CASO CLÍNICO SEMANA 2

Una joven de 16 años visitó por primera vez a hospital y se queja de nerviosismo, fatiga, marasmo,
intolerancia al calor, sudoración, palpitaciones y temblores que duraron más de un mes. El examen
físico reveló piel suave, húmeda y cálida; exorbitismo leve y agrandamiento difuso de la glándula
tiroides. No se detectó temblor fino en los dedos. La frecuencia cardíaca del paciente fue de 148
latidos/minuto, la presión arterial fue de 112/66 mm Hg y se detectó un soplo sistólico precordial
de grado 1.

Su altura era de 132 cm, su peso era de 22 kg y su índice de masa corporal era de 12,6 kg/m 2..
Los genitales externos del paciente eran juveniles, con un estado puberal de A1M1P1
(estadificación de Tanner). Se realizaron ensayos hormonales, cariotipo cromosómico, análisis de
rayos X de la edad ósea, ecografía abdominal y pélvica, ecocardiografía, resonancia magnética
(MRI) pélvica y resonancia magnética pituitaria. Su edad ósea era de 12 años. Los resultados de la
punción de la médula ósea sugirieron anemia por deficiencia de hierro. La resonancia magnética
de la hipófisis reveló una silla turca parcialmente vacía ( Fig. 1 A). Los resultados del cariotipo
demostraron un cariotipo genético de 46, X, i (X)(q10), lo que indica ST.

El análisis de la función tiroidea presentó que el nivel de hormona estimulante de la tiroides (TSH)
fue de 0,01 μUI/mL (rango normal, 0,38–5,57 μUI/mL), el nivel de T4 libre (f) de 3,16 ng/dL (rango
normal, 0,78–1,86 ng /dL), el nivel de T3 libre 6,46 pg/mL (rango normal, 1,8–3,8 pg/mL), el nivel
de anticuerpos antitiroglobulina 2321,7 UI/mL (rango normal, 0,00–95,00 UI/mL), el nivel de
anticuerpos antitiroglobulina peroxidasa 10 000 UI/mL (rango normal, 0,00 a 25,00 UI/mL) y el
nivel de anticuerpos contra el receptor de TSH >300 UI/L (rango normal, 0,00 a 1,50 UI/L). Los
resultados anteriores indicaron DG y se proporcionó metimazol. La dosis de metimazol se ajustó
según los niveles de hormona tiroidea. Otras pruebas hormonales demostraron que el nivel de
prolactina era de 3,10 ng/ml (rango de referencia, 4,1 a 28,9 ng/ml) y el nivel de testosterona era
de 8,95 ng/ml (rango de referencia, 9,81 a 82,1 ng/ml). El nivel de estradiol de la paciente era
inferior a 25,00 pg/ml (rango de referencia, 40,7 a 424,6 pg/ml), el nivel de hormona luteinizante
era inferior a 0,2 mUI/ml y el nivel de hormona folículo estimulante era inferior a 1,0 mUI/ml. . Los
ovarios y el útero no pudieron detectarse mediante ecografía de pelvis ( Fig. 1B), resonancia
magnética o tomografía computarizada. Debido a la ausencia de características sexuales
secundarias, a la paciente se le administró una preparación de estrógeno conjugado durante 1
año, seguido de la adición de tabletas de estradiol-ciproterona al inicio de la menstruación. En el
último seguimiento (17 años), los senos de la paciente se habían desarrollado hasta el estadio 2 de
Tanner. La edad ósea de la paciente era 13,5 años y la resonancia magnética con realce hipofisario
indicó que todavía tenia la silla turca parcialmente vacía (Fig. 2 A) . La ecografía de pelvis no pudo
detectar ninguno de los ovarios; sin embargo, se identificó un útero pequeño ( Fig. 2 B).

ACTIVIDADES:

1.Buscar el significado de los términos que desconozca.

 Nerviosismo: Estado pasajero de excitación nerviosa

 Fatiga: Cansancio o hastío. Molestia ocasionada por un esfuerzo más o menos prolongado
o por otras causas, y que en ocasiones produce alteraciones físicas.
 Exorbitismo: El exorbitismo por sí solo representa un grave problema estético y en muchos
casos los párpados no son capaces del cierre palpebral produciendo exposiciones del
globo ocular con las subsecuentes ulceraciones corneales y pérdida de la visión
 Marasmo: Tipo de desnutrición grave causada por la deficiencia de calorías en la dieta, lo
que causa que el organismo use sus reservas de energía corporal, ocasionando bajo peso y
atraso en el crecimiento
 Silla turca vacía: es una entidad anatómico-radiológica caracterizada por la herniación
intraselar del espacio subaracnoideo supraselar, con presencia de liquido cefalorraquídeo
(LCR)
2.Elaborar datos básicos

3. Elaborar Problemas de salud

Fatiga, marasmo, intolerancia al calor, sudoración, palpitaciones y temblores

Leve hipertrofia de glándulas tiroides y exorbitismo

Frecuencia cardíaca:148 latidos/minuto (60-100 latidos/minuto) Taquicardia

Presión arterial fue de 112/66 mm Hg (120/6 mm Hg) Presion normal

Altura: 132 cm, Peso: 22 kg y su IMC: 12,6 kg/m

Los genitales externos del paciente eran juveniles, con un estado puberal de A1M1P1
(estadificación de Tanner)
Edad Osea de 12 años

Anemia por deficiencia de hierro

TSH: 0,01 μUI/mL (rango normal, 0,38–5,57 μUI/mL),

T4 libre (f) de 3,16 ng/dL (rango normal, 0,78–1,86 ng /dL)

T3 libre 6,46 pg/mL (rango normal, 1,8–3,8 pg/mL)

Un cariotipo genético de 46, X, i (X)(q10)=> SINDROME DE TURNER

Nivel de anticuerpos antitiroglobulina 2321,7 UI/mL (rango normal, 0,00–95,00 UI/mL)

Nivel de anticuerpos antitiroglobulina peroxidasa 10 000 UI/mL (rango normal, 0,00 a 25,00 UI/mL)

Nivel de anticuerpos contra el receptor de TSH >300 UI/L (rango normal, 0,00 a 1,50 UI/L)

El metimazol se usa para tratar el hipertiroidismo, una condición que ocurre cuando la glándula
tiroides produce demasiada hormona tiroidea. También se toma antes de una cirugía tiroidea o de
la terapia con yodo radiactivo.

Prolactina era de 3,10 ng/ml (rango de referencia, 4,1 a 28,9 ng/ml)

Testosterona era de 8,95 ng/ml (rango de referencia, 9,81 a 82,1 ng/ml).

Nivel de estradiol de la paciente era inferior a 25,00 pg/ml (rango de referencia, 40,7 a 424,6
pg/ml), el nivel de hormona luteinizante era inferior a 0,2 mUI/ml y el nivel de hormona folículo
estimulante era inferior a 1,0 mUI/ml

4. Elaborar hipotesis diagnostica y mecanismo fisiopatológico por cada hipótesis

5. Elaborar un plan en sus 3 ejes (diagnóstico, terapéutico y educacional)