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FACULTAD DE CIENCIAS
HUMANA
Autor:
MD. CALDERON CHAVEZ JUAN CARLOS T.
Maestro en Medicina con Mención en Formación Médica
Estudiante:
Alfaro Alayo Dayelly Christel
Año 2021
FACULTAD DE CIENCIAS
1. Capacidad específica:
Explica las características de cromosomas; mediante su exploración y elaborado el
ideograma del cariotipo humano; demostrando predisposición al autoaprendizaje,
responsabilidad, pensamiento crítico, creatividad y trabajo en equipo.
2. Objetivos:
2.1. Explicar la estructura y características de los autosomas y cromosomas
sexuales.
2.2. Elaborar el ideograma de un cariotipo Humano, reconociendo el tamaño de los
cromosomas y las secuencias génicas presentes en ellos.
3. Requisitos:
3.1. Todos los estudiantes deben leer la presente práctica, dicha lectura debe ser
complementada con sus libros base.
3.2. Todos los estudiantes deben tener sus prácticas individuales resueltas.
4. Materiales:
4.1. Practica Grupal desarrollada
4.2. Libros de genética de Solari y Thompson.
5. Conceptos Básicos:
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Grupo A.-
Pares 1, 2 y 3 de cromosomas grandes y metacéntricos o ligeramente
submetacéntricos.
Grupo B.-
Comprende los pares 4 y 5 que son cromosomas grandes y claramente
submetacéntricos. Tienen una morfología muy parecida (Ic = 24-30); el par 4 tiene
un Ic más pequeño que el par 5. Es necesario el bandeo G, Q o R para su
clasificación por pares. El bandeo G muestra en el brazo largo del cromosoma 4
cuatro grupos de bandas dobles casi regularmente distribuidas; por su parte, el
brazo largo del cromosoma 5, con idéntico tratamiento muestra también cuatro
grupos de bandas muy marcadas pero irregularmente distribuidas, con los dos
grupos centrales próximos entre sí y dejando zonas claras entre ellos y los grupos
de bandas centromérico y telomérico (estos dos grupos son además mucho más
tenues que los dos grupos centrales).
Grupo C.-
Está formado por los pares del 6 al 12, son cromosomas submetacéntricos de
tamaño mediano y su Ic está entre 27 y 35.
El par 6 tiene un brazo largo con varias bandas oscuras regularmente distribuidas
y un brazo corto muy característico con una zona muy clara entre dos bandas
oscuras casi en los extremos.
El par 7 tiene en el brazo largo 2 bandas oscuras y una distal más tenue; en el
brazo corto presenta una banda oscura en el extremo telomérico.
El par 8 tiene dos bandas oscuras en el brazo largo, la más distal es más marcada
y el aspecto general del brazo es oscuro.
El par 9 tiene una banda oscura en su mitad del brazo corto. Además, el par 9 con
bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en la zona proximal
del brazo largo, al lado del centrómero, para la que existe polimorfismo; esta
heterocromatina hace que la zona proximal del brazo sea estrecha. El brazo largo
tiene dos bandas oscuras regularmente separadas entre sí.
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Grupo D.-
Pares 13, 14 y 15, son los mayores de los acrocéntricos, todos con satélite cuyo
tamaño puede ser variable, y sus Ic son los más bajos del cariotipo
(aproximadamente 15). Se pueden diferenciar por el patrón de bandas G del brazo
largo; el 13 tiene dos bandas muy marcadas en la mitad distal, el 14 una proximal
y otra distal y el 15 dos en la mitad proximal si bien sólo suele verse bien la más
distal.
Grupo E.-
Pares 16, 17 y 18, son cromosomas metacéntricos o submetacéntricos
relativamente cortos.
El par 16 (Ic=40) tiene una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo
largo, al lado del centrómero cuyo tamaño puede variar. El 17, más
submetacéntrico que el anterior (Ic=31), tiene en el brazo largo una banda doble
en posición distal. El 18, más submetacéntrico todavía (Ic=26), tiene una banda
proximal y una distal en el brazo largo.
Grupo F.-
Pares 19 y 20 son los más pequeños de los metacéntricos, con Ic entre 36 y 46.
También son llamados cruces por el aspecto que presentan en metafases
avanzadas.
El par 20 es de aspecto más oscuro y presenta en el brazo corto una banda oscura.
Grupo G.-
Pares 21 y 22 son los más pequeños de los acrocéntricos, con Ic entre 13 y 33.
Esta variación tan amplia se debe al polimorfismo que pueden presentar para el
tamaño de los satélites. Por razones históricas se clasifican en este orden aunque
el par 22 es ligeramente mayor que el 21.
El par 21 tiene una fuerte banda ligeramente separada del centrómero en el brazo
largo. El par 22 tiene una pequeña banda oscura prácticamente pegada al
centrómero.
Cromosomas sexuales.-
El cromosoma X es submetacéntrico mediano, con silueta similar a la de los
primeros pares del grupo C. Tiene una banda muy marcada en la mitad del brazo
corto y otra también intensa aproximadamente en la mitad de la mitad proximal
del brazo largo.
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Bandas G: Técnica descripta como GTG (ISCN 1985), previamente sugerida por
McKay 1973 y Schuh et al 1975). Es la técnica de rutina utilizada en los
laboratorios de citogenética. Los cromosomas se tratan con tripsina para
desnaturalizar las proteínas cromosómicas y luego se tiñen con Giemsa. Cada par
de cromosomas se tiñe con un patrón característico de bandas claras y oscuras.
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Imagen de las bandas del cromosoma 12 humano en la profase, en alta resolución (850); y
durante la metafase en baja resolución (400). Las líneas azules diferencian las regiones
establecidas. Las líneas grises diferencian las bandas cromosómicas de cada región.
Imágenes modificadas de Cajales y Galileos
La replicación del ADN comienza cuando el ADN está estirado como cromatina.
Esta replicación se produce en una fase anterior a la Mitosis o Meiosis, y como es
multifocal, unos tramos del ADN se replican antes que otros, dependiendo de los
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Se ha llegado a un acuerdo para que todo el mundo posicione los tramos de cada
cromosoma de acuerdo con según el mismo criterio (ISCN ,1995): El sistema de
localización y nomenclatura (ISCN, International System for human Chromosome
Nomenclature) está basado en los siguientes criterios que explicamos con el ejemplo
de la imagen anterior, localizando, paso a paso, un gen cualquiera:
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Hasta aquí, la localización del gen que queremos localizar sería “12p1”, que
significa que está en el brazo corto del cromosoma 12 en la región 1, la más
cercana al centrómero
Lo que tenemos que tener siempre en cuenta es que los números siempre se
indican por orden a partir del centrómero.
El ADN secuenciado se corresponde con una molécula de ADN por cada uno de
los 22 autosomas (cromosomas no sexuales) y también la molécula de ADN del
cromosoma X y la del cromosoma Y (adicionalmente, hay un pequeño ADN propio
de las mitocondrias, ADNmt). La longitud del ADN (o su cantidad en millones de
bases, abreviado Mb) es aproximadamente proporcional al tamaño de cada
cromosoma.
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6. Actividades:
a. Para ubicar los genes solicitados utilizar las siguientes direcciónes
http://atlasgeneticsoncology.org/ISCN09/ISCN09.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/guide/human/index.shtml
Telomero
Centrómero
Telomero
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Centrómero
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Telomero
Centrómero
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ANEXO
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