MATRIZ DE OPERACIONALIZACIÓN DE VARIABLES DE INVESTIGACIÓN

Tema a Investigar: La Acondroplasia

FORMULACIÓN OBJETIVO OBJETIVOS
DEL PROBLEMA
VARIABLES DIMENSIONES INDICADORES SUJETOS INSTRUMENTOS
GENERAL ESPECÍFICOS
¿Cuáles son las Determinar la 1. Identificar la Variable Epidemiológica: Los sujetos Cuestionarios:
✔ Prevalencia de
mutaciones prevalencia y los población estudios sobre la podrían ser los para recopilar
independiente: la acondroplasia
genéticas más factores de riesgo afectada por frecuencia y niños y jóvenes información sobre
comunes asociados con la acondroplasia en Tipo de distribución de la en la población afectados por la presentación
asociadas con la Panamá mediante acondroplasia en la de Panamá. la condición y clínica de la
acondroplasia?
acondroplasia en el análisis de
mutación
población de sus familias,
la población acondroplasia y
¿Existe alguna registros médicos genética (nueva Panamá. ✔ Frecuencia de así como los
infantil de su impacto en la
relación entre la y datos Genética: estudios proveedores
Panamá, con el o heredada). mutaciones en calidad de vida,
localización de la epidemiológicos. sobre las de servicios de
mutación en el fin de mejorar la Localización de mutaciones en el el gen FGFR3 salud que incluyendo la
gen FGFR3 y el atención médica 2. Establecer la gen FGFR3 que asociadas con brindan accesibilidad y
la mutación en calidad de
grado de y el diagnóstico frecuencia de están asociadas con acondroplasia atención y
severidad de los mutaciones en el el gen FGFR3. la acondroplasia y en la población tratamiento atención médica,
temprano de esta
síntomas de gen FGFR3 su frecuencia en la de Panamá. 3 . para la las barreras y
enfermedad Grado de
acondroplasia? asociadas con población Edad y género acondroplasia desafíos en el
¿Cómo se
genética acondroplasia en penetrancia de panameña. en Panamá.
de los niños acceso a la
heredan las autosómica la población de Clínica: estudios Los niños
la mutación (es afectados por atención médica y
mutaciones dominante. Panamá. sobre la afectados por
acondroplasia otras medidas
genéticas 3. Evaluar los decir, la presentación clínica la epidemiológicas.
relacionadas con factores de riesgo de la acondroplasia en Panamá. acondroplasia
probabilidad de
la acondroplasia? asociados con la en la población pueden ser Medidas
¿Qué porcentaje aparición de que se infantil y evolución ✔ Accesibilidad y incluidos en antropométricas:
de casos de acondroplasia en de los síntomas en calidad de estudios que para evaluar el
manifieste la
acondroplasia se la población de Panamá. evalúan la
atención médica crecimiento y
deben a Panamá y su enfermedad). Tratamiento: eficacia de los
para la desarrollo de
mutaciones posible relación evaluación de los tratamientos o
Variable población con niños con
nuevas versus con antecedentes tratamientos que buscan
mutaciones familiares y otros dependiente: disponibles para acondroplasia comprender los acondroplasia.
heredadas? factores manejar los en Panamá. efectos de la
Grado de Registro de
¿Cuáles son las ambientales. síntomas de la condición en
técnicas de severidad de los acondroplasia en la su calidad de estudios
✔ Prevalencia de
diagnóstico más 4. Evaluar la eficacia población de vida y genéticos: para
síntomas (como complicaciones documentar los
efectivas para de los Panamá.
detectar tratamientos la baja estatura, Accesibilidad y asociadas con bienestar resultados de las
mutaciones disponibles para calidad de atención la psicológico. pruebas genéticas
malformaciones
genéticas manejar los médica: análisis de acondroplasia, realizadas en
relacionadas con síntomas de la óseas, la accesibilidad y la como niños y sus
la acondroplasia? acondroplasia en calidad de atención dificultades familias.
problemas
¿Qué factores la población de médica para la respiratorias o
genéticos y Panamá. respiratorios, población con Registro de
problemas de
ambientales acondroplasia en tratamientos y
etc.). audición.
pueden influir en 5. Identificar las Panamá. cuidados
la manifestación barreras y Edad de inicio Barreras y médicos: para
de la desafíos en el desafíos: ✔ Eficiencia y
de los síntomas. evaluar la eficacia
acondroplasia en acceso a la identificación y efectividad de de los
pacientes con atención médica y Pronóstico de la análisis de las los tratamientos
mutaciones tratamiento para barreras y desafíos tratamientos,
enfermedad (por disponibles para identificar
genéticas la población con que enfrenta la
conocidas? acondroplasia en ejemplo, si el población con manejar los barreras y
¿Cuál es el Panamá. acondroplasia en síntomas de la desafíos en el
paciente tendrá acondroplasia
pronóstico de la Panamá. acceso a la
acondroplasia en una vida normal Aspectos en la población atención médica y
pacientes con psicológicos y de Panamá. mejorar la calidad
o presentará
diferentes tipos sociales: estudios del tratamiento.
de mutaciones complicaciones) sobre el impacto ✔ Barreras y
genéticas? psicológico y social Entrevistas: para
Variables desafíos en el
¿Existen nuevas de la acondroplasia recopilar
terapias o intermedias/mo en la población de acceso a la
información más
tratamientos Panamá y su atención médica
deradoras: detallada sobre la
efectivos para entorno familiar y y tratamiento
experiencia de
pacientes con Presencia de social. para la
pacientes y sus
acondroplasia población con
otros factores familias con la
causada por acondroplasia
mutaciones genéticos o acondroplasia,
en Panamá.
genéticas? incluyendo
ambientales que barreras
¿Cómo se
✔ Aspectos culturales,
pueden prevenir o puedan influir en
reducir los psicológicos y económicas y
la manifestación
efectos negativos sociales que sociales y cómo
de las mutaciones de la pueden estar pueden afectar al
genéticas asociados con acceso a la
acondroplasia.
relacionadas con la atención médica.
la acondroplasia? Edad de los acondroplasia,
¿Cuáles son las
pacientes (ya como
implicaciones
éticas y sociales que los autoestima y
de la calidad de vida.
síntomas
identificación de
mutaciones pueden variar
genéticas en
según la edad).
pacientes con
acondroplasia y Sexo de los
sus familiares?
pacientes (ya
que la
acondroplasia
afecta por igual
a hombres y
mujeres, pero
algunos
síntomas
pueden variar).
Variables de
control:
Edad y sexo de
los participantes
en la
investigación.
Historial médico
y familiar de los
participantes.