República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”

PNF. Fisioterapia

Maturín-Edo. Monagas.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS.

Prof. Bachilleres.

Diana Figueroa Díaz Rosa. CI: 29.700.529

Benítez Carliuska. CI: 29.642.612

Romero Génesis. CI: 30.289.447

Santaella Andreika. CI: 28.541.163

Cruz Helen. CI: 29.672.271

Laverde Barbara. CI: 29. 735.516

Laya Saneyri. CI: 30.401.566

Canelón Alexandra. CI: 30.410.566

Enero, 2023
 Introducción.

Al momento de hablar de enfermedad se habla sobre cualquier estado donde se presente un

deterioro de la salud sobre el organismo humano, todas las mismas implican un debilitamiento

del sistema natural de defensa del organismo o de aquello que regulan el medio interno, cuando

la causa es desconocida, permite explicar la enfermedad en términos de los procesos fisiológicos

o mentales alterados. La salud y la enfermedad son consideradas como una parte integral de la

vida, proceso biológico y de las interacciones medio ambientales y sociales, además de ser una

enfermedad un deterioro sobre el organismo, también podría describirse como una alteración

estructural o funcional de un órgano a cualquier nivel.

El tema a tratar en esta oportunidad es las enfermedades hereditarias, las cuales también son

conocidas como trastornos genéticos generado por cambios en el material genético (ADN) de

una persona, son patologías emitidas de generación en generación, es decir de padres a hijos, se

produce una mutación, un cambio en un gen o en varios de los mismos, cambiando las

instrucciones que fabrican las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen o según el

caso en oportunidades no funcionen correctamente o falten, todo lo antes mencionado puede

causar una enfermedad genética (hereditaria).

Conocer las enfermedades hereditarias permite conocer sobre qué atenerse en el momento

de concebir y tomar medidas para reducir el riesgo que las mismas pueden traer consigo, los

profesionales de la salud pueden recomendar exámenes de detección, sin embargo cuando ya

nace él bebe con alguna enfermedad hereditaria, se tomara en cuenta un equipo

multidisciplinario que constara de doctores, especialistas en diferentes ramas y la fisioterapia que

permitirá un desarrollo lo más estándar posible que se pueda, a pesar de la diferencia física.
 ENFERMEDADES HEREDITARIAS.

Las enfermedades genéticas son defectos congénitos causados por alteraciones en el material

genético, ya sea a nivel de los genes o de los cromosomas. Están determinadas total o

parcialmente desde la concepción. Las enfermedades genéticas se producen por alteraciones en

el ADN. Se clasifican, según su patrón de herencia, en: Monogénicas, Cromosómicas y

Complejas.

Diagnóstico genético

El diagnóstico genético consiste propiamente en identificar la causa genética de una

enfermedad, lo cual es de suma importancia, tanto para un abordaje terapéutico más apropiado

como para el asesoramiento genético. En este sentido, se debe recalcar que, por lo general, un

estudio genético tiene implicaciones familiares, ya que, en caso de detectar una mutación o

alteración cromosómica, puede ser necesario realizar estos análisis a los parientes del afectado.

Así pues, en la mayoría de las veces un estudio genético implica un abordaje familiar, en el que

se deben incluir aspectos diagnósticos, pronósticos, preventivos y terapéuticos.

Un diagnóstico genético puede ser llevado a cabo incluso prenatalmente, lo cual es

importante para dar tranquilidad a la pareja, o en caso de detectar el trastorno, permitirle

informarse con libertad y objetivamente acerca de la situación antes de tomar cualquier decisión.

Cabe destacar, también, que un estudio genético no siempre arroja resultados concluyentes, por

lo que a veces es necesario repetir el estudio o bien buscar otras causas genéticas de la

enfermedad.
 Asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un proceso que consiste en estimar e informar sobre el riesgo

de padecer un trastorno genético en los miembros de una familia que tiene antecedentes de dicha

enfermedad, por lo que su principal objetivo es ayudar a las personas a entender y adaptarse a las

implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas en el origen de

las enfermedades

Causas de enfermedades hereditarias

 Tratamiento

Tratamiento oportuno y prevención de complicaciones

El diagnóstico adecuado será seguido del tratamiento oportuno y la prevención de

complicaciones. Dado que las enfermedades genéticas suelen afectar múltiples órganos y

sistemas, el enfoque de la atención debe ser multidisciplinano. Además, dado que estas

afecciones se manifiestan de forma crónica a lo largo de la vida del individuo, es necesario

asegurar continuidad longitudinal en la atención. La familia en la que nace un niño con una

enfermedad genética o defecto congénito sufre un gran impacto emocional. Para lograr

beneficios máximos en el niño afectado, es necesario tomara la familia entera como unidad de

atención.
 SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular

anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético

adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el

síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad

intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la

causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar

otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. Una mejor comprensión del

síndrome de Down e intervenciones tempranas puede incrementar mucho la calidad de vida de

los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias

Síntomas los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas

con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su

vida.
Síntomas físicos

 Hipotonía muscular

 Hiperlaxitud ligamentosa y muscular

 Hipermovilidad articular

 Tendencia a la obesidad

 Sistema cardiopulmonar poco desarrollado

 Estatura pequeña con brazos y piernas cortos en relación al tronco

 Retraso en el crecimiento psicomotor

 Equilibrio deficiente

 Percepción disminuida

 Ojos almendrados, achinados, con fisuras oblicuas palpebrales

 Nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal (plana)

 Forma anormal de las orejas, displástica

 Macroglosia

 Sindactilia, braquidactilia, hipoplasia y también puede existir separación entre los dedos

en especial el Hallux o dedo gordo del pie

 Cara plana, maxilares y boca reducidos

  Desarrollo anormal de la pelvis, displástica

 Tienden a tener problemas de discapacidad auditiva y problemas en la visión

 Envejecen más rápido de lo normal

 Tienen problemas de memoria, en especial la declarativa. La memoria visual es mayor

que la auditiva. Tienen muy desarrollado la memoria operativa y procedimental

 Tienen alteraciones de la sensibilidad, generalmente tienen el umbral doloroso alto por lo

que necesitan estímulos de mayor intensidad y tiempo. Otros son Hiperestésicos, no

toleran muy bien los estímulos sensoriales.

 Poseen muchos desequilibrios hormonales e inmunológicos.

Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de

los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular,

un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre sí mismo, sentarse,

ponerse de pie y caminar.

Síntomas intelectuales y del desarrollo: los trastornos cognitivos, es decir los problemas de

razonamiento y aprendizaje, son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir de

leves a moderados. Rara vez, el síndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes suelen ser

 Períodos de atención cortos

 Dificultad para tomar decisiones razonables

  Comportamiento impulsivo

 Aprendizaje lento

 Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación

necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son

particularmente útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo y el

desarrollo del habla.

Causas: las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un

cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se

genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas

anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del

cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos

y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres

variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del

cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto

sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o

del óvulo.
  Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de

Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del

cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la

división celular anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede

ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma,

antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del

cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del

cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Factores de riesgos: algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome

de Down. Los factores de riesgo son

 Edad avanzada de la madre: las probabilidades de una mujer de dar a luz a un

niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos

tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de

concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin
 embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores

de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: tanto

hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome

de Down a sus hijos.

 Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con

síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de

tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a

comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Objetivo de intervención el fisioterapeuta tiene el objetivo de compensar las limitaciones

físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo.

Intervención fisioterapéutica para abordarlos hay que tomar en cuenta que ellos

generalmente son personas con escasa iniciativa, poco interés a la exploración, no controlan

o sus emociones siendo excesivas y por lo general evasivas, tienen una resistencia al

cambio, sus respuestas son tardías o escasas, problemas de fluidez verbal aunque

comprenden más de lo que se expresan. Debido a todo esto se le debe ofrecer:

 Se debe realizar una evaluación donde se identifique la etapa del desarrollado

psicomotor en la que se encuentra, patologías y alteraciones de postura que

presenta, destrezas, habilidades, debilidades, etc.

  Un mayor número de experiencias variadas que les motive realizar las actividades

que les permita mostrar interés y aprender más rápido.

 Las sesiones serán cortas y progresivamente se les irá aumentado

 Las actividades deben ir relacionada con estímulos que les divierta por medio de la

ludoterapia, musicoterapia, etc.

 Habrá que orientarles, brindarles apoyo y guiarles a la hora de realizar las

actividades e ir eliminando esto a medida que vaya ganando autonomía.

 Se debe repetir las tareas en el momento y diariamente para estimular la memoria a

corto y largo plazo por lo que se debe explicar cómo se hacen y para qué sirven.

 Se debe planificar bien las tareas y respetar el orden en el desarrollo psicomotor al

que corresponde su edad.

 Motivarlos a que exploren situaciones nuevas

 Ofrecerles la oportunidad de éxito, no adelantarles las respuestas o soluciones.

 Recompensarlos cada vez que logren un objetivo por sí solos

 No hay que apresurarlos u obligarlos, se debe trabajar a su ritmo

Técnicas de fisioterapia empleadas en el síndrome de Down

Existen 4 áreas principales del desarrollo, las cuales son:

 Motricidad gruesa: involucra el control de cabeza, sentarse, ponerse de pie,

arrastrarse, gatear, caminar, correr brincar, agacharse.

 Motricidad fina: coordinación ojos-mano, alcanzar, sujetar, manipular objetos,

resolver problemas, escribir, pinzar.

  Lenguaje-comunicación: verbal, auditiva, expresiones faciales, gestos, sonidos,

palabras, oraciones, frases.

 Comportamiento inter e intrapersonal: autoestima, reacciones, madurez, control

de esfínteres, autonomía, interés en los juegos y conversaciones.

El fisioterapeuta se enfoca básicamente en la motricidad fina y gruesa, pero no está exento de

estimular las otras dos áreas, ya que el desarrollo de un área puede promover o impedir el

progreso en otra y generalmente muchas actividades involucran un poco de cada área, por

ejemplo, si el niño no sabe seguir objetos no logrará atajar una pelota. Si se planea una

evaluación y un programa eficaz de intervención fisioterapeuta teniendo en cuenta la edad,

semanas o meses, cuando adquirieron ciertas habilidades y cuales no en cuanto a las áreas

mencionadas.

Ejercicios para la movilidad gruesa

Ejercicios de motricidad gruesa a los 3 meses

 Empujar con las piernas: el bebé se encuentra en decúbito supino, el fisioterapeuta

sostiene un miembro inferior por encima de la rodilla y la otra mano se debe colocar

en la planta del pie, suave y firmemente se debe llevar la pierna con la rodilla y tobillo

en flexión hacia el pecho, movilizándolo en forma de bombeo. Hay que estimular

ambas piernas y hacerlo de forma alternada y lo más lineal posible para obtener una

alineación correcta de la cadera. Con esto se logra para que el niño aprenda a empujar

y mejorar la fuerza muscular.

 Patear: por medio del juego se induce a que el bebé muevas sus miembros inferiores

con movimientos en forma de patada hacia arriba y hacia abajo. Es una extensión del

ejercicio anterior pero con movimientos un poco impulsivos. Esto ayudará a bebé su

espalda, su abdomen y músculos de las piernas.

 Jalar: se debe sostener las manos y muñecas del bebé, jalarlo hacia arriba y barjalo

lentamente y con cuidado, lentamente con el comando verbal -arriba- y

posteriormente -abajo-. El propósito de éste ejercicio es que el niño logre impulsarse

hacia arriba y resistir la bajada por sí solo, usando sus músculos para lograrlo. Hay

que asegurarse que el niño tenga suficiente fuerza para impulsar su cabeza hacia

adelante y use correctamente sus abdominales, si es necesario brindarle apoyo para

corregir posturas. Este ejercicio también estimula al niño a sentarse. Este ejercicio

permite desarrollas los músculos de los brazos, abdominales, espalda y cuello.

 Ejercicios simultáneos de brazos y manos: estos ejercicios aparte de fortalecer los

músculos de brazos, hombros y manos, también permite ampliar su caja torácica y

alertar al niño a unir sus manos contra el pecho. En esos ejercicios se pueden usar

aros que puedan sujetar con sus manitos y el fisioterapeuta pueda mover sus brazos en

diferentes direcciones.

 Levantamiento de cabeza en decúbito prono: sus manos y brazos deben reposar al

frente de él, entre su pecho y barbilla para facilitar el levantamiento de la cabeza. Hay

que estimular al niño con sonidos o juguetes que le sean atractivos, por encima de su

cabeza, si no tiene impulso para realizarlo se debe guiar por medio de lagartijas

colocando sus manos debajo de su caja torácica e impulsar suavemente su tronco

 hacia arriba. También se puede colocar un cojín o toallin debajo de su caja torácica

para que pueda apoyar mejor sus codos, brazos y manos.

Ejercicios de motricidad gruesa a los 6 meses

 Aprender a sentarse: el jalar los brazos fue un preámbulo a este ejercicio, aquí

finalmente se sienta al niño sin eliminar el apoyo del fisioterapeuta con las manos debajo

de sus hombros, se puede balancear y quitar levemente el apoyo teniendo cuidado con el

movimiento de su cabeza. Este ejercicio permite que el niño desarrolle el control de

tronco y cabeza.

 Rolado en bloque: con el niño en decúbito supino, se debe sostener una pierna con

rodilla en flexión e inducir el movimiento de rolado hacia adelante donde el niño aprende

a girar y colocarse en decúbito prono.

 Sostener el peso: colocar los pies firmemente contra el piso con apoyo durante un

minuto, aprovechando las ansías del bebé por estar de pie se puede colocar sobre una

mesa, cama; A veces se les dobla la rodilla, en otros se retraen o tuercen los dedos para

evitar estar de pie. Sin embargo, sostener el peso les permitirá desarrollas las siguientes

habilidades del desarrollo psicomotor.

 Desplazarse o reptación: por medio de juguete u objeto que le llame la atención se

inducirá a que el niño quiera alcanzarlo extendiendo sus brazos, espalda y cadera,

enderezando sus piernas en decúbito prono.

 Sentarse con apoyo: para desarrollar equilibrio y control de espalda, cuello y cabeza. Se

puede colocar al niño en una esquina de un sofá o pared con la que quede apoyado en su
 tronco sin que puede balancearse o desequilibrarse, mantener la posición por 1 a 5

minutos.

Ejercicios de motricidad gruesa a los 12 meses

 Sentarse en su propio apoyo: promover a que el niño se siente sin ayuda de alguien, que

pueda mantener la postura por su cuenta y por más tiempo. Debe colocar las manos del

niño sobre sus piernas mientras está sentado, sostener la postura hasta que logre hacerlo

solo.

 Reacciones posturales y de defensa: por medio de la extensión de los brazos hacia un

lado, adelante y posterior, donde el fisioterapeuta sienta al bebe entre sus piernas y lo

empuja levemente hacia los lados, adelante y hacia atrás. Todo esto se puede lograr con

el bailonterapia, la carretilla o alzar al niño (según su edad, peso y fuerza del

fisioterapeuta) e inducir los movimientos.

 Sentarse desde una posición prona: donde el cuerpo se mueve hacia un lado, las

rodillas se flexionan, las piernas se encogen, y los brazos se mueven como una reacción

de defensa lateral.

 Estimular al niño a colocarse de pie desde una posición sedente: el niño se sienta

adecuadamente con piernas flexionadas a 90° y espalda erecta, el fisioterapeuta levanta

levemente al niño, procurar que sea con poca ayuda, que él haga el mayor parte del

trabajo.
Ejercicios de motricidad gruesa a los 24 meses

 Arrodillarse o posición dos puntos: colocar al niño frente a una silla o mesa a la altura

de su cintura, arrodillarlo y permitirle apoyo de brazos sobre la mesa, distraiga el niño

para que permanezca en esa posición de 1 a 5 minutos

 Bipedestarse desde la posición de dos puntos: debe ser capaz de alzar una pierna y

apoyar bien el pie y con apoyo levantarse desde la posición de caballero.

 Permanecer de pie o en bipedestación: inducir o dejar que el niño se levante hasta

bipedestar con apoyo de una mesa y que permanezca así por más de 5 minutos, si el niño

se cansa y apoya su tronco sobre la mesa, enseñarle a sentarse desde esa posición es

importante.

 Caminar con apoyo: caminar lateralmente con el apoyo de una persona, pared o

baranda, y luego hacia adelante.

 Caminar independiente: a ésta altura ya el niño a logrado realizar y mantener muchas

etapas del desarrollo psicomotor. Cuando el niño logra mantenerse de pie por sí solo por

más de 10 minutos y camina sin apoyo, poco a poco con pequeños tropiezos va logrando

caminar por más de 5 minutos.

Ejercicios para la movilidad fina

Ejercicios de motricidad fina a los 6 meses

 Ejercicios para la respuesta visual: los padres deberán colocar los rostros a 25-30 cm

de distancia para que el bebé pueda distinguirlos. Es el primer paso para tomar conciencia

social por lo que hay que ayudarlo por medio de juguetes fijos o suspendidos en el aire,
 sonajas, moviéndolos en todas direcciones, que le permitan mantener el contacto visual.

También se puede cambiar de posición al bebé para reaccionar según su ambiente.

 Ejercicios para la agudeza auditiva: donde el bebé asumirá la posición de escuchar,

moverá la cabeza y ojos hacia donde escucha el estímulo. Con sonajas, voz humana,

maracas y música adecuada colocado a 45 cm aproximadamente de la oreja. Se debe

estimular bilateralmente. Y también se puede cambiar de posición al bebé para que

responda según los estímulos del ambiente externo.

Ejercicios de motricidad fina a los 12 meses

 Coordinación ojos-manos: mirar, alcanzar y agarrar. Ensartar aros en un palo, tomar

objetos de distintos tamaños con el pulgar e índice (pinza), ensamblar, apilar, realizar

garabatos en papel, etc.

 Manipulación de juguetes: que pase el juguete de una mano a otra, lo agite, lance y

ataje

 Mirar, agarrar, colocar y soltar: se le puede indicar al niño que agarre un juguete, lo

coloque en otra mesa y lo suelte para agarrar otro.

 Manipulación coordinada de dos objetos: Debe tomar un juguete en cada mano

simultáneamente y jugará con ellos ya sea elevándolos, chocándolos, etc.

Uso de ortesis y ayudas técnicas; algunos pacientes pueden verse beneficiados de algunos

zapatos especiales, insertos, órtesis, férulas o muletas para mejorar la marcha.

 ACONDROPLASIA

La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Es la forma más

común de condrodisplasia. La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo

que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y

las piernas) al hueso conocido como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de

movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e

inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.

La acondroplasia (AC) es una enfermedad rara y es la primera causa de enanismo. Además,

es la displasia esquelética no letal más común que afecta a más de 25000 personas alrededor del

mundo. Esta enfermedad presenta la misma prevalencia e incidencia en ambos sexos y tiene una

antigüedad que se remonta, por lo menos, hasta el Neolítico.

A través de un diagnóstico precoz, se puede detectar su presencia en etapas prenatal o

neonatal. La AC suele producirse por mutaciones espontáneas y, en muy pocos casos, por

antecedentes genéticos. La mortalidad durante los primeros años de vida es muy elevada,

superando el 50% de los casos durante el primer año de vida y los que sobreviven presentan una

serie de manifestaciones clínicas y complicaciones. Por ello, es imprescindible realizar una

intervención fisioterápica temprana a los que sobreviven en el primer año de vida debido a las

futuras manifestaciones clínicas que van a manifestar.

Síntomas las señales y síntomas de la acondroplasia incluyen:

 Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura media

de los varones adultos es de 131 ± 5,6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5,9

cm.

 Cabeza desproporcionalmente grande

 Dimorfismo facial con nariz deprimida en forma de "silla de montar" y frente

prominente

 Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis lumbar

 Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos y

muslos (rizomelia ) con piernas arqueadas

 Manos pequeñas con dedos en forma de tridente

 Alteraciones características vistas en la radiografía como anomalías de los cuerpos

vertebrales (estrechamiento de la distancia interpedicular de las vértebras lumbares

inferiores, forma anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los huesos muy

anchos)

 Hipotonía discreta

 Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se normaliza

 Inteligencia reglamentaria normal

 Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del orificio en

que la médula espinal entra en la cabeza (foramen magno)

 Complicaciones medulares que pueden estar presentes en el 46% de los casos.

Causas generalmente, las osteocondrodisplasias son trastornos del desarrollo y del

crecimiento de los huesos que alteran su forma, tamaño y resistencia. A través de estudios

histológicos se ha observado un desorden en la proliferación de condrocitos, es decir, una

disminución de la proliferación de estos que da lugar a un cierre prematuro de las placas de

crecimiento de los huesos, haciendo que el individuo que la sufre obtenga una talla más baja,

creando el fenotipo de la AC.

La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de

crecimiento de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana

importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. Esta situación provoca

malformaciones en el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que

impide el crecimiento normal de los huesos. Por esta razón, las personas con acondroplasia

tienen un torso de medida normal pero más cortas las extremidades y algo más grande la

cabeza.

Alrededor del 90% de los casos no tienen antecedentes familiares. La posibilidad de tener

un hijo con esta patología es del 50% si alguno de los padres presenta AC y de un 75% si

ambos progenitores son acondroplásicos.

Diagnóstico depende de la edad del paciente. El diagnóstico prenatal se realiza a través del

análisis de ADN extraído de células del feto alrededor de la semana 15-18 de gestación.

Además, se suelen realizar pruebas con ultrasonidos de forma rutinaria para detectar posibles

anomalías esqueléticas en el feto. Después del parto, y siempre que no se haya establecido el

diagnóstico con certeza previamente, se suelen continuar realizando exploraciones detalladas

que incluyan exploraciones físicas y valoraciones de la evolución motriz.

A medida que van alcanzando los distintos hitos motores y las distintas habilidades, se

deben ir comparando con datos tomados como estándares en la población con AC. Una

valoración médica inicial que justifique la AC y una intervención fisioterápica posterior que

realice valoraciones de forma periódica para controlar la evolución de la clínica son

necesarias. Además, un tratamiento fisioterápico es fundamental para mejorar la calidad de

vida del niño.

 Objetivo de intervención:

1. Realizar una fisioterapia de carácter preventivo y de reeducación funcional para tratar de

corregir algunas de las anomalías más frecuentes que padece el paciente acondroplásico.

2. Lograr que el paciente consiga una adaptación ergonómica a diferentes objetos, utensilios e

infraestructuras que utiliza en su vida diaria.

3. Trabajar y entrenar la flexibilidad, el tono y la fuerza muscular, como fase previa de

preparación al alargamiento de las extremidades.

Intervención fisioterapéutica la fisioterapia tiene un papel importante en el tratamiento de

esta enfermedad. Desde los 6 meses de edad, se puede proponer una fisioterapia “activa” para

desarrollar los músculos de la espalda y trabajar la extensión de las caderas. Más adelante,

los ejercicios permitirán estabilizar o corregir las posibles desviaciones del tronco. En los

adultos, las sesiones regulares les permitirán aprender a adoptar posturas adecuadas

(mantenerse de pie apoyándose sobre los dos pies, estar sentado) y realizar adecuadamente

los cambios de posición (ponerse de pie, agacharse, inclinarse). También favorecen la

relajación de la columna vertebral para evitar lumbociáticas y lumbalgias. Una parte

indispensable de la reeducación es la realización de un programa de ejercicios diarios.

Uso de órtesis y ayudas técnicas la acondroplasia causa una discapacidad tanto motora

como psicológica. Por este motivo, puede repercutir de manera importante sobre la vida de la

persona afectada y sobre la de su familia. Se pueden utilizar ayudas técnicas con el fin de

facilitar el acceso a un entorno cotidiano que no está hecho para una persona de estatura baja:

escalera plegable portátil, antena telescópica de bolsillo que permite alcanzar los botones de
 los ascensores o los tiradores de las puertas, prendas especialmente adaptadas y fáciles de

poner. Es posible la conducción de un vehículo cuando si éste está adaptado para personas

con discapacidad (por ejemplo, vehículo equipado con una elevación de los pedales).

La estatura baja causa cansancio o agotamiento y puede impactar en la calidad de vida

diaria: la posición sentada con las piernas colgando es agotadora a la larga si la persona no

dispone de reposapiés; se puede solicitar la tarjeta de estacionamiento para personas con

discapacidad porque la posición de pie y los desplazamientos pueden ser difíciles (un paso de

una persona de estatura normal corresponde a 3 pasos de una persona de estatura baja). Las

asociaciones de personas con estatura baja pueden aportar una ayuda eficaz informando sobre

toda la problemática de la vida diaria. Es importante mantener una dieta equilibrada para

evitar el sobrepeso.

Una actividad física o deportiva regular está altamente recomendada, siempre que no haya

problemas médicos particulares. La natación está particularmente recomendada con una

salvedad: las inmersiones están contraindicadas para las personas con una afectación de la

columna vertebral. Los deportes de contacto como el fútbol o el rugby necesitarán también

algunas precauciones, así como hacer volteretas y el trampolín. La infancia y la adolescencia

pueden ser etapas difíciles de superar para aquellos que tienen dificultades para aceptar su

diferencia física y ser el foco de la mirada de los demás. Sin embargo, para muchos no supone un

problema y tienen una vida personal y profesional plena.

 PARKINSON

La enfermedad de Parkinson consiste en un desorden crónico y degenerativo de alguna de las

partes del cerebro que se encarga de controlar el sistema motor y se manifiesta con una pérdida

progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos, entre otros síntomas. Por medio de la

guía clínica ENFERMEDAD DE PARKINSON publicada en Chile (2010) se logra citar la

siguiente definición "La Enfermedad de Parkinson es un proceso neurodegenerativo progresivo.

La lesión fundamental de la EP recae en la parte compacta de la sustancia negra (SN), que forma

parte de los ganglios basales (GB)." pag. 7

El mismo es la forma más frecuente de un grupo de enfermedades neurodegerativas

progresivas, la cual es caracterizada por los signos clínicos de parkinsonismo que incluyen

bradicinesia, temblor en reposo, rigidez muscular, marcha festinaste y postura en flexión, se

considera una patología crónica y neurodegenerativa, es la segunda enfermedad

neurodegenerativa más frecuente después del Alzheimer

Causas: la enfermedad de Parkinson se presenta cuando se dañan o mueren las células

nerviosas, o neuronas, en el cerebro. Aunque muchas áreas del cerebro se ven

afectadas, los síntomas más comunes son el resultado de la pérdida de neuronas en un

 área cerca de la base del cerebro conocida como sustancia negra. Normalmente, las

neuronas en esta área producen una sustancia química importante en el cerebro

conocido como dopamina. La dopamina es un mensajero químico responsable de

transmitir señales entre la sustancia negra y la siguiente "estación de relevo" del

cerebro, llamada el cuerpo estriado, para producir movimientos uniformes y

deliberados. La pérdida de dopamina produce patrones anormales de activación

nerviosa dentro del cerebro que causan deterioro del movimiento.

Los criterios de sospecha de la enfermedad de Parkinson son:

 La Bradicinesia: propiamente tal como el enlentecimiento de la velocidad del

movimiento, pobreza de los movimientos espontáneos, falta de expresión facial,

disminución del braceo al caminar, retardo en la iniciación de los movimientos o en el

cambio entre dos movimientos fluidos.

 Temblor: es una característica clave en el reposo de EP, compromete distalmente las

extremidades superiores con un movimiento de oposición alternante del pulgar y el

índice. Al continuar la evolución se hace bilateral y en etapas avanzadas compromete la

cara, labios y mandíbula, suele aumentar al distraer al paciente o al hacerlo realizar

alguna tarea que requiera concentración, desaparece durante el sueño y empeora con la

ansiedad.

 Rigidez: La resistencia que opone un segmento corporal a la movilización pasiva se

denomina rigidez, puede llegar a ser tan extrema que no permite la movilización

completa en el rango articular.

  Alteración de los reflejos posturales: Este es uno de los síntomas más discapacitantes

en la EP, predispone a caídas y es causa habitual de la pérdida de la capacidad de los

pacientes de valerse solos.

Otros síntomas también son los problemas con la deglución, pudiendo derramar

comida y liquido de su boca, dificultades con la concentración, el aprendizaje, depresión,

pérdida de peso y trastornos al dormir, problemas urinarios, problemas urinarios, además

de que existe una disminución de olfato en el 70% de los pacientes, la visión también se

afecta incluyendo la percepción de los colores, calambres y sensaciones urentes en las

piernas

Objetivos de intervención. El objetivo principal en la enfermedad de Parkinson es

mejorar el estado físico y retrasar la evolución de los trastornos motores, permitiendo

una mayor autonomía e independencia para realizar actividades de la vida diaria como

pasear, vestirse o caminar. Se realiza una valoración inicial para evaluar el grado de

afectación y determinar el tratamiento más adecuado y que se ajuste a la necesidad

según cada caso.

Intervención fisioterapéutica se centra en mejorar la movilidad corporal general para

realizar las actividades de la vida diaria, así como también:

 Reeducar la postura y prevenir así dolores derivados de malas posiciones mantenidas,

reeducar el equilibrio y la coordinación de movimientos.

 Reforzar el proceso normal de la marcha y enseñar, tanto al enfermo/a como al familiar,

estrategias y técnicas para superar los bloqueos, mantener y mejorar la elasticidad, fuerza y

tono muscular.
 Mejorar la función respiratoria comprometida por la rigidez de la caja torácica, enseñar

medidas de higiene postural y cambios posturales (sentarse, levantarse, girar en la cama,…).

 Preservar el trofismo y estimular la circulación sanguínea, enseñar técnicas de relajación.

Ejercicios de Frenkel: es un tratamiento para la incoordinación, por medio de ejercicios

ordenados y graduados, se inicia con movimientos básicos, sin gravedad y aumenta la

complejidad, permitiendo un tratamiento muy completo en cuanto equilibrio y control

propioceptivo, logrando la normalización del movimiento.

Uso de órtesis y ayudas técnicas: no existe tratamiento alguno que cure la enfermedad, sin

embargo, los síntomas pueden atenuarse de forma satisfactoria para lograr una notable mejora en

la calidad de vida de las personas. Una manera muy eficaz de reducir los molestos temblores y

facilitar que el enfermo pueda realizar ciertas labores que requieren el control del movimiento, se

utiliza la muñequera específica para ello. Es muy útil si se presentan temblores a nivel de la

articulación de la muñeca, se trata de una ortesis textil con un amortiguador que evita los

movimientos involuntarios de los temblores.

Algunas ayudas técnicas serian:

 Bastones, caminadoras, sillas de ruedas, instalar asideros y

barras para que la persona pueda agarrarse

 AMIOTROFIAS ESPINALES

Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la

pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal

funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse

correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente,

están más afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser

generalmente mayor que la de los miembros superiores.

Es decir, también llamada atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las

neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos

(hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y

atrofia muscular. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a

debilitarse y atrofiarse (desgasta). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el

habla, caminar, tragar y la respiración.

 Causas: La atrofia muscular espinal es causada por una mutación en el gen de

supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la

producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), que

mantiene la salud y la función normal de las neuronas motoras. En las personas con

atrofia muscular espinal, ambas copias del gen SMN1 están mutadas, lo que da lugar a la

disminución de la proteína SMN. Sin un nivel adecuado de proteína SMN, las neuronas

motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales

correctas desde el cerebro.

La degeneración de las neuronas motoras causa a la disminución gradual de la masa y la

fuerza de los músculos (atrofia).

 Síntomas

La debilidad muscular es una característica distintiva de la Atrofia muscular espinal, y se

asocia a otras deficiencias como:

 Pérdida de masa muscular

 Tono muscular bajo que hace que el cuerpo del niño se sienta flojo o "flácido" (hipotonía)
Reflejos tendinosos profundos ausentes o marcadamente disminuidos

 Movimientos involuntarios de la lengua

 Temblores de manos

 Articulaciones tensas que no se doblan ni se estiran completamente, o no se mueven en

absoluto

 Deformidad espinal (escoliosis)

 Infecciones respiratorias y enfermedades pulmonares

 Tipos

Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia

autosómico recesivo:

 Amiotrofias espinales infantiles tipo I

Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa

que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los

músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades.

Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones

respiratorias. Es el tipo más grave y el más común, en casos más serios, los signos

aparecen incluso antes o justo después del nacimiento, los bebés pueden tener problemas

para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho.

Su evolución es grave a pesar del tratamiento especializado. Sin tratamiento, muchos

niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años.

 Amiotrofia espinal infantil tipo II

Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder

sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los

músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos

intercostales inferiores. Su evolución es estable tras una fase de agravación. Usualmente,

pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.

  Amiotrofia espinal infantil tipo III

Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.

Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo

hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir

escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta. También pueden tener

escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los

niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal.

 Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21

años. Los síntomas cursan con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas.

Incluyen debilidad leve, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas

empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una

expectativa de vida normal.

 Objetivo de Intervención

Como objetivos generales, se podrían citar:

 Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el niño conserve.

 Evitar la aparición de contracturas, rigideces y deformidades, especialmente en aquellos

casos que pasan mucho tiempo sentados.

 Adecuado tratamiento postural adaptado a cada caso.

 Estimular la movilidad activa

  A nivel respiratorio: prevenir su deterioro y tratar de forma precoz las alteraciones
(pulmonares y respiratorias) que se vayan detectando en el curso de la enfermedad.

Los objetivos del tratamiento fisioterapéuticos en esta enfermedad se centran en:

 Las movilizaciones pasivas y estiramientos deben llevarse a cabo para asegurar el

mantenimiento de la flexibilidad, sobre todo para evitar contracturas a nivel de cadera,

rodillas, codos y pies. Hay que tener en cuenta que los niños suelen usar sus manos con

pronación de los antebrazos, esta costumbre, asociada a la falta de fuerza de la

musculatura supinadora, puede conllevar a una disminución de la amplitud de

movimiento para la supinación.

 La intensidad y duración de las sesiones de fisioterapia deben ser cortas, sin llevar a la

fatiga utilizando la motivación a través del juego, ya que son niños que toleran poco el

esfuerzo físico.

 Prevenir actitudes posturales incorrectas para evitar, en lo posible, la aparición de

deformidades, como la escoliosis. Para ello hay que valorar como interfiere las posturas

anormales en la sedestación funcional del niño y proporcionar adaptaciones para

mantener la columna en posturas correctas.

 Fisioterapia respiratoria para mantener la musculatura implicada en la respiración en

buenas condiciones y evitar posibles complicaciones cuando el niño presente un

problema respiratorio

 Esquema corporal y aprendizaje motriz.

  Uso de adaptaciones posturales para disminuir el efecto de la gravedad en la deformidad,

sobre todo en sedestación y bipedestación

 Hay que consideran los programas de bipedestación para evitar a la larga fracturas de

extremidades inferiores consecutivas a la falta de carga en bipedestación. La incidencia

de displasias de cadera y contracturas son más frecuentes cuando el niño no realiza

programas de bipedestación con un correcto alineamiento. La bipedestación se puede

iniciar a los 12-14 meses, con ligera abducción de caderas para estimular el desarrollo

acetabular.

 Intervención Fisioterapéutica

La evaluación es importante para guiar el tratamiento de un niño con atrofia muscular

espinal. El fisioterapeuta llevará a cabo una evaluación exhaustiva que incluye tomar el

historial médico del niño y examinar la postura, la fuerza muscular, las actividades motoras

como caminar, el movimiento de las articulaciones, la función respiratoria, entre otros.

Un adecuado abordaje es fundamental para que los niños con esta enfermedad puedan

alcanzar el mayor nivel posible de vida autónoma y movilidad, y así retrasar el desarrollo de

cualquier tipo de complicación asociada.

 ¿Qué puede incluir un tratamiento de fisioterapia para atrofia muscular espinal?

 Entrenamiento y ejercicios

Los fisioterapeutas utilizan diferentes ejercicios terapéuticos para ayudar a los niños con

atrofia muscular espinal a mejorar y mantener la movilidad, y prevenir o retrasar la progresión de

las contracturas y la insuficiencia respiratoria. Estas actividades podrán incluir fortalecimiento y

ejercicio aeróbico, siempre acorde a las posibilidades del paciente.

 Ejercicios de fuerza

Otro punto importante del tratamiento puede ser ayudar al niño con atrofia muscular

espinal a reducir el deterioro de su fuerza muscular, prolongando así su capacidad de caminar si

la misma sigue disponible. En este sentido, se diseñarán ejercicios de fortalecimiento, se

utilizarán juegos y actividades divertidas para realizar en casa.

 Habilidades de desarrollo

Se trabajará en base a estrategias diseñadas por el fisioterapeuta para ayudar al niño a

aprender habilidades de desarrollo que mejorarán:

 El control de cabeza y tronco

 La movilidad en el piso, como rodar y gatear

 Cambiar de posición, como levantarse para ponerse de pie

 Aprender posiciones y habilidades erguidas, como sentarse, pararse y caminar

  Hidroterapia

Algunos fisioterapeutas utilizan las propiedades físicas del agua para proporcionar

entrenamiento de fuerza, ejercicios de caminata y equilibrio, y entrenamiento aeróbico, sin el

riesgo de fatiga o músculos sobrecargados.

 Manejo de las complicaciones respiratorias

A partir de la terapia se le enseñará a los padres y cuidadores cómo realizar técnicas de

drenaje torácico y ayudan con las técnicas de tos y respiración para que el niño con AME pueda

respirar bien. Por otro lado, el fisioterapeuta practicará fisioterapia para el pecho y enseñará a la

familia algunos juegos de soplar para mejorar la respiración.

 Trabajo sobre las contracturas

Los fisioterapeutas ayudan a prevenir la tensión articular (contracturas) y aumentan la

flexibilidad en los niños con AME mediante el diseño de programas específicos en ejercicios de

rango de movimiento, posicionamiento y estiramiento regular. Su fisioterapeuta puede

recomendar el uso de férulas, aparatos ortopédicos o dispositivos para ponerse de pie, según

corresponda.

 Manejo de la escoliosis y las alteraciones esqueléticas

Los fisioterapeutas pueden ayudar en la prevención o reducción de la escoliosis y las

deformidades esqueléticas mediante el armado de programas de rehabilitación específicos para

mejorar el movimiento y mantener una posición saludable en todo momento

 Uso de Ortesis y ayudas técnicas

El profesional podrá recomendar modificaciones de la silla de ruedas y el uso de aparatos

ortopédicos para garantizar la seguridad y la salud de cada paciente en particular según sus

necesidades concretas.

Muchos niños con AME requieren dispositivos de adaptación o asistencia para ayudarlos a

mantener la función en algún momento durante el curso de la enfermedad, y especialmente

después de una cirugía. Los fisioterapeutas trabajan con otros especialistas en rehabilitación para

seleccionar y modificar los dispositivos de asistencia para satisfacer las necesidades específicas

de cada niño y fomentar el mayor grado de independencia del niño, ya sea en las habilidades

manipulativas como de movilidad.

Normalmente estos niños son candidatos a usar sillas de ruedas eléctricas. Asesoramiento a

la familia sobre otras posibles ayudas técnicas y modificación del entorno (supresión de barreras

arquitectónicas, uso del ordenador, etc.) Asesoramiento sobre actividades recreativas

terapéuticas, como es la actividad acuática. Los niños con atrofia espinal infantil no presentan

alteraciones de la sensibilidad y suelen tener una inteligencia normal o incluso o a veces

superior. Este último aspecto hace que muchos de ellos suplan el déficit físico con una

extraordinaria capacidad para relacionarse con personas de su entorno familiar y social y

desarrollen funciones intelectuales y de lenguaje de forma extraordinaria.

 SINDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Charcot Marie Tooth es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos,

especialmente brazos y piernas. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula

espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los

trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. Este síndrome se

caracteriza por acompañarse de atrofia muscular y afectación motora y sensitiva del nervio.

Suele aparecer entre los 10 y los 20 años, pero puede hacerlo mucho más tarde, en la edad

madura.

Causas: La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación que puede afectar a

diferentes nervios por lo que hay diferentes tipos de esta enfermedad. Esta mutación afecta a

los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del

nervio periférico o de su capa de mielina. También pueden verse afectadas las fibras

motoras (responsables del movimiento) o las fibras sensitivas (responsables de la

sensibilidad).
 La degeneración de los nervios motores ocasiona debilidad muscular y atrofia en los

brazos, piernas, manos o pies (las extremidades son los más frecuentemente afectados).

Además, la degeneración de los nervios sensitivos genera una alteración en la percepción de

las sensaciones de calor, frío y dolor.

No se conoce un tratamiento efectivo que consiga detener el proceso evolutivo de la

enfermedad, contamos con terapias coadyuvantes que persiguen potenciar la fuerza muscular y

mejorar el funcionamiento independiente. Existen diferentes patrones de herencia: La mayoría de

los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente se heredan como un rasgo

dominante autosómico (no ligado al sexo).

Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad.

Sin embargo, algunas formas pueden heredarse como un rasgo recesivo (que requiere dos genes,

uno de cada progenitor) o ligado al sexo (X). En la herencia ligada al sexo, el gen está en el

cromosoma X. Este cromosoma determina si una persona es hombre o mujer. Los varones tienen

un único cromosoma X (de su madre) y un único cromosoma Y (de su padre). Las mujeres tienen

dos cromosomas X (uno procedente de la madre y otro del padre). Si un varón hereda un

cromosoma X con el gen anormal, desarrolla la enfermedad. Si una mujer hereda un cromosoma

X anormal, es poco probable que desarrolle la enfermedad porque también ha heredado un

cromosoma X normal.

Síntomas los síntomas más comunes de la enfermedad de Charcot Marie Tooth son:

 Alteración de la marcha y/o del equilibrio

 Atrofia muscular.

 Sensación de parestesias u hormigueos.

  Contracciones musculares.

 Dificultad para caminar, tropiezos y caídas frecuentes,

 Deformidades en los pies (dedos en martillo, aumento del arco plantar…).

 Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies.

 Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies.

 Dificultad para flexionar el talón (pie caído)

Los síntomas suelen comenzar en las extremidades inferiores (pies) y afectan posteriormente

a las extremidades superiores (manos). Aunque, en la evolución de la enfermedad pueden

afectarse otros músculos implicados en la respiración, la deglución o el habla llegando a

afectarse estas funciones en estadios avanzados de la enfermedad. En los tipos leves de la

enfermedad, es posible que los únicos síntomas sean un aumento del arco de los pies y los dedos

en martillo. En un tipo, los varones presentan síntomas graves y las mujeres síntomas leves o no

están afectadas

Los síntomas asociados:

 Debilidad muscular: es el síntoma principal. Se produce por la falta de llegada de un

adecuado impulso nervioso a los músculos. Puede llegar a progresar hasta llevar a la

atrofia de algunos músculos. La debilidad suele comenzar por los pies y por las piernas

afectando posteriormente los brazos y las manos.

 Deformidades en los pies (pies arqueados, pie cavo, dedos en martillo), caidas

frecuentes, dificultad para agarrar objetos, etc.: se producen por la debilidad y la atrofia

de los músculos.
  Alteraciones de la sensibilidad: es la consecuencia de la afectación de los nervios

sensitivos.

La enfermedad evoluciona de forma muy lenta y se manifiesta de forma muy distinta en

unas personas y otras, existiendo pacientes que solo tienen pequeñas deformidades en los pies y

otras que tienen deformidades graves en pies y manos que limitan de forma importante su

actividad habitual. No suele llevar a la invalidez total ni a postrar a la persona afectada en una

silla de ruedas. Sin embargo, algunas formas infrecuentes, como la enfermedad de Dejerine-

Sottas, son variantes graves del Charcot Marie Tooth que suelen afectar a niños y pueden

producir invalidez total.

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento específico o cura para la causa genética

subyacente de Charcot Marie Tooth. Tampoco existen medicamentos para detener o revertir

el daño causado a los nervios periféricos. Pero, aunque no hay cura para el CMT, hay una

serie de tratamientos disponibles. Estos pueden disminuir el desarrollo o curar algunas de los

efectos secundarios vinculados con el CMT, mejorando enormemente su calidad de vida.

Hay muchos tratamientos paliativos, pero para los problemas en los pies, cadera y manos, no

son efectivos para conseguir mejorar la función. Algunos de estos tratamientos sería la

combinación de los siguientes:

 1. Autogestión:

 Estiramientos y ejercicios de mantenimiento muscular

 Alimentación saludable

2) Terapias físicas

 Fisioterapia.

 Ortesis.

 Terapia ocupacional.

 Cuidados podológicos

3) Cirugía Ortopédica (Neuro-Ortopedia)

 Alinear los pies y las piernas

 Mejorar la estabilidad

 Equilibrar la función de los músculos

Objetivo de Intervención

 Prevenir las complicaciones

 Mantener y mejorar la fuerza muscular

 Prolongar la movilidad y funcionalidad.

 Corrección postural

 Asesoramiento sobre ayudas técnicas y sobre modificación del entorno

 Fomentar el mayor grado de independencia del individuo

 Tratar el dolor

 Reducir la atrofia del músculo

  Prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y

movilidad.

 Mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones

 Impedir o retrasar las deformidades articulares

 Prolongar o mantener la bipedestación y la marcha

 Evitar caídas

 Abordar la discapacidad y el asesoramiento a la familia

 Tratar cualquier problema rápidamente

Cuando aparecen las caídas o torceduras frecuentes en la adolescencia, en poco tiempo los

pies se empiezan a deformar y a doler. Por lo que estas medidas aplicadas de forma correcta,

pueden ser útiles.

Intervención Fisioterapéutica

 Fortalecimiento de los músculos: el fortalecimiento muscular puede retrasar o

reducir la atrofia del músculo, por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si

se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad

del músculo terminen en incapacitación.

 La cinesiterapia, a través de ejercicios y masajes que involucran el movimiento del

cuerpo, fortalecen las conexiones neuromusculares para recuperar los rangos de

movimiento en los pacientes, mejorar su velocidad de respuesta muscular, evitar la

rigidez en articulaciones y además fortalecer la percepción de sí mismos y reeducar

al grupo o grupos de músculos afectados para que puedan reproducir a voluntad

patrones de movimientos.
 Ejercicios de Estiramiento: los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o

reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del

músculo sobre los huesos. Los ejercicios que ayudan a aumentar la resistencia

muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias

que requieren fuerza y movilidad.

 Actividad aeróbica: La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una

buena condición cardiovascular y una buena salud en general.

 Ejercicios de bajo impacto o de cero impacto: Tales como la bicicleta y la

natación, en lugar de actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar

tensión en los músculos y en las coyunturas.

 Ejercicios de postura y el equilibrio

Uso de Ortesis y ayudas técnicas muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas)

para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y

prevenir lesiones. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras)

proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir

escaleras. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos

débiles. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la

pérdida de capacidades motoras finas. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados

antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y

reducir la debilitación del mismo.

 OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los

casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad

ósea y riesgo de fracturas por lo que también ha recibido el nombre de enfermedad de los

(huesos de cristal). En palabras más simples, La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que

hace que los huesos se rompan (se fracturen) fácilmente. Sus síntomas pueden ser leves o graves,

dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.

La OI es el trastorno hereditario más común del tejido conectivo; en el 90 % de los casos, se

debe a las mutaciones de colágeno tipo I. Las personas pueden tener una expectativa de vida

normal. Tipo II, es una forma grave que a menudo lleva a la muerte en el primer año de vida.

Tipo III, también se la conoce como OI grave. Las personas con este tipo presentan muchas

fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas.

 Causas ocurre debido a un defecto en un gen. Las personas con osteogénesis imperfecta

tienen un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno, una

sustancia que fortalece los huesos. A menudo es causada por un defecto en un gen que

produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que

pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos

son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con OI tiene un 50% de

probabilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.

Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva:

 Autosómica dominante. La persona que hereda un gen afectado (ya sea de la madre o del

padre), hereda la enfermedad.

 Autosómica recesiva. Se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre como el

del padre), para desarrollar la enfermedad.

Síntomas de la osteogenesis imperfecta

 Malformación o arqueamiento de los huesos largos

 Baja estatura, por debajo del promedio

 Piel a la que fácilmente le salen moretones

 Articulaciones laxas (flojas)

 Debilidad muscular

 Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
 Cara con forma triangular

 Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)

 Columna vertebral curva

 Colapso de las vértebras de la columna

 Dientes quebradizos, deformes o descoloridos

 Pérdida de la audición y problemas respiratorios

 Malformación de las articulaciones de la cadera.

Objetivos de la intervención el principal objetivo es maximizar la función motora, la

fisioterapia apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los aspectos de la vida

como sea posible. Un programa usual combina fortalecimiento muscular con

acondicionamiento aeróbico, asegurando la movilización para prevenir las contracturas y la

pérdida ósea por inmovilidad. Muchos niños con OI tienen retrasos en las habilidades

motoras porque sus músculos son débiles.

Intervención del fisioterapeuta por su diversidad clínica, el manejo de la OI debe ser

multidisciplinar y adaptado en función del grado de afectación y fragilidad ósea. Está

fundamentado en 4 pilares principales: rehabilitación (incluyendo la fisioterapia y terapia

ocupacional), quirúrgico (traumatología y ortopedia), médico (reumatología o

endocrinología, dependiendo de los centros) y psicológico. De todas maneras, en el

seguimiento participan otras especialidades para la detección y el manejo de posibles

complicaciones extraesqueléticas: otorrinolaringología, odontología, oftalmología,

cardiología, neumología, neurocirugía, trabajo social, genética, radiología

 Los fisioterapeutas son los encargados de diseñar el programa de actividad física que

minimiza el riesgo de fractura, asegurando la movilización para prevenir las contracturas y

la pérdida ósea por inmovilidad. Los terapeutas ocupacionales pueden abordar las

deficiencias en las actividades de la vida diaria, secundarias a las deformidades de las

extremidades superiores o inferiores.

Uso de órtesis y ayudas técnicas Puede ser necesario para fomentar al máximo la

independencia y la movilidad, el empleo de ortesis, sillas de ruedas, andadores y otras ayudas

técnicas que pueden incluir el realizar adaptaciones en el entorno escolar, profesional o en el

propio hogar, creando ambientes seguros de trabajo y desarrollo. Para ello resulta esencial

escuchar y atender las necesidades de paciente y familia, por ser estos los verdaderos

expertos en cómo la enfermedad les afecta. No existe cura para OI. Sin embargo, existen

tratamientos que pueden ayudar a fortalecer el hueso y cuando tu hijo tiene una fractura.

 Yesos/ Férulas – Los yesos y las férulas son utilizados para mantener inmovilizado un

hueso roto mientras éste sana.

 Ortesis – Soportes de plástico ligero o metal pueden ser utilizadas en las piernas de los

pacientes con OI severa para ayudarlos a caminar.

Las ortesis más que actuar como un mero sustituto de la musculatura débil, no solo no

predispondría a la atrofia y a la debilidad muscular, sino que al ofrecer mayor seguridad a los

niños y sus familias, facilitarían la participación y una mayor independencia funcional, lo que

implícitamente conllevaría una mejora en la fuerza muscular.

El uso más frecuente ortésico en las OI es tras el tratamiento quirúrgico, en ocasiones se emplean

como sustituto del yeso tradicional y, como medio para fomentar la movilidad en aquellas

situaciones en las que la cirugía no sea alternativa.

La movilidad y accesibilidad quedan garantizadas con el empleo de bastones, muletas,

andadores, para los cuales se requiere suficiente fuerza en la extremidad superior como para

poderlos asir y mover, sillas de ruedas o scooters, sabiendo que cualquier ambiente puede ser

modificado para permitir la máxima independencia (rampas, elevadores, muebles bajos… hecho

de que no existen órtesis específicas para la OI y que parece existir cierta controversia en la

literatura sobre su capacidad para prevenir la fractura o la deformidad a largo plazo. Esta

confusión también surge en relación a su capacidad para incrementar la funcionalidad del niño.

Las órtesis pueden utilizarse también como medio para fomentar la movilidad en aquellas

situaciones en las que la cirugía no es la alternativa. En cualquier caso, los criterios a considerar

a la hora de la elección de la ortesis deben ser la conservación de energía, la protección articular,

la movilidad y la accesibilidad.
 ATAXIA DE FRIEDRERICH

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo. Es causada por un

defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma

9. Caracterizado clásicamente por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula

espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones.

Se estima que la prevalencia de la FRDA en la población caucásica es de 1/20.000 a 1/50.000.

Síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:

 Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores

 Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

 Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes

 Movimientos espasmódicos de los ojos y dificultad para hablar

 Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes

 Debilidad muscular y ausencia de reflejos en las piernas

 Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

 Cambios en la visión, particularmente la visión cromática.

 Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar

escoliosis. La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La

muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disritmias que no responden al tratamiento.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Causas la FRDA está causada por una expansión GAA inestable situada en el intrón 1 del

gen FXN (9q21.11) que codifica la frataxina. Actualmente se desconoce la función de esta

proteína, pero la teoría más aceptada es que juega un papel en la biogénesis de los núcleos

hierro-azufre. Una deficiencia en esta proteína conduce al daño progresivo en el sistema

nervioso central y periférico visto en la FRDA. La longitud de los alelos más cortos se

correlaciona inversamente con la edad de inicio y el tiempo entre su aparición y el

confinamiento a una silla de ruedas, y positivamente con la prevalencia de una

miocardiopatía.

 Objetivos de intervención la terapia física para la ataxia de Friedreich (FA) tiene como

objetivo prolongar la función motora (la capacidad de caminar) y lograr una mejor

calidad de vida el mayor tiempo posible, al tiempo que minimiza el dolor, la deformidad

y la discapacidad.

 Intervención fisioterapéutica la fisioterapia neurológica es la rama de la fisioterapia

especializada en el tratamiento de los síntomas físicos relacionados con enfermedades y

trastornos que causan daños cerebrales como la ataxia o en la medula y sistema nervioso

periférico. La terapia física es una herramienta muy útil para que los pacientes con ataxia

mejoren su nivel funcional y, por lo tanto, mejoren su calidad de vida. En casos de

ataxia, la fisioterapia puede mejorar los síntomas motores y prevenir o paliar problemas

asociados.
 La fisioterapia en casos de ataxia se basa en el estiramiento de la musculatura, especialmente

la que está más rígida o espástica, tanto del tronco como de las extremidades. El trabajo de

rehabilitación también busca reforzar la musculatura profunda del tronco para aumentar la

estabilidad del cuerpo. El fisioterapeuta también ayuda al paciente a entrenar los automatismos

funcionales, el equilibrio, la coordinación y la corrección postural en diferentes posiciones y

reacciones, así como la eficacia de la marca, las compensaciones y el trabajo de transferencias.

Evaluación preliminar: antes de comenzar un plan de tratamiento, el fisioterapeuta realiza una

evaluación exhaustiva del paciente, incluida una evaluación de las quejas, las capacidades

funcionales, la postura, el equilibrio, la amplitud de movimiento, la alineación de la columna, la

alineación del pie, la flexibilidad y la fuerza muscular, la coordinación, la movilidad, la marcha,

resistencia y respuesta cardiovascular a la actividad.

El fisioterapeuta puede establecer un plan apropiado para atender las necesidades específicas

del paciente. Un programa de ejercicio en casa individualizado también puede contribuir a la

sensación de bienestar del paciente. El fisioterapeuta ofrece un programa de ejercicio en casa

razonable, completo y seguro que se revisa regularmente (una vez al año en promedio) de

acuerdo con las necesidades del paciente.

 Tipos de ejercicio físico para la ataxia de Friedreich

 Ejercicios de fortalecimiento: la terapia física para la ataxia de Friedreich incluye

ejercicios de fortalecimiento de baja intensidad que apuntan a prevenir la inmovilidad

y preservar la funcionalidad de las extremidades superiores e inferiores. Se debe tener

cuidado para evitar la fatiga durante estos ejercicios; deben repetirse con menos

frecuencia con pesos bajos y separados por períodos de descanso suficientes.

 Los ejercicios de fortalecimiento para los músculos de la cadera y los hombros

ayudan a mantener la postura y la función de los brazos y las piernas. Los ejercicios

de fortalecimiento de la espalda baja y el tronco ayudan a reducir el dolor causado por

la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y mantienen el control del tronco.

 Ejercicios de estiramiento: el estiramiento de los músculos de las piernas y el arco

del pie son importantes para los pacientes con AF debido a la presencia típica de

deformidades en el pie llamadas pes cavus. El estiramiento de la columna ayuda a

relajar los músculos tensos que resultan de la escoliosis. Si el paciente está en una

silla de ruedas, también puede ayudar a estirar los isquiotibiales y los músculos de la

cadera para evitar las contracturas (acortamiento permanente de un músculo).

 Ejercicios de coordinación (entrenamiento de la marcha): se recomiendan ejercicios

de coordinación para pacientes con ataxia para facilitar la propiocepción (sensación

de movimiento, posición y equilibrio), que se pierde en la FA. En los ejercicios de

coordinación, se recomienda al paciente que «observe» su movimiento, ya que esto le

dará retroalimentación al cerebro y le proporcionará entrenamiento en la marcha.

Puede ayudar si los pacientes observan sus pies mientras caminan para mejorar la

colocación de los pies y poder ver dónde están sus pies. Un espejo puede ser útil

durante estos ejercicios para obtener retroalimentación visual.

Las actividades de coordinación pueden incorporarse a las tareas funcionales

diarias, como cocinar, hacer manualidades, escribir o bailar, con instrucciones para

que el paciente observe su movimiento siempre que sea posible.

 El terapeuta a menudo usa un dispositivo apropiado para garantizar la seguridad

durante el entrenamiento de la marcha. Los enrolladores son útiles porque se deslizan

suavemente y la mayoría de ellos tiene un asiento para descansar. Es importante

mantener la locomoción doméstica y el peso sobre las piernas, incluso si el paciente

tiene que confiar en una silla de ruedas para la movilidad.

 Ejercicios de equilibrio: los ejercicios de equilibrio pueden ayudar a mejorar o

mantener el equilibrio y la estabilidad al sentarse, pararse, caminar y moverse. El

paciente debe estar entrenado para evitar el riesgo de caídas y debe recibir

instrucciones para hacer estos ejercicios frente a un espejo o para enfocar los ojos en

un objeto inmóvil mientras los realiza. También puede ayudar si el paciente se

concentra, o piensa en mantenerse estable, al mismo tiempo que piensa en

pensamientos positivos sobre el desempeño de la tarea o el ejercicio.

 Acondicionamiento: los ejercicios cardiovasculares también deben ser enfatizados

para pacientes con AF. El ejercicio moderado generalmente no está contraindicado

para los pacientes con AF, ya que las anomalías cardíacas no son de naturaleza

oclusiva o esclerótica. Una bicicleta estacionaria puede ser útil ya que el paciente

puede sentarse en una base estable mientras hace ejercicio. La natación u otros

ejercicios acuáticos también son beneficiosos y fáciles de realizar, ya que los déficits

de equilibrio y coordinación tienden a ser menos evidentes y limitantes en el agua.

  Uso de órtesis y ayudas técnicas: no existe cura para la FRDA y su manejo es

multidisciplinar. La terapia física y el uso de ayudas para caminar, prótesis y sillas de

ruedas ayudan a mantener un estilo de vida activo. Puede ser necesario un logopeda. Los

programas de estiramiento y el uso de férulas mejoran la espasticidad muscular.

Las ayudas técnicas destinadas a compensar la discapacidad incluyen: o Ayudas para los

desplazamientos y la movilidad: Bastones, andadores, otros dispositivos de ayuda a la marcha,

silla de ruedas manual o eléctrica, bipedestador, plataformas que facilitan las transferencias,

perro guía (para ayudar a coger un objeto, en los desplazamiento con silla de ruedas, en los

cambios de posición, etc.).

 Conclusión

Conocer los antecedentes médicos de la familia es una parte importante de un plan de

bienestar para toda la vida. Aunque no tenga los antecedentes familiares de una afección médica

en particular, todavía podría correr riesgo. Las enfermedades con causas genéticas pueden

presentarse en distintas etapas de nuestra vida, podemos nacer con ellas o desarrollarlas desde la

niñez hasta que somos adultos, es por ello que la actuación de un fisioterapeuta es de suma

importancia.

Ya que permite optimizar la independencia, la seguridad y el bienestar, y de ese modo

mejorar la calidad de vida de este colectivo, dado que el objetivo principal del abordaje en este

tipo de patologías es promover, mantener y aumentar el nivel de salud de estos pacientes en

todas las etapas de la vida, trabajando especialmente en el incremento de su autonomía personal,

su reinserción social, familiar y laboral.

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 Anexos

SINDROME DE DOWN ACONDROPLASIA

PARKINSON AMIOTROFIAS ESPINALES

SINDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH OSTEOGENESIS IMPERFECTA

ATAXIA DE FRIEDRERICH