Neurodesarrollo atípico infantil

en SD de Down y espina bífida

Kinesióloga Mariana Oyarce Saavedra
 Síndrome de Down
Se produce en todos los
grupos étnicos y entre todas
las clases económicas.

La incidencia del síndrome de

Edad paterna, sobre todo,
Down se estima en uno por 800
más allá de 42 años.
a uno por cada 1.000 nacidos.

Edad materna influye, por

Afecta a hombres y mujeres
encima de los 45 años la
por igual.
probabilidad es de uno en 19.

De los 250 mil niños que

nacen anualmente en Chile,
500 tienen síndrome de Down.
 Cuadro clínico

Discapacidad cognitiva

Retraso del crecimiento

Fisiognomía peculiar

Gran hipotonía

Hiperlaxitud ligamentosa

Cardiopatía congénita
 Cuadro clínico

CABEZA Y CUELLO

• Leve Microcefalia
• Braquicefalia
• Occipital Aplanado
• Cuello Corto
• Inestabilidad Atlantoaxial
 Cuadro clínico

CARA

• Ojos “almendrados”
• Manchas de Brushfield
• Estrabismo
• Hendidura palpebral oblicua
• Nariz pequeña con raíz nasal aplanada
• Boca pequeña
• Protrusión lingual
• Orejas con ausencia de lóbulo
• Conducto auditivio estrecho
• Microdoncia total o parcial
 Cuadro clínico

MANOS Y PIES

• Manos pequeñas y cuadradas

• Braquidactilia, metacarpianos y falanges cortas
• Clinodactilia, hipoplasia de falange media 5º dedo
• Surco palmar único
• Dermatoglifos atípicos
• Signo de la sandalia
 Cuadro clínico

TRONCO, GENITALES Y PIEL

• Tamaño del pene es pequeño

• Volumen testicular menor
• Criptorquidia
• Piel redundante en región cervical
• Cutis marmorata
• Piel seca e hiperqueratosa
• Hernia umbilical
• Diastasis de musculatura abdominal
 Diagnostico
DURANTE EL EMBARAZO
• Prueba de detección integrada.
• Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.
• Detección aproximada del 92%.
• 2 etapas, 10 y 15 semanas de embarazo.

PERÍODO NEONATAL INMEDIATO

• Gran hipotonía.
• Llanto característico, agudo y entrecortado.
• Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias
peculiaridades.

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
• CARIOGRAMA
• Mapa del cariotipo humano
• Examen de sangre
 Test de evaluación psicomotriz

• Pick y vayer
• Victor da Fonseca
• Winnie Dunn (perfil sensorial)
Tratamiento
 Espina Bífida

Afección de la medula espinal

Enfermedades en el embarazo
Falta de ácido fólico como la diabetes tienen mayor
riesgo a presentar EB

Espina bífida cerrada meningocele

mielomeningocele
 Espina Bífida abierta

RAQUISQUISIS
• Es la forma más grave de la Espina Bífida y consiste en una ausencia completa de cierre de
tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras. Se puede observar en
el centro del defecto el cono medular de color rojizo descubierto y una zona translúcida que
si se rompe da salida a L.C.R.- En la periferia puede haber una zona de transición en la que
hay hipertricosis o malformaciones angiomatosas, y se asocia casi invariablemente a
hidrocefalia. Las alteraciones neurológicas son severas: paraplejia, in continencia urinaria y
fecal y sendas malformaciones de miembros inferiores, en general mueren en los primeros
días de vida
 Espina Bífida abierta

MENINGOCELE

• Aquí podemos observar alteración del cierre posterior de los arcos

vertebrales, produciéndose un divertículo o bolsa de las meninges sin
compromiso medular, ni radicular, recubierto de una piel fina. Se encuentra
generalmente a nivel Lumbosacro y cervical. No se acompaña eventual-
mente
 Espina Bífida abierta

MIELOMENINGOCELE • Es la malformación más frecuente de las Espinas Bífidas y

se distribuye ampliamente a todo lo largo del ra quis,
aunque es mucho más frecuente a nivel lumbosacro. Se
caracteriza por:
a. Ausencia de cierre cutáneo normal en dos o más niveles.
b. Ausencia de arcos posteriores.
c. Ausencia de duramadre posterior que ter mina en la base
del defecto
d. A nivel del defecto se incluye médula anormal,
gliomatosa y sus raíces.
e. Se puede rodear de una capa de aracnoides a tensión,
que contiene L.C.R., la cual está más epidermizada
f. Las raíces nerviosas pueden estar libres, pero más
frecuentemente adheridas al saco.
Espina Bífida cerrada
• El defecto se encuentra recubierto por piel, tejido celular y aponeurosis, la piel
de la zona puede presentar hipertricosis, una protrusión o depresión cutánea.
Apuntamos ya que puede haber Espina Bífida protegida con
mielomeningocele y con meningocele que presenta las mismas características
descritas en cada uno de ellos, pero con protección de piel. La Espina Bífida
Protegida con Tumor presenta la piel del saco espesa y su contenido es
sólido, el tumor puede ser un lipoma, lipofibroma, dermoide, hamartoma o bien
un derivado de cartílago, como los más frecuentes. El tumor puede ser difuso
o fluctuante, incluido en el tejido celular y formando la cápsula y otras veces,
puede englobar raíces nerviosas e invadir la médula espinal. La Espina Bífida
Oculta en general es asintomática, pero puede acompañar a un tumor
intrarraquídeo y en muchas ocasiones, los trastornos neurológicos pueden ser
temprana o tardía debido a diferentes causas: heterotipia de bulbo y
amígdalas cerebelosas, por tracción de la base de la médula y estrechamiento
del acueducto de sil-vio, puede haber estenosis del silvio, puede ser a bloqueo
del espacio subaracnoideo por una meningitis. También la Hidrocefalia puede
presentarse luego de cerrado el defecto por: una hiperproducción de L.C.R. o
por la posibilidad de que el saco ejerza un papel reabsorción de L.C.R., lo que
se impide al eliminarlo.
 Espina Bífida cerrada

HEMANGIOMA NEVO LIPOMA SUBCUTANEO APENDICE CAUDAL

 Espina Bífida cerrada

SINUS DERMAL LIPOMA INTRARRAQUIDEO LIPO MENINGOCELE LIPO MIELOMENNINGOCELE

 Espina Bífida cerrada

MEDULA ANCLADA FILUM CORTO

Evaluación Neurológica
Tratamiento
 Bibliografía

• http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00015
7.htm
• http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-
Epidemiology-(Spanish).aspx
• http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-
98872006001200009&script=sci_arttext
• Vol53-2-1985-5.pdf (revistamedicahondurena.hn)