UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA DE:

ENSAYO ACADEMICO:

SINDROME DE DOWN Y
SUS
IMPLICACIONES EN EL MUNDO MODERNO

Docente: Dr. José Salazar

Nombres: Vera Lucia Domínguez
Mateo Barbery Colodro
Michel Theis Arispe
Faviana Panoso
Pamela
Natalia Lijeron
Bruno Heredia
Asignatura: Embriología
Semestre: Gestión I
Año: 2024

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Universidad Cristiana de Bolivia, Av. Cristo Redentor 6to anillo, Fono: 155-3426311, Santa Cruz, Bolivia
INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Down es una condición genética generada por la duplicación del

cromosoma 21, anomalía que se produce durante la división celular en la formación de
óvulos o espermatozoides. Las personas con Síndrome de Down, contienen 47
cromosomas en vez de los 46 naturalmente establecidos y presentan características
físicas que los distinguen como: estatura baja, pliegues epicantos en párpados, ojos
almendrados, ojeras, manos y pies más pequeños, discapacidad intelectual por grados,
dificultad en el aprendizaje y su desarrollo cognitivo. Uno de los métodos para
identificarlo durante o luego del nacimiento es a través de una amniocentesis,
cordocentesis o ultrasonido. Los pacientes con el síndrome de Down necesitan de una
atención y cuidados especiales dentro y fuera de los centros de salud especializados
para un mejor desarrollo educativo, físico y cognitivo para un que un futuro puedan
incorporarse con mayor facilidad dentro de la sociedad.

CONTEXTUALIZACIÓN

El Síndrome de Down lleva el nombre del médico Jhon Langdon Down científico
británico que fue uno de los primeros en describir esta condición en 1866. Antes de su
conocimiento las personas con este síndrome eran marginadas por la sociedad debido a
sus condiciones físicas, se usaban palabras despectivas para señalarlos o se creía que
estaban bajo influencia de la luna. La compresión de esta condición por la sociedad
llego en el siglo XX a medida que la medicina y genética avanzaba. Fue en 1959
cuando Jerome Lejeune (científico) identificó que la causa del síndrome de Dow era
debido a la aparición de un cromosoma extra en el par 21. Gracias al descubrimiento de
las causas se desarrolló métodos para diagnóstico prenatal ofreciendo un mejor
entendimiento del estado del infante antes del nacimiento.

ETIOLOGIA

El síndrome de Down es resultado de una trisomía en el cromosoma 21, esto significa

que en el par 21 existe un cromosoma extra. aunque la forma más común de Down es
por trisomía (95%) también puede darse por mosaicismo (2%) y translocación (3%),
aunque estas dos últimas son menos comunes. Estas afecciones son más frecuentes en
madres mayores de 35 años causas al deterioro genético y antecedentes familiares.

ABORDAJE Y TERAPEUTICO Y MANEJO DEL SÍNDROME DE DOWN

Las terapias sobre el síndrome de Down se centran en la maximización de las

habilidades del individuo en cada aspecto, seguidas por terapias ocupacional para
desarrollar habilidades de autocuidado y habilidades motoras finas. Se implementa la
fisioterapia para mejorar la fuerza muscular y la coordinación. Terapias para el habla
y
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del lenguaje para mejorar la comunicación y la función cognitiva y la implantación de
programas educativos adaptados para fomentar el aprendizaje y la inclusión social
familiar. Abordando un chequeo médico regular para un seguimiento progresivo con el
paciente a tratar.

CONCLUSIONES:
El síndrome de Down es una enfermedad que afecta desde el nacimiento. Cada persona
que padece este síndrome tiene una manera de pensar y actuar única, es necesario que
desde temprana edad se acuda a los centros médicos especializados para proporcionar
una educación, apoyo social, tratamientos tanto físicos como mentales, para un
desarrollo pleno en la vida de las personas que enfrentan esta condición. Esta
enfermedad al ser causada por un aumento (alteración) cromosómico es catalogada
como una reacción genética irreversible ya que el cromosoma 21 es el principal
afectado. Este síndrome tiene varias formas de abordaje siendo la terapia ocupacional
uno de los primeros grandes pasos para el desarrollo de las personas con este
padecimiento dando un gran paso a la hora de aplicar tratamientos más enfocados ya
previamente mencionados.

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