha la presencia de
herencia citoplásmica.

Es decir, cuando en un cruzamiento a x b ≠ b x a,

posible herencia citoplásmica
LA ANDROESTERILIDAD EN LA PRODUCCIÓN
DE HÍBRIDOS

LA ANDROESTERILIDAD ES LA INCAPACIDAD DE LA PLANTA DE

PRODUCIR ANTERAS FUNCIONALES O POLEN VIABLE.

EN LAS PLANTAS ANROESTÉRILES LOS OVARIOS FUNCIONAN

NORMALMENTE, POR LO TANTO, SÍ PUEDEN SER POLINIZADAS
POR OTRAS PLANTAS.

EN PLANTAS COMO CEBOLLA, MAÍZ, REMOLACHA AZUCARERA,

SORGO Y MIJO, LA UTILIZACIÓN DE ANDROESTERILIDAD ES LA
MANERA DE PRODUCIR SEMILLAS HÍBRIDAS EN FORMA
COMERCIAL.
PRODUCCION DE HIBRIDOS

PARA PRODUCIR UN HÍBRIDO ES NECESARIO CRUZAR DOS LÍNEAS

AUTOFECUNDADAS O ENDOGÁMICAS

SI UNA DE DICHAS LÍNEAS ENDOGÁMICAS ESTÁ COMPUESTA POR

PLANTAS ANDROESTÉRILES, NO PODRÁ AUTOPOLINIZARSE Y LAS
PLANTAS ANDROESTÈRILES SERÁN POLINIZADAS POR LAS PLANTAS
DE LA LÍNEA ENDOGÁMICA NORMAL (ANDROFÉRTIL).

LA SEMILLA HÍBRIDA SERÁ PRODUCIDA ENTONCES POR LAS

PLANTAS ANDROESTÉRILES, SIN REQUERIR DE EMASCULACIONES
(ELIMINACIÓN DE LOS ÓRGANOS MASCULINOS), QUE PUEDEN
DEMANDAR GRAN CANTIDAD DE TRABAJO.
 Producción de Híbridos. Combinación de genes nucleares y genes

citoplásmicos

Citoplasma Núcleo
EN CHICHARO E RECESIVA DOS GENES

La condición homocigótica recesiva de cualquiera de los dos genes, enmascara

la expresión de los alelos dominantes del otro locus.