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FIBROSIS
QUISTICA (FQ)
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Definicion
La fibrosis quística (FQ) es una
enfermedad autosómica
recesiva, de evolución crónica,
progresiva y de compromiso
multisistemico.
Caracterizada principalmente por la
presencia de secreciones espesas en las
vías aéreas y tracto digestivo y una
eliminación excesiva de cloro y sodio por
el sudor.

Provoca síndrome bronco obstructivo lo que

causa un acumulo de secreciones que crean un
medio adecuado para la colonización
bacteriana, inicialmente de Estafilococo aureus
y/o Hemofilus influenzae y posteriormente por
Pseudomonas aeruginosa (variedad mucoide
El patrón de herencia implica que una pareja y/o no mucoide)
portadora tiene una probabilidad del 25% de
tener un hijo con FQ en cada embarazo.

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Fisiopatologia fq

Fisiopatologia

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Clase de mutación

Compromiso digestivo
Mala digestión
El intestino a falta de enzimas.
Compromiso digestivo Lleva a

Mala absorción de
alimentos

Se manifiesta en
Insuficiencia
Obstrucción de intestino
pancreática
Periodo de gestación con
Perforaciones

Disminuye la absorción del

Peritonitis meconial contenido intestinal
Las alteraciones de CFTR
llevan a la disminución de la
secreción de Cl y H2O, hacia el
Calcificaciones en el peritoneo
intestino

La insuficiencia pancreática
disminuye la absorción del
contenido intestinal Ecografía

Problemas mecánicos: Genera íleo meconial y

inflamación, cicatrización y síndrome de obstrucción
estenosis distal.

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Compromiso pancreático
Comienza en el
Periodo de gestación
Espesamiento de las
secreciones pancreáticas
Se da cuando
El contenido de agua
disminuido precipitan la
proteínas y taponan
conductos y acinos
pancreáticos
Evitan que las enzimas
alcancen la luz del intestino
Algunos no cursan con
insuficiencia pancreática
Deposiciones fétidas,
grasosas asociadas a cólicos y
flatulencias
Compromiso hepático
Hígado
Compromiso severo
de este órgano
Ausencia de CFTR produce
disminución de secreción
de agua y cloro y aumenta
la viscosidad de la bilis
Conductos se taponan
con bilis
Su incidencia en la primera
década de vida
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Compromiso pancreático
Diabetes secundaria
Islotes de Diabetes relacionada con
Langerhans fibrosis quística
Aumento de la presión
hacia la parénquima Común en
Comienza a
auto digerirse adolescentes Adultos
induciendo a
Aparición de quistes • Con enfermedad
severa
Fibrosis progresiva • Mayor compromiso
pulmonar
• Mas exacerbaciones
Disminución de la secreción • Peor estado nutritivo
de bicarbonato
Insufiente producción de Las pro enzimas digestivas se
enzimas pancreáticas activan prematuramente
llenando a destrucción tisular
y fibrosis
75 % - 90% de los
Insuficiencia pancreática
enfermos con FQ
Hígado graso
Debido al mecanismo de
obstrucción Se produce daño hepático
La infiltración de Cirrosis hepática
grasa se evidencia en
un 70%
condicionando
Puede llevar a una cirrosis Hipertensión portal
y la necesidad de un
trasplante hepático
Varices esofágicas
Llegando a 41 % a los 12 años Sangramiento digestivo de
difícil manejo
Presencia de cálculos
biliares
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Compromiso respiratorio
Tapón de moco que evita que el
Moco muy espeso y Obstruye las vias aire entre o salga de algunos
pegajoso respiratorias alveolos ( intercambio de gases)

Las infecciones causan

inflamación que puede
dañar los cilios y las vías
respiratorias

Disminuye la capacidad de
deshacerse del moco, las
partículas y gérmenes en
los pulmones (
Pseudomonas aeruginosas
y Staphilococcus aures)

Compromiso de los senos

perinasales
Enfermos con fibrosis
quística

Desarrollan

Cambios inflamatorios de la mucosa Aclaramiento mucociliar

rinosinusal

Niños con FQ Adultos con FQ

Puede llevar a

normal Alterado
Engrosamiento

Secundariamente a
Acumulación de líquidos Puede llevar a infecciones repetitivas

Poliposis
Reservorio de gérmenes
patógenos

Es una enfermedad que afecta Dificultad para llegada

el interior de la nariz por el de antibióticos
crecimiento de tumores
benignos que obstruyen la
respiración.

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Compromiso glándulas sudoríparas

Una mayor cantidad
Un bloqueo del
de este electrolito y
reingreso de cloro a la Induciendo a
de sodio en el sudor
célula

Se produce Manteniendo así

En las glándulas
sudoríparas Esto hace que en
momentos de gran El volumen de agua
sudoración alterado

Se produzca
La prevención debe ir
dirigida
Arriesgando así la Deshidratación
vida hipotónica
Momentos de Deportistas en época
fiebre de calor

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Compromiso nutricional
• Actividad lipasa
• Fecales <10%.
• Vomito • <Ac.biliares.
• Expectoración. • Colestasis.
• Resección
intestinal.
• Moco intestinal
denso.
Perdidas
Malabsorción
aumentadas

Aumento de
requerimientos Menor Ingesta
• Aumento GER. energéticos
• Infecciones- • Hiperoxia
inflamaciones. • Anorexia
• Stress. • Dif. Respiratoria.
• Mayor trabajo • Aporte insuficiente
respiratorio. • Medicamentos.
• Sobrealimentación.

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Sintomatologia general mas comun

Tracto gastrointestinal
Tracto respiratorio
-Insuf. Pancreática
-Pólipos nasales
-Íleo meconial
-Pansinusitis
-Prolapso rectal
-Bronquiolitis
-Pancreatitis
-tos
-colecistitis
-Fatiga
-Hígado graso
-Sibilancia
-Flacos y defecación anormal
-Aumento de viscosidad de los pulmones

Endocrino
-Diabetes Mellitus
-Pubertad retardada
Reproductor
Niños: azoospermia obstructiva, conducto
deferente poco desarrollado y bloqueado
por moco.
Niñas: Moco cervical espeso:
espermatozoide no puede llegar al ovulo en
el útero debido a la obstrucción.
-Menstruaciones irregulares

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Manifestaciones clinica según edad

“en el RN”

Síndrome del tapón de

Ileo meconial
meconio

Síndrome Ascítico Hiperbilirrubinemia

Edematoso conjugada

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Manifestaciones clinicas según edad

“En el Lactante”

Crisis insuficiencia
Accesos de tos. Fallo de medro.
respiratoria.

Síndrome
malabsorción Colopatía fibrosante
intestinal

Beso salado Anomalías en la

deposición

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Manifestaciones clinicas según edad

“En el Preescolar”
• ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA
• Tórax insuflado
• Acropaquias
• Escasa actividad espontanea
• Síndrome de instrucción intestinal
• Hepatopatía
• Síndrome de mala absorción

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Manifestaciones clinicas según edad

“en el adolescente”

Afectacion Afectacion
hepato-biliar pancreática

Afectación Afectación Afectación

respiratoria Digestiva gonadal

Afectación de Afectación de
las glándulas las glándulas
salivales paranasales

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Diagnostico

Enfermedad de senos Alteraciones Historia de enfermedad

paranasales y gastrointestinales y
en primos o hermanos
pulmones crónica nutricionales

Jugo duodenal con

Exámenes que
Concentración de cloro viscosidad aumentada,
indiquen disfunción en
elevada en el sudor enzimas y bicarbonato
la proteína CFTR
“Prueba de Sudor” disminuido

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TAMIZAJE NUTRICIONAL

• Tamizaje neonatal ( 5to día de vida)

Al mes de vida:
• Electrolitos en sudor
• Estudio genético
VALORES RESULTADOS CONDUCTA

Cloro > 60 mEq Positivo Repetir test

Cloro 40-60 mEq Limítrofe Repetir test

Cloro < 40 mEq Negativo En general descarta

diagnóstico

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Prueba del sudor

Se hace que las Se coloca sobre la piel Si la persona tiene FQ,

glándulas sudoríferas una gasa o papel filtro el sudor contendrá
suden, usando un para recoger el sudor. mucha sal ( Na y Cl). Si
producto químico Se cubre el área por 30 la prueba muestra un
suave llamado minutos para recoger aumento de sal se
pilocarpina y un el sudor y lo deposita repite la prueba para
poquito de electricidad en un pequeño tubo. estar seguro

Iontoforesis con
pilocarpina

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Problemas nutricionales comunes

Dificultad en la Estreñimiento y
alimentación o obstrucción
Malabsorción
pobre crecimiento
en la infancia intestinal distal.

Densidad mineral Diabetes insulino

ósea baja dependiente

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Afectaciones a nivel nutricional

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Tratamiento Nutricional
Requerimientos Nutricionales enFQ
Sepuede dar dieta
CHO 40-48% Dieta Hipercalórica: normolipémica o
Proteína 15-20% 130%-150% de los hiperlioémica dando:
Grasa 35-40% requerimientos 40%-50% en el
normales requerimiento diario.

Evitar el exceso de
azucares simples ya que Dieta Hiperproteíca:
2%-5% de ácidos grasos
aumentara CO2por si 130%-200% de los
requerimientos esenciales.
metabolismo afectando
al cuadro pulmonar. normales

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Calculo de requerimiento para paciente con

FQ

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Coeficiente de actividad/funcion pulmonar/factor

de crecimiento

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Requerimientos nutricionales de macronutrientes,

de vitaminas liposolubles, minerales y electrolitos.

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Requerimientos nutricionales de macronutrientes,

de vitaminas liposolubles, minerales y electrolitos.

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Micronutrientes

Dieta
enriquecida
con
vitaminas

Suplemento
Vit. A y Ey Ingesta rica en Sal
minerales ya que se pierde
excesivamente en
el sudor.
Solución Salina vía
oral

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Suplemento Nutricional
En pacientes con una mala ingesta

Que presenten alteraciones en el crecimiento

Que se vean aumentadas las necesidades nutricionales

Que presenten procesos infeccioso agudos

Se administran por vía oral, sonda

naso gástrica, gastrostomía o
Nutrición Parenteral

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Orientaciones para la suplementacion de la

FQ

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Otros suplementos nutricionales

Estimulantes del
AGE Prebióticos apetito (Anorexia
Calcio (pocos Terapias
(antinflamatorios, (antinflamatorio severa,
lácteos) complementarias
tracto respiratorio) intestinal) ciproheptadina,
GH)

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Enzimaspancreáticas

Fórmulas farmacéuticas potentes resistentes a la acidez

gástrica, sedisuelven en el intestino por el medioalcalino.

Se debe seguir las dosis

Las enzimas pancreáticas
recomendadas por el
ayudaran a la digestión y
médico ya que una
absorción de los
ingesta excesiva puede
alimentos.
lesionar el íleon y el colon

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Tabla de dosis de enzimas pancreaticas

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Productos comerciales para la Fibrosis Quistica

Ap. Calórico: 105 kcal/100 ml

Proteínas: 2.8 g/100 ml
Lípidos: 25%

Adicionado con
LCPs (DHA/ARA),
Lata:900 g Aporta AG esenciales
polvo macronutrientes para desarrollo
Formula de fácil digestión cognitivo y visual.
Hipercalórica y y absorción.
Formula diseña con mayor aporte
para FQ de proteínas.

Brinda nucleótidos y Apta como fuente de

Vitamínico y mineral
prebióticos que fortalece
completo, mayor aporte alimentación exclusiva
las defensas naturales
de vitaminas liposolubles y como complemento
reforzando el sistema
y sodio alimentario
inmune.

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Productos comerciales para la fibrosis quistica

Módulo nutricional hipercalórico a base de aceites

vegetales, polímeros de glucosa y leche desnatada. No
contiene gluten.
Aporta elevada densidad calórica: 2 Kcal/ml por ración ( 1
sobre: 85 gr + 240 ml de leche entera) La versión neutra es
de bajo contenido.
Densidad energética
5,06 kcal/ g neutro
5,07 kcal/ g vainilla
4,99 kcal/g chocolate
5,08 kcal/ g fresa

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Recomendaciones prácticas
1. Principio básico de alimentación de niños sanos a termino.
2. Leche materna y/o formula infantil con proteina entera.
3. Si hay pérdida de peso o pobre ganancia ponderal, aumentar la
densidad calórica de la formula a 1 kcal/ml.
4. Completar con sal de 2 a 4 mmol/kg/día en situaciones como fiebre,
diarrea y climas calurosos.
5. Enzimas para los lactantes se administra con compota de fruta acida.

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Estrategias a tener en cuenta para aumentar las

calorías
• Fortificar la leche humana con fortificadores de leche humana, si está
disponible.
• Enriquecer la leche humana con una fórmula para prematuros o con
una fórmula para prematuros post alta, incrementando la densidad
calórica a 22- 26 Kcal/ onz., Cuando el niño no esté ganando peso
adecuadamente.
• Agregar margarina, mantequilla, aceites de girasol, oliva, canola, soya a
alimentos como compotas de frutas, cereales, yogur
• Mezcle cereales secos con la leche humana o con la formula láctea.

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Aumento de calorías en niños

• Fortificadores de leche materna.
• Formula para prematuros 22 a 24 kcal/onza.
• Formula infantil Hipercalórica de 30 kcal/onza, según tolerancia y
seguimiento.
• Margarina, mantequilla, aceites vegetales durante la preparación y
consumo de los alimentos.
• Uso de cereales con LM o fórmula.
• Frutos secos en >4 años
• Crema de leche, salsas y aceite vegetal.

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Formando líderes para la construcción

de un nuevo país en paz

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