GENETICA CLINICA

SINDROME DE KLINEFELTER
“UNA VIDA DE GRANDES RETOS”

NOMBRE:

JUAN CAMILO FORERO IRIARTE

PROFESOR.

ROBERTO GARCIA

NOVENO SEMESTRE
FUNDACIÓN UNIVERSITARIA SAN MARTÍN (SEDE PUERTO COLOMBIA)
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD-MEDICINA
ABRIL 2024-1
 SINDROME DE KLINEFELTER
“UNA VIDA DE GRANDES RETOS”

Partimos del hecho de que Genéticamente los seres humanos tenemos 46 cromosomas, siendo 22
pares los cromosomas autosomos y 1 par que esta formado por cromosomas sexuales. Y que estos
dos cromosomas sexuales determinan el sexo de la persona.
Sucede que el síndrome de Klinefelter no se hereda; lo que sucede es que se da una copia adicional
del cromosoma X que ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o
espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada.
Generalmente esto ocurre como un evento aleatorio durante la división celular en la (meiosis) de
células reproductivas de (óvulos y espermatozoides), esta se conoce como no disyunción y resulta
en un número anormal de cromosomas en las células reproductivas.
Se ha estudiado que aproximadamente la mitad de las veces, el error de la división celular ocurre
durante el desarrollo del esperma, mientras que el resto se debe a errores en el desarrollo del óvulo.
Las mujeres que tienen embarazos después de los 35 años tienen una alta posibilidad un tanto
mayor de tener hijos con este síndrome, aunque no es una causa especifica.
Referente al título de este documento “UNA VIDA DE GRANDES RETOS” quiero hacer mención
sobre un estudio extenso sobre bebés menores de 2 años de edad con síndrome de Klinefelter, el
cual indicó que la mayoría de los bebés XXY tenían genitales externos normales y rasgos faciales,
atambien una altura y peso en el rango normal, pero muchos de estos bebes tenían un retraso de la
marcha y/o del habla. Que si no era tratado con importancia y manejado desde temprana edad esa
condición seguiría en las siguientes etapas del desarrollo de estos niños.
Este estudio también muestra que el diagnóstico precoz del síndrome de Klinefelter es muy
importante para monitorear posibles problemas de desarrollo y tratarlos a tiempo , si esto sucede
estos niños pueden llevar una vida aparentemente normal , sortear retos propios acompañados de
grupos de apoyo y comprensión familiar.
Si bien es cierto los niños que presentan el cariotipo 47, XXY pueden tener problemas académicos
durante la adolescencia y, en algunos casos, tienen serias dificultades emocionales o de conducta. la
mayoría se vuelve independiente a medida que ingresa en la edad adulta, es totalmente un reto
personal de ellos y de sus familiares. Algunos incluso han completado la educación de posgrado y
tienen un nivel normal de funcionamiento.
La esperanza de vida útil de estos niños no se ve afectada por el síndrome de Klinefelter, y por el
contrario son ejemplos de motivación.

Algunos varones no tienen señales o síntomas obvios a simple vista, mientras que otros pueden
tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje.
Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener
disminución de la producción de testosterona, unos testículos
pequeños no descendidos al escroto, por lo que casi siempre los hombres con este síndrome en sus
eyaculaciones no presentan espermatozoides, también pueden tener senos aumentados de tamaño,
acompañado de una estatura alta, así mismo una incapacidad de tener hijos biológicos, así como un
micropene.

Cuando están presentes, los síntomas pueden incluir estos pueden evidenciarse porque presentan
testículos pequeños y firmes, una Pubertad retrasada o incompleta con falta de características
sexuales secundarias como un escaso vello facial, corporal o sexual, una voz aguda y la distribución
peculiar de la grasa corporal depositada en las caderas, las nalgas y en los muslos.
El diagnostico de este síndrome puede ser posible antes del nacimiento mediante el análisis
cromosómico de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Debido a que los síntomas del síndrome de Klinefelter (SK) a veces pueden ser muy leves, muchas
personas nunca son diagnosticadas o tratadas. Y Cuando se hace el diagnóstico, el tratamiento se
basa en los signos y síntomas presentes en cada persona, especialmente los problemas relacionados
con el hipogonadismo, la ginecomastia y los problemas psicosociales.
El tratamiento puede incluir: Reemplazo de testosterona, Cirugía de eliminación o reducción
mamaria
También con Intervenciones educativas adecuadas para mejorar el desempeño escolar, con esto los
niños con el síndrome de Klinefelter pueden ayudarlos en la escuela, y los maestros también
pueden ayudar al usar ciertos métodos especiales en las clases, como dividir las tareas mayores en
varias tareas menores.
Sin duda a través de las diferentes etapas del desarrollo de estos niños estos van a sortear diferentes
formas de terapia tales como terapia física, del habla, ocupacional, conductual, de salud mental y
terapia familiar, que los van a ayudar a reducir o eliminar algunos de los síntomas del síndrome de
Klinefelter, como el tono muscular deficiente; problemas de habla y lenguaje; o baja autoconfianza.
Sin duda tendrán una vida de grandes retos.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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2. Elzeiny H, Agresta F, Stevens J, Gardner DK. A rare case of mosaic Klinefelter

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32476267; PMCID: PMC7413638.