Encefalopatía espongiforme

Dr. Mario Squillace Louhau

Hospital Austral - Neurociencias
Titular Neurociencias y Psicología General UCA
Ex Neuropsicólogo Instituto de Neurociencias - Fundación Favaloro
Terapeuta cognitivo-conductual
Especialista en tratamiento de estrés pos traumático - EMDR
Jefe de Trabajos Prácticos Neurofisiología, UBA.
Investigador UBACyT, Doctor UBA

mariosquillacelouhau@gmail.com
Enfermedades degenerativas v

Encefalopatía espongiforme
 Síntomas EE
Cambios en la personalidad

Ánimo: Ansiedad/ Depresión

Insomnio

Pérdida de memoria

Visión borrosa o ceguera

Dificultad para hablar / tragar

Movimientos bruscos repentinos

Encefalopatías espongiformes

Patología histológica
Patología molecular
Patología molecular
Encefalopatías espongiformes

Epidemiología
 Epidemiología

Sobrevida

1 años
mujeres
1 años
varones

Comienzo
síntomas
 Epidemiología

Heredable 15% vs Esporádica el 85%

Es´pr+adic

esporádica 1 años
mujeres
1 años
varones

Comienzo
síntomas
Encefalopatías espongiformes

Mecanismo patológico
Patología molecular – prion mal plegado
Patología molecular – prion mal plegado

PRIONES MUTANTES
PrPSc

Desnaturaliza a las PrPc normales

Señal de no viabilidad para la propia célula

CASPASA Enzima agresora

APOPTOSIS
 Espongiformes – heredable
Mutaciones cromosoma 20 Gen PRNP

Alelo del gen para prion humano Mal plegado

 Espongiformes – heredable
Mutaciones cromosoma 20 Gen PRNP

Alelo del gen para prion humano Mal plegado

Resistente a la destrucción enzimática

17% peor capacidad de

aprendizaje y memoria Propensión a la enfermedad
Autosómica dominante
Formas esporádicas