Universidad Internacional

Para El Desarrollo Sostenible

Facultad de Ciencias Medicas

2do Año De Medicina y Cirugía

Contenido:
Cromosomas Sexuales.

Docente:
Dra. Katherinne Lusselly Guindo Rodríguez.
 Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de
los cromosomas homó logos es distinto al
resto, realizando la determinació n del sexo
del individuo.
A estos cromosomas se les llama
cromosomas sexuales o heterocromosomas
e incluso gonosomas, porque determinan
el sexo.

Sistema de determinación XY: es propio

del ser humano y muchos otros animales.
Las hembras, siendo XX,
dará n gametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamético y los machos, siendo XY,
dará n dos tipos de gametos, uno con el
cromosoma X y otro con el cromosoma Y.
La probabilidad de que en la fecundació n, al
unirse los gametos, resulte una combinació n
XX (hembra) o XY (macho) es
aproximadamente del 50 %.
Se denomina cromosoma (del griego
χρώ μα, -τος chroma, color y σώ μα, -
τος soma, cuerpo o elemento) a cada
una de las estructuras altamente
organizadas, formadas por ADN y
proteínas, que contiene la mayor parte
de la informació n genética de un ser
vivo.

En las divisiones celulares

(mitosis y meiosis) el cromosoma
presenta su forma má s conocida,
cuerpos bien delineados en forma de X,
debido a su alto grado de compactació n
y duplicació n.
En las células eucariotas y en
las arqueas (a diferencia que en
las bacterias), el ADN siempre se
encontrará en forma
de cromatina, es decir, asociado
fuertemente a
unas proteínas denominadas histo
nas y no-histonas.

La cromatina, organizada en
cromosomas, se encuentra en el
nú cleo de las células eucariotas y
se visualiza como una marañ a de
Diagrama esquemá tico de un
hebras delgadas.
cromosoma eucarió tico ya duplicado y
condensado (en metafase mitótica).
Cuando comienza el proceso de
(1) Cromátida. cada una de las partes
duplicació n y divisió n del material
idénticas de un cromosoma luego de la
genético llamado (cariocinesis),
duplicació n del ADN. (2) Centrómero,
esa marañ a de hebras inicia un
el lugar del cromosoma en el cual ambas
fenó meno de condensació n
cromá tidas se tocan. (3) Brazo corto.
progresivo que permite visualizar
(4) Brazo largo.
cada uno de los cromosomas.
Cuando se examinan con detalle durante
la mitosis, se observa que cada uno de
los cromosomas presenta una forma y
un tamañ o característicos. Cada
cromosoma tiene una regió n
condensada, o constreñ ida,
llamada centrómero, que confiere la
apariencia particular a cada cromosoma
y que permite clasificarlos segú n la
posició n del centró mero a lo largo del
cromosoma.

Otra observació n que se puede realizar

es que el nú mero de cromosomas de los
individuos de la misma especie es
constante.

Esta cantidad de cromosomas se

denomina nú mero o Ploidía y se
simboliza
como 2n o 4n o 1n dependiendo del
tipo de célula.
Cuando se examina la longitud de tales
cromosomas y la situació n del
centró mero surge el segundo rasgo
general: para cada cromosoma con una
longitud y una posició n del centró mero
determinada existe en el nú cleo otro
cromosoma con características
idénticas, o sea, en las células diploides
2n los cromosomas se encuentran
formando pares. Los miembros de
cada par se denominan cromosomas
homólogos.
En la figura de la derecha se presentan todos
los cromosomas de interfase de una niñ a
(obsérvese los dos cromosomas X abajo
derecha), ordenados por parejas de
homó logos y por su longitud, lo que se
denomina cariotipo.

Puede observarse que en este cariotipo hay

46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el
nú mero cromosó mico de la especie humana.

Se puede advertir, también, que cada

cromosoma tiene una estructura doble, con
dos cromá tidas hermanas que yacen
paralelas entre sí y unidas por un ú nico
centró mero.

Durante la mitosis las cromá tidas hermanas,

que son idénticas, se separan una de otra
hacia dos nuevas células.
Las parejas de cromosomas homó logos que
se observan en la imagen tienen, ademá s,
una semejanza genética fundamental:
presentan los mismos genes situados en los
mismos lugares a lo largo del cromosoma
(tales lugares se denominan locus o loci en
plural).

Esto indica que cada miembro del par de

homó logos lleva informació n genética para
las mismas características del organismo.

En organismos con reproducció n sexual, uno

de los miembros del par de cromosomas
homó logos proviene de la madre (a través
del ó vulo) y el otro del padre (a través
del espermatozoide). Por ello, y como
consecuencia de la herencia biparental, cada
organismo diploide tiene dos copias de cada
uno de los genes, cada una ubicada en uno
de los cromosomas homó logos
Una excepció n importante al concepto
de parejas de cromosomas homó logos
es que en muchas especies los
miembros de la pareja de
los cromosomas sexuales, no tienen el
mismo tamañ o, ni igual situació n del
centró mero, ni la misma proporció n
entre los brazos o, incluso, no tienen los
mismos loci.

Por ejemplo, el cromosoma Y (que

determina el sexo masculino en
humanos) es de menor tamañ o y carece
de la mayoría de los loci que se
encuentran en el cromosoma X
Estructura y composición química de la cromatina

Los cromosomas eucarió ticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice
que está n estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y
proteínas llamadas no histonas.

Los cromosomas se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados,

como en los nú cleos de las células en interfase, hasta en estados altamente
compactados, como sucede en la metafase mitó tica.

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los

nú cleos interfá sicos son el ADN, las proteínas histó nicas, las proteínas no
histó nicas y el ARN.
Las histonas son proteínas bá sicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que
muestran una elevada conservació n evolutiva y que interaccionan con el ADN
formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina
denominada nucleosoma.

Los principales tipos de histonas que se han aislado en los nú cleos interfá sicos en
diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Ademá s de estas
histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5
muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados
no mamíferos, y las histonas del endosperma.​ Asimismo, la cromatina
centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la
histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
La cromatina de nú cleos en interfase,
cuando se observa mediante técnicas de
microscopia electró nica, se puede
describir como un collar de cuentas o un
rosario, en el que cada cuenta es una
subunidad esférica o globular que se
denomina nucleosoma; los nucleosomas
se hallan unidos entre sí mediante fibras
de ADN.

Se sigue, entonces, que la unidad bá sica

de la estructura de la cromatina es el
nucleosoma. Un nucleosoma típico está
asociado a 200 pares de bases (pb) de
ADN y está formado por
una médula (core en inglés) y
un ligador (o linker). La médula está
formada por un octá mero constituido
por dos subunidades de las histonas
H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se
trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3,
H4)
Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico

Las proteínas cromosó micas no histó nicas son proteínas diferentes de las histonas
que se extraen de la cromatina de los nú cleos con cloruro só dico (NaCl)
0.35 mol/L (disolució n salina), tienen un alto contenido en aminoá cidos bá sicos
(25 % o má s), alto contenido en aminoá cidos á cidos (20-30 %), una elevada
proporció n de prolina (7 %), bajo contenido en aminoá cidos hidrofó bicos y una
alta movilidad electroforética.
Las proteínas cromosó micas no
histó nicas que se extraen de la
cromatina de los nú cleos varían mucho
dependiendo de la técnica de
aislamiento empleada.
Un grupo de estas proteínas
cromosó micas no histó nicas presentan
alta movilidad electrofó retica y se
denominan abreviadamente HMG (grupo
de alta movilidad). La cantidad de
proteínas no histó nicas puede variar de
unos tejidos a otros en el mismo
individuo y dentro del mismo tejido a lo
largo del desarrollo.
El armazón proteico de los cromosomas
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN está intensamente enrollado,
en los cromosomas, cuando se observa al microscopio.

El primer nivel de compactació n lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento

de la fibra del ADN alrededor de los nucleosomas, responsable del primer nivel de
plegamiento lineal (de 6 a 7 veces).

El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada «fibra de 30 nm»,

que es lo que se observa en nú cleos en interfase. Aunque ha habido mucha
controversia para describir esta estructura, la fibra de 30 nm se considera
normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que
genera la compactació n de otras 6-7 veces.

En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta

alcanzar el diá metro observado al microscopio para las fibras cromosó micas
durante la divisió n celular (–700 nm). Por tanto, se han tenido que producir
nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicació n de estos plegamientos de
orden superior ha generado gran controversia.
Nucleosoma. Primer nivel de
compactación de la cromatina.

La doble hélice del ADN se ve

violeta.

Las Histonas se ven coloreadas

en el centro: H2A amarillo,
H2B rojo, H3 Azul y H4 verde.

La definición de esta
estructura se realizó con
técnicas de cristalografía con
una resolución de 2,5
ángstroms
 Elementos diferenciados en la
estructura cromosómica

La organizació n de la cromatina no es
uniforme a lo largo de la estructura del
cromosoma.

De hecho, se pueden distinguir una serie

de elementos diferenciados:
los centró meros (o constricciones
primarias), los teló meros (o extremos
cromosó micos), las regiones
organizadoras del nucléolo (NORs segú n
la abreviatura en inglés) y
los cromó meros, todos ellos
caracterizados por contener secuencias
específicas de ADN.
El centrómero es la constricció n primaria que utilizando tinciones tradicionales
aparece menos teñ ida que el resto del cromosoma.

Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso
acromá tico desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es
responsable de realizar y regular los movimientos cromosó micos que tienen lugar
durante estas fases.

Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se
denominan cinetocoros. Ademá s, el centró mero contribuye a la nucleació n de la
cohesió n de las cromá tidas hermanas.

En la estructura del centró mero intervienen tanto el ADN centromérico, que

consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas
centroméricas.
La palabra teló mero procede del
griego telos, «final» y meros, «parte».

Los teló meros son los extremos de los

cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya
funció n principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en
las células eucariotas, la divisió n celular
y el tiempo de vida de las estirpes
celulares.

Ademá s está n involucradas en

enfermedades tan importantes como
el cá ncer.

En los organismos procariotas, los

cromosomas son circulares y no poseen
teló meros.
 Estructura externa de los
cromosomas: número, forma y
tamaño

El estudio de la estructura externa de

los cromosomas de cualquier especie
eucarió tica consiste en analizar la
forma, tamañ o y nú mero de los
cromosomas que posee.

El mejor momento para llevar a cabo

dicho estudio suele ser aquel en el que
los cromosomas han alcanzado su
má ximo grado de contracció n y tienen
sus bordes perfectamente definidos.
Dicho momento suele ser
la metafase mitó tica.

El estudio de la estructura externa de

los cromosomas culmina con la
obtenció n del cariotipo.
Constancia del número de cromosomas
Usualmente las especies animales y
vegetales tienen un nú mero de
cromosomas constante y determinado
que constituyen su cariotipo (ley de la
constancia numérica de los
cromosomas), aunque existen especies
con una alta variabilidad cariotípica, no
solo en nú mero sino en forma y tamañ o
de los cromosomas.
El nú mero de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica
como 2n mientras que ese nú mero en una especie (o fase vital) haploide se
identifica con la letra n.

En aquellas especies que presentan un nú mero repetido de cromosomas

superior a dos complementos se habla de poliploidía, representá ndose el
mú ltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento
cromosó mico triploide, 4n un tetraploide, etc.

Todas estas son situaciones de euploidía. Con la indicació n x se quiere expresar

el nú mero bá sico de cromosomas de una especie que presenta individuos con
diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual
diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este
caso el nú mero cromosó mico una variació n del nú mero original con aumento o
disminució n del nú mero bá sico, por pérdida, fusió n o divisió n de cromosomas
(p. ej., n+1 o n-1).

Un ejemplo de esta situació n anormal la tenemos en los individuos de la especie

humana que presentan el llamado síndrome de Down, situació n
de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar má s de lo habitual del
cromosoma 21 (trisomía).