Quinto Semestre Hematología Glóbulos rojos Anemias hemolíti Share

11. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

DEFINICIÓN
Desorden hemolítico de antecedente hereditario, caracterizado por
alteración de las proteínas de membrana de los eritrocitos, dándoles
forma esférica y una fragilidad notable
EPIDEMIOLOGÍA
Causa más frecuente de hemólisis hereditaria en México,
Norteamérica y Europa [con una incidencia de 1 por cada 2000
individuos en la población]
GENÉTICA
Enfermedad autosómica dominante [75%] o recesiva [20-25%], y
ocurrencia de novo [5-10%]
Genes alterados:
B-espectrina [daño de tipo cuantitativo. principal deficiencia de
las proteínas]
Ankirina 1
Banda 3
Proteína 4.2
FISIOPATOLOGÍA
De forma normal, el citoesqueleto del GR está conformado por
espectrina [lo que le da su flexibilidad] y otras proteínas necesarias
para mantener la forma bicóncava normal y su estabilidad
Alteración de las proteínas de membrana
 Cuando hay una deficiencia de las proteínas de membrana del
eritrocito, se debilita la integridad del citoesqueleto y la
membrana, lo cual tiene como consecuencia una pérdida
progresiva de la membrana, acompañada de una disminución
del área de superficie del eritrocito y escasa capacidad para
tolerar los cambios osmóticos
El eritrocito se vuelve esférico
Las alteraciones de las proteínas de membrana provocan una
mayor rigidez del eritrocito, lo que implica la pérdida de la
capacidad de deformabilidad y pérdida de superficie de la
membrana celular y un cambio de la forma del eritrocito de
discoide a esferocítica
Secuestro esplénico y hemólisis extravascular
Por la deformidad y las alteraciones de los esferocitos, éstos
son atrapados y retirados de la circulación por el bazo, y su
vida media se acorta, siendo incapaces de sobrevivir al paso
por los sinusoides esplénicos, donde son expuestos a
condiciones de hiperosmolaridad, provocando que su
membrana se deforme, siendo finalmente atrapados y
destruidos ya que no son capaces de atravesar las pequeñas
ventanas entre los cordones esplénicos y los senos venosos,
hasta que al final los macrófagos los eliminan
CLASIFICACIÓN
Leve [25-30% casos]
Hemoglobina <10 g/dL
No esplenomegalia ni ictericia
Moderada
Hemoglobina 8-10 g/dl
Bilirrubinemia 2-3 g/dl
Grave
Hemoglobina <8 g/dL
Esferocitosis con contornos irregulares
CUADRO CLÍNICO
 La gravedad del cuadro se valora en función del grado de anemia,
reticulocitosis y actividad hemolítica
Cuadro de sx hemolítico [se da mayoritariamente en
los niños. Se manifiesta dependiendo del grado de
hemólisis]
Ictericia
Anemia [hemoglobina 9-12 g/dL]
Reticulocitosis
Esplenomegalia
Cansancio
Taquicardia
Disnea
Cuadro asintomático
Cuadro grave de hemólisis
Crisis aplásicas por agotamiento de las reservas de
folatos
Leucopenia
Reticulocitopenia
HALLAZGOS A LA EXPLORACIÓN
FÍSICA
Ictericia
Esplenomegalia [más de 80% de los casos]
COMPLICACIONES
Litiasis biliar
Gota
DIAGNÓSTICO
Clínico
Sospecha: anemia + ictericia con o sin esplenomegalia
 Confirmación: presencia de antecedentes familiares + anemia +
presencia de esferocitos y reticulocitosis + leve esplenomegalia
+ hiperbilirrubinemia + prueba de Coombs directa negativa
BH y química sanguínea
Anemia normocítica normocrómica
CMHbC aumentada
VGM casi siempre normal [es bajo cuando el cuadro es muy
grave]
Reticulocitos entre 5 y 20%
Haptoglobina disminuida

Frotis de sangre periférica

Policromatofilia
Poiquilocitosis
Anisocitosis, con o sin esferocitos [se observan sobreteñidos y
sin la palidez central del eritrocito normal]
Test de fragilidad osmótica positivo [Estándar de
oro. Se realiza en pacientes con anemia esferocítica
y prueba de Coombs negativa]
 Positiva en 66% de casos. Consiste en evaluar la capacidad de
resistencia de los eritrocitos a la lisis en un medio hipotónico.
Siendo positivo cuando hay fragilidad osmótica más baja de lo
normal

Aspirado de médula ósea

Hiperplasia eritroide
Perfil hepático
Hiperbilirrubinemia con predominio de bilirrubina indirecta
LDH aumentada
Pruebas de laboratorio
Fijación de eosín-5'-maleimida [EMA]
Sensibilidad 93% y especificidad de 99%
Electroforesis en gel para proteínas de membrana eritrocitaria
Dx diferencial
Anemia hemolítica autoinmune
Anemia hemolítica regenerativa
TRATAMIENTO
No quirúrgico
 Suplementación con ácido fólico a dosis de 2.5 mg/ día en niños
y 5.0 mg/día en el adulto
Quirúrgico y definitivo
Esplenectomía [en los cuadros moderados o graves] +
colecistectomía [solo cuando existe clínica de cólicos biliares por
litiasis o barro biliar]
Para crisis aplásicas
Transfusión sanguínea
Terapia quelante [en caso de sobrecarga férrica]
PREVENCIÓN
Asesoría genética
RECOMENDACIONES
Después de los 5 años de edad hay que realizar una ecografía de
abdomen superior para identificar cálculos en la vesícula biliar; en
ausencia de síntomas, repetir cada 3 a 5 años
En el adulto con un nuevo diagnóstico y un cuadro leve a moderado,
sólo se necesita la ecografía abdominal para vigilar el desarrollo de
cálculos de pigmento biliar
Si se realizará esplenectomía en niños, se debe esperar hasta que
tenga 6 años de edad para realizar la intervención y administrar
previa vacunación contra los distintos serotipos de neumococos
junto con profilaxis antibiótica durante unos años para reducir el
riesgo infeccioso
Repetir vacuna cada 5 años
Administrar también las vacunas contra Haemophilus influenzae
tipo b y meningitis C, si no se han aplicado ya