KLINEFELTER

o ¿QUÉ ES ?
o •SÍNTOMAS
o •CAUSA
o TRATAMIENTO
 ¿QUÉ ES?
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.El síndrome de Klinefelter no es
hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas. Es debido a una ano- malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que
fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones
nacidos.ETIOLOGÍALas aneuploidías de los cromosomas sexua- les son relativamente frecuentes, y
las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en
humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75%
de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo
48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
 SÍNTOMAS FÍSICOS
• SÍNTOMAS FÍSICOS: MUCHOS SÍNTOMAS FÍSICOS DEL KS SON CONSECUENCIA DE
NIVELES BAJOS DE TESTOSTERONA EN EL CUERPO. EL GRADO DE LOS SÍNTOMAS
DIFIERE SEGÚN LA CANTIDAD DE TESTOSTERONA NECESARIA PARA CADA EDAD O
ETAPA DEL DESARROLLO ESPECÍFICA, Y LA CANTIDAD DE TESTOSTERONA QUE EL
CUERPO PRODUCE O TIENE A SU DISPOSICIÓN.DURANTE LOS PRIMEROS AÑOS DE
VIDA, CUANDO LA NECESIDAD DE TESTOSTERONA ES POCA, EN LA MAYORÍA DE LOS
HOMBRES XXY NO SE OBSERVAN DIFERENCIAS EVIDENTES CON LOS BEBÉS Y LOS
NIÑOS PEQUEÑOS DEL SEXO MASCULINO SIN EL SÍNDROME. ALGUNOS PODRÍAN
TENER MÚSCULOS UN POCO MÁS DÉBILES, ES DECIR QUE PODRÍAN SENTARSE,
GATEAR O CAMINAR UN POCO MÁS TARDE QUE EL PROMEDIO. POR EJEMPLO, EN
PROMEDIO, LOS BEBÉS VARONES CON KS NO COMIENZAN A CAMINAR HASTA LOS 18
MESES.3
 TRATAMIENTO

• SIN TRATAMIENTO ESTOS NIÑOS TIENEN UN MAYOR

RIESGO DE PRESENTAR PROBLEMAS EN EL
DESARROLLO. SIN EMBARGO CON UNA INTERVEN- CIÓN
PRECOZ FACILITÁNDOLES UN AMBIENTE POSITIVO EN
CASA Y EN LA ESCUELA, CON SOPOR- TE COGNITIVO Y
PSICOLÓGICO, MÉTODOS DE ESTUDIO ADAPTADOS, Y
SEGUIMIENTO MÉDICO QUE INCLUYA EL TRATAMIENTO
HORMONAL, ESTOS VARONES PUEDEN DESARROLLARSE
DE FORMA NOR- MAL. EL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO
CON TESTOS- TERONA DEBE EMPEZARSE CUANDO SE
INICIA LA PUBERTAD, ALREDEDOR DE LOS 12 AÑOS. ÉSTE
PROMOVERÁ EL DESARROLLO DE LOS CARACTERES
SEXUALES SECUNDARIOS MASCULINOS, EL CRECI-
MIENTO TESTICULAR (PERO NO LA FUNCIÓN) Y EL
AUMENTO DE LA MASA MUSCULAR SIENDO EL
RESULTADO UNA APARIENCIA MAS MASCULINA.
TRATAMIENTO
1. REEMPLAZO DE TESTOSTERONA
2. CIRUGÍA DE ELIMINACIÓN O
REDUCCIÓN MAMARIA
3. VARIAS FORMAS DE TERAPIA TALES
COMO TERAPIA FÍSICA, DEL HABLA,
OCUPACIONAL, CONDUCTUAL, DE
SALUD MENTAL Y TERAPIA FAMILIAR
 Causa
Las características del síndrome de Klinefelter se deben a las copias adicionales de genes en el crom vdd
crosoma X adicional, que pueden alterar el desarrollo sexual masculino.[3] Los seres humanos tienen
46 cromosomas, siendo 22 pares los cromosomas autosomos y 1 par formado por cromosomas sexuales. Los
dos cromosomas sexuales determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen dos
cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y. El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis)
de células reproductivas (
óvulos y espermatozoides), que se conoce como no disyunción y que resulta en un número anormal de crom
osomas en la células reproductivas. Por ejemplo, el óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra del
cromosoma X y pasar esta alteración para el hijo que así tendrá el cromosoma X extra en cada una de las cé
lulas del cuerpo.[2]La mayor parte de las veces el síndrome de Klinefelter es causado por una sola copia ext
ra del cromosoma X, lo que resulta en un total de 47 cromosomas por célula (47, XXY). Algunas personas co
n el síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células; estas personas t
ienen "mosaico del síndrome de Klinefelter".[2]
CAUSAS
CAUSA. LAS CARACTERÍSTICAS
DEL SÍNDROME DE
KLINEFELTER SE DEBEN A LAS
COPIAS ADICIONALES DE GENES
EN EL CROMOSOMA X
ADICIONAL, QUE PUEDEN
ALTERAR EL DESARROLLO
SEXUAL MASCULINO. LOS SERES
HUMANOS TIENEN 46
CROMOSOMAS, SIENDO 22 PARES
LOS CROMOSOMAS AUTOSOMOS
Y 1 PAR FORMADO POR
CROMOSOMAS SEXUALES.