COMISIÓN a la que pertenece * Respuestas de la cátedra

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Biología Celular 15 de 20 puntos

La siguiente sección consta de 20 preguntas de opción múltiple con una única respuesta posible

Con respecto a las queratinas: * 1/1

son filamentos intermedios de las neuronas

permiten mantener la hidratación de los tejidos

forman filamentos en las células epiteliales

son los filamentos más finos del citoesqueleto

En el proceso de traducción, la unión peptídica es catalizada por: * 1/1

una proteína de la subunidad menor del ribosoma

un ARNr de la subunidad menor del ribosoma

una proteína de la subunidad mayor del ribosoma

un ARNr de la subunidad mayor del ribosoma

En el procesamiento del ARN: * 0/1

la molécula de ARNr de 45S sufre cortes

el capuchón de 7-metilguanosina se degrada al llegar al citoplasma

el “splicing” o corte y empalme ocurre en el citoplasma

los ARNt no sufren procesamiento

El complejo del poro nuclear: * 1/1

se encuentra atravesado por la membrana nuclear

permite un intercambio libre de proteínas entre el núcleo y el citoplasma

está formado por las proteínas exportinas e importinas

permite el paso de sustancias con señal de localización nuclear

Los anticodones se encuentran en: * 1/1

el ARN de transferencia

el ARN pequeño nuclear

el ARN ribosomal

el ARN mensajero

En relación a la mitosis: * 1/1

la célula no modifica el citoesqueleto

la envoltura nuclear desaparece en la metafase

las cromátides hermanas se separan en la anafase

la citocinesis se inicia en la metafase

Los receptores acoplados a proteína G: * 1/1

sólo actúan en respuesta a hormonas

son receptores citosólicos

son proteínas transmembrana

están unidos a dolicol fosfato

Los primers o cebadores: * 1/1

están formados por ARN

son sintetizados por la ARN polimerasa II

no son necesarios para la síntesis de la cadena adelantada

se denominan también fragmentos de Okazaki

Las proteínas mitocondriales codificadas en el ADN nuclear: * 0/1

son plegadas en el citosol con ayuda de chaperonas

se mantienen desplegadas hasta ingresar en la mitocondria

se sintetizan en el RER

tienen una señal de localización nuclear

Con respecto a la meiosis: * 1/1

los cromosomas homólogos migran a distintos polos en anafase I

hay un ciclo de duplicación de ADN entre la primera y segunda división

en la anafase I los cromosomas maternos migran a un polo y los paternos al otro

después de la anafase I se mantiene el número diploide

En la membrana plasmática, el colesterol: * 1/1

aumenta la fluidez de la bicapa lipídica

facilita la difusión de iones desde la matriz extracelular

disminuye la fluidez de la bicapa lipídica

forma “balsas” que permiten el paso de las hormonas proteicas

En el aparato de Golgi ocurre: * 1/1

la fosforilación de proteínas

la síntesis de ARN

el agregado de cola de poli A en proteínas

la síntesis de proteínas

Durante la replicación del ADN: * 1/1

la ADN polimerasa alfa une los fragmentos de Okazaki

la ADN primasa sintetiza los fragmentos de Okazaki

las ADN polimerasas necesitan un molde para sintetizar ADN

la ARN polimerasa II sintetiza los primers o cebadores de ARN

En el nucleosoma de una célula somática: * 0/1

la histona H1 forma parte de la partícula núcleo

las únicas proteínas son las histonas

puede haber 3 a 4 vueltas de ADN

se enrollan alrededor de 1500 pares de bases

En la etapa de elongación de la síntesis proteica: * 0/1

los complejos aminoacil-ARNt arriban al sitio E de los ribosomas

los ARNt se ubican en el sitio A previo a su salida de los ribosomas

la síntesis de los enlaces peptídicos es mediada por la aminoacil-ARNt sintetasa

los complejos aminoacil-ARNt arriban al sitio A de los ribosomas

Las ciclinas son: * 1/1

proteínas de concentración constante en las células

las subunidades catalíticas del factor promotor de la mitosis

las subunidades reguladoras de la actividad de las Cdks

proteínas que no influyen en la actividad de las Cdks

Los ribosomas eucariontes: * 0/1

actúan como traslocadores del péptido hacia el interior del RER

pueden sintetizar la unión entre los aminoácidos

están formados exclusivamente por ARN

tienen dos moléculas de ARNr en la subunidad menor

Son funciones de la mitocondria: * 1/1

la beta oxidación de aminoácidos

la remoción del sodio intracelular

la remoción del potasio citosólico

la beta oxidación de los ácidos grasos

Con respecto al transporte en masa: * 1/1

es independiente del gradiente de concentración

se produce a favor del gradiente de concentración

pueden transportarse sustancias en forma activa o pasiva

se utilizan proteínas transportadoras para atravesar la membrana

 Los filamentos de actina participan en: * 1/1

la citocinesis

la respiración celular

la cariocinesis

la síntesis de ARN

Genética 12 de 20 puntos

La siguiente sección consta de 20 preguntas de opción múltiple con una única respuesta posible

Dos pacientes presentan una hiperplasia suprarrenal congénita (autosómica 1/1

recesiva) pero uno de ellos tiene síntomas graves, mientras que el otro
presenta un cuadro leve. Esto puede deberse a que: *

Las diferentes mutaciones causantes de la enfermedad tienen efectos variables en el

fenotipo

El que tiene síntomas leves es heterocigoto

El que tiene síntomas leves tiene una mutación en un pseudogén

Opción 5

Las enfermedades autosómicas recesivas son muy dependientes del ambiente

¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar en un paciente una 1/1
deleción de 50.000 pb si no se tiene sospecha en qué zona del genoma
puede estar? *

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Hibridación genómica comparativa (array-CGH)

Secuenciación tipo Sanger

Digestión enzimática seguida de Southern blot

Si un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo: 1/1

46,XX,t(3;14)(p11;p13), significa que el feto tiene: *

Una inversión en el brazo corto del cromosoma 14

Una translocación entre los cromosomas 3 y 14

Una aberración cromosómica numérica

Una translocación entre los cromosomas 11 y 13

Los polimorfismos de ADN de nucleótido único (SNP): * 1/1

Se encuentran siempre en las uniones exón-intrón

No afectan nunca la transcripción ni la traducción

No se observan en secuencias codificantes

Pueden utilizarse para identificar el origen materno o paterno de un alelo

En el genoma humano: * 0/1

No existen secuencias repetidas

El ADN telomérico está compuesto por secuencias repetitivas

El ADN alfoide se encuentra en todos los telómeros

El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas se transcribe activamente

En una enfermedad por falta de expresión de un gen debida a una disomía 0/1
uniparental, siendo que el alelo paterno está metilado y el materno no: *

Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

materna

Las hijas mujeres manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

materna

Las hijas mujeres manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

paterna

Ninguno de los hijos manifiesta la enfermedad si tiene una disomía uniparental

paterna

Una mutación puntual en la segunda base de un intrón: * 0/1

Es siempre patogénica (causal de enfermedad)

No cambia la secuencia del ARN transcripto primario

Puede provocar una alteración de corte y empalme (splicing)

No es nunca patogénica (causal de enfermedad)

Respecto de los alelos de un gen: * 1/1

Cuando difieren entre sí, el individuo es homocigoto

En las células haploides (por ej. gametos) hay un solo alelo de cada gen

En las anomalías de la impronta, los 2 alelos provienen del mismo progenitor.

En las disomías uniparentales, un alelo proviene de la madre y otro del padre.

En el código genético: * 1/1

Existen tres codones de terminación

Cada codón codifica para tres aminoácidos

No existen codones sinónimos

Cada codón codifica para varias proteínas muy diferentes

El cariotipo: 47,XXY/46,XY; * 0/1

Indica que existe una triploidía en algunas células.

Puede haberse originado en una anomalía de la disyunción en la ovogénesis materna.

Indica que dos espermatozoides fecundaron un ovocito.

Puede haberse originado en una anomalía de la mitosis de la célula huevo o cigota.

Una traslocación no balanceada: * 0/1

Es un defecto post-cigótico (mitosis luego de formarse la célula huevo o cogota).

Nunca afecta al portador de la traslocación.

Puede manifestarse en el individuo que la porta.

No puede ser detectada mediante un estudio de array CGH (microarreglos).

Los genes humanos están constituidos por: * 0/1

Elementos nucleares dispersos largos (LINE)

Exones, que pueden no transcribirse cuando hay splicing (corte y empalme)

alternativo

Secuencias reguladoras en posición 5’

Intrones, que se transcriben solamente cuando hay splicing (corte y empalme)

alternativo

El daltonismo se trasmite por un alelo recesivo ligado al X. Si el padre es sano 1/1

y la madre portadora: *

La mitad de los descendientes varones serán sanos y la mitad daltónicos

El porcentaje de afectados dependerá mucho del medio ambiente

La totalidad de las descendientes mujeres serán portadoras sanas

La mitad de las descendientes mujeres serán daltónicas

En un árbol genealógico, ¿qué significado tiene un círculo con un punto en el 1/1
centro? *

Mujer asintomática con una mutación dominante

Mujer portadora de enfermedad ligada al X

Embarazo

Aborto espontáneo

El fenómeno de anticipación: * 1/1

Es la aparición progresivamente más temprana de una enfermedad en generaciones

sucesivas de una misma familia

Es característico de la herencia multifactorial

Se produce siempre en varones

Implica que todos los hijos de un individuo enfermo serán enfermos

Ante el siguiente cariotipo: 45,X. Se concluye que: * 1/1

Corresponde a una pérdida de un autosoma.

Tiene una monosomía del par sexual.

Hubo un error en la mitosis de la célula hubo o cigota

Tiene una anomalía cromosómica estructural.

Las mutaciones somáticas: * 0/1

Se distribuyen homogéneamente en todas las células somáticas del organismo

Son consecuencia de mutaciones en los genes presentes en los autosomas que se

producen durante la meiosis

Pueden deberse a errores en los sistemas de reparación del ADN luego de la

fecundación

Nunca están presentes en células germinales

Con respecto al concepto de fenocopia: * 1/1

Puede ser el resultado de la existencia de un pseudogén

Significa la existencia de un fenotipo similar al de una enfermedad genética sin que

existan mutaciones causantes en el ADN del individuo

Es el conjunto de información genética de un organismo

Se debe a duplicación de un gen

Las enfermedades de genes contiguos: * 1/1

Pueden resultar de una mutación puntual del ADN

Resultan de una deleción que incluye varios genes distintos situados en un mismo
segmento cromosómico

Son siempre autosómicas recesivas

Son siempre resultado de mutaciones somáticas

En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): * 0/1

Implica un cambio en el patrón de expresión del gen con impronta

Son mutaciones por expansión de tripletes

Es específico del par sexual

Está determinado por modificaciones en la secuencia de bases del gen

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