Nombre y apellido: Esteban Larco

Materia: Microbiología
Nivel y paralelo: Primer Semestre – P3

Fecha: 26/05/2023
TAREA: Enfermedades por priones

Un prión es conocido como una proteína celular funcional, que se encuentra alterada y su
función normal se vuelve patológica. La formación normal de esta proteína es denominada
como PrPC, y es codificada por el gen PRNP, el cual se encuentra en el cromosoma 20 del
ser humano. Para que esta proteína se vuelva en una patología su forma se trnasforma en
PrPSC.

1. Desarrollo:
Un prión es conocido como una proteína celular funcional, que se encuentra alterada y
su función normal se vuelve patológica. La formación normal de esta proteína es
denominada como PrPC, y es codificada por el gen PRNP, el cual se encuentra en el
cromosoma 20 del ser humano. Para que esta proteína se vuelva en una patología su forma
se trnasforma en PrPSC.

En los mamíferos se reproducen estas proteínas denominadas priones, que tienen la

facilidad de resistir su inictivación por la moficación de los ácidos nucleícos que conforman
esta proteína.

Las enfermedades por priones o prionpatías se consideran también enfermedades

neurodegenerativas, que se pueden adquirir o son genéticas. Estas enfermedades son el
resultado de una malformación o una alteración que sufren los aminoácidos que conforman
a la proteína. Al estar formada la proteína en PrPSC, esta produce afectaciones a nivel de la
materia gris, así induciendo a la la muerte nueronal, cambios espongiformes y la gliosis.

Todas las enfermedades por priones tienen un factor en común, y este es la

mutación en distintos codones que conforman del gen que codificará a la proteína PrP C
(PRNP).

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Materia: Microbiología
Nivel y paralelo: Primer Semestre – P3

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Los individuos que padecen de esta enfermedad presentan alteraciones en el sueño,
en su personalidad, pérdida de visión, debilidad, atrofia muscular, demensia
progresia, mioclonías.
Existen tres clases de para esta enfermedad y son la ECJ esporádica o clásica, la
familiar y la trasmitada o iatrogénica.
-La edad media de aparición es entre los 57 y 63 años
-Su incidencia es mayor en varones
Criterios de diagnóstico
Definitiva:
-Neuropatología característica
-Resistencia a proteasas de Prp

Probable:
-Alteraciones visuales, mioclonías como síntomas
-Demencia progresiva

Posible:
Mismos síntomas anteriores y EEG no disponlibe o atípico.
VARIANTE DE LA ENFERMEDAD
Aprece en individuos jóvenes de 28 años y se transmite principalmente ingiriendo
carne bovina, que hayan estado enfermos con encefalopatías.
ENFERMEDADES Tiene una evolución muy rápida, llegando a ser letal de 6 a 24 meses.
POR PRIONES Empieza con cuadros de depresión.
KURU
-Afecta con más insidencia a mujeres y niños de los dos sexos.
-Su síntoma inicial son cuadros ansiosodepresivos y sus síntomas finales son
demencia completa y disartria. Sin embargo se estima un periodo de vida de 9 y 24
meses, después de la enfermedad.
-Se presenta pérdida neuronal, placas con acumulasión de amiloide.
Insomnio familiar letal
-Ocasionado por la mutación en la proteína PrPC, tiene su incidencia en indivdueos de
23 a 73 años.
-Sus primeros síntomas son la disfunción del pulso cardiaco; pérdida del sueño,
concetración, memoria y concentración.

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-Hay una deficiencia en la secreción de la hormona ACTH, la hormona de

crecimiento, prolactina y melatonina.
Síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker
-Su patron de incidencia es medianto la herencia de un gen dominante.
-Puede aparecer entre los 30 a los 60 años de edad.
-Tiene inicio con síntomas como la debilidad de miembros inferiores, hiporreflexia y
disestesia.
-Se diagnostica mediante la observación del gen PRNP y muestra placas con
similitudes a las de Kuru.

MANEJO DE ENFEREMEDADES POR PRIONES O PRIONPATÍAS

En el primer año en el que la enfermedad aparecen, muere alrededor del 80% de los
pacientes. A pesar de que no hay una cura ante estas patologías, el tratamiento es paliativo
sin embargo, no radica la enfermedad. La OMS ha mencionado diferentes medidas para no
porpagar esta enfermedad y es mediante la cautela con el manejo de órganos y tejidos
como el cerbero, la médula espinal, ojos, amígdalas e intestinos; por otro lado también
mencionó tener cuidado al tratar en procesos qurúrjicos en los que se realizan trasplantes.

2. Preguntas

¿Cuáles son las características clave de las prionopatías en términos de su etiología,

patogenia y manifestaciones clínicas?

Las prionopatías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras y degenerativas

que se caracterizan por la acumulación anormal de una forma alterada de cierta proteína
llamada.

Estas enfermedades se distinguen por su etiología:

-Las prionopatías pueden tener un origen esporádico, genético o adquirido.

-En las prionopatías esporádicas, no se identifica una causa clara y no hay antecedentes
familiares de la enfermedad.
-Las prionopatías genéticas son causadas por mutaciones en el gen PRNP, que codifica la
proteína prión normal. Estas mutaciones alteran la estructura de la proteína prión y la
vuelven propensa a adoptar una conformación anormal.

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-Las prionopatías adquiridas pueden ocurrir por exposición a tejido cerebral infectado, como
en el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica transmitida por
procedimientos médicos contaminados.
Patogenia:
-La patogenia de las prionopatías implica la conversión de la forma normal de la proteína
prión en una forma anormal, conocida como prión patogénico.
-El prión patogénico tiene la capacidad de inducir a otras proteínas prión normales a adoptar
su conformación anormal, lo que lleva a la acumulación progresiva de priones patogénicos
en el cerebro.
-Estas acumulaciones de priones patogénicos dañan las células cerebrales y provocan la
neurodegeneración característica de las prionopatías.
Manifestaciones clínicas:
-Las prionopatías se caracterizan por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que
varían según el tipo específico de prionopatía.
-Los síntomas neurológicos comunes incluyen deterioro cognitivo, demencia, trastornos del
movimiento (como ataxia, mioclonías o espasmos) y alteraciones del comportamiento.
-Estas enfermedades suelen tener un curso rápido y progresivo, con una evolución clínica
que puede variar de semanas a varios años.
-Algunas prionopatías, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, también pueden
presentar síntomas psiquiátricos, como cambios de personalidad, depresión o psicosis.

¿Cuál es el mecanismo de propagación de los priones y cómo se relaciona con la

transmisión de las prionopatías?

Los priones patogénicos tienen la capacidad de convertir las proteínas prión normales en su
forma anormal, lo que lleva a la acumulación progresiva de priones patogénicos en el
cerebro. Esta conversión se propaga en cadena, promoviendo la acumulación de priones
patogénicos y causando daño y neurodegeneración. Las prionopatías pueden transmitirse
genéticamente o adquirirse por exposición a priones patogénicos. La propagación de los
priones puede ocurrir de forma interneuronal, facilitando la extensión de la enfermedad en el
cerebro.
3. Comentario
Las enfermedades por priones no son muy comunes por lo que no se presentanen la
atención primaria de la práctica clínica, sin embargo, son enferemdades que deben
ser atendidas ya que presentan degeneraciones a nivel neurológico con síntomas

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psicquiátricos y el único tratamiento es mediante cuidados pelativos para mantener

al paciente medianamente estable.

4. Bibliografía (formato APA):

Arranz-Martínez, E., Trillo-Sánchez-Redondo, G., Ruiz-García, A., & Ares-Blanco, S. (2010).
Prionpatías: las encefalopatías por priones. Semergen, 36(8), 443–448.
https://doi.org/10.1016/j.semerg.2010.06.004