Actividad integradora 4

Mutaciones genéticas

Nombre
Karen esthepany tuz esponda

Grupo
M15C2G17-BB-010

Facilitador
Alicia Georgina Reséndiz Maguey

Fecha
14 de junio de 2020
 Descripción de la alteración genética y Dos Implicaciones sociales del
las características principales síndrome de Down
Síndrome El síndrome de Down es una alteración 1- Discriminación por parte de la
genética que se produce por la presencia sociedad que rodea al individuo ya

de de un cromosoma extra, esto significa que

los cromosomas son las estructuras que
contienen el ADN qué es el principal
constituyente del material genético de los
que a menudo se realiza la
discriminación con solo el simple
hecho de considerar los diferentes.
Esto provoca que la persona con

Down seres vivos, ya que el cuerpo humano tiene

3 cromosomas en 23 pares y las personas
esta condición se le dificulta
integrarse en la escolaridad y a los
con síndrome de Down tiene 3 cromosomas demás ámbitos sociales.
en 21 pares, esto afecta al desarrollo
cerebral y es la principal causa de
discapacidad intelectual y también la
alteración genética más común.
las características principales son:
 Hipotecnia muscular marcada (falta
de fuerza en los músculos).
 Retraso mental. 2- La oferta laboral para personas con
 Fisonomía característica con pliegue síndrome de Down sé disminuye
de piel en el ángulo interno de un ojo principalmente por los rasgos físicos
y nariz nasal deprimida. de su apariencia y por sus
 Hipoplasia maxilar y paladar que dificultades comunicativos. A pesar
determina la prostitución de la de los avances informativos con el
lengua. tiempo que no es una enfermedad
 Anomalías internas principalmente sino una condición de vida.
del corazón y del sistema digestivo.
 Dedos cortos como hipoplasia de la
Falange media del quinto dedo.
 Dermatoglifos característicos con el
surco simiesco en la Palma de la
mano.

Dos Acciones que se pueden realizar en
tu comunidad para promover la
inclusión de personas con el síndrome
de Down
1- La creación de escuelas especiales
para las personas con síndrome de
Down donde puedan aprender a su
ritmo mediante técnicas específicas
porque la educación es muy
importante para su desarrollo como
ser humano
2- Dar una educación a la población
acerca de lo que significa el
síndrome de Down, en dónde está
educación llegue a la futura
generación para con él tiempo evitar
la discriminación y allá mejor
estructura social donde sea cómoda
y útil para ellos y sus familias.
Avances científicos que se han
desarrollado en biotecnología en cuanto
a la modificación del ADN relacionado
con el síndrome de Down
Científicos en Estados Unidos anunciaron
que están un paso más cerca de poder
tratar trastornos originados por la presencia
de un cromosoma extra, esto es logrado
por el equipo liderado por Jeanne Lawrence
Insertó un gen llamado XIST en las células
madre cultivadas en laboratorios de una
persona con síndrome de Down.
Ya que esto desarrolla una célula normal al
y vivir uno de los dos cromosomas x
presentes en los embriones femeninos, y
garantizar Que las hijas eviten una doble
dosis de genes con el cromosoma x.
Los experimentos demostraron eligen podía
apagar la copia extra del cromosoma 21,
ayudando a corregir los patrones inusuales
de crecimiento en células.
A base de toda esta investigación significa,
qué tenemos una nueva forma, ahora
mismo de estudiar las bases celulares para
el síndrome de Down. Esto podría ayudar a
identificar fármacos para el trastorno.
Postura crítica sobre las implicaciones
sociales, científicas y bioéticas en la
alteración del síndrome de Down.
Las implicaciones sociales de las personas con
síndrome de Down, tiene la capacidad de
realizarse como cualquier persona en el mundo
para trabajar, estudiar, tener pareja, formar
familia, entre otros, ya que estas personas
pueden tener una vida normal y como cualquier
persona y no como piensa la sociedad. En
implicaciones científicas lamentablemente el
síndrome de Down tiene un origen genético por
lo tanto en el estado actual de la ciencia es
imposible determinarlo en el caso de una
concepción normal, es posible determinar esta u
otra condición científicamente se puede clasificar
y difundir factores mayormente predisponentes
para personas y los tengan en cuenta y puedan
tomar sus decisiones. En implicaciones bioéticas
representan varios debates, uno de ellos es la
posibilidad de interrumpir un embarazo cuando
ya se tiene certeza de que el producto de la
concepción tiene esta condición, otra de las
implicaciones es el descarte de embriones, y el
otro debate se relaciona con el pensamiento
jurídico filosófico y ético del comienzo de la vida
y si es válida o no tal interrupción. Las otras
implicaciones bióticas tienen que ver con la
posibilidad de participar en investigaciones sobre
el síndrome de personas con esta condición,
bajo qué normas se realizaría, qué tipo de
autorización se requiere y hasta donde la
conducta del investigador es ética y respetuosa
de ellos.
Bibliografía
 Eloy J. Pineda Pérez. (2016). Bioética:
necesidad de su aplicación en la atención a
niños con Síndrome de Down. 2020, de
Revista Cubana de Medicina General
Integra Sitio web:
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcub
medgenint/cmi-2016/cmi163l.pdf
 revista. (2019). Síndrome de Down. 2020,
de Cuídate plus Sitio web:
https://cuidateplus.marca.com/enfermeda
des/geneticas/sindrome-de-down.html
 noticiero. (2020). Científicos descubren una
forma de silenciar el cromosoma
responsable del síndrome de Down.
13/06/20, de UH noticias Sitio web:
https://www.ultimahora.es/noticias/intern
acional/2013/07/18/104164/cientificos-
descubren-forma-natural-silenciar-
cromosoma-responsable-del-sindrome-
down.html
 Esther Martínez. (2020). Características del
síndrome de Down. 8/06/2020, de web
consultas Sitio web:
https://www.webconsultas.com/sindrome-
de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-
down-2241
 fundación iberoamericana Down 21. (2020).  Revista. (2017). Las personas con síndrome
Artículo: Características físicas y cognitivas de Down dan a la sociedad mucho más que
en niños con S Down. 2020, de fundación lo que reciben». 06/06/2020, de Aleteia
iberoamericana Down 21 Sitio web: Sitio web:
https://www.down21.org/revista-virtual/17 https://es.aleteia.org/2017/03/06/las-
36-revista-virtual-2017/revista-virtual- personas-con-sindrome-de-down-aportan-
sindrome-de-down-octubre-2017-n- a-la-sociedad-muchisimo-mas-que-lo-que-
197/3115-articulo-profesional- reciben-de-ella/
caracteristicas-fisicas-y-cognitivas-de-los-
ninos-con-sindrome-de-down.html
 Marina Beltrán García. (2011). Actitudes de
la sociedad hacia las personas con síndrome
de Down y su relación con los medios de
comunicación. 2020, de Dialnet Sitio web:
https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?
codigo=25662
 Andrés Ferreras*. (2019). Acciones
pendientes para la inclusión de las personas
con síndrome de Down. 2019, de la voz
Sitio web:
https://www.lavoz.com.ar/ciudadanos/acci
ones-pendientes-para-inclusion-de-
personas-con-sindrome-de-down